Segmental Duplications, Genomic
Low-copy (2-50) ripetitivo di DNA che siano altamente omologhi ed gamma nel formato da 1000 a 400mila coppie base.
Duplicazione Genica
Processi che si verificano in diversi organismi con cui nuovi geni sono copiati. Gene duplicazione può causare MULTIGENE famiglia; supergenes o PSEUDOGENES.
Evoluzione Molecolare
Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Geni Duplicati
Sintenia
La presenza di due o più loci genetica sullo stesso cromosoma. Estensioni di questa definizione originale di uguali in tutto il contenuto e organizzazione tra cromosomi di specie diverse per esempio.
Pseudogeni
Geni rotta vicino a noti i geni in luoghi diversi, ma resi non funzionanti da aggiunte o delezioni nella struttura che prevengono la normale trascrizione o traduzione. Quando manca introni e contenente un segmento poly-A vicino al fiume fine (come risultato di copiare da elaborati RNA nucleare in il DNA a doppia catena), si chiamano elaborati geni.
Rottura Del Cromosoma
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Genoma
Famiglia Multigenica
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Comparative Genomic Hybridization
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Primati
Mappa Del Cromosoma
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Cromosomi Batterici Artificiali
Gorilla gorilla
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Sequenza Base
Hominidae
Famiglia del sottordine HAPLORHINI (Anthropoidea MAMMALS) costituito da primate bipede, che comprende l'uomo moderno sapiens (-) e le grandi scimmie: Gorilla (gorilla gorilla, scimpanzé paniscus e lasci lasci trogloditi), e gli oranghi (pongo pygmaeus).
Cromosomi Umani
Riarrangiamento Genico
L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.
Eucromatina
Pan troglodytes
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Pongo pygmaeus
Una specie di orangotango, famiglia Hominidae, trovò nelle foreste sull'isola del Borneo.
Modelli Genetici
Chromosome Inversion
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Chromosome Breakpoints
I luoghi in sequenze di DNA dove CHROMOSOME BREAKS si sono verificate.
Biologia Computazionale
Un campo della biologia lo sviluppo delle tecniche per la raccolta e alla manipolazione di informazioni biologiche, e l ’ uso di tali dati per essere scoperte biologico o fare pronostici. Questo campo racchiuda tutti metodi computazionali e teorie per risolvere problemi biologici incluso manipolazione di modelli e serie di dati.
Elementi Alu
L'alluminio sequenza per la famiglia di nome Beh scollatura enzima Alu I, è l'elemento costellato ripetute ripetere nell ’ uomo (oltre un milione di copie). È derivato dalla 7SL RNA componente del segnale DELLE COMPONENTI DEL REDDITO PARTICLE e contiene un RNA polimerasi III promotore. La trasposizione di tale elemento a programmare e aree di geni e 'responsabile di molte malattie ereditario.
Contig Mapping
Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici
Cromosomi Delle Piante
Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare delle piante.
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Mappa Fisica Del Cromosoma
Mappatura del lineare ordine di geni un cromosoma con unità che indichi la loro distanza usando i metodi di ricombinazione Genetica. Questi metodi includono sequenze nucleotidiche, polytene delezioni nei cromosomi, e elettrone micrography di heteroduplex DNA. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, quinto Ed)
Oriza Sativa
Hylobates
Un genere della famiglia HYLOBATIDAE composta da 6 specie. I membri di questo genere in foreste pluviali nel sud-est asiatico. Sono alberi, e differenzia dagli altri anthropoids nel grande lunghezza delle braccia e molto esile corpo e arti. Il loro principale mezzo di locomozione, e 'appeso a un ramo all'altro dalle braccia. Hylobates significa abitante tra gli alberi. Alcuni autori si riferiscono a Symphalangus e Nomascus come Hylobates. I sei generi includono: H. concolor (raggiunto la cima o nero gibbone), H. hoolock (Hoolock gibbone), H. klossii (Kloss' gibbone; nano siamang), H. Lar (comune), H. gibbone pileatus (pileated gibbone) e H. syndactylus (siamang) H. Lar... noto anche come agilis (Lar gibbone), H. Moloch (agile gibbone) e H. muelleri (silvery gibbone).
Sequenze Ripetute In Tandem
Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).
Cromosomi Dei Mammiferi
Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Sequenza Aminoacidica
Centromero
Esoni
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Cromosomi Umani X
Biological Evolution
Malattie Genetiche Congenite
Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Sindrome Di Williams
Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.
Cromosomi Umani Y
Sequenza Conservata
Una sequenza di aminoacidi in una glucosio-dipendente o di DNA o RNA nucleotidi che è simile in molteplici specie. Una serie di sequenze conservate è rappresentato da un consenso sequenza. Amino acido motivi sono spesso composto da conservato sequenze.
Populus
Retroelementi
Elementi che sono trascritto nel RNA, reverse-transcribed nel DNA e poi inserito in un nuovo sito del genoma. LTR (LTRs) simile a quello dei retrovirus are contained in retrotransposons e retrovirus-like elementi. Retroposons, come a lungo e breve costellato nucleotidici costellato nucleotidici ELEMENTI GIURIDICI non contengono LTRs.
Ordine Genico
La posizione dei geni sequenziale un cromosoma.
Instabilità Del Genoma
Polymorphism, Single Nucleotide
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Conversione Genica
La segregazione asimmetrico nella replicazione di geni che porta alla produzione di filamenti ricombinante non-reciprocal e dall'apparente trasformazione di un allele in un'altra. Quindi, ad esempio, i prodotti di una Aa meiotic può essere AAAA o AAAA invece di aiuto, ossia la A allele è stata convertita in un allele o viceversa.
Polifmorfismo Genetico
La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.
Cromosomi
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Introni
Basi Di Dati Genetiche
Database devoto a conoscenza di geni specifici e prodotti genici.
Selection, Genetic
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Telomero
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Cromosomi Umani, Coppia 1
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Arabidopsis
Una pianta genere della famiglia BRASSICACEAE che contiene proteine e Arabidopsis MADS DOMINIO proteine. La specie A. thaliana è utilizzato per esperimenti in genetíca applícata classica così come in genetica molecolare, biochimica e fisiologia delle piante.
Translocazione (Genetica)
Libreria Genomica
Sequenze Microsatelliti
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Algoritmi
Delezione Di Sequenza
Mutazione
Profilo Di Espressione Genica
La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.
Proteine Delle Piante
Vertebrati
Centrioles
Regolazione Dell'Espressione Genica Delle Piante
Isole Genomiche
Unità distinte in alcuni batteri, o che plasmide batteriofago genomi sono tipi di CELLULARE genetico GIURIDICI. Codificato nel loro e 'una varieta' di fitness consultando geni, come in "FACTORS virulenza (iniziano la patogenesi delle isole isole o"), ANTIBIOTIC resistenza... geni o geni necessari per SYMBIOSIS (in "simbiosi delle isole isole o"). Hanno dimensioni che vanno da 10 - 500 kilobases, e il loro contenuto GC e codone uso differiscono dal resto del genoma. Solitamente contengono un gene Integrasi, sebbene in alcuni casi questo gene e 'stato eliminato, con "ancorate Genomic isole".
Omologia Di Sequenza Di Amino Acido
Centrosoma
La cellula centro, composto da un paio di CENTRIOLES circondato da una nuvola di materia chiamata amorfo pericentriolar la regione. Durante l ’ interfase centrosome nucleates, la dose di conseguenza, il centrosome dei duplicati e, durante la mitosi, separa per formare i due poli della mitosi Spindle (fusi Spindle APPARATUS).
Genomic Imprinting
La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Elementi Transponibili Del Dna
Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.
Poliploidia
Delezione Genica
Geni
Mappa Di Restrizione
Genoma Fungino
Il complemento genetica completa contenuta in un set di cromosomi in un fungo.
Malattia Di Pelizaeus-Marzbacher
Un raro disturbo lentamente progressiva di mielina formazione. Sottotipi sono definite classico, congenita, di natura transitoria e forme adulte di questa malattia. La classica forma è X-chromosome collegati, ha la sua comparsa nei neonati e sono associate ad una mutazione del gene proteine Proteolipid. Le manifestazioni cliniche includevano tremore, spasmus nutans, occhio birichino movimenti, atassia, nistagmo, spasticita ', e' congenito. La morte avviene dalla terza decade. Forma congenita ha caratteristiche simili ma regali in anticipo e caratteristiche rapida progressione della malattia. E un 'insorgenza più tardiva sottotipi adulte e meno severe parkinsoniana. Patologico caratteristiche chiazze aree di demielinizzazione a preservare il Perivascular isole (trigoid aspetto). (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p190) 5
Anomalie Multiple
Alleli
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Riproducibilità Dei Risultati
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Tirosina Chinasi 3 Fms-Simile
Cane Domestico
Macaca mulatta
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.