Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.

Facce geneticamente eterogeneo, un disturbo caratterizzato da bassa statura, collo palmate, ptosi, malformazioni scheletriche, hypertelorism, squilibrio ormonale, CRYPTORCHIDISM, diverse anomalie cardiache (più comunemente dal saxofono inclusa la stenosi dell ’ ipertensione) e una certa la DISABILITY. Il fenotipo orsi somiglianze con quella di Turner SYNDROME che si verifica solo nelle femmine e abbia le sue basi in una 45, X cariotipo anormalita '. Noonan sindrome si verifica nei due sessi con un cariotipo normale (46, XX e 46, XY). La mutazione del gene KRAS (PTPN11, SOS1, NF1 e RAF1) sono stati associati alla NS PTPN11 mutazioni del fenotipo. Sono i piu' comune. Leopardo SYNDROME, una malattia genetica che ha caratteristiche cliniche sovrapposte quelli di sindrome Di Noonan, e 'anche a causa di mutazioni in PTPN11. Inoltre, c'e' corrispondenza con la sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan a causa di mutazioni in NF1.

Un insieme di disordini caratterizzato da una malattia autosomica dominante schema di eredita 'con un alto tasso di una mutazione spontanea ed a neurofibromas o neurilemmomas. Neurofibromatosi 1 (neurofibromatosi), eritemaa, rappresenta circa il 95% dei casi, anche se diversi sottotipi aggiuntive (ad es. neurofibromatosi neurofibromatosi 2, 3, ecc.) sono stati descritti Neurochirurgie. (Dal 1998 Nov; 44, paragrafo 4: 267-72)

Un sottotipo di Non-Receptor proteine tirosin phosphatases che contengono due CAR omologia. Mutazioni nel gene per le proteine tirosin alcalina, Non-Receptor tipo 11 sono associati a Noonan.

Piccolo circoscritta melanoses simile, ma diversa a livello istologico, lentiggini. Il concetto include Lentigo senile (« macchie cutanee ») e nevoid Lentigo (nevo spilus, Lentigo simplex) e possono verificarsi in associazione con molteplici difetti congeniti o sindromi Peutz-Jeghers congenita (ad es. sindrome).

Riduzione di ipertensione o dal saxofono infundibuluar ben al di sotto nella stanza dove l'arteria polmonare, solitamente causata da un setto VENTRICULAR difettoso o presenza di tessuto fibroso. E 'caratterizzato da limitate sangue un'uscita dall'accordo VENTRICLE nell'arteria ipertensione, affaticamento, dispnea da sforzo, e sensazione di fastidio al torace.

Genus in famiglia felidi composta da grandi felini incluso delle tigri, leoni marini; giaguari; e il leopardo.

Il gatto famiglia nell'ordine carnivora composta da muscoloso, deep-chested carnivori terrestre con grande predatore stile di vita.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un ordine di MAMMALS mangia-uomini, di solito con un ’ appropriata della dentatura. Includono l'infame carnivori Fissipedia e acquatico PINNIPEDIA carnivori.