Ripetizioni Trinucleotidiche
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Atassia Di Friedreich
Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)
Sindrome Del Cromosoma X Fragile
Uno stato di mutazione del genotipicamente estremita 'distale del lungo braccio della cromosoma X (a Gene loci FRAXA o FRAXE) e da phenotypically cognitive, iperattività, convulsioni, lingua ritardo, e ingrossamento delle orecchie, testa, intellettuale e testicoli DISABILITY avviene in quasi tutti gli uomini e circa il 50% delle donne con la piena mutazione di FRAXA. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P226) 5
Distrofia Miotonica
Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.
Degenerazioni Spinocerebellare
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington
Un disturbo familiare tratto ereditato come una malattia autosomica dominante e caratterizzato dall 'avvio di corea di demenza progressiva e nella quarta o quinta decade. Manifestazioni iniziali includono paranoia, scarso controllo degli impulsi; DEPRESSION; suo; e delusioni. Alla fine intellettuale; perdita di controllo dei movimenti; atetosi; corea la tensione che si sviluppa la muscolatura assiale, determinando uno stato vegetativo entro i 15 anni di l ’ insorgenza della malattia. I giovani variante ha un altro corso fulminante che includono convulsioni, atassia, demenza; corea. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1060-4)
Not Translated
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Sequenza Base
Malattia Di Machado-Joseph
Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)
Alleli
Sequenze Microsatelliti
Malattie Degenerative Ereditarie Del Sistema Nervoso
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Instabilità Del Genoma
Conformazione Dell'Acido Nucleico
Minisatelliti
Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Sequenze Ripetute In Tandem
Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).
Inverted Repeat Sequences
Copie di acidi nucleici sono disposti in sequenza l'orientamento. Possono mentire adiacente reciproca (insieme) o essere separati da una sequenza che non fa parte del ripetere (con il trattino). Che possano essere vere ripete palindrome, ossia leggere al contrario come avanti, o di complemento alla base che integrano dalla orientamento. Complementari ripete invertita di curva, o forma forcina stem-loop strutture che determina quali Cruciform cruciform (DNA) quando la ripete capovolta in doppia bloccati regioni.
Atassie Spinocerebellari
Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)
Flap Endonucleases
ENDONUCLEASI che eliminano 5 'sequenze di DNA da una struttura del DNA ha chiamato un DNA. Il DNA risvolto struttura avviene in il DNA a doppia catena contenente una spaiati pausa dove il 5' parte della valle filamento troppo a lungo e si sovrapponeva al 3 'fine del controcorrente Strand. Flap Endonucleases fenderò l'a valle del lembo sovrapposizione struttura precisamente dopo i primi frammenti di DNA nucleotide, creando un ligatable Nick.
Anticipazione Genetica
Fragilità Del Cromosoma
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Malattie Genetiche Congenite
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Polifmorfismo Genetico
Corpi D'Inclusione Intranucleari
Proteine Leganti Rna
Pedigree
Atassia Cerebellare
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Età All'Esordio
Distrofia Muscolare Oculofaringea
Malattie Neuro Degenerative
Recettori Delle Sostanze Androgene
Proteine, generalmente trovata nel citoplasma, che si legano specificamente androgeni e da mediatore nella loro le azioni. Il complesso del recettore androgeni e migra alla cella nucleo in cui trascrizione induce specifici segmenti di DNA.
Riparazione Del Dna
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Proteine Nucleari
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Eterodoppi Di Acidi Nucleici
A doppio filamento dell ’ acido molecole (DNA-DNA o DNA-RNA) che contiene regioni di gestione (nucleotide non-complementary). In vivo, questi Heteroduplexes può derivare da mutazioni ricombinazione genetica; in vitro, sono formate da acidi nucleici ibridazione. Analisi al microscopio elettronico condotte della Heteroduplexes facilita la mappatura di regioni di base sequenza omologia degli acidi nucleici.
Modelli Genetici
Peptidi
Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.
Cromosomi Umani X
Trascrizione Genetica
Ripetizioni Dinucleotidiche
Dna Satellite
Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.
Replicazione Del Dna
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Saccharomyces Cerevisiae
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Oligodeossiribonucleotidi
Mappa Del Cromosoma
Genotipo
Marker Genetici
Not Translated
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Denaturazione Dell'Acido Nucleico
Interruzione della struttura secondaria degli acidi nucleici dal calore estremo pH o trattamenti chimici, doppio filamento di DNA e '"fuso" di dissociazione della non-covalent legami idrogeno e Hydrophobic interazioni. Denaturato DNA sembra essere una struttura flessibile spaiati. Gli effetti di la denaturazione su RNA sono simili se meno pronunciato e generalmente reversibile.
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Delezione Di Sequenza
Esoni
Endodesossiribonucleasi
Topi Transgenici
Cromosoma X
Malattie Del Sistema Nervoso
Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae
Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Proteine Leganti Dna
Geni Dominanti
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Rna
Polynucleotide essenzialmente si trattava di un consistente con un ripetendo spina dorsale del fosfato e Ribosio unità a cui nitrogeni basi sono attaccate. RNA e 'l'unico tra macromolecules biologico come quello di codificare informazioni genetiche, servili come componente strutturale un'abbondante di cellule, e possiede anche l ’ attività catalitica. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Repeat Di Anchirine
Il motivo che contiene un acido 33-amino lunga sequenza che spesso appare in tandem allineamenti. Questo ripetiamo sequenza di acidi 33-amino fu scoperta nel ANKYRIN dov'e 'coinvolto in interazione con i trasformatori di anionico (scambio anionico PROTEIN 1, l ’). Ankyrin ripete Cooperativamente garantito dominio che mediano tramite riconoscimento molecolare protein-protein interazioni.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Sequenze Ripetute Di Aminoacidi
Mutazione Puntiforme
Modelli Animali Di Malattia
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Oligonucleotidi
Polimeri fatta di pochi (2-20) nucleotidi. In genetica molecolare, si riferiscono a una breve sequenza sintetica di una regione dove e 'noto che si verifichi una mutazione, e poi ha usato come una sonda (analisi Di Sequenze PROBES Dorland, 28 (M)
Proteina-Serina-Treonina Chinasi
Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.
Genetic Testing
Dna Complementare
Promoter Regions, Genetic
Genetic Linkage
Fattori Di Trascrizione
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Aplotipi
Espressione Genica
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.