Aicardi syndrome is a rare genetic disorder that almost exclusively affects girls and women. It is characterized by the absence or underdevelopment of a key part of the brain called the corpus callosum, which connects the two hemispheres of the brain. This condition is often associated with severe intellectual disability, intractable epilepsy, and other neurological problems. Additionally, many individuals with Aicardi syndrome have eye abnormalities such as retinal lacquerations or detachments, and around 90% of them develop chorioretinal lacunes. It is important to note that this disorder is not typically inherited and occurs spontaneously due to a new genetic mutation.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.

Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

"Papilloma of the choroid plexus" refers to a benign (non-cancerous) tumor that develops in the choroid plexus, which is a network of blood vessels in the brain that produces cerebrospinal fluid (CSF). This type of tumor is relatively rare and typically affects children under the age of 10.

Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).

Periventricular nodular heterotopia is a neurological condition characterized by the abnormal location of gray matter (neurons and associated cells) in nodular clusters along the lateral ventricles of the brain, typically occurring during fetal development and often resulting in various degrees of seizures, intellectual disability, and motor function impairment.

Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

Pupillstörningar är avvikelser eller skador på pupillernas storlek, form eller reaktion på ljus, som kan indikera på neurologiska eller ockulära sjukdomar eller skador, inklusive traumatisk brain injury, stroke, tumörer, infektioner, eller giftig exponering.

Medfödda eller förvärvade cystor i hjärnan, ryggmärgen eller hjärnhinnorna. Storleken på cystorna kan förbli konstant eller tillta med tiden.

Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.

En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).

Sjukdomstillstånd hos åderhinnan (koroidea), inklusive ärftliga koroidala sjukdomar, tumörer och andra abnormaliteter i druvhinnans (uvea) kärlskikt.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.