Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.

En heterogen grupp autosomala, recessiva störningar med åtminstone fyra erkända typer, som alla har nedsatt pigmentering av hud, hår och ögon. De två vanligaste är tyrosinaspositiv och tyrosinasnegati v.

Ett oxidoreduktas-enzym som katalyserar reaktionen mellan L-tyrosin, L-dopa och syre till L-dopa, dopakinon och vatten. Det är ett kopparprotein som även verkar på katekoler och till dels katalyserar samma reaktioner som katekoloxidas. EC 1.14.18.1.

Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.

Patologisk nystagmus är en oönskad, rytmisk och involverar ofrivilliga, snabba ögonrörelser, ofta ackompanjerade av långsamma korrektionsrörelser, vilka kan vara horisontella, vertikala eller rotativa. Denna abnormala ögonrörelse kan indikera på olika neurologiska eller sensoriska sjukdomar eller skador.

Ett tillstånd som beror på brist på melaninfärgämne i epidermis; tillståndet kallas även hypomelanos. Pigmenteringsförlusten kan vara lokal eller allmän och kan orsakas av genetiska defekter, vävnadsskador, inflammationer eller infektioner.

En allmän benämning på folkkulturtraditioner och folkminnen, myntad av den brittiske forn- och folklivsforskaren WJ Thoms 1846.

Melaninhaltiga organeller i melanocyter och melanoforer.

'Nystagmus, medfödd' är en oföränderlig, rytmisk och involverar snabb, spontan och repetitiv ögonrörelse bakåt och framåt (eller sidvillkorligt) som orsakas av abnormalitet i hjärnbarken eller balansorganet i innernan hörseln under fostertiden.

I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.

'Högt ögontryck' (okulärt hypertension) definieras som en forhöjd intraokulär trycknivå på 21 mmHg eller högre, utan tecken på skada på synenerven eller synfältet.

Färgen på ögats iris (regnbågshinna).

Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.

'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.

Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.

Olösliga polymerer av tyrosinderivat som ger hud, hår och fjädrar en mörk färgnyans, vilken skyddar mot solbränna. Karotener bidrar till gula och röda färgnyanser.

Piebaldism är en sällsynt, autosomalt dominant genetisk hud- och hårfärgsstörning som orsakas av mutationer i kväveoxidssyntas 1 (NOS1) eller kit ligand (KITLG) gener. Störningen karaktäriseras av en ofullständig utveckling av melanocyterna (hudens pigmentceller), vilket leder till att huden och/eller håret har vita fläckar eller strimmor. De vita områdena saknar ofta pigment helt, och dessa är vanligtvis symmetriskt placerade på kroppen, särskilt på ansiktet, magen, ryggen och extremiteterna. Piebaldism påverkar inte alltid bara huden och håret, utan kan även orsaka vitrandighet i ögonbryn, ögonfransar och i vissa fall även i iris. Detta tillstånd är ofarligt och behöver inte behandlas medicinskt,

Ocular toxoplasmosis is a sight-threatening condition characterized by inflammation of the eye's retina and uveal tract due to infection with the intracellular parasite Toxoplasma gondii, which can lead to vision loss if not properly diagnosed and treated.

Pigmentation disorders refer to abnormal changes in the color of the skin, hair, or eyes caused by variations in melanin production or distribution.

Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid visuell stimulering eller stimulering av synsystemets nervbanor.

Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.

Onormal känslighet för ljus. Denna kan uppkomma som manifestation av ögonsjukdomar, migrän, hjärnblödning, hjärnhinneinflammation och andra åkommor. Fotofobi kan även uppträda i samband med depression och andra psykiska störningar.

Färgning av huden.

En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.

Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.

Mätning av nystagmus (ögondarrning) med hjälp av de variationer i det elektriska fältet kring ögat som är en följd av spänningsskillnaden mellan hornhinnan och näthinnan.

"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."

Det ena ögats funktionella dominans över eller föredragna utnyttjande framför det andra. Termen avser främst större förmåga i fråga om visuell iakttagelse eller motorisk prestation, och inte skillnad i synskärpa eller bristande funktion hos något av ögonen. Okulär dominans kan ändras genom visuell stimulans och neurotropa faktorer.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Tonometri är en medicinsk term som refererar till metoder eller instrument för att mäta ögats intraokulära tryck (IOP), det vill säga trycket inne i ögat. Detta är viktigt vid screening, diagnostisering och övervakning av glaukom, en ögonförhöjning som kan leda till synskada om det inte behandlas. Ett vanligt använt tonometri-instrument är ett så kallat applanationstonometer, som mäter IOP genom att mäta hur mycket ett standardiserat tryck deformerar ögats yta.

Pontederiaceae är en familj av ensartade blomväxter, även kallad vattenhyacintväxter. Denna växtfamilj innehåller ungefär 30 släkten och 300 arter, vilka huvudsakligen förekommer i tropiska och subtropiska områden över hela världen.

Brytning av ljus genom ögats medier.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.

De främsta delen av ögats druvhinna (uvea), vilken skiljer den främre ögonkammaren från den bakre. Den består av två skikt: stromat (bindvävsskikt) och färgepitelet. Färgen på regnbågshinnan beror på mängden melanin i bindvävsskiktet vid reflektion från det färgade epitelskiktet

Cancersjukdom i ögonen.

Characidae is a family of freshwater fish commonly known as characins, which includes the popular aquarium fish such as tetras and piranhas. These fish are characterized by having a adipose fin, and most species have teeth on their jaws. They are primarily found in tropical waters of Central and South America.

'Socialt fjärmande' (social withdrawal) är ett tillstånd där en individ aktivt undviker social interaktion och umgänge med andra, ofta till förmån för ensamhet och isolering.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett enzym tillhörande oxidoreduktasklassen som katalyserar reaktionen mellan katekol och syre, vilken ger bensokinon och vatten. Enzymet består av ett komplex av kopparhaltiga proteiner som verkar ock så på substituerade katekoler. EC 1.10.3.1.

'Okulära motilitetsrubbningar' refererar till ovanliga eller störda rörelser hos ögonen, inklusive saknaden av förmågan att fokusera, röra ögonen koordinerat eller hålla dem i en rät position.

Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.

I en medicinsk kontext, refererar "cavernarum" till de naturliga hålrumen eller utrymmena i människans kropp. Det mest vanliga användandet av termen "cavernosum" är när man talar om det delvis muskulära, delvis hinnartade erektila tissuet i penis (corpus cavernosum penis) och clitoris (corpus cavernosum clitoridis), som fylls med blod under sexuell stimulans för att orsaka en erektion.

En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.

"Hornhinna, eller keratosis hornica, är en benign tumör som består av överväxt keratin (hornmaterial) på huden, oftast på händer och fötter. Den kan vara åkomma som man får från birth eller som utvecklas under livet."

"Ocular physiologic phenomena" refer to the various natural and involuntary processes that occur in the eye, related to its anatomy and function. These can include:

Ett område med ca 1,5 millimeters diameter i den gula fläcken, där näthinnan är mycket tunn pga avtrappningen av alla skikt utom färgepitelskiktet. Det omfattar gropens sluttande sidor och ett fåtal perifera stavar. I mitten finns de koner som ger skärpeseendet och som var och en är förbunden med endast en gangliecell.

Skador på ögonen till följd av våld eller annan yttre påverkan. Hit hör både ytliga skador och inre ögonskador.

Färgen på hår eller päls.

"Ett brytningsfel är en punkt eller plats inom ett optiskt medium där ljusets brytningsindex ändras plötsligt, vilket orsakar en avböjning i ljusstrålarnas riktning."

En "synnervskorsning" (optic chiasm) är ett cross-over-område där nerver från båda ögonen korsar varandra, så att syninformation kan skickas till rätt hemisfär i hjärnan för bearbetning. Detta sker för att möjliggöra binokulärt seende och djupseende.

Intraocular pressure (IOP) refererar till den tryck som utövas mot ögats näthinna, det transparenta skiktet längst bak i ögat där optiska nerver och synskörden finns. IOP mäts vanligtvis i millimeter kvicksilver (mmHg) och är en viktig indikator på ögonhälsa. En normal IOP ligger vanligen mellan 10-21 mmHg, men värden kan variera mellan olika individer. Ökat IOP är ett huvudsakligt tecken på glaukom, en grupp av ögonsjukdomar som kan leda till synförlust om de inte behandlas.

Ocular tuberculosis refers to a form of tuberculosis (TB) that affects the eye, specifically the ocular tissues such as the conjunctiva, uvea, or retina. It is caused by the bacterium Mycobacterium tuberculosis and can occur as a result of hematogenous spread from a primary infection site elsewhere in the body or through direct inoculation of the eye. Ocular TB may present with various symptoms including redness, pain, blurred vision, floaters, and scotomas, depending on the location and extent of the infection. Prompt diagnosis and treatment are crucial to prevent permanent visual impairment or loss.

Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.

Tårer är en typ av kroppsv likvid som produceras och sekreteras av lacrimalkörtlarna, inklusive huvudkörteln och de accessoriska körtlarna, för att fuktföra, skydda och mjuka upp ögats yta, underlätta synprocessen och klara bort främmande partiklar. De består av vatten, elektrolyter, proteiner, lipider och andra organiska substanser i en komplex blandning som bildar en tårfilm över ögat. Tårer kan också uttrycka känslor som sorg, glädje, ilska eller smärta genom att gråta.

I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.

"Skelning" är ett medicinskt begrepp som refererar till den process där benvävnad bryts ned och återbildas, ofta efter en fraktur eller en skada. Detta är en naturlig del av benreparationen och hjälper till att regenerera och stärka benet igen. Under skelningen växer osteoblaster, en typ av cell som producerar benvävnad, nya benmassa in i den skadedelen av benet. Samtidigt tar osteoklaster, en annan typ av cell, bort den gamla, skadade benmassan. Denna process fortsätter tills benet är fullständigt läkt och har återfått sin styrka och funktion.

Sjukdomar, funktionsstörningar eller andra störningar i regnbågshinnan.

'Ophthalmic solutions' refer to sterile, medicated liquids that are specifically formulated for use in the eye. These solutions are used to treat various eye conditions or diseases, such as inflammation, infection, or dryness. They may contain a single active ingredient or a combination of ingredients, depending on the intended use. Ophthalmic solutions are typically dispensed in small bottles with droppers or squeeze tops for easy administration into the eye. It is important to follow the instructions provided by a healthcare professional when using ophthalmic solutions to ensure safe and effective treatment.

Platelet Storage Pool Deficiency (SPD) refers to a group of bleeding disorders caused by a decrease in the number or function of platelet granules, which are small sacs inside platelets that store and release chemicals necessary for clotting. This results in impaired platelet function and increased bleeding tendency. SPD can be inherited or acquired and may affect one or more types of platelet granules, including alpha (dense) granules and delta (lysosomal) granules.

Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.

En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

Republik i Västafrika, gränsande mot Atlanten, Guinea Bissau, Senegal, Mali, Elfenbenskusten, Liberia och Sierra Leone. Landets yta är 245 857 km2, och folkmängden uppgår till drygt nio miljoner invånare (2003). Huvudstad är Conakry.

'Synbanor' är ett varumärke för ett läkemedel som innehåller den aktiva substansen timolol, som är ett beta-blockerande läkemedel. Synbanor används vanligtvis för att behandla ögoninflammation och minska ökat tryck i ögat (glaukom). Läkemedlet verkar genom att reducera produktionen av vätska inne i ögat, vilket hjälper till att minska ögattrycket och skydda det synnerliga nerver som är viktiga för att se.

En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.

'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.

Lindriga till svåra infektioner i ögat eller dess angränsande vävnader förorsakade av protozo- eller metazoparasiter.

Puerto Rico är ett territorium under USA:s kontroll, beläget i Karibien. Det är ingen delstat i USA, utan har en särställning som "commonwealth". Invånarna på Puerto Rico är amerikanska medborgare, men de kan inte rösta i presidentvalet och har begränsat inflytande över den federala lagstiftningen.

En undertyp av melanokortinreceptorer som främst påträffas i melanocyter. Den har specificitet för alfa-MSH och ACTH. Funktionsbristmutationer hos denna receptor ansvarar för merparten av de recessiva dragen av rött hår och blek hud hos människor.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Bindvävssjukdomar (Connective Tissue Diseases) är en grupp sjukdomar som påverkar bindväven, ett stödjevävsystem som hjälper till att ge form och struktur åt kroppen. Dessa sjukdomar kan påverka olika typer av bindväv, inklusive ben, senor, muskler, hud och organ. Symptomen varierar beroende på vilken typ av bindvävsvävnad som är drabbad, men kan inkludera smärta, svullnad, rörelsebegränsningar och skador på huden eller andra vävnader. Exempel på bindvävssjukdomar är reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE), scleroderma och dermatomiositis.

Lindrig till svårartad bakterie-, svamp- eller virusinfektion ytligt på ögat eller inuti ögat, med påföljande inflammation, synnedsättning eller synförlust.

Inflammation i hela eller del av druvhinnan, ögats mellersta, kärlförande hinna, vanligtvis med spridning till de övriga hinnorna (senhinnan, hornhinnan och näthinnan).

Kromatoforer (stora färgämnesceller hos fiskar, groddjur, kräldjur och många ryggradslösa djur) som innehåller melanin. Kortvariga färgförändringar sker genom en aktiv omfördelning av pigmentförande organeller (melanosomer). Däggdjur har inte melanoforer, men det har bevarats hos dem mindre färgceller, kallade melanocyter.

Torrhet i hornhinnan och bindhinnan beroende på bristande tårflöde, ffa hos kvinnor i menopausal och postmenopausal ålder. Keratitis filiformis (en typ av hornhinneinflammation) eller erodering av bindhinnans och hornhinnans epitel kan orsakas av detta tillstånd. En känsla av "skräp i ögat" eller sveda i ögonen kan förekomma.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

"Ett solskyddsmedel är ett topisk preparat som appliceras på huden för att reducera exponeringen för ultraviolett (UV) strålning från solen, skyddande mot solbränna, skador på huden och långsiktigt minskande risken för hudcancer."

Inflammation av ögats bindhinna; kan orsakas av bakterier, virus eller allergisk reaktion. Syn. konjunktivit.

Lågt ögontryck, även känt som hypotoni, är ett medicinskt tillstånd där trycket i ögat är lägre än normalt, vanligen under 10 mmHg, vilket kan leda till symtom som synförändringar och ögonirritation.

"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."

I'm sorry for any confusion, but 'Zimbabwe' is a country in southern Africa and not a medical term or concept. It is not appropriate to provide a medicinal definition for a geographical location.

I en enkel mening kan adaptorproteinkomplexet beta-unterenheter definieras som en typ av proteinkomplex som hjälper till att sammanfoga och koordinera olika cellulära signaltransduktionsvägar. Dessa proteinkomplex består av flera underenheter, inklusive beta-underenheterna, som tillsammans fungerar för att koppla receptorer till intracellulära signalproteiner och på så sätt överföra signalsubstanser in i cellen. Adaptorproteinkomplexet beta-unterenheter är viktiga för en rad cellulära processer, såsom cellytiska signaltransduktion, cellkommunikation och celldelning.

Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

Frivilliga eller reflexmässiga ögonrörelser.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Solskador, även känd som aktinisk keratos eller actinic keratosis, är en förhållandevis vanlig hudluxation orsakad av överexponering för ultraviolett strålning, särskilt solens UVA och UVB-strålar. Detta leder till skada på DNA i hudceller, vilket kan resultera i abnorma celldelningar och till slut cancer. Solskador yttrar sig ofta som rödaktiga, rosa eller bruna, torra, skrovliga eller fjällande fläckar eller knölar på huden, vanligtvis belägna på ansikte, öron, baksidan av händerna och armarna, eller andra områden som utsätts för mycket sol. De kan vara asymptomatiska eller ge upphov till lätt irriterande känslor som klåda, smärta eller sveda. Solskador är en förstadium till hudcancer och bör därför behandlas så sn

Mer eller mindre spontan blödning till följd av brister i blodlevringsmekanismerna (blodkoaguleringssjukdomar) eller annan störning som ger upphov till strukturella brister i blodkärlen (vaskulära hemostatiska störningar).

En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.

Sjukdomar i ögats hornhinna.

Den klara vätska som fyller ögonhålan. Dess brytningsindex är lägre än linsens, som den omger, och den ingår i hornhinnans och linsens metabolism.

Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper liknande dem hos lipofuscin. Det ansamlas i olika vävnader under vissa experimentella eller patologiska förhållanden.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.