Un raro autosomiche atrofica glaucoma pigmentario, e malattia, si è rivelato da un estremo fotosensibilità agli ultravioletti piu 'in alto a causa di una carenza di enzima che ultraviolet-damaged excisional riparazione del DNA.

Un dito che riconosce le proteine del commercio dello zinco e interagisce con il dna danneggiato. È una proteina DNA-Binding che gioca un ruolo essenziale nel nucleotide chirurgico con le altre mutazioni nella proteina RIPARAZIONE. Questo sono associate alla piu 'pericolosa forma di xeroderma Pigmentoso.

Un DNA helicase e 'una componente integrale del Transcription elemento TFIIH. Giocano un ruolo essenziale nel nucleotide RIPARAZIONE chirurgico con le altre, e le mutazioni nella proteina sono associati a xeroderma Pigmentoso.

Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.

La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.

Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.

Dimers trovato in catene di DNA danneggiato da raggi ultravioletti piu 'in alto. Consiste di due adiacenti pirimidina nucleotidi, di solito timina nucleotidi della pirimidina, nella quale i residui glucidici addizionali non sono un tramite un legame covalente cyclobutane e dimers blocca la replicazione del DNA.

Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei legami interna e in tal modo la formazione di polynucleotides o oligonucleotides da ribo- o deossiribonucleotide catene. CE 3.1.-.

Disturbi neuroectodermal autosomiche caratterizzata da fragili sulfur-deficient capelli associata a insufficienza intelletto, ridotta fertilità e bassa statura, e che può comprendere la distrofia ungueale, ittiosi e fotosensibilità correlata con una nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre. Tutti gli individui con questo disturbo cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED una deficienza di proteine trovate nella matrice interfilamentous. Fotosensibili trichothiodystrophy può essere causata da una mutazione in almeno 2 diversi geni: ERCC2 PROTEIN Gene e i relativi ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy possono essere causati dalla mutazione del gene TTDN1.

Un generale trascrizione coinvolto genetico basale Transcription e nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre, di nove subunità inclusi i Elicasi Del Dna; Cyclin H e xeroderma Pigmentoso gruppo D PROTEIN.

Malattie che incidono sulla giustizia e la persistenza dei capelli.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Risposta anomala alla luce solare o a causa di una luce artificiale reattivita 'di luce che assorbe il molecole nei tessuti, è un'allusione quasi esclusivamente di pelle, incluse reazioni di fotosensibilità, ustioni solari dopo ripetuti esposizione in assenza di fattori photosensitizing e reazioni che richiedono photosensitizing fattori quali photosensitizing agenti e alcune malattie. Con scarsa riferimento alla pelle, non includere fotosensibilità degli occhi alla luce, come in fotofobia o epilessia fotosensibile.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Un agente alchilante e forme DNA adducts al C-8 posizione a guanina, con un singolo trefolo. È stata dimostrata azione cancerogeno.

Tumore o cancro della pelle.

Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.

Un potente agente mutageno e cancerogeno. Questo composto e del suo metabolita si legano ad acidi nucleici 4-HYDROXYAMINOQUINOLINE-1-OXIDE inattiva batteri, ma non Fago.

Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

La relazione tra la dose di radiazioni somministrata e la risposta dell'organismo o una garza alle radiazioni.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

DNA-dipendente DNA polimerasi trovato nei batteri, animali e cellule vegetali. Durante i processi di replicazione, questi enzimi catalizzare l 'aggiunta di deossiribonucleotide residue alla fine di un filamento di DNA in presenza di DNA come template-primer. Che possiede attività exonuclease e pertanto la funzione nella riparazione del DNA.

I cosiddetti fattori di trascrizione generale che si legano a RNA polimerasi II e che devono iniziare trascrizione e includono TFIIA; TFIIB; TFIID; TFIIE; TFIIF; TFIIH; TFII-I; e in vivo TFIIJ. A quanto pare si legano in un percorso ordinato e / o può formare un'ampia preinitiation complesso chiamato RNA polimerasi II holoenzyme.

Un antibiotico ad ampio spettro antineoplastici isolati dallo Streptomyces refuineus var. thermotolerans. E ha una bassa tossicità, una certa attività contro Trichomonas e Endamoeba, e inibisce la sintesi del DNA e RNA irreversibilmente. Si lega al DNA.

Furanocoumarins lineare che sono stati rilevati in molte piante, specialmente UMBELLIFERAE e RUTACEAE, nonché PSORALEA in cui erano stati originariamente scoperta, possono intercalate DNA e, in un UV-initiated reazione della porzione furan alkylate PYRIMIDINES, con conseguente DISORDERS di fotosensibilità.

Una che raramente neoplasie maligne della cute delle metastasi, ma ha le potenzialita 'per violazione e distruzione. Clinicamente è suddiviso in tipi: Nodulare, cicatricial, morphaic e erythematoid (pagetoid, e si hair-bearing pelle, più comunemente in zone sun-exposed. Circa l ’ 85% si trovano sulla testa e sul collo e il restante 15% sul tronco e arti. (Dal DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1471)

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.

Linea di cellule eucariotiche o fermi quiescenti ottenuta durante una fase che viene convertito in uno stato di crescita non regolamentata nella cultura, che simulava un tumore, e in vitro avviene spontaneamente o attraverso l ’ interazione con virus, oncogeni, radiazioni o medicinali / sostanze chimiche.

Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.

Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

Di lattoalbumina di DNA in cui purina basi sono state rimosse.

Patologie dell ’ aumento della pigmentazione melanina che si sviluppano senza precedente malattia infiammatoria.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Un subdiscipline della genetica che studia le radiazioni INDESIDERATI sulle componenti e processi di eredita 'biologica.

Malattie del Uvea.

Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismo

Ha ereditato nervoso caratterizzato da una progressiva atrofia e disfunzione fisiologicamente anatomicamente o sistemi neurologici correlati.

Tumori, il cancro o altre neoplasie prodotta per esposizione a radiazioni ionizzanti non-ionizing o.

Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.

Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.

Una ferita alla pelle che provoca eritema, dolorabilità, vescicole ed causata dalla eccessiva esposizione al sole. La reazione è prodotto con la radiazione ultravioletta alla luce del sole.

Un filamento spaiato DNA-Binding proteina presente in eukaryotic.. E 'necessaria per la replicazione del DNA, DNA RIPARAZIONE; e genetico ricombinazione del DNA batterico.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

Nell 'area geografica dell'Africa comprendente ALGERIA; Egitto; LIBYA; Marocco e TUNISIA. Include anche gli sconfinati deserti e oasi del Sahara. È spesso definito come il Nord Africa, Africa, o degli francofono Maghreb. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p856)

Il tempo di sopravvivenza di una cella caratterizzato dalla capacità di espletare alcune funzioni quali metabolismo, la crescita, riproduzione, una qualche forma di risposta, e l'adattabilità.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

La capacità di alcune cellule o nei tessuti per sopravvivere a una dose letale di radiazioni ionizzanti sopportazione dipende dalla specie, tipo di cellula, e variabili, come fisici e chimici RADIATION-PROTECTIVE AGENTS e RADIATION-SENSITIZING AGENTS.

Gli effetti delle radiazioni ionizzanti e nonionizing su organismi viventi, organi e tessuti, e i sostenitori e sui processi fisiologici, che comprende l ’ effetto di radiazioni sul cibo, droga e prodotti chimici.

Una specie di scimmia Rhesus polyomavirus originariamente isolati dal tessuto renale produce malignità umano e cellule renali di criceti neonati.

Un Anormale condizione congenita, associato a difetti nel LAMIN TIPO A Gene, caratterizzata da invecchiamento prematuro nei bambini, dove tutti i cambiamenti di senescenza cellulare. E 'dimostrato da brizzolati precoce, perdita di capelli, perdita dell'udito sordità); (cataratta (cataratta); ARTRITE REUMATOIDE; l'osteoporosi; DIABETES mellito; atrofia di grasso sottocutaneo; ipoplasia scheletrico; elevati; acido Jaluronico urinario e accelerato aterosclerosi. Molte persone interessate sviluppano tumori maligni, soprattutto sarcoma.

Geni che hanno un silenziatore allele o soppressore mutazione (SUPPRESSION, genetico) che annulla l'effetto di una precedente mutazione, che permette all fenotipo selvaggio sia mantenuto o parzialmente ricostruita. Per esempio, ambra di annullare l'effetto di un allarme MUTATION assurdita '.

La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.

I prodotti di reazioni chimiche che determina l ’ aggiunta di suoni estranei gruppi chimica al DNA.

Le preparazioni a base di cella costituenti o subcellular materiali, isolati, o sostanze.

Un gruppo di enzimi endonucleolytic principale che catalizza la scissione del DNA e includono i membri della CE 3.1.21.-, CE 3.1.22.-, CE 3.1.23.- (DNA) RESTRICTION enzimi, enzimi RESTRICTION 3.1.24.- (DNA) e CE 3.1.25.-.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Radiazioni direttamente dal sole.

Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.

Un enzima che catalizza un endonucleolytic scollatura vicino pirimidina dimers per produrre un 5 '-Fosfato prodotto, l ’ enzima agisce sul DNA danneggiato, dal 5' parte di sito.