Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.

Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.

Trihexosylceramider, även kända som Gb3 eller CD77, är en typ av glycosphingolipid, en sorts fettsubstans, som förekommer naturligt i cellmembranen hos däggdjur. Den består av en ceramid-bas och tre hexos (sackarider) kedjor kopplade till varandra. Trihexosylceramider har visat sig spela viktiga roller i cellytor och signalöverföring, men de är också associerade med vissa sjukdomstillstånd, särskilt Fabry sjukan, en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i enzymet alpha-galaktosidase A, vilket leder till pålagringar av trihexosylceramider i olika celltyper och skador på olika organ.

En familj galaktosidhydrolaser som hydrolyserar föreningar med O-galaktosylkoppling. EC 3.2.1.-.

Alpha-N-acetylogalaktosaminidase (α-N-acetylgalactosaminidase) är ett enzym som bryter ned specifika kolhydratstrukturer, så kallade glykoproteiner och glykolipider, i kroppen. Det hydrolyserar specifikt terminala α-anomerade N-acetylogalaktosaminresiduer (GalNAc) från dess substrat. Defekter i detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Schindlers sjukdom och Kanzakis sjukdom, som kännetecknas av neurologiska symptom och ansamlingar av glykoproteiner i cellerna.

Raffinosa är ett oligosackarid som består av fyra monosackarider (galaktos, glukos och två molekyler fruktos) som finns i vissa grönsaker, som bönor, lök och gröna ärtor. Det kan orsaka mag-tarmsymtom hos människor med en speciell ärftlig sjukdom som kallas hereditärt sukrasemangel (GSDI). Raffinosa är inte brytbar för dem, eftersom de saknar ett enzym som behövs för att bryta ned raffinosan till monosackarider som kan absorberas i tarmen.

(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.

En disackarid bestående av en galaktos- och en glukosdel med alfa-(1-6)-glykosidbindning.

Soy milk is a plant-based beverage made from soybeans that have been soaked, ground, and boiled in water, resulting in a creamy liquid that resembles cow's milk in appearance and consistency. It is often fortified with calcium, vitamin D, and other nutrients to make it a nutritionally equivalent alternative to dairy milk for individuals who are lactose intolerant or follow a vegan diet.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.

Glykosider som bildas genom reaktion mellan hydroxylgruppen på galaktosens anomeriska kol och en alkohol till en acetal. De omfattar såväl alfa- som beta-galaktosider.

Nitrophenylgalactoside är ett kemiskt compound som består av en galaktoz (en sockerart) kopplad till en nitrofenylgrupp (enoftast en kolvätekedja med en nitrogrupp). Det används ofta som en substrat i biokemiska reaktioner för att studera enzymer som är involverade i galaktosemetabolismen.

Betamannosidas är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, så kallade glykaner, genom att hydrolysera (spjälka) specifika bindningar mellan sockermolekyler i substratet. Mer konkret så avlägsnar betamannosidas specificerat en beta-mannosbindning och används bland annat inom medicinen för att behandla vissa lagrara sjukdomar, som Gaucher sjukdomen, genom att underlätta nedbrytningen av glykolipider i cellerna.

Medel mot skum- och gasbildning.

Solanum alkaloids are a group of naturally occurring toxic compounds found primarily in plants from the Solanaceae family, which includes potatoes, tomatoes, eggplants, and belladonna. The most well-known solanum alkaloids include solanine, chaconine, and atropine. These compounds can cause a range of symptoms in humans, including gastrointestinal distress, neurological effects, and even death in severe cases. They are produced by the plant as a defense mechanism against pests and diseases. It is worth noting that cooking or processing generally reduces the levels of these alkaloids, making properly prepared plants from this family safe to consume.

Sphingolipid activator proteins (SAPs), also known as saposins, are a group of four small proteins (SapA, SapB, SapC, and SapD) that are derived from the cleavage of a precursor protein, prosaposin. These proteins play a crucial role in the breakdown of sphingolipids, a type of lipid found in cell membranes, by acting as activators for certain enzymes involved in the degradation process. SAPs facilitate the interaction between these enzymes and their sphingolipid substrates, enhancing the efficiency of sphingolipid breakdown in lysosomes and thereby maintaining lipid homeostasis within the cell.

En ordning zygomycetsvampar, oftast saprofytära, som förstör lagrade livsmedel och kan förorsaka infektion i andningsvägarna eller mukormykos hos personer med nedsatt motståndskraft.

I en enkel medicinsk definition är saposiner en typ av lipoproteiner som förekommer i cellmembran och hjälper till att aktivera vissa enzymer involverade i nedbrytningen och metabolismen av lipider, såsom fettsyror och kolesterol. De är speciellt viktiga för cellytan och funktionen hos vissa celltyper, som till exempel de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Saposiner binder till lipider och underlättar på så sätt deras nedbrytning av enzymkomplex kallad lipas. Genetiska mutationer eller avvikelser i saposinerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, som exempelvis neurologiska störningar och försämrad immunförsvar.

Trisacharider är en typ av kolhydrat som består av tre monosackarider (enkelkolhydrater) som kovalent bundna till varandra genom glykosidbindningar.

Gasfyllnad i tarmen som kan avges genom ändtarmsöppningen. Syn. flatulens.

En aldohexos som uppträder naturligt i D-form i laktos, cerebrosider, gangliosider och mukoproteiner. Brist på galaktosyl-1-fosfaturidyltransferas ger upphov till felaktig galaktosomsättning, galaktosemi, som leder till höjda halter av galaktos i blodet.

En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.

"Växtgummi" är ett naturligt biologiskt material som produceras av vissa växter, framförallt trädarter som acacia och quebracho. Det är ett hårt, elastiskt och fiberrikt material som används inom medicinen som excipient, binderi- och filtermaterial i tablettformuleringar och andra farmaceutiska tillämpningar.

En mögelsvamp som orsakar svartmögel på frukt och grönsaker.

Oligosackarider bestående av två monosackaridenheter, länkade genom en glykosidbindning.

Typarten för släktet Clostridium, en grampositiv bakterie i familjen Clostridiaceae. Den utnyttjas som probiotikakälla.

Polysackarider bestående av upprepningar av galaktosenheter. De kan utgöras av grenade eller ogrenade kedjor med alla tänkbara kopplingar.

Polysackarider bestående av mannosenheter.

I en genetisk betydelse, refererar hemizygositet till ett individuellt kromosompar där en enda kopia av ett gener hittas istället för de vanliga två kopior. Detta kan inträffa när en individ saknar en kopia av ett kromosom på grund av en genetisk avvikelse, till exempel när en persons karyotyp är 45,X (eller så kallad Turner syndrom), vilket innebär att de saknar en kopia av ett X-kromosom. I detta fallet skulle alla gener på det kromosomet vara hemizygota, eftersom det endast finns en kopia av varje gen på det kvarstående kromosomet. Det är värt att notera att begreppet hemizygositet används främst för autosomala (icke-sexuella) kromosomer och inte för de sexuella kromosomen, där det är vanligt med olika antal kopior av gener på X

Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.

I en enkel mening kan Nortropaner definieras som en grupp av muskarinreceptorantagonister, vanligtvis använda inom medicinen för att behandla urineringsproblem orsakade av överaktiv blåsa. De blockerar muskarinreceptorn i det parasympatiska nervsystemet, vilket leder till avslappnande av blåsan och minskad urinproduktion. Exempel på Nortropaner inkluderar oxybutynin, tolterodine och solifenacin.

Glykosfingolipider innehållande N-acetylglukosamin (paraglobosid) eller N-acetylgalaktosamin (globosid). Globosid är P-antigenet på erytrocyter, och paraglobosid är ett mellansteg i biosyntesen av blodgrupp ABH- och P1-glykosfingolipidantigen. Ansamling av globosid i kroppsvävnaden, beroende på defekter i hexosaminidas A och B, ger upphov till Sandhoffs sjukdom.

Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.

Oligosaccharides are complex carbohydrates consisting of a small number (typically 2-10) of simple sugars, or monosaccharides, linked together by glycosidic bonds. They occur naturally in a variety of foods and also serve important functions in the human body, such as acting as recognition sites for cell-cell communication and promoting the growth of beneficial gut bacteria.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Lipider som innehåller minst en monosackaridrest och antingen en sfingoid eller en ceramid. De indelas i a) neutrala glykosfingolipider, omfattande monoglykosyl- och oligoglykosylsfingoider samt monoglykosyl- och oligoglykosylceramider, b) sura glykosfingolipider, omfattande sialosylglykosylsfingolipider (gangliosider), och c) sulfoglykosylsfingolipider (tidigare sulfatider), glykuronoglykosfingolipider samt fosfo- och fosfonoglykosfingolipider.

Umbelliferone, även känt som 7-hydroxykumarin, är ett organiskt förenande som tillhör gruppen kumariner. Det förekommer naturligt i vissa växter, särskilt i familjerna Apiaceae (eller Umbelliferae) och Rutaceae. Umbelliferon har en fluorescerande egenskap och är känt för att ha potentiala medicinska aktiviteter som antioxidativt, antiinflammatoriskt, antibakteriellt och antiviralt medelmangel.

En art grampositiva, stavformade bakterier, förknippade med tandkaries.

Enzymer som hydrolyserar O- and S-glykosylföreningar. EC 3.2.1.

Glykosidhydrolaser som katalyserar hydrolys av alfa- eller betalänkad mannos.