Un complesso di sintomi caratteristici.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.

Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.

Un episodio di ischemia MYOCARDIAL che generalmente dura più di un episodio anginosi transitoria che può portare ad MYOCARDIAL INFARCTION.

Un disturbo caratterizzato dal complesso infertilità, obesità, l ’ irsutismo: Una delle quali OLIGOMENORRHEA disturbi mestruali, amenorrea; anovulazione. Una sindrome dell ’ ovaio policistico è generalmente associata ad ingrossamento bilaterali tempestata di atretic follicoli, non con cisti. Il termine, sindrome dell ’ ovaio policistico, è fuorviante.

Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.

Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Una sindrome associata difettoso innervazione simpatica da un lato del viso, incluso l ’ occhio. Caratteristiche cliniche includono miosi; lieve BLEPHAROPTOSIS; e l 'anidrosi emifacciale (riduzione della sudorazione) (vedere HYPOHIDROSIS), lesioni del cervello; STEM saldare cervicale; prima toraciche radice del nervo; apice del polmone; CAROTID arteria; seno cavernoso e apice dell'orbita può causare questa condizione. (Da Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, pp500-11)

Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5

Una condizione caratterizzata da episodi di svenimento (sincope) e cambiamento di aritmia ventricolare indicata dalla prolungato intervallo QT. La ereditato forme sono causati da mutazione di geni che codificano le proteine del canale ionico cardiaco. Le due forme principali sono la Romano-Ward SYNDROME e JERVELL-LANGE Nielsen.

Una neurite infiammatoria autoimmune acuta causata da T Cell- mediato risposta immunocellulare orientato periferico mielina. Demielinizzazione avviene in dei nervi periferici e le radici nervose. Il processo è spesso precedute da un'infezione virale o batterica, chirurgia o vaccinazioni, linfoma, o alle tossine. Comune le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, perdita di sensibilità e perdita di riflessi tendinei. Debolezza dei muscoli respiratori e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1312-1314)

Una sindrome associata a malattie del rene microvascolare, così come necrosi corticale RENAL. E 'caratterizzato da, l'anemia emolitica (anemia emolitica); trombocitopenia; e una eccessiva RENAL fallimento.

Condizioni di aumentata pressione in uno spazio ristretto compromette il sangue CIRCOLAZIONE e le funzioni dei tessuti all'interno di questo spazio. Alcune delle cause di aumento di pressione sono cranico, emorragia, delle bende, stretta ed esercizio fisico. Le conseguenze compressione dei nervi (RICOSTRUZIONE includono sindromi da compressione); PARALYSIS; e cardiopatia contrattura.

Un disturbo neuropsicologiche relativi delle alterazioni della neurotrasmissione frontal-subcortical DOPAMINE disturbi del metabolismo e di circuiti neuronali. Entrambi piu 'motori e fonatori debba essere presente con truppe che si verificano molte volte al giorno, quasi al giorno, da oltre un anno. L'allarme e' prima dei 18 anni e non si tratta di effetti fisiologici diretto di una sostanza o un'altra malattia. Il disturbo, induce un notevole disagio o una significativa compromissione aziendali nel sociale, o altre importanti aree di funzionamento di DSM-IV. (1994); Neurol Clin 1997 Maggio; 15 (2): 357-79)

La presenza di anticorpi diretti contro fosfolipidi anticorpi antifosfolipidi (anticorpi). E 'una condizione associata a diverse malattie, in particolare lupus eritematoso sistemico ed altre malattie del tessuto connettivo thrombopenia e trombosi venosa o arteriosa, in gravidanza e può causare aborto. Dei fosfolipidi, il cardiolipins show nettamente elevati livelli di anticorpi anticardiolipina (anticorpi anticardiolipina), in questo momento, ma sono anche un alto livello di anticoagulante lupico) INIBITORI DELLA della coagulazione (Lupus.

Una sindrome caratterizzata da episodi di tardo aborti, elevato numero di bambini nati morti e mummificate o debole neonato maialini, e respiratorie nei suini giovane unweaned e svezzato. E 'causato da enteropatia RESPIRATORY E REPRODUCTIVE SYNDROME VIRUS. (Radostits et al., Medicina Veterinaria, l'ottava Ed, p1048)

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Una trappola del mediano RICOSTRUZIONE nel tunnel carpale, che è formata da flessore retinaculum e le ossa carpali. Questa sindrome può essere associata ad un trauma cranico cumulativa ripetitivo occupazionale (DISORDERS); ai polsi; neuropatie Amiloide; artrite reumatoide (vedere ARTRITE REUMATOIDE, RHEUMATOID); acromegalia; gravidanza; e altre malattie. I sintomi includono dolore bruciante e parestesie ventrale che coinvolgono la superficie della mano e le dita che può anche irradiarsi dal prossimale. Alterazione della sensibilità alla distribuzione del nervo mediano e thenar atrofia muscolare. (Joynt Clinica neurologia del 1995, Ch51, p45)

Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.

Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.

Un insieme di disordini causati da difettoso riassorbimento sale in L'autostima DI Henle. E 'caratterizzato da una grave salt-wasting, ipopotassiemia; ipercalciuria; metabolica ipocloremica e iperaldosteronismo hyper-reninemic senza polmonare... ci sono diversi sottotipi contare quelli a causa di mutazioni nel specifici renale SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.

Una specie di causa ARTERIVIRUS riproduttiva e respiratorie nei suini, il ceppo europeo si chiama Lelystad virus. La trasmissione aerea è comune.

Una sindrome di emolisi, aumento degli enzimi epatici, e basso livello di piastrine (trombocitopenia), sindrome di HELLP viene osservato nelle donne in gravidanza con pre-eclampsia o eclampsia che mostra danni e anormalità nel fegato della coagulazione del sangue.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.

Una malattia autosomica dominante difetti della conduzione cardiaca caratterizzata da un Anormale depressione del tratto ST > 0,5 mm in pista V1-V3 sull ’ elettrocardiogramma che assomigli a un blocco di branca complesso; alto rischio di; o VENTRICULAR VENTRICULAR tachicardia atriale; episodio sincopale, possibile morte improvvisa. Questa sindrome è collegata alle mutazioni del gene di sodio cardiaco canale subunità alfa.

Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.

Una sindrome potenzialmente fatale caratterizzata da insufficienza RESPIRATORY progressiva in assenza di noti DISEASES polmone, di solito dopo un insulto sistemica quali un intervento chirurgico o trauma maggiore.

Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un disturbo caratterizzato da elevata COUGH secca, febbre, respiro corto (dispnea) o difficoltà respiratorie, e la polmonite atipica. Un virus del genere dei Coronavirus è il sospetto agente.

Un disturbo caratterizzato dal dolore o sensazione di bruciore il basso e raramente sugli arti superiori che si manifestano prima di dormire o il paziente può risvegliare dal sonno.

Sindrome da immunodeficienza primaria caratterizzata da infezioni ricorrenti e hyperimmunoglobulinemia E. La maggior parte degli episodi sono sporadiche. Delle rare forme familiare, li ha ereditato il sottotipo ha ulteriori del tessuto connettivo e osseo recessivo coinvolgimento che il tipo non condivide.

Una rara immunodeficienza legata al cromosoma X, caratterizzata da eczema; linfopenia e infezioni ricorrenti piogeno, e visti esclusivamente nei giovani ragazzi. Di solito, i livelli di immunoglobulina M sono bassi e immunoglobulina A e immunoglobulina E livelli sono aumentati. Neoplasie linforeticolare sono comuni.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Nei pazienti con malattie neoplastici una gran varietà di foto che sono indiretti e di solito telecomando effetti prodotti da metaboliti di cellule tumorali o altri prodotti.

Stato di grande, rapidamente estendere, rash eritematoso, tenera placche nella parte superiore del corpo generalmente accompagnata da febbre e cutanee neutrophilic infiltrazione di leucociti. Avviene in donne di mezza eta ', e' spesso preceduta da un'infezione del tratto respiratorio superiore, e clinicamente sembra eritema multiforme e sindrome è correlata con la leucemia.

Un difetto del cellulare acquisito l'immunita 'associato ad infezione da virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV), una conta dei linfociti T Cd4 età-specifica di linfociti T meno di 200 cellule / microlitro o meno di 14 per cento del totale dei linfociti ed un ’ aumentata suscettibilità alle infezioni opportunistiche e di neoplasie maligne. Le manifestazioni cliniche anche includono pallore (sprecando) e la demenza. Questi elementi per l'AIDS riflettere i criteri definiti dal CDC nel 1993.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Patologie vascolari Non comuni: Angite necrotizzante diffuso con granulomi. È frequente coinvolgimento polmonare, asma o altre infezioni respiratorie può precedere prove di vasculite. Eosinofilia e coinvolgimento dei polmoni differenziare questa malattia poliarterite nodosa.

Una malattia congenita con non-inherited neurovascolari. E 'caratterizzato da anomalie vascolari facciale Neviim (port-wine STAIN) e angiomatosis capillare di membrane intracranica; coroide (meningi). Caratteristiche neurologici epilessia; deficit cognitivi; glaucoma e disturbi della vista.

Una condizione in cui il flusso venoso epatica è ostruito da nessuna parte dalla piccola HEPATIC VEINS alla giunzione tra il bene e la vena cava INFERIOR ATRIUM. Di solito il blocco è extraepatico e formazione di coaguli nel sangue (trombo) o fibrosi del parenchima fibroso ragnatele. Non è comune.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.

Una forma di pre-excitation ventricolare caratterizzata da un breve intervallo PR e una lunga con un intervallo QRS, onda delta. In questa sindrome, fibrillazione impulsi anormale ventricoli per il cuore attraverso un CONDUCTING ACCESSORY PATHWAY che si trova tra il muro di destra o sinistra atri e i ventricoli, noto anche come un fascio di Kent. La ereditato forma possa essere causato dalla mutazione del gene di codificare un PRKAG2 gamma-2 subunità di AMP-activated protein chinasi.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.

Una condizione causata da disfunzioni connessi alla nuova generazione (compresi I NODI senoatriale impulso CARDIAC) e arresto sinusale impulso USCITA senoatriale conduzione (blocco). E 'caratterizzato da bradicardia persistente, fibrillazione atriale cronica e omissione di riprendere il ritmo sinusale seguenti cardioversione. Questa sindrome può rivelarsi congenito o acquisito, in particolare dopo correzione per chirurgica.

Raro, caratterizzata da eruzione cutanea che provoca l ’ apoptosi dei cheratinociti esteso distaccamento della pelle con affezione delle mucose. Spesso è provocata dall'uso di farmaci (ad esempio, antibiotici e anticonvulsivanti) o associata con la polmonite Da Mycoplasma Pneumoniae. E 'considerato un continuum di Necrolisi Tossica Epidermica.

Una forma di linfoma cutaneo a cellule T, che si manifestano con eritroderma generalizzato esfoliativa periferico; prurito; e linfoadenopatia, anomalie hyperchromatic mononucleare (cerebriform) delle cellule della pelle LYMPH NODES e sangue periferico (Sezary le cellule).

Una rara complicanza dell ’ artrite reumatoide e patologie autoimmuni NEUTROPENIA; e splenomegalia.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.

Una sindrome da difetti multiple caratterizzati principalmente da ernia ombelicale (ernia familiare, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; e gigantismo e secondariamente tramite visceromegaly; ipoglicemia; e orecchio anomalie.

Una malattia caratterizzata da multi aplasia dei dotti biliari intraepatici (DUCTS biliari intraepatici), e malformazioni a livello del sistema cardiovascolare, gli occhi, la colonna vertebrale, e la facies. Clinici principali caratteristiche e ittero, con malattia cardiaca congenita ipetensione periferico Alagille. Può causare da mutazioni del gene eterogenea, comprese le mutazioni nella JAG1 su CHROMOSOME 20 (Tipo 1) e Notch2 su CHROMOSOME 1 (Tipo 2).

Sviluppando procedure efficaci per valutare i risultati o conseguenze di gestione e delle procedure di nella lotta al fine di determinare l ’ efficacia, l ’ efficacia, sicurezza e di investimento di questi interventi in casi individuali o serie.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)

A causa di ACTH complesso di sintomi di non-pituitary neoplasie.

Una malattia ereditaria causata dalla malattia autosomica dominante di mutazioni CHROMOSOME 19. E 'caratterizzato dalla presenza di polipi intestinali, costantemente nel digiuno e mucocutanea pigmentazione con macchie di melanina, mucosa orale, e i numeri.

Malattia febbrile acuta che si sono verificati principalmente in Asia. E 'caratterizzata da febbre, prostrazione, vomito, phenonema emorragica, shock e insufficienza renale. E' causata da uno dei vari simili specie del genere Hantavirus. La piu 'pericolosa forma è causata dal virus HANTAAN ospite naturale di chi è il roditore Apodemus agrarius. Piu' basse forme sono causati da Seoul VIRUS e trasmessi per i roditori Rattus rattus norvegicus e R., e la trasmissione da PUUMALA VIRUS con Clethrionomys galreolus.

Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)

Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.

Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Vespa proteina è mutato in proteina SYNDROME principalmente e viene espresso in cellule ematopoietiche. E 'il membro fondatore della famiglia WASP e interagisce con le proteine CDC42 PROTEIN per regolarizzare il ciclo di polimerizzazione ad interim.

Una condizione caratterizzata da spasmi persistente (SPASM), che coinvolge molteplici muscoli degli arti inferiori e tronco. La malattia tende a manifestarsi nel quarto al sesto decade, presenta spasmi intermittente che diventano continua gli stimoli sensoriali, piccole, quali rumori e luci tocco, scatenare gravi spasmi muscolari. Non si manifestano durante il sonno e solo raramente coinvolgono muscoli cranica può diventare insufficiente, tachipnoica in casi. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1492; Neurologia lug. 1998; 51 85-93) (1):

Una sindrome da malassorbimento derivante da un intervento operativo resezione dell'intestino, la piccola regione assorbente TRACT gastrointestinale.

Cronica infiammatoria rara malattia che provoca i piccoli vasi sanguigni. E 'di eziologia ignota, caratterizzata da mucocutanea e ulcere nella bocca e area genitale e uveite con ipopion neuro-ocular. La forma può causare la cecità e morte. Sinovite; tromboflebite; ulcere gastrointestinali; Vasculite della retina, atrofia OPTIC possono verificarsi.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Una sindrome caratterizzata da una triade di ulcera peptica salivare di acido gastrico e GASTRIN-producing tumori del pancreas o altri tessuti (gastrinoma). Questa sindrome può essere sporadica o essere associata a neoplasie endocrine MIELOMA TIPO 1.

Interazione avversa caratterizzata da uno stato mentale alterato, disfunzioni del sistema nervoso autonomo e anomalie neuromuscolare, è molto frequentemente provocati da uso delle inibitori della ricaptazione della serotonina e inibitori delle monoaminossidasi, portando ad un eccesso di serotonina disponibilità nel SNC alla serotonina 1A.

Una sindrome caratterizzata dalla Triade clinica per malattie epatiche croniche, dilatations vascolare polmonare e ossigenazione arteriosa (ipossiemia) in assenza di malattia cardiorespiratorio intrinseca. Questa sindrome è comune nei pazienti con cirrosi o ipertensione portale (pleura polmonare, portale).

Due sindromi dei contraccettivi, viso, e digitale malformazioni. Tipo I (Psaume Gorlin-Psaume Papillon-Leage e sindrome di come e 'ereditaria legata al cromosoma X tratto dominante e si trova solo nelle femmine e maschi XXY. Sindrome di tipo II (Mohr) è ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo.

Malformazione di eziologia incerta Hamartoneoplastic sindrome caratterizzata da gigantismo parziale delle mani e / o dei piedi, asimmetria degli arti, iperplasia plantare hemangiomas (emangioma), lipomas (lipoma), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), epidermica Neviim; MACROCEPHALY; cranio iperostosi e al femore sovracrescita. Joseph Merrick, il cosiddetto "Elephant Man", a quanto pare soffriva di sindrome di Proteo e non neurofibromatosi, una malattia con caratteristiche simili.

Una sindrome caratterizzata da una notevole limitazione del rapimento dell'occhio, variabile limitazione del adduction e ritrattazione del globo, e restringimento della fessura palpebrale per tentato adduction. La malattia è causata da innervazione aberrante legamento palpebrale laterale da fibre della oculomotore coraggio.

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

Condizioni caratterizzata da dolore che coinvolgono un'estremità o altro corpo regione, iperestesia, disfunzione autonomica e localizzato dopo lesioni dei tessuti molli o nervo. Il dolore è di solito associata a un eritema; TEMPERATURE cambia pelle, disturbi sudomotor (ossia, modificazioni sudorazione dovuta a una alterata innervazione simpatica o edema). L ’ intensità del dolore e altre manifestazioni e 'modo sproporzionato rispetto a quello atteso con l'evento iniziale. Due sottospecie di questa condizione sono stati descritti: Type I; (pelle grigia distrofia SYMPATHETIC) e di tipo II); (CAUSALGIA. (Dal Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):

Disostosi Mandibolofacciale with congenital dermoids palpebrale.

Una condizione caratterizzata da dispnea del neonato con cianosi. Al comando di tali Prodromal cartelli come dilatazione della alae NASI, schiavetto espiratorio smentita della suprasternal tacca o margine costale, per lo piu 'frequente nei neonati prematuri, figli di madri e bambini diabetici dal cesareo, a volte con nessuna apparente causa predisponenti.

Una sindrome potenzialmente fatale associato soprattutto con l ’ uso di farmaci neurolettici (vedere AGENTS antipsicotici) che sono a loro volta associati al blocco dei recettori dopaminergici (vedere Receptors, DOPAMINE) nel BASAL gangli e HYPOTHALAMUS, e comprensiva lipidiche. Caratteristiche cliniche includono muscolo diffusa rigidità; tremore; febbre alta, sudorazione, instabilità della pressione sanguigna; disfunzioni cognitive, e disturbi del sistema nervoso autonomo. E un aumento dei livelli sierici di CPK leucocitosi può anche essere presente. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1199; Psychiatr Serv 1998 set; 49 (9): 1163-72)

Raro disturbo genetico con anomalie multiple che comprende: Caratteristica cranio-facciale dismorfico caratteristiche, alterazioni neurocognitive ritarda, e 'elevata incidenza di cancro. Germline H-Ras mutazioni nella proteina puo' causare sindrome Costello. Prima del fenotipo sindrome si presenta con la sovrapposizione con altri disordini del sistema di segnalazione che coinvolgono mappa chinasi (ad esempio Noonan SYNDROME e cardiofaciocutaneous sindrome).

Una sindrome caratterizzata da un basso una capigliatura e collo derivante da un numero ridotto di vertebre o la fusione di diverse hemivertebrae in una massa osseo.

Una riduzione clinicamente significativa STEM afflusso di sangue al cervello e nel cervelletto (ad esempio insufficienza VERTEBROBASILAR) derivante da inversione di flusso sanguigno nell'arteria vertebrale occlusione da, o stenosi dell ’ arteria succlavia prossimale o brachiocephalic. Frequenti includono avere le vertigini, sincope, claudicazione intermittente della coinvolto all'arto superiore. Succlavia rubare possono anche insorgere in pazienti asintomatici. (Cardiovasc da J Surg 1994; 35 (1): 11-4; ACTA Neurol Scand 1994; 90 (3): 174-8)

Patologia respiratoria acuta nell ’ uomo causata dal virus la cui primaria Muerto Canyon roditore bacino e 'il cervo topo Peromyscus maniculatus. Identificata per la prima volta sud-est degli Stati Uniti, più comunemente questa sindrome è caratterizzata da febbre, mialgia, cefalea, tosse, insufficienza respiratoria e rapido.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Morte derivanti dalla presenza di una malattia in un individuo, come dimostrato da un solo caso rapporto o un numero limitato di pazienti, e devono essere differenziate da morte, fisiologico interruzione di vita o di una cosa, o concetto statistico.

Una sindrome neurovascolare associato alla compressione del plesso BRACHIAL; arteria succlavia; e succlavia VEIN alla egresso toracico. Questo può risultare da una varietà di anomalie come un gommone, cervicale fasciale anomala dei gruppi, e l'origine o l ’ introduzione della anteriori o scaleno mediale muscoli. Caratteristiche cliniche possono includere dolore alle spalle e regione del collo che nel braccio, o paresi PARALYSIS del plesso brachiale innervated muscoli, parestesia, perdita di sensibilità, riduzione degli impulsi arteriosa nell ’ estremità, ischemia, ed edema. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp214-5).

La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Una specie di DNA virale, in genere WHISPOVIRUS infettando PENAEID gamberi.

Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano, o prima della nascita.

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.

Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi Ectodermal, Mesodermal e endodermal nevoid e neoplastici. Trichilemmomas facciale e anomalie del papule della mucosa orale sono le svolte più caratteristiche lesioni. Le persone con questa sindrome hanno un alto rischio di cancro MAMMARIO cancro tiroideo; e cancro endometriale. Questa sindrome è associata con mutazioni nel gene per not alcalina.

Un disturbo inizio nell'infanzia con elementi essenziali sono persistenti in reciproca comunicazione sociale e interazione sociale, e limitativa, ripetitivi modelli di comportamento, interessi, o attività. Questi sintomi possono limitare per tutti i giorni in funzione. (Dal DSM-5)

Una sindrome da deficit congenito paralisi facciale, frequentemente associate a paralisi lesione Del e altre anomalie congenite, incluse linguale i piedi piatti, la brachiale paralisi, disturbi cognitivi e muscolo pettorale difetti. Patologico dati sono variabili e includono tronco encefalico nucleare, nervo facciale Molto raro: Aplasia specifica della serie rossa, e dei muscoli facciali, coerente con una multifattoriale. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1020)

Rene funzionale fallimento in pazienti con malattia epatica, cirrosi o ipertensione portale (pleura polmonare, portale) e in assenza di malattia renale o ai reni intrinseca anormalita '. E' caratterizzato da una forte costrizione vascolare renale, riduzione del flusso ematico renale, oliguria, ritenzione di sodio.

Rara malattia autosomica dominante penetrance con diversi e diversi tipi. Nota caratteristiche cliniche possono includere la depigmentazione dei capelli e pelle, sordita 'congenita ", eterocromia iridis, iperplasia sopracciglio mediale, ipertrofia radice nasale e specialmente la distopia dei canti. Le cause sottostanti possono essere difettoso sviluppo della cresta neurale neurocristopathy). (Sindrome di Waardenburg possono essere strettamente correlata alla sindrome Klein-Waardenburg piebaldism. Si riferisce ad una malattia ereditaria che include anche le anomalie dell ’ arto superiore.

Una risposta infiammatoria sistemica clinica di una varietà di insulti, caratterizzato da due o più delle seguenti condizioni: (1) febbre > 38 ° C o ipotermia 90 battere / minuto; (3) tachipnea > 24 profondi / minuto; (4) leucocitosi > 12.000 cellule / mm cubici o 10% immaturo forme, mentre di solito correlato a infezione, SIRS possono essere associate anche con noninfectious insulti come brucia, o trauma; pancreatite. In caso di infezione e 'coinvolto, un paziente con SIRS abbia sepsi.

Nervoso caratterizzato da diversi cessations di respirazione durante il sonno che inducono arousals parziale e interferire con il mantenimento di sonno. Soffro di apnea notturna sindromi sono divisi in centrale (vedere dormire apnea, CENTRALE), cardiomiopatia (vedere dormire apnea, cardiomiopatia) e mescolato central-obstructive tipi.

Una sindrome caratterizzata da un acqua tonica PUPIL che si verifica in associazione con ridotto riflessi agli arti inferiori. Le pupille rispondono piu 'velocemente di alloggio di alla luce (light-near dissociazione) ed è sensibile per diluire collirio a base di pilocarpina, che induce la contrazione delle pupille. Patologico caratteristiche degenerazione dei gangli ciliare e fibre parasimpatico postgangliari innervano la pupillari constrictor muscoli. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p279)

Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.

Malattie caratterizzate dalle lesioni che coinvolge molteplici o una disfunzione dei nervi periferici e le radici nervose. Il procedimento potrebbe principalmente influenzare mielina o nervo assoni. Due delle più comuni sono polyradiculopathy forme acute di infiammazione (sindrome di Guillain-Barre 'SYNDROME) e poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante. Poliradicoloneurite si riferisce a infiammazioni multiple dei nervi periferici e nervo spinale radici.

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

Una complicanza del trattamento di induzione OVULATION infertilita '. E sono classificati in base alla gravità dei sintomi che includono ingrossamento delle ovaie, più follicoli; un danno alle ovaie un danno alle ovaie, cisti; ascite, edema generalizzato. La sindrome può causare RENAL FALLITO, sofferenza respiratoria, e anche morte. Aumentata permeabilità capillare è causata da un peptide sostanze, quali VASCULAR FACTORS LA CRESCITA endoteliali, secreto dalle overly-stimulated OVARIES.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.

Una combinazione di angosciante Psicologica, fisica o cambiamenti comportamentali che si verificano durante il un supporto della fase del ciclo mestruale. I sintomi di sindrome premestruale sono diverse (ad es. dolore, water-retention, ansia, voglie, e la depressione) e si diminuiscono marcatamente 2 o 3 giorni dopo l ’ inizio delle mestruazioni.

Una variante del SYNDROME Guillain-Barre caratterizzato dalla l ’ insorgenza acuta di disfunzione oculomotore, atassia e perdita di riflessi tendinei con relativa risparmiando di forza delle estremità e tronco. L'atassia è prodotto da una neuropatia sensoriale periferica disfunzioni e non da lesione cerebrale. E i debolezza facciale nel possono anche verificarsi il processo è mediato dal autoanticorpi rivolto verso una componente di mielina trovato nel sistema nervoso periferico (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1313; Neurologia 1987; Set 1493-8) (9):

Una condizione caratterizzata da episodi ricorrenti di fluidi che escono da capillari in compartimenti extra-vascular causando ematocrito a salire precipitosamente. Se non curata, può portare ad una edema generalizzato; shock collasso cardiovascolare; e MIELOMA organo fallimento.

Un disturbo caratterizzato dal cognitiva acquisita inattentiveness e non e 'in grado di memoria a breve termine. Questo disturbo è spesso associata ad alcolismo; ma potrebbe anche derivare da dieta carenze; craniocerebral cranico; neoplasie; DISORDERS cerebrovascolare; encefalite; epilessia; e altre malattie. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1139)

Un insieme di disordini neoplastici caratterizzata da ectodermal-based malformazioni e escrescenze nella pelle, il sistema nervoso e in altri organi.

Una malattia renale caratterizzata da difettoso riassorbimento NaCl nel tubulo contorto distale di un rene ipocaliemia. Diversamente dalla sindrome Gitelman BARTTER SYNDROME, comprende l 'ipomagnesiemia e hypocalciuria con valori normali della calcemia e è causata da mutazioni nel thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Una condizione ereditaria caratterizzata da sintomi multipli comprese quelle di DIABETES insipido; DIABETES mellito; OPTIC atrofia; e sordita '. Questa sindrome è conosciuto anche come DIDMOAD (prima lettera di ogni parola) ed è generalmente associata a carenza di vasopressina. E' causato da mutazioni nel gene WFS1 wolframin transmembrana 100-kDa codifica una proteina.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Sindrome di sinovite; acne; Palmoplantar CONGLOBATA Pustulosis; iperostosi e Osteite. La sede più comune della malattia e 'la parete toracica anteriore superiore, caratterizzata da lesioni prevalentemente osteosclerotic, iperostosi, e l'artrite all'adiacente articolazioni. L' infiammazione e lesioni ossee sterile neutrophilic tipi è indice di questa sindrome.

Una leggera LIMITED sclerodermia, insufficienza multipla. Le sue caratteristiche includere i sintomi della malattia; un Calcinosi; diarrea; motilità DISORDERS sclerodactyly e Telangectasia. Quando il difetto in funzione esofagea non è importante, e 'conosciuta come sindrome CRST.

Una condizione di involontaria perdita di peso superiore poi 10% del peso corporeo al basale. E 'caratterizzato da atrofia muscolare e l'esaurimento di massa corporea magra. Sprecando è un segno di malnutrizione a seguito di assunzione insufficiente, glucosio-galattosio, o hypermetabolism.

Una condizione che si verifica quando le ostruzione della vena cava thin-walled SUPERIOR interrompe il flusso del sangue dalla testa, estremita 'superiori e torace al vero ATRIUM. Ostruzione può essere causata da neoplasie; trombosi; specializzati; or external compressione. La sindrome è caratterizzata da gonfiore e / o cianosi del viso, collo e la parte superiore del braccio.

Una specie di Coronavirus causando medicinali patologia respiratoria (GRAVI una eccessiva RESPIRATORY SYNDROME) nell ’ uomo. L'organismo è sono emmersi per la provincia di Guangdong, Cina, nel 2002, la ospite naturale in cinese significa RHINOLOPHUS sinicus mazza di ferro di cavallo.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un disturbo caratterizzato dal factitious abituali di presentazione per il trattamento ospedaliero per un'apparente patologia acuta, il paziente con una storia drammatica e plausibile, e tutto cio 'e' falso.

Un insieme eterogeneo di gruppi di disturbi caratterizzati da un difetto congenito in trasmissione neuromuscolare al Junction neuromuscolare presinaptici sinaptici sono inclusi, e Postsynaptic (non di origine autoimmune). La maggior parte di queste malattie sono causate da mutazioni di vari subunità dei recettori nicotinici dell ’ acetilcolina (recettori post-sinaptici farmaci) sulla superficie dello svincolo. (Dal Arch Neurol 1999 feb; 56 (2): 163-7)

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Una sindrome caratterizzata da symbrachydactyly e sullo sterno della serie rossa del capo del grande pettorale.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.

Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.

Una malattia cromosomica caratterizzato da un ritardo, in pieno la rete di pollici, dita di mani e piedi, beaked naso, labbra, il broncio, Agenesis of corpo calloso, grande foro occipitale, cheloidi, formazione di stenosi polmonare, vertebrali anomalie, parete toracica anomalie, l'apnea notturna, e ingrandito. La malattia è una malattia autosomica dominante schema dell'eredita '. Ed è associata con il braccino corto eliminazioni di del cromosoma 16 (16p13.3).

L'improvvisa e inspiegabile morte a un apparente neonati sani di età inferiore all ’ anno, mantenendosi inspiegabile caso dopo un'accurata indagine esibizione di un'autopsia completa, esame della scena della morte, e un ’ analisi della storia clinica. (Pediatr Pathol 1991 Sep-Oct; 11 (5): 677-84)

Una condizione causata da sottosviluppo di tutta la parte sinistra del cuore. E 'caratterizzato da cardiache ipoplasia del battito del cuore, cuore ATRIUM VENTRICLE), l'aorta, la valvola è saltata e AORTIC Mitrali dal saxofono. Gravi sintomi compaiono nella prima infanzia quando dotto arterioso si chiude.

Una forma di sindrome del QT lungo senza sordita 'congenita ". E' causato da KCNQ1 mutazione del gene che codifica una proteina nei POTASSIUM voltage-gated canale.

In un gruppo diagnostico istituite da diversi criteri di misurazione la gravità di un paziente.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, vicino la membrana tra dita delle mani o dei piedi. Sono classificati come Syndactylies completa o incompleto di il grado di iscrivermi. Syndactylies può anche essere semplice o complicata. Semplice sindattilia indica anche solo pelle e dei tessuti molli; complesso sindattilia marchi unione di elementi ossei.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.

Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.

Avere una breve e malattia abbastanza grave.

Un gruppo di doloroso contraccettivi sintomi associati con una sensazione di bruciore o simili. Di solito c'e 'una significativa componente organica funzionale con un minimo di copertura; non è limitato alla Psychophysiologic insieme di disordini.

Registrazione del moment-to-moment Electromotive Forze del cuore come proiettato su vari siti sul corpo superficie delineata scalari come funzione del tempo. La registrazione è monitorata da un lento cartella su carta o osservando su un cardioscope, che e 'un catodo RAY TUBO esibizione.

Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Aumento abnorme del interorbitale tutelano distanza a causa del minore ali dello sfenoide.

Una malattia autoimmune caratterizzata da debolezza e fatigability dei muscoli prossimali, in particolare della cintura pelvica, estremita 'inferiori, bagagliaio e cingolo scapolare. C'e' parente di risparmiatori extraocular e bulbare muscoli. Piccola cella per il carcinoma del polmone e 'una condizione frequentemente associata anche altre neoplasie e malattie autoimmuni possono essere associate, debolezza muscolare deriva dalla ridotta trasmissione degli impulsi al Junction. Neuromuscolare presinaptici disfunzione canali del calcio porta ad una quantità ridotta di acetilcolina essere rilasciato in risposta alla stimolazione del nervo. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, hanno pp)

Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.

Una sindrome derivante dalla terapia citotossica, che si verificano generalmente irruzione, in rapida proliferazione disordini linfoproliferativi. E 'caratterizzato da associazioni di iperuricemia, acidosi lattica, iperfosfatemia, iperkalemia e ipocalcemia.

Un complesso sintomatologico associata a tumore carcinoide e caratterizzata da attacchi di arrossamento cutanei, comprese le segnalazioni della diarrea, broncocostrizione, brusco abbassamento della pressione sanguigna, ascite, edema, e tumori carcinoidi sono normalmente situate nel tratto gastrointestinale e 'metastasi al fegato. Sintomi fosse causato dal tumore secrezione di serotonina, prostaglandine, sostanze biologicamente attive e altre manifestazioni cardiaco costituiscono un carcinoide cuore morbo. (Dorland, 27 Ed; Stedman, 25 Ed)

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".

Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).

Un gene associato alla sindrome di eliminazioni hemizygous del cromosoma regione 11p13. La condizione e 'caratterizzato da un ’ associazione di Wilms tumore; ANIRIDIA; alterazioni gastrointestinale; e la DISABILITY.

Complesso caratterizzato da disordine neurocomportamentale peculiari caratteristiche facciali (facies), un ritardo nello sviluppo e la DISABILITY fenotipi Comportamentali. Includono disturbi del sonno, maladaptive, self-injurious e ostentato comportamenti. I disturbi del sonno e 'collegato a un Anormale circadiano schema secrezione di melatonina è associata con la sindrome de novo e HAPLOINSUFFICIENCY o mutazione per delezione del cromosoma acido retinoico 1 delle proteine 17p11.2.

Craniostenosis con sindattilia congenita.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Arteriopatia non-inflammatory sistemica principalmente di vecchie donne caratterizzato dalla associazione di livedo reticularis, molteplici CEREBRAL trombotici INFARCTION; malattia polmonare, infarto, e un aumento degli anticorpi antifosfolipidi (vedere anche anticorpi antifosfolipidi valvulopathy SYNDROME), cardiaco, attacco ischemico, TRANSIENT; convulsioni; demenza; ischemia cronica alle estremita 'possono anche verificarsi esame patologico di influenzato arterie rivela non-inflammatory adventitial fibrosi, trombosi venosa profonda, e variazioni nei media. (Dal Jablonski, dizionario delle sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p861; Arch Neurol 1997 Jan; 54 53-60) (1):

Tomografia a raggi X usando un algoritmo del computer di ricostruire l'immagine.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Anomalia congenita nel quale alcune delle strutture dell ’ occhio non sono fusione incompleta del feto ragade intraoculare durante la gestazione.

Un disordine mitocondriale con la triade della oftalmoplegia SULL 'ESTERO cronica progressiva, cardiomiopatia (cardiomiopatie) con disturbi della conduzione (blocco cuore isolato RETINITIS PIGMENTOSA.) e l ’ insorgenza della malattia e' nel primo o secondo decennio. Proteine elevate nel liquido cerebrospinale sensorineural sordità, convulsioni e segni piramidale può anche essere presente. Ragged-red fibre trovate su biopsia muscolare. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p984)

Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Termine generale per un gruppo di malnutrizione sindromi causata da arresto normale ’ assorbimento intestinale di nutrienti.

Condizione in cui una disfunzione cardiaca o renale o in altri organi incapacità del cuore (ad es. grave dal peggioramento della insufficienza RENAL).

Legata al cromosoma X congenito del metabolismo lipidico. Barth sindrome è trasmesso in uno schema recessivo legata al cromosoma X. La sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare, ritardo della crescita, DILATED è stata riportata raramente cardiomiopatia, variabile, 3-methylglutaconic Aciduria NEUTROPENIA (tipo II) e diminuzione del livello CARDIOLIPIN mitocondriale, altre alterazioni morfologiche biochimici e esistono anche mitocondriale.

Esageratamente minuta mascella.

Chiusura prematura di uno o più CRANIAL suture, spesso provoca plagiocephaly. Craniosinostosi che coinvolge molteplici punti di sutura sono a volte associated with congenital, quali ACROCEPHALOSYNDACTYLIA; e Disostosi Craniofacciale.

Una variante del adenomatous polyposis coli causato dalla mutazione del gene APC (APC), GENI CHROMOSOME 5. E 'caratterizzato da non solo la presenza di una colonscopia polyposis ma anche nella poliposi adenomatosa extracolonic Oakdene TRACT gastrointestinale; l'occhio; la pelle, le fratture, e la maschera ossa; nonché neoplasie in organi diversi del tratto gastro-intestinale.

Una patologia infiammatoria che di solito si presenta sotto forma di malattia oculare cheratite interstiziale, disfunzione vestibuloauditory e large- a medium-vessel vasculite.

Un disordine della coagulazione familiare, caratterizzata da un sanguinamento prolungato tempo stranamente grossa piastrine, e della protrombina.

Condizioni di rilascio in pazienti con ormoni tiroidei apparentemente normali ghiandola tiroidea durante malattie sistemiche gravi, trauma fisico, e a disturbi psichiatrici. Lo puo 'causare la perdita di input o da ipotalamo endogeno esogena più comuni effetti della droga, l'anomalia si traduce in basso con degli ormoni tiroidei triiodotironina progressiva riduzione della tiroxina (T4); TSH e T4 in T3. Elevati possono manifestarsi in malattie in cui THYROXINE-BINDING immunoglobuline aumentano la sintesi e rilascio.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Rara malattia caratterizzata da COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; e anormale attività dotti semicircolari. CHD7 mutazioni nella proteina che provoca disturbi stemma neurale sviluppo sono associati a capo.

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Una proteina che interagisce con DNA-Binding metilato ISOLE CPG. Gioca un ruolo a reprimere genetico Transcription e spesso è mutato in qui.

Compressione meccanica di nervi o le radici nervose da cause interni o esterni, questi può causare disturbi della conduzione (blocco agli impulsi nervosi a causa di disfunzione guaina mielinica) o perdita assonale. Il coraggio e nervose fodero può essere causata da ferite ischemia; INFLAMMATION; o di una effetto in meccanica.

Una malattia autosomica dominante in varie combinazioni di disturbo preauricular box, fistole branchial o, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetto strutturale del cartone, divisa o l'orecchio interno, e renale associata displasia. Difetti includono habitus asteniche, facies lunga e stretta, soffocata palato, mento sporgente, profondo e Myopia, perdita dell'udito può essere dovuto Mondini tipo cocleare visivo e della staffa. (Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)

Sindrome congenita o un ’ eccessiva crescita post-natale più spesso in altezza e occipitofrontal circonferenza con motore ritardata e lo sviluppo cognitivo. Caratteristiche età ossea, convulsioni, in neonati e ittero; ipotonia SCOLIOSIS. Essa è anche associata ad un aumentato rischio di sviluppo di neoplasie negli adulti. Mutazioni nella proteina HAPLOINSUFFICIENCY NSD1 e sono associate alla sindrome.

"Disturbi della pigmentazione sono condizioni caratterizzate da alterazioni nella produzione o distribuzione del pigmento melanina, influenzando il colore della pelle, capelli e occhi."

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Una malattia dei bambini a causa di gruppo 2 fagia tipo 17 stafilococchi che producono un Epidermolytic exotoxin. Bolle superficiali bene vesciche e forma e la rottura facilmente, con conseguente perdita di fogli di epidermide.

Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Nanismo verificatisi in associazione con lo sviluppo difettoso della pelle, capelli e denti, polydactyly e difetto del setto. Cardiaca Dorland, 27 (M)

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Deformazioni strutturali congenita estremita 'inferiori e superiori collettivamente o non specificato.