Den klassiska hemofilin som beror på brist på faktor VIII. Det är en ärftlig blodlevringssjukdom, vars kännetecken är benägenhet för ständig blödning.
Brist på blodkoaguleringsfaktor IX, ett ärftligt sjukdomstillstånd knutet till X-kromosomen (även kallat Christmas sjukdom, efter den förste patienten, inte juldagen). De kliniska särdragen påminner om dem i klassisk blödarsjuka, men symtomen är färre. Vid förekomst inom samma familj är blödningsgraden den samma hos medlemmarna. Många patienter förblir utan symtom ända tills det hemostatiska systemet utsätts för stress, vid t ex kirurgiska ingrepp eller skada. Behandlingen är den samma som vid hemofili A (blödarsjuka).
Blodkoagulationsfaktor VIII, en antihemofilifaktor som utgör en del av faktor VIII/von Willebrandfaktorkomplexet. Faktor VIII produceras i levern och har sin verkan i den inre koagulationsprocessen. Den tjänar som kofaktor vid faktor X-aktivering, vilken påtagligt förstärks genom små mängder trombin.
Lagringsstabil blodkoagulationsfaktor med inre verkan. Dess aktiverade form, IXa, bildar komplex med faktor VIII och kalcium på blodplättsfaktor 3 så att faktor X aktiveras till Xa. Brist på faktor IX leder till hemofili B (Christmas sjukdom). Syn. hemofili B-faktor; Christmas faktor.
Oftast endogena ämnen, som hämmar blodkoagulationen. De kan påverka ett eller flera enzym i koagulationsprocessen. Sammantaget kan de också hämma enzymer i andra processer än blodkoagulationen, som t ex enzymer i komplementsystemet, i fibrinolysenzymsystemet, i blodcellerna, samt i bakterier.
Blödning i lederna. Sådan blödning kan orsakas av fysiska skador eller uppkomma spontant hos personer med blödarsjuka.
Exogena substanser som används för att främja blodkoaguleringen. De endogena blodkoaguleringsfaktorerna betraktas som koagulantia endast när de ges som läkemedel.
Den aktiverade formen av koagulationsfaktor VII. Den aktiverar faktor X i den yttre blodkoaguleringsprocessen.
'Arvade blodkoagulationsstörningar' refererar till ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade medicinska tillstånd som påverkar den normalt stadda processen av blodkoagulation, eller blodets förmåga att koagulera och bilda blodproppar, genom att störa någon av de faktorer som är involverade i koagulationskaskaden, vilket kan resultera i en ökad risk för både blödning och/eller trombosbildning.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Von Willebrand Disease (VWD) is a genetic bleeding disorder caused by deficiency or dysfunction of the von Willebrand factor (VWF), a protein involved in blood clotting. VWD affects both males and females and can vary in severity from mild to severe. There are three main types of VWD: type 1 (partial quantitative deficiency), type 2 (qualitative defects), and type 3 (nearly or complete absence of VWF). Symptoms may include easy bruising, prolonged nosebleeds, heavy menstrual bleeding, and excessive bleeding after dental procedures, surgery, or trauma.
Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.
Läckage av blod från blodkärl.
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Endogena ämnen, vanligen proteiner, som ingår i blodkoagulationsprocessen.
"Partiell tromboplastinidtid" (PTT) är ett laboratoriemedicinskt mått på blodets tendens att koagulera, eller blöda. Det mäts genom en coagulationsprovet som mäter tiden det tar för en del av blodet att koagulera efter att en reagent som kallas partiell tromboplastin (tillsammans med calciumjoner) har lagts till.
Laboratoriemetoder för utvärdering av blodlevringsmekanismen hos en person.
Antikroppar från en individ som reagerar med isoantigen från annan individ av samma art.
Den process som spontant stoppar blodflödet från kärl som leder blod under tryck. Till den bidrar sammandragning av kärlen, hopklumpning av blodkroppar (t ex erytrocytaggregation) och blodkoagulering.
Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.
Tiden det tar för helblod att visa tecken på levring.
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Antikroppar som framkallats hos en annan art än den från vilken antigenet härrör. Dessa antikroppar är riktade mot ett stort antal antigen som förekommer hos flera arter. De mest kända är Forssman, Ha nganutziu-Deicher (H-D) och Paul-Bunnell (P-B). Incidensen av dessa antikroppar är av betydelse i ett flertal patogenetiska sammanhang, såväl för serodiagnos som prognos.
Von Willebrand-faktorn (vWF) är ett protein som spelar en central roll i blodets koagulationsprocess genom att underlätta adhesion och aggregation av trombocyter (blodplättar) till skadade vasculära ytor, samt transportera och stabilisera faktor VIII, ett annat viktigt koagulationsprotein. Defekter eller nedsatta nivåer av vWF kan leda till von Willebrands sjukdom eller andra blödningsrubbningar.
Ett värme- och lagringsstabilt plasmaprotein som aktiveras av vävnadstromboplastin till att bilda faktor VIIa i den yttre blodkoaguleringsprocessen. Den aktiverade formen katalyserar därpå aktivering av faktor X till Xa.
"Thromboelastography (TEG) is a viscoelastic hemostatic assay that measures the kinetics of clot formation, clot strength, and fibrinolysis in whole blood, providing a global assessment of hemostasis."
Ledsjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar leden och omgivande vävnader, vilket kan orsaka smärta, stelhet, svullnad och nedsatt rörlighet.
En blödning i munnen, också känd som orala blödningar, är när det uppstår blod utflöde från någon del av munhålan, inklusive tungan, tandköttet, läpparna eller slemhinnorna i munnen.
Antikroppar som kan katalysera ett flertal olika kemiska reaktioner. De kännetecknas av hög substratspecificitet, med verkningsmekanismer som på många sätt liknar enzymers.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion i en ven. Detta görs vanligtvis för att ersätta förlorat blod under operationer, trauma eller vid sjukdomar som påverkar blodet, såsom anemi. Transfusionen måste matchas vad gäller blodtyp mellan donator och mottagare för att undvika allvarliga komplikationer.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
En syntetisk analog till hypofyshormonet argipressin. Dess verkan förmedlas av vasopressinreceptor V2.
Blödningsvaraktigheten efter hudstick. En testmetod för mätning av funktionen hos kapillärer och blodplättar.
Preparat som stoppar blodflödet. Absorberande hemostatika stoppar blödning antingen genom att bilda ett konstgjort koagel eller genom att fungera som mekanisk matris som medverkar till koagulation när den påförs det blödande stället. Dessa medel verkar bäst på kapillär nivå och är inte effektiva när det gäller att stilla blödning från artärer eller vener med mer betydande blodtryck.
Immunglobulinmolekyler (proteiner), vars specifika aminosyrasekvenser får dem att reagera endast med de antigen som utlöste deras syntetisering i celler i lymfocytserien (i sht plasmaceller), eller me d närbesläktade antigen. Antikroppar klassificeras efter sitt sätt att verka: agglutininer, hemolysiner, opsoniner, precipitiner m fl.
I en enkel medicinsk definition, är en "pregnantiener" en hormonell signalmolekyl som utsöndras under graviditet av den syncytiotrofoblastiska massan i moderkakan (placentan). Den hjälper till att underhålla och stödja graviditeten genom att påverka olika fysiologiska processer, såsom undertryckande av menstruationscykeln, ökning av blodvolymen och förändringar i det endokrina systemet hos den gravida individen. Pregnantienernas frisättning kan mätas i blodet som ett indirekt mått på graviditetens status och ålder.