Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):

Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La proteina componenti che costituiscono il nucleo di piccole particelle piccola Ribonucleoproteina Nucleare. Queste proteine sono comunemente noto come Sm antigenica antigeni nucleare a causa della natura.

La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un complesso di sintomi caratteristici.

Una classe di enzimi che interagiscono con UBIQUITIN-CONJUGATING enzimi e proteine ubiquitination-specific substrati. Ogni membro di questo enzima gruppo ha un suo distinto specificità per un substrato ed ubiquitin-conjugating enzima. Ubiquitin-protein Ligasi esistono come due proteine Monomeriche multiprotein complessi.

La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).

Un involontario espressione di gioia e piacere; include la fantasia di motoria nonché la inarticolato vocalizzi.

Altamente conservato RNA-protein nucleare complessi che funzionano in RNA processing nel nucleo, incluso pre-mRNA splicing e pre-mRNA 3 '-Fine l' elaborazione nei pre-rRNA nucleoplasm e l 'elaborazione nei Nucleolus (vedere, Ribonucleoproteine Nucleolar).

Una sindrome da difetti multiple caratterizzati principalmente da ernia ombelicale (ernia familiare, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; e gigantismo e secondariamente tramite visceromegaly; ipoglicemia; e orecchio anomalie.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.

L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Tessuto endogeno elettori che hanno la capacità di interagire con gli autoanticorpi e provocare una risposta immunitaria.

Una proteina che interagisce con DNA-Binding metilato ISOLE CPG. Gioca un ruolo a reprimere genetico Transcription e spesso è mutato in qui.

Genitori maschi, umana o animale.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.