En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
Steroid-21-monooxygenas, även känt som cytochrome P450 21A2 (CYP21A2) eller 21-hydroxylas, är ett enzym som spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes i kroppen. Detta enzym katalyserar den sista steget i syntesen av mineralokortikoider (till exempel aldosteron) och glukokortikoider (till exempel cortisol), genom att introducera ett syreatom på position 21 i deras struktur. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av Steroid-21-monooxygenas kan leda till endokrina störningar, såsom kongenital adrenal hyperplasi (CAH), som kan resultera i abnormalt höga eller låga nivåer av dessa hormoner och medföra olika hälsoproblem.
Hyperplasi är en term inom histologi och patologi som betecknar ökat celltal i ett vävnadsområde, vanligen orsakat av ökad cellproliferation. Detta skiljer sig från hypertrofi, där cellerna blir större men antalet celler förblir oförändrat. Hyperplasi kan vara fysiologisk eller patologisk och kan bero på olika orsaker som hormonella störningar, irritation, inflammation eller neoplastiska tillväxt. I allmänhet är hyperplasi en reversibel process, men i vissa fall kan den leda till onormal vävnads- eller organförändring och öka risken för cancerutveckling.
Körtlar belägna i retroperitonealvävnaden vid njurarnas övre poler.
Ett hydroxyprogesteron med ungefär samma medicinska användning som progesteron.
"Binjuresjukdomar" refererer til en bred vifte af patologiske tilstande og forstyrrelser, der påvirker bindevævets funktion og struktur i nyrerne. Bindevævet, også kendt som interstitium, er et støttende væv mellem de funktionelle enheder i nyrerne, glomeruli og tubuli. Binjuresygdomme kan være akutte eller kroniske og resultere i forringet nyrerfunktion, nedsat klaringsevne for affaldsstoffer og andre komplikationer.
Binjurebarkshyperfunktion (BBH) är ett tillstånd där binjurebarken, en del av nyockens biskölder, överproducerar hormonet aldosteron. Detta orsakas vanligtvis av sjukdomar i binjuren eller i njurarna, och kan leda till ökad blodtryck, ödem och elektrolytbrist.
Pregnanetriol är ett sterosidhormon som bildas när kroppen bryter ned gestagenet pregnenolon. Det kan mätas i urinen och används som markör för äggstockarnas funktion, särskilt vid undersökningar av polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och andra störningar i kvinnors hormonsystem.
En syntetisk mineralkortikoid med antiinflammatorisk verkan.
Metaboliter eller derivat av progesteron, med hydroxylsubstitutioner i olika positioner.
Binjurens ytterskikt. Det utsöndrar kortikoider och androgener.
En sällsynt, oftast godartad, äggstockstumör som tros härstamma från embryonala binjurerestceller. Den ger upphov till varierande grad av maskulinisering.
En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.
Utvecklande av manliga, sekundära könsdrag hos kvinnor. Fenomenet beror på effekten av androgena metaboliter av endogena eller exogena prekursorämnen från t ex binjurekörtlar eller läkemedel.
Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.
Hypofyshormon som stimulerar utsöndringen av adrenokortikosteroider och främjar tillväxten av binjurebark. Det återfinns också i urin hos kvinnor och i serum hos dräktiga ston. Hormonet är en enkelkedjad polypeptid av 39 aminosyror, av vilka de 24 första är gemensamma för all arter. Denna sekvens av 24 aminosyror sägs stå för peptidens biologiska aktivitet, medan den återstående sekvensen av 15 aminosyror antas vara nödvändig för immunologisk specificitet.
Tillstånd där utsöndringen av adrenalt steroidhormon understiger kroppens behov.
'Binjurebarkstumörer' är en allmän term för olika typer av godartade eller elakartade tumörer som utvecklas i binjurebarken, en del av binjuren som producerar hormoner.
Den inre delen av binjuren; den syntetiserar, lagrar och släpper ut katekolaminer.
17,21-dihydroxipregn-4-en-3,20-dion. En 17-hydroxikortikosteroid med glukokortikoid och antiinflammatorisk verkan.
Steroider som innehåller en ketongrupp i position 17.
"Binjurebarkssjukdomar" refererar till sjukdomar som påverkar binjurebarken, ett viktigt endokrint organ som producerar hormoner som reglerar blodtrycket, salt- och vattenbalansen, glukosnivåerna i kroppen och andra kroppsliga funktioner. Exempel på binjurebarkssjukdomar inkluderar Cushings syndrom, Addisons sjukdom, kongepiggsjuka (primär hyperaldosteronism) och sköldkörtelsjukdomar som kan påverka binjurebarken.
Hydrokortison är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används för att behandla inflammation och immunsystemsreaktioner i kroppen. Det fungerar genom att minska produktionen av substanser i kroppen som orsakar inflammation och undertrycka immunsvaret. Hydrokortison kan användas för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, inklusive astma, eksem, ledinflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergiska reaktioner. Liksom andra glukokortikoider kan hydrokortison orsaka biverkningar som ökad aptit, viktuppgång, sömnlöshet och svaghet om det används under längre tid eller i höga doser.
Avlägsnande av en eller båda binjurarna.
En grupp kortikosteroider som främst förknippas med vätske- och elektrolytbalansen. Detta åstadkoms genom verkan på jontransport i njurkanalerna, som leder till retention av natrium och avsöndring av kalium. Mineralkortikoidutsöndringen i sin tur regleras av plasmavolym, serumkaliumhalt och angiotensin II.
Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.
Steroid-11-β-monooxygenase är ett enzymkomplex som innehåller två enzymer, CYP11B1 och CYP11B2, vilka båda katalyserar oxidationen av steroidhormonet cortisol till cortisone genom att införa en hydroxylgrupp på kolatom 11. Detta enzym är viktigt för regleringen av mineralokortikoid- och glukokortikoidhormoners syntes i binjuremärgen.
46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.
Ett sjukdomstillstånd orsakat av överproduktion av aldosteron. Det kännetecknas av natriumretention och utsöndring av kalium, vilket leder till högt blodtryck och hypokalemi (kaliumbrist).
Prostataförstoring, även känt som benign prostatahyperplasi (BPH), är en vanlig medfödd eller åldersrelaterad tillstånd där prostatan kring urinröret växer och pressar på urinvägarna, orsakande symtom som sänkt urinflöde, frekventa och plötsliga behov att urinera, speciellt under natten, och en känsla ofullständig blåsa.
17-Alfa-hydroxipregnenolon är ett steroidhormon som utgör en intermediär i syntesen av både kortisol och androgener i kroppen.
Godartad tillväxt av livmoderslemhinnan (endometriet). Endometriehyperplasi klassificeras utifrån cytologi och körtelvävnad. Det finns enkla, komplicerade (adenomatösa utan atypiska drag) och atypiska hyperplasier, vilka kan utgöra risk för en elakartad utveckling.
En godartad tumör i binjurebarkceller, som liknar normala celler, men som är funktionellt autonoma. Blir vanligtvis ej över 5 cm men 20 cm stora tumörer har påträffats. Prognosen efter kirurgisk behan dling är ganska god.
Antley-Bixler syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, skelettet och könsorganen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i generna ALX4 eller POR och kan vara ärftligt eller spontant. Tillståndet är karakteristiskt för kraniofaciala deformiteter som inkluderar bred näsa, smal panna, platt kindben, utbuktande ögon, kort hals och lågplacerade öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar skelettförändringar som klumpfot, missformade lungor, avvikande tumme och andra led- och benförändringar. Könsorganen kan också vara underutvecklade eller abnormalt formade hos både flickor och pojkar. Behandlingen är symptomatisk och stöder individens specifika behov, inklusive
alfa(1-24)-kortikotropin. En syntetisk polypeptid med adrenokortikotrop verkan.
"Age Determination by Skeleton" refers to the process of estimating an individual's age at death based on the analysis and examination of their skeletal remains. This forensic technique involves assessing various skeletal features, such as bone fusion, degenerative changes, and dental development, to make an educated estimate of the person's age. It is a crucial aspect of forensic anthropology and helps in identifying unknown human remains and solving medicolegal cases.
46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
En grupp kortikosteroider som påverkar kolhydratomsättningen (glukoneogenes, glykogendeponering i levern, höjning av blodsockerhalten), hämmar kortikotropinutsöndring och har uttalad antiinflammatorisk verkan. De spelar även en roll i fett- och proteinomsättningen, i reglering av artärblodtrycket och förändringar i bindvävsreaktioner på skada, i minskning av antalet cirkulerande lymfocyter, och för funktionerna i det centrala nervsystemet.
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
En androgen steroid från testiklarna, binjurebarken och äggstockarna. Den förekommer naturligt som 4-delta-androstendion och 5-delta-androstendion. Androstendioner kan omvandlas till testosteron och a ndra androgener.
(11-beta)-11,21-dihydroxy-3,20-dioxopregn-4-en-18-al. Ett hormon som utsöndras av binjurebarken och ingår i regleringen av elektrolyt- och vattenbalansen genom att öka retentionen av natrium och utsön dringen av kalium i njurarna.
'Pubertet, för tidig' refererar till en medicinsk diagnos som ställs när en individ, oftast under 8 års ålder för flickor och under 9 års ålder för pojkar, visar tecken på pubertetsutveckling, såsom bröstutveckling hos flickor eller ökad genitalväxande hos pojkar, som inte kan förklaras av annan medicinsk orsak än en för tidig aktivering av hypofysens gonadotropiner.
'Sexual infantilism' är ett psykologiskt begrepp som kan definieras som en parafili där en person upplever en intensiv och påträngande sexuell attraktion till barn eller till att ha sexuella aktiviteter med en partner som har en mycket lägre ålder än vad som är socialt acceptabelt. Denna attraction kan inkludera fantasier, drömmar och/eller beteenden som involverar barn. Det är viktigt att notera att detta beteende är oacceptabelt och illegalt enligt lagar i många länder, eftersom det innebär sexuellt utnyttjande av barn.
Adenom. Godartad tumör, vars celler bildar tydligt körtelliknande strukturer eller härrör från körtelepitel.
En medicinsk definition av "Steroidhydroxylase" är ett enzym som katalyserar reaktioner där en hydroxylgrupp (-OH) adderas till ett steroidmolekyl, vilket ofta är en kritisk biokemisk steg i syntesen av viktiga hormoner som kortisol och aldosteron i kroppen.
"Fortplantningsfysiologi" refererar till den vetenskapliga studien av de fysiologiska processerna och mekanismerna som är involverade i reproduktionen hos levande organismer, inklusive människan. Detta omfattar ofta studiet av könsceller, fortplantningsorganens struktur och funktion, hormonella regleringar, befruktning, embryonal utveckling och förlossning.
En klass sexhormoner förknippade med de sekundära manliga könsegenskaperna, med spermaproduktion och könsdifferentiering. Förutom att förstärka virilitet och könsdrift ökar de också retentionen av kvä ve och vatten, och stimulerar tillväxt av skelettet.
En antiinflammatorisk 9-fluoroglukokortikoid (se antiinflammatoriska medel, steroida).
Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Dehydroepiandrosteron (DHEA) är ett steroidhormon som produceras av binjurarna och fungerar som en prekursor till både östrogen och testosteron i kroppen. Det är det mest prevalenta steroidhormonet i serum och produceras huvudsakligen under tidig medelålder, för att sedan avta med åldrandet. DHEA har också visat sig ha potential som en antiaging-behandling, även om dess effekter och säkerhet fortfarande är föremål för forskning.
Onormalt låga halter av kalium i blodet. Tillståndet kan vara en följd av kaliumförlust via njurarna eller mag/tarmkanalen, pga kräkningar eller diarré. De kliniska tecknen kan bestå av neuromuskulära störningar, som svaghet eller förlamning, avvikande EKG (lägre T-vågor och högre U-vågor), njurfunktionsbrist och störningar i mag/tarmsystemet.
Binjurebarkshormoner, även kända som adrenocorticotropa hormon (ACTH) och corticotropin, är ett hormon som produceras och secretetas av främre loben av hypofysen, en peptidhormon som stimulerar produktionen och release av kortisol och andra glukokortikoider från binjurebarken.
Icke-inflammatorisk förstoring av tandköttet av andra orsaker än lokal irritation. Svullnaden beror typiskt på cellförökning.
Puberteten är den period när unga människor genomgår en rad fysiska, hormonella och psykologiska förändringar som leder till sexuell mognad och reproduktiv kapacitet. Den kännetecknas av aktivering av hypothalamus-hypofys-gonadal axeln, vilket leder till sekretion av gonadotropin-release hormon (GnRH), folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner reglerar sedan produktionen av könshormoner, estrogen hos kvinnor och testosteron hos män, vilka orsakar de typiska sekundära könskaraktärerna som bröstutveckling hos flickor och skäggväxt hos pojkar. Puberteten börjar vanligtvis under tidiga tonåren, men kan variera mellan individerna.
Tympanosclerosis, or "Tympanic membrane hyperplasia," is a medical condition characterized by the abnormal thickening and hardening of the tympanic membrane (eardrum) due to the deposition of calcium salts and collagen fibers. This can result in hearing loss and conductive impairment, and it's often associated with middle ear infections or chronic inflammation.
Steroid är ett samlingsnamn för en grupp lipida (fett)baserade biologiskt aktiva ämnen som inkluderar hormoner såsom kortisol, testosteron och östrogen. De flesta steroider i kroppen produceras naturligt i kroppens glanduler, men de kan också syntetiseras konstligen för medicinska behandlingar eller dopning. I en mening kan man definiera steroider som:
Godartad och vanligen asymtomatisk svulst i levern, främst hos kvinnor. Det är en fast, kärlrik massa som liknar cirros, med en stjärnformad fibrig kärna, innehållande talrika, små gallgångar och kärl täckta med Kupfferceller.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Barn födda i eller efter graviditetsvecka 42.
De yttre och inre fortplantningsorganen.
Testosteron är ett steroide steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, huvudsakligen i mannens testiklar och i mindre utsträckning hos kvinnor i äggstockarna och binjurarna. Det spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner som tillväxt, development, muskulatur, benstyrka, röstljud, könsligt beteende, spermieproduktion och libido hos män. Testosteronnivåerna når sin topp under puberteten och tenderar att minska med åldern.
Obstetrisk kirurgi, även kallat obstetrik och gynekologisk kirurgi, är en gren inom medicinen som fokuserar på kirurgiska ingrepp relaterade till kvinnans reproduktiva system, inklusive graviditet och förlossning. Obstetrisk kirurgi kan definieras som användandet av kirurgiska tekniker under graviditeten eller vid förlossningen för att hantera komplikationer eller avvika från den normala fysiologiska processen, till exempel genom att utföras ett kejsarsnitt (kirurgisk förlossning) eller att korrigera en utoppositionsbefruktning.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Paraneoplastisk endokrinet syndrom (PES) refererar till en grupp av symptom som orsakas av överproduktion eller underproduktion av hormoner orsakade av cancer, även när tumören inte direkt påverkar endokrina organ. Detta skiljer sig från situationen då själva cancern eller dess behandling direkt stör endokrina funktion, till exempel när sköldkörteln infiltreras av cancer eller när strålbehandling skadar sköldkörteln. PES kan vara en första indikation på en dold malignitet och kräver därför uppmärksamhet från vården.
Flerenzymskomplex, nödvändigt för omvandlingen av kolesterol till gonad- och binjurebarkshormoner. Det katalyserar sidokedjespjälkningen av C27-kolesterol till C21-pregnenolon i närvaro av syre och NADPH-ferrihemoproteinreduktas. Enzymet är en produkt av CYP11A1-genen och katalyserar brytningen mellan C20 och C22. Komplexet innehåller cytokrom P-450, ett flavoprotein, ett icke-hemjärnprotein och NADPH. EC 1.14.15.6.
Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.
Gastrointestinalhormonsreceptorer refererar till specifika proteiner på cellytan (membranreceptorer) eller inuti cellerna (intracellulära receptorer) som binder till gastrointestinalhormoner. Gastrointestinalhormoner är signalsubstanser som produceras och sekreteras av celler i mag-tarmkanalen och reglerar en mängd fysiologiska processer, såsom ämnesomsättning, hunger och sättningskänsla, immunförsvar och neuroendokrina funktioner. När ett gastrointestinalhormon binder till sin respektive receptor aktiveras en signalkaskad som leder till olika cellulära responsar, exempelvis sekretion av andra hormoner eller enzymer, celldifferentiering eller celldelning. Exempel på gastrointestinalhormoner inkluderar gastrin, secretin, cholecystokinin (CCK), somatostatin
Vasopressinreceptorer är proteiner som finns på cellytan och binder till hormonet vasopressin, även känt som antidiuretiskt hormon (ADH). När vasopressin binds till sina receptorer aktiveras olika signaltransduktionsvägar inne i cellen, vilket leder till kontrahering av glatt muskulatur och ökat vattenreabsorption i njurarna. Detta hjälper till att reglera blodtrycket och vätskebalansen i kroppen. Vasopressinreceptorerna delas in i två huvudgrupper: V1-receptorer, som orsakar kontrahering av glatt muskulatur, och V2-receptorer, som främjar vattenreabsorption i njurarna.
Renin är ett enzym som produceras och sekreteras av speciella celler (granulosa celler) i njurarnas körtlar (juxtaglomerulära apparater). Det har en viktig roll i regleringen av blodtrycket genom att utlösa den renin-angiotensin-aldosteron-axeln (RAAS). När renin aktiveras, omvandlar det ett protein till angiotensin I, som sedan konverteras till angiotensin II av angiotensinkonverterande enzym. Angiotensin II är ett kraftfullt vasokonstriktorer och stimulerar även aldosteronsekreteringen från binjuremärgen, vilket leder till ökad natriumåterupptag och vätskehalten i kroppen, och därmed höjd blodtryck.
Avståndet mellan fotsulan och hjässan i rakt stående kroppsställning.
Tunica intima är den innersta lagret av ett blodkärls vägg, som består av endotelceller som ligger på en basal membran. Denna tunika har till uppgift att underlätta glidning av blodet i kärlet och hjälper till att reglera permeabilitet och homeostas i kroppen. Det är också den plats där ateroskleros ofta börjar utvecklas.
Den andra komponenten att reagera i komplementföljden. Den är ett betaglobulin med en sedimentationskoefficient på 18,7, molekylvikt 240 000 och en koncentration i serum på 430 mikrogram/ml. C4 aktiveras av komplement 1 och tjänar som receptor för C2.
Behandling med hormoner för att kompensera för hormonbrist.
Radioimmunanalys (RIA) är en typ av laboratorietest som använder radioaktivt märkt antigen eller antikropp för att bestämma koncentrationen av ett specifikt protein eller substans i en biologisk provbildning. Detta görs genom att blanda tillsammans provet med en känd mängd av den radioaktivt märkta substansen och en antikropp som binder till samma proteinet eller substansen. Genom att mäta hur mycket av den radioaktiva substansen som binds kan man bestämma koncentrationen av det ursprungliga proteinets eller substansens koncentration i provet. RIA används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka och mäta små mängder av specifika molekyler i blod, urin och andra biologiska vätskor.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
I en enkel medicinsk definition, kan 'Pseudogen' definieras som ett icke-funktionellt DNA-segment som liknar en gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein på grund av förlust eller ändringar av kodande sekvenser eller regulatoriska element. Dessa segmenter uppstår ofta genom gen duplikation eller retrotransposition, men de har sedan förlorat sin funktion under evolutionärt tryck.
En naturligt förekommande glukokortikoid. Den har använts i ersättningsterapi vid binjuresvikt och som antiinflammatoriskt medel. Kortison i sig är ett overksamt ämne, men det omvandlas i levern till den verksamma metaboliten hydrokortison.
En binjurebarksfunktionstest (ABF-test) är ett diagnostiskt tillvägagångssätt som används för att utvärdera hur väl binjurebarken producerar hormoner, särskilt kortisol, i respons på adrenocorticotrop hormon (ACTH) stimulering. Testet mäter binjurebarkens förmåga att ställa in produktionen av kortisol under stress och är användbart för att diagnostisera binjurebarkssjukdomar, till exempel primär binjurebarksförsämring (Addisons sjukdom) eller Cushings syndrom.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
En allmän klass ortodihydroxifenylalkylaminer härstammande från tyrosin.
Ett hormon i mag-tarmkanalen som består av en polypeptid med 43 aminosyror (molekylvikt 5105). Det hämmar utsöndring av magsyra och stimulerar till frisättning av insulin.