Sindrome Di Prader-Willi: Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5Cromosomi Umani, Coppia 15: Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.Sindrome Di Angelman: Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):snRNP Core Proteins: La proteina componenti che costituiscono il nucleo di piccole particelle piccola Ribonucleoproteina Nucleare. Queste proteine sono comunemente noto come Sm antigenica antigeni nucleare a causa della natura.Genomic Imprinting: La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Disomia Uniparentale: La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Piccole Ribonucleoproteine Nucleari: Altamente conservato RNA-protein nucleare complessi che funzionano in RNA processing nel nucleo, incluso pre-mRNA splicing e pre-mRNA 3 '-Fine l' elaborazione nei pre-rRNA nucleoplasm e l 'elaborazione nei Nucleolus (vedere, Ribonucleoproteine Nucleolar).Ipotonia Muscolare: Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.Rna Nucleolare Piccolo: Piccolo RNAS nucleari che sono coinvolte nel trattamento dei Nucleolus pre-ribosomal RNA nel riquadro C / D contenente snoRNAs (U14, U15, U16, U20, U21 e U24-U63) direct metilazione specifica del luogo di varie forme Ribosio riquadro H / ACA contenente snoRNAs (E2, E3, U19, U23 e U64-U72) direct la conversione di specifiche uridines a pseudouridine. Forse, con conseguente maturo cleavages ribosomiale RNAS sono diretto da snoRNAs U3, U8, U14, U22 e i componenti di snoRNA RNase MRP e RNase P.Cromosomi Umani 13-15: Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.Attrito Dei Denti: L'uso di un dente a seguito di tooth-to-tooth contatto, nel senso di masticazione, verificatesi solo sulla fissaggi, incisal e le superfici prossimale. E 'principalmente associati all'invecchiamento, e' differenziate da un dente ABRASION (il patologico del dente attivo da attrito, come lavarsi, bruxismo, stringendo, e altro causa) e di dente EROSION (la perdita di sostanza chimica causata dall'azione senza azione batterica). (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p86)Iperfagia: L ’ assunzione di un effetto superiore a una quantità di cibo.Intellectual Disability: Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)Bandeggio Del Cromosoma: Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.Determinismo Genetico: La teoria che personaggio e comportamento umano... sono forgiati... dalle GENI che compongono il genotipo anziche 'di cultura; INTERNAZIONALE; e scelta individuale.Ormone Della Crescita: Un 191-amino amminoacidi del polipeptide ormone secreto dall'umano adenohypophysis ghiandola pituitaria (anteriore), conosciuto anche come GH o Somatotropine. Ormone della crescita sintetico, nota come somatropina, ha sostituito la forma naturale uso terapeutico, quali il trattamento di nanismo in bambini con deficit di ormone della crescita.Rottura Del Cromosoma: Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.Furto: Violazione della proprieta '.Adrenarca: Uno stadio di sviluppo in cui le ghiandole surrenali subiscono maturazione determinando la capacità di produrre quantita 'crescenti of adrenal androgeni, DEHYDROEPIANDROSTERONE e androstenedione. Adrenarca di solito inizia alle 7 o 8 anni prima i segni di puberta e continua durante la puberta'.Padri: Genitori maschi, umana o animale.Albinismo: Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.Autoantigeni: Tessuto endogeno elettori che hanno la capacità di interagire con gli autoanticorpi e provocare una risposta immunitaria.Ibridazione In Situ A Fluorescenza: Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.Metilazione Del Dna: L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.Q-Sort: Una personalita 'tecnica di selezione in cui l'argomento o osservatore indica la probabilità che un insieme di standard descrittivo dichiarazioni, in effetti, descrive il soggetto. Il termine riflette "riciclare" interventi occasionalmente con con questa tecnica.Disturbi Della Gonade: Processi patologici della OVARIES o i testicoli.Translocazione (Genetica): Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.Karyotyping: Mappatura del cariotipo di un cellulare.Ghrelin: Un acido 28-amino acylated orexigenic peptide che viene, un ligando per i recettori degli LA CRESCITA secretagogue. Grelina è ampiamente espressamente ma principalmente nello stomaco negli adulti. Grelina agisce a livello centrale per stimolare secrezione di ormone della crescita e l ’ assunzione di cibo, energia nelle analisi di regolare l'omeostasi. La sua grande precursore proteine, conosciuto come ormone o appetite-regulating motilin-related peptide, contiene grelina e obestatin.Ipogonadismo: Disturbo da deficit della funzione delle gonadi, quali gametogenesi e della produzione di ormoni steroidei gonadica. E 'caratterizzato da ritardo nella, ai timori di maturazione e sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie. Ipogonadotropo può essere dovuto alla carenza delle gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo) o in presenza di insufficienza gonadica primaria (hypergonadotropic ipogonadotropo).