Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Infezione da citomegalovirus della retina, caratterizzata da necrosi della retina, emorragia retinica, raccolta dei covoni, ed edema. La retinite da citomegalovirus è una grave infezione opportunistica e malati di AIDS e puo 'causare cecita'.

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

Un rosso-violacei, pigmenti fotosensibili nel ROD retinica. Della maggior parte dei vertebrati. E 'una complessa formata da una molecola di Rod OPSIN ed una molecola di 11-cis RETINALDEHYDE retinica). (Assorbimento Rodopsina mostra picco lunghezza d'onda a circa 500 nm.

Infiammazione della retina, e raramente è limitato alla retina, tuttavia è comunemente associata a malattie della coroide (CHORIORETINITIS) e del DISK OPTIC (neuroretinitis).

Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)

Specializzato della fototrasduzione neuroni nel vertebrati, quali i capelli-- ROD retinica. E la CONE.. Non sono stati riportati photoreceptor neuroni nel cervello, la ghiandola pineale e gli organi del sistema circadiani.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.

Tipo III filamento intermedi proteine espresso principalmente nei neuroni del nervoso periferico e CENTRALE TITOLI. Peripherins sono coinvolte nella neurite durante lo sviluppo e l ’ allungamento della rigenerazione assonale dopo la ferita.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Un aggiustamento del occhi in condizioni di luce soffusa. La sensibilità degli occhi alla luce è aumentata durante l ’ adattamento del buio.

La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.

Specializzato cellule che rilevano trasdurre luce. E sono classificate in due categorie in base al loro ricevimento, la struttura e i fotorecettori ciliare rhabdomeric fotorecettori con microvilli. Ciliary fotoricettori usare Opsins che attivano una cascata. Inibitori della fosfodiesterasi Rhabdomeric fotoricettori usare Opsins che attivano un Phospholipase C cascata.

Un nucleotide ciclica sottofamiglia fosfodiesterasi, altamente specifico per GMP Ciclico. Si trova principalmente nel segmento Photoreceptor ematiche esterno della retina, e 'composta da due subunità catalitica, referred to as alfa e beta, che formano un dimer. Inoltre due subunità regolamentare, referred to as gamma e Delta, che ne modulano l' attività dell ’ enzima e la localizzazione.

Nervi afferenti sensibile alla luce situata nella retina periferico, con la loro densità aumenta radialmente, lontano dal fovea Centrale. È molto più sensibile alla luce di quanto la CONE cellule ematiche, il bastoncino sono responsabili di crepuscolo visione scotopic intensità (a) e visione periferica, ma fornire alcun colore discriminazione.

Il totale spazi visibile nella visione periferica con l'occhio che guarda semplice.

Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.

Fotosensibili nervi afferenti localizzato principalmente all 'interno della fovea Centrale della macula lutea. Ci sono tre grandi cono (tipi di globuli rossi, blu e verde) diverse photopigments la sensibilità spettrale curve. Cono retinica cellule operare alla luce del giorno visione (a) l' intensità photopic colore riconoscimento e l 'acutezza visiva.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Proteine fotosensibili espressi nella Rod Photoreceptor. Sono i componenti di proteine photoreceptor pigmenti come RHODOPSIN.

L'incapacita 'di vedere o la perdita o assenza di percezione degli stimoli visivi. Tali manifestazioni possono essere il risultato di occhio DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; OPTIC chiasma malattie; o cervello che colpisce le vie VISUAL DISEASES o LOBE occipitale.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Metodo per misurare e mappando la portata di vista, dalla centrale a periferico di ciascun occhio.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

Visualizzazione di un sistema vascolare dopo somministrazione endovenosa di una soluzione fluoresceina. Le immagini possono essere fotografati o trasmessa. È usato soprattutto a studiare la e uveal vascolare.

Una tecnica di diagnostica per immagini usando LASERS utilizzato per la mappatura della superficie riflettente. Quando un sito nel campione è allo stesso sentiero ottica a coerenza di lunghezza (specchio) come riferimento, il detector osserva interferenza extra.

Un enzima che catalizza la deidrogenazione di Inosina 5 '-Fosfato a xanthosine 5' -Fosfato in presenza di NAD. CE 1.1.1.205.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Una condizione caratterizzata da ipogonadotropo autosomiche; spinocerebellar degenerazione; ritardo collezionare; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'obesita '. Questa sindrome è stata inizialmente definite sindrome Laurence-Moon-Biedl BARDET-BIEDL SYNDROME finche' non e 'stato identificato come un entità distinte. (Dal N Engl J Med, 1989 ott. 12; 321 (15): 1002-9)

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Un modo specifico l ’ anidrasi carbonica trovato capillari nel polmone e rene.

Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.

Un complesso RNA-protein questo svolge un ruolo nel RNA elaborando. Nel nucleoplasm, il U4-U6 snRNP insieme al U5 snRNP preassemble in un singolo 25s particella che si lega al U1 e gli U2 snRNPs e il sustrato per formare maturo SPLICEOSOMES. Inoltre, esistono prove dell'esistenza dei singoli U4 o U6 snRNPs in aggiunta alla loro organizzazione come U4-U6 snRNP.

Il sensibile alla luce parte esterna di un bastone della retina o in una cella photoreceptor esterna in servizio contiene una pila di disco mucose carichi di pigmenti photoreceptive pigmenti retinica). Il servizio è collegato all'interno di un segmento Photoreceptor CONNECTING Cilium.

Una grande superfamily di proteine di membrana cellulare, caratterizzata da i loro quattro settori transmembrana, giocano un ruolo in una varietà di processi quali adesione cellulare e la motilità. Potrebbero essere implicati nell'organizzazione della superficie cellulare Microdomini Della Membrana che regolano l 'attivazione di leucociti.

Un'area di circa 1,5 millimetri di diametro entro la macula lutei dove la retina si dirada molto a causa del muscolo obliquo spostamento di tutti i eccetto l ’ epitelio del pigmento strato ripido, che comprende le mura della fovea (Clivus) che contiene boche bastonate in periferia. Nel suo centro (foveola) i coni sono piu 'adattato ad ottenere elevati dell ’ acuità visiva, ogni cono fosse collegata a una sola cellula ganglio. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).

Filamenti 7 - 11 nm di diametro trovato nel citoplasma delle cellule. Molte proteine specifiche appartengono a questo gruppo, ad esempio desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament delle proteine e Fibrillary gliali acido proteine.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Il ponte tra interna ed esterna in segmenti di un'asta della retina o in una cella photoreceptor. Avanti, proteine sintetizzato nel segmento interiore sono trasportati nel segmento.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Il minimo stimolo energia necessaria per ottenere una risposta sensoriale.

Proteine fotosensibili membrane di Photoreceptor. Come i coni e bastoncelli. Opsins luce assorbimento hanno proprietà e i membri della famiglia. I loro ligandi i recettori G-Protein-Coupled sono A-based chromophores vita.

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Enzimi in grado di catalizzare la nuova disposizione della geometria di doppio obbligazioni. CE 5.2.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

Patologie congenite, spesso bilaterale, anomalia retinica caratterizzato da un accordo dallo retinica nucleare in un modello palisading o radiali intorno a central oculare a volte questo disturbo è ereditario.

Un ovale area nella retina, da 3 a 5 mm di diametro, luogo solitamente temporale palo sulla parte posteriore dell ’ occhio e leggermente sotto il livello del disco ottico. E 'caratterizzato dalla presenza di un pigmento giallo diffusely avvolge il cappuccio interno strati, contiene la fovea centralis nel suo centro, e da' la migliore phototropic acutezza visiva. È priva di vasi sanguigni della retina, tranne che nel suo campo visivo, e riceve nutrimento dalla choriocapillaris della coroide. (Da Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))

Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.

Relativo percezioni visive con gli occhi chiusi e in assenza di luce. Fosfeni puo 'essere spontaneo, o indotta con la pillola, impianto elettrico, o meccanico che causano) stimoli (pressione del campo visivo per illuminare senza stimoli ottici.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Infezioni dell ’ occhio causata da minuto agenti intracellulari. Queste infezioni possono determinare una grave infiammazione in varie parti dell'occhio - congiuntiva, Iris, palpebre, ecc. diversi virus sono stati identificati come agenti., dell ’ herpesvirus dei Adenovirus, Poxvirus e Myxovirus.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Una serie di test utilizzato per valutare varie funzioni degli occhi.

Il processo in cui segnali luminosi sono trasformate dalle Photoreceptor ematiche in segnali elettrici che può essere trasmesso al cervello.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)

Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Esame dell'occhio con un ophthalmoscope.

Popolazioni di sottili, processi mobile trovato sulla superficie di ciliates (CILIOPHORA) o la superficie delle cellule inventando ciliated epitelio. Ogni Cilium nasce da una semplice granulato strato superficiale del citoplasma. Il movimento di Cilla ciliates spinge attraverso il liquido in cui vivono, il movimento di Cilla su un epitelio ciliated serve a coprire una superficie strato di muco o fluidi. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Visione considerato inferiore a visione normale rappresentata dai standard della acuità visiva, campo visivo, o motilità. Scarse capacità visive generalmente si riferisce a disturbi della vista causate da malattie che non possono essere corrette tramite rifrazione (ad esempio, degenerazione maculare; RETINITIS PIGMENTOSA; diabetico retinopatia, ecc.).

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Cavie da laboratorio che sia stato causato da un topo geneticamente manipolati uovo EMBRYO, topo o di mammifero. Contengono geni da un'altra specie.

Come un dispositivo artificiale externally-worn telecamera attaccata a uno stimolatore sulla retina, OPTIC RICOSTRUZIONE o VISUAL CORTEX, destinato a ripristinare o amplificare visione.

Quella porzione dello spettro elettromagnetico visibili nel campo infrarosso e ultravioletto.

La quantità di una canna retinica cella situato tra la ROD parte interiore e l ’ epitelio del pigmento retinico, contiene una pila di fotosensibili disco mucose carichi di RHODOPSIN.

Strumenti per esaminare l'interno dell'occhio, che consenta la libera la visualizzazione delle strutture dell ’ occhio in qualsiasi profondità UMDNS. (1999)

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Registrazione della media l'ampiezza del riposando potenziali derivanti tra la cornea e la retina in luce e oscurita 'adattamento come trasformare un normale distanza a destra e sinistra. L ’ aumento dell ’ adattamento del potenziale con la luce e' utilizzato per valutare le condizioni dell ’ epitelio del pigmento retinico.

Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).

Un agente antivirale usato nel trattamento della retinite da citomegalovirus. Foscarnet dimostra attività contro il herpesviruses e HIV.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.

INTERNEURONS del vertebrato retina contenente due processi. Ricevono l'input da Retinal Photoreceptor. E manda outputs ai gangli della retina, le cellule ematiche bipolare anche connessioni laterale nella retina con la orizzontale. E con la AMACRINE ematiche.

Il singolo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, situato vicino alla punta (parte esterna) del Retinal Photoreceptor.. Queste sono cellule epiteliali che praticano macroglia incontriamo per i fotoricettori, come nel trasporto dei nutrienti, fagocitosi dal capanno photoreceptor mucose, assicura l 'allegato della retina.

Una proteina 48-Kd esterna della parte del barre retinica e un componente della della fototrasduzione a cascata. Arrestina disseta attivazione G-protein legandosi a fosforilati photolyzed rhodopsin. Arrestina cause uveite autoimmune sperimentale quando viene iniettato in animali da laboratorio.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un genere di famiglia, PARVOVIRINAE PARVOVIRIDAE sottofamiglia che dipendono da un adenovirus o herpesviruses coinfection con aiutante per il loro replicazione efficiente le specie è virus adeno-associati 2.

La quantità di una canna della retina o in una cella photoreceptor, situato tra la Photoreceptor CONNECTING Cilium e le sinapsi con l 'adiacente neuroni della retina (ematiche bipolare retinica; orizzontale.). Il segmento interna contiene la cellula corpo, il nucleo, il virus, e l'attrezzatura per la sintesi proteica.

Disco ottico corpi composti principalmente di acido mucopolysaccharides pseudopapilledema (che possono produrre un disco ottico senza emorragia polmonare) e riduzione del campo visivo. Drusen possono anche insorgere della retina (vedere Druse Retiniche). (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, p355)