Binjurebarkshyperplasi, medfödd: En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.Steroid-21-monooxygenasHyperplasiBinjurar: Körtlar belägna i retroperitonealvävnaden vid njurarnas övre poler.17-hydroxiprogesteron: Ett hydroxyprogesteron med ungefär samma medicinska användning som progesteron.BinjuresjukdomarBinjurebarkshyperfunktionPregnantriolFludrokortison: En syntetisk mineralkortikoid med antiinflammatorisk verkan.Hydroxiprogesteroner: Metaboliter eller derivat av progesteron, med hydroxylsubstitutioner i olika positioner.Binjurebark: Binjurens ytterskikt. Det utsöndrar kortikoider och androgener.Binjureresttumör: En sällsynt, oftast godartad, äggstockstumör som tros härstamma från embryonala binjurerestceller. Den ger upphov till varierande grad av maskulinisering.BinjuretumörerVirilism: Utvecklande av manliga, sekundära könsdrag hos kvinnor. Fenomenet beror på effekten av androgena metaboliter av endogena eller exogena prekursorämnen från t ex binjurekörtlar eller läkemedel.Cushings syndrom: Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.Adrenokortikotropiskt hormon: Hypofyshormon som stimulerar utsöndringen av adrenokortikosteroider och främjar tillväxten av binjurebark. Det återfinns också i urin hos kvinnor och i serum hos dräktiga ston. Hormonet är en enkelkedjad polypeptid av 39 aminosyror, av vilka de 24 första är gemensamma för all arter. Denna sekvens av 24 aminosyror sägs stå för peptidens biologiska aktivitet, medan den återstående sekvensen av 15 aminosyror antas vara nödvändig för immunologisk specificitet.Binjurehypofunktion: Tillstånd där utsöndringen av adrenalt steroidhormon understiger kroppens behov.BinjurebarkstumörerBinjuremärg: Den inre delen av binjuren; den syntetiserar, lagrar och släpper ut katekolaminer.Kortodoxon: 17,21-dihydroxipregn-4-en-3,20-dion. En 17-hydroxikortikosteroid med glukokortikoid och antiinflammatorisk verkan.17-ketosteroider: Steroider som innehåller en ketongrupp i position 17.BinjurebarkssjukdomarHydrokortisonAdrenalektomi: Avlägsnande av en eller båda binjurarna.Mineralkortikoider: En grupp kortikosteroider som främst förknippas med vätske- och elektrolytbalansen. Detta åstadkoms genom verkan på jontransport i njurkanalerna, som leder till retention av natrium och avsöndring av kalium. Mineralkortikoidutsöndringen i sin tur regleras av plasmavolym, serumkaliumhalt och angiotensin II.Hårighet, patologisk: Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.Steroid-11-beta-monooxygenas46, XY Disorders of Sex DevelopmentHyperaldosteronism: Ett sjukdomstillstånd orsakat av överproduktion av aldosteron. Det kännetecknas av natriumretention och utsöndring av kalium, vilket leder till högt blodtryck och hypokalemi (kaliumbrist).Prostataförstoring17-alfa-hydroxipregnenolonEndometriehyperplasi: Godartad tillväxt av livmoderslemhinnan (endometriet). Endometriehyperplasi klassificeras utifrån cytologi och körtelvävnad. Det finns enkla, komplicerade (adenomatösa utan atypiska drag) och atypiska hyperplasier, vilka kan utgöra risk för en elakartad utveckling.Binjurebarksadenom: En godartad tumör i binjurebarkceller, som liknar normala celler, men som är funktionellt autonoma. Blir vanligtvis ej över 5 cm men 20 cm stora tumörer har påträffats. Prognosen efter kirurgisk behan dling är ganska god.Antley-Bixler syndromKosyntropin: alfa(1-24)-kortikotropin. En syntetisk polypeptid med adrenokortikotrop verkan.Age Determination by SkeletonGonaddysgenesi, 46,XX: 46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.Hälsoundersökning av nyföddaGlukokortikoider: En grupp kortikosteroider som påverkar kolhydratomsättningen (glukoneogenes, glykogendeponering i levern, höjning av blodsockerhalten), hämmar kortikotropinutsöndring och har uttalad antiinflammatorisk verkan. De spelar även en roll i fett- och proteinomsättningen, i reglering av artärblodtrycket och förändringar i bindvävsreaktioner på skada, i minskning av antalet cirkulerande lymfocyter, och för funktionerna i det centrala nervsystemet.Disorders of Sex DevelopmentAndrostendion: En androgen steroid från testiklarna, binjurebarken och äggstockarna. Den förekommer naturligt som 4-delta-androstendion och 5-delta-androstendion. Androstendioner kan omvandlas till testosteron och a ndra androgener.Aldosteron: (11-beta)-11,21-dihydroxy-3,20-dioxopregn-4-en-18-al. Ett hormon som utsöndras av binjurebarken och ingår i regleringen av elektrolyt- och vattenbalansen genom att öka retentionen av natrium och utsön dringen av kalium i njurarna.Pubertet, för tidigSexuell infantilismKörtelsvulst: Adenom. Godartad tumör, vars celler bildar tydligt körtelliknande strukturer eller härrör från körtelepitel.SteroidhydroxylaserFortplantningsfysiologiAndrogener: En klass sexhormoner förknippade med de sekundära manliga könsegenskaperna, med spermaproduktion och könsdifferentiering. Förutom att förstärka virilitet och könsdrift ökar de också retentionen av kvä ve och vatten, och stimulerar tillväxt av skelettet.Dexametason: En antiinflammatorisk 9-fluoroglukokortikoid (se antiinflammatoriska medel, steroida).Gonaddysgenesi, 46,XY: Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.Nyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.DehydroepiandrosteronHypokalemi: Onormalt låga halter av kalium i blodet. Tillståndet kan vara en följd av kaliumförlust via njurarna eller mag/tarmkanalen, pga kräkningar eller diarré. De kliniska tecknen kan bestå av neuromuskulära störningar, som svaghet eller förlamning, avvikande EKG (lägre T-vågor och högre U-vågor), njurfunktionsbrist och störningar i mag/tarmsystemet.BinjurebarkshormonerTandköttshyperplasi: Icke-inflammatorisk förstoring av tandköttet av andra orsaker än lokal irritation. Svullnaden beror typiskt på cellförökning.PubertetTymushyperplasiSteroiderFokal nodulär hyperplasi: Godartad och vanligen asymtomatisk svulst i levern, främst hos kvinnor. Det är en fast, kärlrik massa som liknar cirros, med en stjärnformad fibrig kärna, innehållande talrika, små gallgångar och kärl täckta med Kupfferceller.Fosterdiagnostik: Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.Infant, Postmature: Barn födda i eller efter graviditetsvecka 42.Könsorgan: De yttre och inre fortplantningsorganen.TestosteronObstetriska kirurgiska teknikerMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Urogenitala missbildningarParaneoplastiska endokrina syndromKolesterolmonooxygenas (som spaltar sidokedja): Flerenzymskomplex, nödvändigt för omvandlingen av kolesterol till gonad- och binjurebarkshormoner. Det katalyserar sidokedjespjälkningen av C27-kolesterol till C21-pregnenolon i närvaro av syre och NADPH-ferrihemoproteinreduktas. Enzymet är en produkt av CYP11A1-genen och katalyserar brytningen mellan C20 och C22. Komplexet innehåller cytokrom P-450, ett flavoprotein, ett icke-hemjärnprotein och NADPH. EC 1.14.15.6.3-hydroxysteroiddehydrogenaser: Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.Receptorer, gastrointestinalhormonVasopressinreceptorerReninKroppslängd: Avståndet mellan fotsulan och hjässan i rakt stående kroppsställning.Tunica intimaKomplement 4: Den andra komponenten att reagera i komplementföljden. Den är ett betaglobulin med en sedimentationskoefficient på 18,7, molekylvikt 240 000 och en koncentration i serum på 430 mikrogram/ml. C4 aktiveras av komplement 1 och tjänar som receptor för C2.Hormonersättningsbehandling: Behandling med hormoner för att kompensera för hormonbrist.RadioimmunanalysLäsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.PseudogenerKortison: En naturligt förekommande glukokortikoid. Den har använts i ersättningsterapi vid binjuresvikt och som antiinflammatoriskt medel. Kortison i sig är ett overksamt ämne, men det omvandlas i levern till den verksamma metaboliten hydrokortison.BinjurebarksfunktionstesterStamtavlaFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Katekolaminer: En allmän klass ortodihydroxifenylalkylaminer härstammande från tyrosin.Gastriskt hämmande hormon: Ett hormon i mag-tarmkanalen som består av en polypeptid med 43 aminosyror (molekylvikt 5105). Det hämmar utsöndring av magsyra och stimulerar till frisättning av insulin.