Bristande utveckling av broskvävnad i skelettets tillväxtzoner som börjar redan i fosterlivet och leder till dvärgväxt med korta armar och ben men med normal bål.

Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) är ett typ av receptorprotein som binder till specifika signalsubstanser kända som fibroblast växtfaktorer (FGF). FGFR3 spelar en viktig roll i celldelning, celltillväxt och cell Differentiering under embryonal utveckling och även i vuxen ålder.

En tanatofor dvärgväxt är en mycket sällsynt, benig tumör som vanligtvis utvecklas under eller nära naglarna hos barn och unga vuxna, och karakteriseras av sin potential att infiltrera djupt i omgivande vävnader samt sin förmåga att producera osteoid (benartad substans) och kalk.

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) are cell surface receptors that bind to fibroblast growth factors (FGFs), leading to activation of various intracellular signaling pathways involved in diverse biological processes such as cell proliferation, differentiation, migration, and survival.

"Faderns ålder" refererar till den biologiska åldern hos en man vid tidpunkten för conceiving, vilket kan ha en potential inverkan på genetisk make-up och hälsan hos det resulterande avkomman.

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Judarnas religion, grundad på tron om en gud och judarnas uppgift att sprida läran om Gud Fader, så som framställs i de hebreiska skrifterna.

"Röntgentomografi, även kallat CT (Computer Tomografi), är en radiologisk undersökningsmetod som använder röntgenstrålning för att generera detaljerade tvärsnittsbilder av kroppens inre strukturer, vilket möjliggör tresdimensionell visualisering och analys av ben, organ och vävnader."

The spinal canal, also known as the vertebral canal, is a channel within the vertebral column that contains and protects the spinal cord. It is formed by the vertebral bodies and intervertebral discs anteriorly, and the laminae and spinous processes posteriorly. The spinal canal provides a stable and protective environment for the spinal cord, allowing for the transmission of nerve impulses between the brain and the rest of the body.

Det område mellan epifysen och diafysen där benvävnadstillväxten sker.

"Osteokondrodysplasier" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med olika sjukdomar som alla påverkar skelettets tillväxt och utveckling genom abnormaliteter i ben- och broskvävnad. Dessa sjukdomar kan resultera i kortväxthet, skolios, låsben, lätta benbrott och andra skelettförändringar. Ordet "osteokondrodysplasi" kommer från grekiskan och betyder ungefär "skelett- brosk- missbildning".

En oftalmoskop är ett medicinskt instrument som används för att undersöka det inre av ögat, inklusive näthinnan (retina), blodkärlen och optisk disk. Det möjliggör direkt seende av strukturerna i bakre delen av ögat utan behov av invasiva procedurer. Oftalmoskopet kan användas för att upptäcka och diagnostisera olika sjukdomar och skador på ögat, till exempel glaukom, diabetesrelaterade ögonproblem och åldersförändringar.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.