Retinite Pigmentosa
Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.
Retinite Da Cytomegalovirus
Elettroretinografia
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Rodopsina
Un rosso-violacei, pigmenti fotosensibili nel ROD retinica. Della maggior parte dei vertebrati. E 'una complessa formata da una molecola di Rod OPSIN ed una molecola di 11-cis RETINALDEHYDE retinica). (Assorbimento Rodopsina mostra picco lunghezza d'onda a circa 500 nm.
Retinite
Degenerazione Retinica
Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)
Photoreceptor Cells, Vertebrate
Geni Dominanti
Pedigree
Retina
Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.
Peripherins
Tipo III filamento intermedi proteine espresso principalmente nei neuroni del nervoso periferico e CENTRALE TITOLI. Peripherins sono coinvolte nella neurite durante lo sviluppo e l ’ allungamento della rigenerazione assonale dopo la ferita.
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.
Adattamento Al Buio
Fondo Oculare
La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Acutezza Visiva
Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.
Photoreceptor Cells
Specializzato cellule che rilevano trasdurre luce. E sono classificate in due categorie in base al loro ricevimento, la struttura e i fotorecettori ciliare rhabdomeric fotorecettori con microvilli. Ciliary fotoricettori usare Opsins che attivano una cascata. Inibitori della fosfodiesterasi Rhabdomeric fotoricettori usare Opsins che attivano un Phospholipase C cascata.
Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6
Un nucleotide ciclica sottofamiglia fosfodiesterasi, altamente specifico per GMP Ciclico. Si trova principalmente nel segmento Photoreceptor ematiche esterno della retina, e 'composta da due subunità catalitica, referred to as alfa e beta, che formano un dimer. Inoltre due subunità regolamentare, referred to as gamma e Delta, che ne modulano l' attività dell ’ enzima e la localizzazione.
Retinal Rod Photoreceptor Cells
Nervi afferenti sensibile alla luce situata nella retina periferico, con la loro densità aumenta radialmente, lontano dal fovea Centrale. È molto più sensibile alla luce di quanto la CONE cellule ematiche, il bastoncino sono responsabili di crepuscolo visione scotopic intensità (a) e visione periferica, ma fornire alcun colore discriminazione.
Sindrome Di Usher
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Retinal Cone Photoreceptor Cells
Fotosensibili nervi afferenti localizzato principalmente all 'interno della fovea Centrale della macula lutea. Ci sono tre grandi cono (tipi di globuli rossi, blu e verde) diverse photopigments la sensibilità spettrale curve. Cono retinica cellule operare alla luce del giorno visione (a) l' intensità photopic colore riconoscimento e l 'acutezza visiva.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Cecità Notturna
Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)
Genetic Linkage
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Rod Opsins
Cecità
Visual Field Tests
Cromosoma X
Esoni
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Malattie Dell'Occhio Ereditarie
Angiografia A Fluorescenza
Tomografia A Coerenza Ottica
Imp Deidrogenasi
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sindrome Di Laurence-Moon
Una condizione caratterizzata da ipogonadotropo autosomiche; spinocerebellar degenerazione; ritardo collezionare; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'obesita '. Questa sindrome è stata inizialmente definite sindrome Laurence-Moon-Biedl BARDET-BIEDL SYNDROME finche' non e 'stato identificato come un entità distinte. (Dal N Engl J Med, 1989 ott. 12; 321 (15): 1002-9)
Malattie Della Retina
Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.
Leber Congenital Amaurosis
Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.
Piccola Ribonucleoproteina Nucleare U4-U6
Un complesso RNA-protein questo svolge un ruolo nel RNA elaborando. Nel nucleoplasm, il U4-U6 snRNP insieme al U5 snRNP preassemble in un singolo 25s particella che si lega al U1 e gli U2 snRNPs e il sustrato per formare maturo SPLICEOSOMES. Inoltre, esistono prove dell'esistenza dei singoli U4 o U6 snRNPs in aggiunta alla loro organizzazione come U4-U6 snRNP.
Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment
Il sensibile alla luce parte esterna di un bastone della retina o in una cella photoreceptor esterna in servizio contiene una pila di disco mucose carichi di pigmenti photoreceptive pigmenti retinica). Il servizio è collegato all'interno di un segmento Photoreceptor CONNECTING Cilium.
Tetraspanins
Una grande superfamily di proteine di membrana cellulare, caratterizzata da i loro quattro settori transmembrana, giocano un ruolo in una varietà di processi quali adesione cellulare e la motilità. Potrebbero essere implicati nell'organizzazione della superficie cellulare Microdomini Della Membrana che regolano l 'attivazione di leucociti.
Fovea Centrale
Un'area di circa 1,5 millimetri di diametro entro la macula lutei dove la retina si dirada molto a causa del muscolo obliquo spostamento di tutti i eccetto l ’ epitelio del pigmento strato ripido, che comprende le mura della fovea (Clivus) che contiene boche bastonate in periferia. Nel suo centro (foveola) i coni sono piu 'adattato ad ottenere elevati dell ’ acuità visiva, ogni cono fosse collegata a una sola cellula ganglio. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Lod Score
Disturbi Della Visione
Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).
Proteine Dei Filamenti Intermedi
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Photoreceptor Connecting Cilium
Il ponte tra interna ed esterna in segmenti di un'asta della retina o in una cella photoreceptor. Avanti, proteine sintetizzato nel segmento interiore sono trasportati nel segmento.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Mappa Del Cromosoma
Opsins
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Cis-Trans-Isomerasi
Displasia Della Retina
Macula Lutea
Un ovale area nella retina, da 3 a 5 mm di diametro, luogo solitamente temporale palo sulla parte posteriore dell ’ occhio e leggermente sotto il livello del disco ottico. E 'caratterizzato dalla presenza di un pigmento giallo diffusely avvolge il cappuccio interno strati, contiene la fovea centralis nel suo centro, e da' la migliore phototropic acutezza visiva. È priva di vasi sanguigni della retina, tranne che nel suo campo visivo, e riceve nutrimento dalla choriocapillaris della coroide. (Da Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Modelli Animali Di Malattia
Atrofia Ottica Ereditaria Di Leber
Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))
Atassia
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Fosfeni
Sequenza Aminoacidica
Sequenza Base
Infezioni Virali Dell'Occhio
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Vision, Ocular
Sindrome Di Bardet-Biedl
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)
Retinal Dystrophies
Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.
Analisi Di Sequenze Di Dna
Ciglia (Biol)
Popolazioni di sottili, processi mobile trovato sulla superficie di ciliates (CILIOPHORA) o la superficie delle cellule inventando ciliated epitelio. Ogni Cilium nasce da una semplice granulato strato superficiale del citoplasma. Il movimento di Cilla ciliates spinge attraverso il liquido in cui vivono, il movimento di Cilla su un epitelio ciliated serve a coprire una superficie strato di muco o fluidi. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Ipovisione
Visione considerato inferiore a visione normale rappresentata dai standard della acuità visiva, campo visivo, o motilità. Scarse capacità visive generalmente si riferisce a disturbi della vista causate da malattie che non possono essere corrette tramite rifrazione (ad esempio, degenerazione maculare; RETINITIS PIGMENTOSA; diabetico retinopatia, ecc.).
Mutazione Puntiforme
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
Rats, Transgenic
Visual Prosthesis
Come un dispositivo artificiale externally-worn telecamera attaccata a uno stimolatore sulla retina, OPTIC RICOSTRUZIONE o VISUAL CORTEX, destinato a ripristinare o amplificare visione.
Rod Cell Outer Segment
Oftalmoscopi
Genotipo
Elettrooculografia
Registrazione della media l'ampiezza del riposando potenziali derivanti tra la cornea e la retina in luce e oscurita 'adattamento come trasformare un normale distanza a destra e sinistra. L ’ aumento dell ’ adattamento del potenziale con la luce e' utilizzato per valutare le condizioni dell ’ epitelio del pigmento retinico.
Atrofie Ottiche Ereditarie
Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).
Foscarnet
Proteine Di Trasporto
Rna Splicing
Cellule Bipolari Della Retina
Epitelio Pigmentato
Il singolo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, situato vicino alla punta (parte esterna) del Retinal Photoreceptor.. Queste sono cellule epiteliali che praticano macroglia incontriamo per i fotoricettori, come nel trasporto dei nutrienti, fagocitosi dal capanno photoreceptor mucose, assicura l 'allegato della retina.
Arrestina
Epitelio Pigmentato
Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.
Eterogeneità Genetica
La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Dependovirus
Retinal Photoreceptor Cell Inner Segment
La quantità di una canna della retina o in una cella photoreceptor, situato tra la Photoreceptor CONNECTING Cilium e le sinapsi con l 'adiacente neuroni della retina (ematiche bipolare retinica; orizzontale.). Il segmento interna contiene la cellula corpo, il nucleo, il virus, e l'attrezzatura per la sintesi proteica.
Druse Del Disco Ottico
Disco ottico corpi composti principalmente di acido mucopolysaccharides pseudopapilledema (che possono produrre un disco ottico senza emorragia polmonare) e riduzione del campo visivo. Drusen possono anche insorgere della retina (vedere Druse Retiniche). (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, p355)