Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.

Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.

Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.

Condizioni caratterizzata da alterazioni dei lipidi deposizione a causa di disturbi del metabolismo lipidico, quali malattie ereditarie che coinvolgono enzimi lisosomiali necessari per i esaurimento nervoso. Sono classificate dall 'enzima difetto o dal tipo di alterazioni coinvolto.

E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.

Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.

Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.

La subunità alfa di hexosaminidase A. Mutazioni nel gene che codifica una proteina puo 'portare a perdita dell ’ attività hexosaminidase e sono connessi Tay-Sachs morbo.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.

Un disordine neurodegenerativo progressiva che inizia con debolezza muscolare, progredisce reazione spaventate, e convulsioni. E 'caratterizzato da accumulo di G nei neuroni Ganglioside G (M2) causata da una mancanza di G (M2) PROTEIN attivatore reagire, i AB variante designazione si riferisce all ’ aumento di entrambi HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B nei tessuti che mancanza di G (M2) di proteina.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.

Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.

Essenziale cofattore per l ’ inattivazione della G Ganglioside G (M2) da BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lisosomiale. Mutazioni genetiche, con conseguente perdita di G (M2) attivatore proteine sono una delle cause malattia di Tay-Sachs, AB VARIANTE.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Una tipologia di glicosfingolipidi. Acidi contengono uno o più acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) residui, usando il sistema di Svennerholm abbrevations, gangliosides sono designati subscript Ganglioside G per G, M, D, o T per mono-, di-, o trisialo, rispettivamente, la lettera subscript seguita da un subscript arabo nominale alle indicate sequenza di migrazione della thin-layer chromatograms. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 1997)

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Cromatografia su sottili strati di adsorbenti piuttosto che in colonne. L'assorbente puo 'essere allumina gel di silice, silicati, brace o cellulosa. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.