Akrokalosie är ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i huden och blodkärlen i händer och fötter. Det mest typiska symptomet är en förändring i utseendet på fingrar och tår, där huden blir tunnare och slätare (akrocyanos) och kan antaga en blåaktig nyans (acyanotisk akrokalosie). Andra symtom kan inkludera smärta, kyla och/eller sårbarhet i extremiteterna. Akrokalosie kan förekomma ensamt eller som en del av olika genetiska syndrom, till exempel som en del av familiärakrokeratoderi. Det är viktigt att notera att medicinska villkor kan ha varierande definitioner och symtom beroende på källa och underliggande orsak.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.