Ripetizioni Dinucleotidiche: Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici: Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).Sequenze Microsatelliti: Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Dna Satellite: Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Polideossiribonucleotidi: Un gruppo di 13 o più deoxyribonucleotides nel quale il fosfato residui di ogni atto deossiribonucleotide ponti diesteri per creare dei collegamenti tra le forme ribosio.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Frequenza Genica: La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.Centratura Imperfetta Di Basi Appaiate: La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Microsatellite Instability: Il verificarsi di altamente polimorfo dinucleotide MICROSATELLITE REPEATS in monoterapia e le cellule somatiche. E 'una forma di instabilità in un genoma con DNA disallineamento RIPARAZIONE.Fad: Un prodotto di condensazione riboflavina e adenosina difosfato. La coenzima di vari aerobico Deidrogenasi, ad esempio la D-amino acido ossidasi che L-amino acido ossidasi. (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p972)Ripetizioni Trinucleotidiche: Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Introni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Not Translated: Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione: Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.Nad: Un composto di coenzima ribosylnicotinamide 5 '-diphosphate coniugato con adenosina 5' -Fosfato da Pirofosfato tiranteria. Si trova in natura e 'coinvolto in molte reazioni enzimatiche in cui serve come un elettrone portatore di essere in alternativa ossidato (NAD +) e ridotta (Nadh) (Dorland, 27 Ed)Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Conformazione Dell'Acido Nucleico: La spaziale disposizione degli atomi di un acido nucleico polynucleotide o che comporta suo caratteristico forma tridimensionale.Sequenze Ripetute In Tandem: Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Nadp: Nicotinamide adenina dinucleotide fosfato, un composto di coenzima ribosylnicotinamide 5 '-Fosfato NMN) (attacchi di Pirofosfato con il 5' -Fosfato adenosina 2 ', 5' -bisphosphate. È un elettrone portaerei in un certo numero di reazioni, essere in alternativa ossidato (NADP +) e ridotta (NADPH) (Dorland, 27 Ed)Genoma Umano: Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.Dna Del Tessuto Neoplastico: Il DNA presente nel tessuto neoplastico.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Aplotipi: La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.Minisatelliti: Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.Riparazione Del Dna: La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche: Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.Studi Caso-Controllo: Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Fosfati Di Dinucleoside: Un gruppo di farmaci che hanno un nucleotide molecola cui altri analoghi nucleosidici è attaccato attraverso il fosfato molecola. Il nucleotide può contenere un numero enorme di fosfati.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Proteine Di Trasporto: Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.Repeat Di Anchirine: Il motivo che contiene un acido 33-amino lunga sequenza che spesso appare in tandem allineamenti. Questo ripetiamo sequenza di acidi 33-amino fu scoperta nel ANKYRIN dov'e 'coinvolto in interazione con i trasformatori di anionico (scambio anionico PROTEIN 1, l ’). Ankyrin ripete Cooperativamente garantito dominio che mediano tramite riconoscimento molecolare protein-protein interazioni.