Retinal Dystrophies
Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.
Distrofie Muscolari
Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.
Degenerazione Retinica
Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)
Distrofia Miotonica
Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.
Leber Congenital Amaurosis
Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.
Distrofia Muscolare Di Duchenne
Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)
Retinite Pigmentosa
Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.
Distrofie Ereditarie Della Cornea
Elettroretinografia
Cis-Trans-Isomerasi
Distrofia Muscolare Animale
La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Fondo Oculare
La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Pedigree
Distrofia Dell'Endotelio Di Fuchs
Malattie Della Retina
Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.
Sindrome Di Laurence-Moon
Una condizione caratterizzata da ipogonadotropo autosomiche; spinocerebellar degenerazione; ritardo collezionare; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'obesita '. Questa sindrome è stata inizialmente definite sindrome Laurence-Moon-Biedl BARDET-BIEDL SYNDROME finche' non e 'stato identificato come un entità distinte. (Dal N Engl J Med, 1989 ott. 12; 321 (15): 1002-9)
Malattie Dell'Occhio Ereditarie
Photoreceptor Cells, Vertebrate
Retina
Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.
Peripherins
Tipo III filamento intermedi proteine espresso principalmente nei neuroni del nervoso periferico e CENTRALE TITOLI. Peripherins sono coinvolte nella neurite durante lo sviluppo e l ’ allungamento della rigenerazione assonale dopo la ferita.
Cecità
Distrofia Muscolare Facioscapolomerale
Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)
Distrofina
Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Epitelio Pigmentato
Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.
Sindrome Di Bardet-Biedl
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)
Photoreceptor Cells
Specializzato cellule che rilevano trasdurre luce. E sono classificate in due categorie in base al loro ricevimento, la struttura e i fotorecettori ciliare rhabdomeric fotorecettori con microvilli. Ciliary fotoricettori usare Opsins che attivano una cascata. Inibitori della fosfodiesterasi Rhabdomeric fotoricettori usare Opsins che attivano un Phospholipase C cascata.
Cecità Notturna
Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)
Alstrom Syndrome
Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.
Adattamento Al Buio
Acutezza Visiva
Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.
Epitelio Pigmentato
Il singolo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, situato vicino alla punta (parte esterna) del Retinal Photoreceptor.. Queste sono cellule epiteliali che praticano macroglia incontriamo per i fotoricettori, come nel trasporto dei nutrienti, fagocitosi dal capanno photoreceptor mucose, assicura l 'allegato della retina.
Distrofia Muscolare Di Emery-Dreifuss
Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.
Geni Dominanti
Angiografia A Fluorescenza
Topi Inbred Mdx
Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Retinal Rod Photoreceptor Cells
Nervi afferenti sensibile alla luce situata nella retina periferico, con la loro densità aumenta radialmente, lontano dal fovea Centrale. È molto più sensibile alla luce di quanto la CONE cellule ematiche, il bastoncino sono responsabili di crepuscolo visione scotopic intensità (a) e visione periferica, ma fornire alcun colore discriminazione.
Sindrome Di Usher
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Atrofia Ottica Ereditaria Di Leber
Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))
Degenerazione Maculare
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Retinal Cone Photoreceptor Cells
Fotosensibili nervi afferenti localizzato principalmente all 'interno della fovea Centrale della macula lutea. Ci sono tre grandi cono (tipi di globuli rossi, blu e verde) diverse photopigments la sensibilità spettrale curve. Cono retinica cellule operare alla luce del giorno visione (a) l' intensità photopic colore riconoscimento e l 'acutezza visiva.
Malattie Della Coroidea
Distrofia Neuroassonica
Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)
Atrofie Ottiche Ereditarie
Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Esoni
Druse Del Disco Ottico
Disco ottico corpi composti principalmente di acido mucopolysaccharides pseudopapilledema (che possono produrre un disco ottico senza emorragia polmonare) e riduzione del campo visivo. Drusen possono anche insorgere della retina (vedere Druse Retiniche). (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, p355)
Sarcoglicani
Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.
Malattie Cistiche Renali
Lipofuscina
Analisi Etroduplice
Un metodo per rivelare mescolando PCR-amplified mutazione del gene mutante e DNA selvaggio e seguito da la denaturazione reannealing. La prodotti sono risolte con gel elettroforesi Su base con singole sostituzioni rilevabile sotto condizioni elettroforetica ottimale e gel formulazioni. Grande base paio differenze può anche essere analizzati usando microscopia elettronica di visualizzare heteroduplex regioni.
Tomografia A Coerenza Ottica
Genetic Linkage
Rodopsina
Un rosso-violacei, pigmenti fotosensibili nel ROD retinica. Della maggior parte dei vertebrati. E 'una complessa formata da una molecola di Rod OPSIN ed una molecola di 11-cis RETINALDEHYDE retinica). (Assorbimento Rodopsina mostra picco lunghezza d'onda a circa 500 nm.
Exome
Distrofia Muscolare Oculofaringea
Distroglicani
Visual Field Tests
Età All'Esordio
Distrofia Simpatetica Riflessa
Una sindrome caratterizzata da grave dolore bruciante in un'estremità sudomotor, accompagnate da variazioni e vasomotori trofico dell ’ osso senza una lesione del nervo specifico. Questa condizione è molto spesso accompagnate da un trauma per tessuti molli o nervo complessi. La pelle sopra l'area affetta è solitamente eritematoso ed dimostra ipersensibilità a stimoli tattili ed eritema (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1360; Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):
Mappa Del Cromosoma
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Disturbi Della Visione
Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Anomalie Multiple
Not Translated
Vitelliform Macular Dystrophy
Lod Score
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Muscolo Scheletrico
Proteine Dei Filamenti Intermedi
Aplotipi
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Genetic Testing
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Rod Opsins
Proteine fotosensibili espressi nella Rod Photoreceptor. Sono i componenti di proteine photoreceptor pigmenti come RHODOPSIN.
Sequenza Base
Proteine Di Trasporto
Proteine Della Membrana
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Rod Cell Outer Segment
Transporter Di Cassetta Leganti L'Atp
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Guanilato Ciclasi
Genotipo
Modelli Animali Di Malattia
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Vision, Ocular
Mutazione Puntiforme
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
Timopoietine
Due strettamente correlati (7.000 glicosilati di peso molecolare) isolate dalla ghiandola del timo. Questi ormoni, indurre il significato della differenziazione tra prothymocytes a timociti nel timo. Provocano anche un ritardo della trasmissione neuromuscolare in vivo e sono pertanto credeva l'agente responsabile miastenia gravis.
Disturbi Miotonici
Fluorescenza
Le proprietà di emetta radiazioni mentre diventi radioattiva. La radiazione emessa solitamente più lunghezza d'onda di quell'incidente o assorbito, ad esempio, una sostanza può essere esposta alle radiazioni invisibili e emettono luce visibile. Fluorescenza a raggi X è usato in diagnosi.
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Collagene Di Tipo Vi
Un non-fibrillar collagene che forma una rete di MICROFIBRILS nel MATRIX extracellulare di - connettivo la subunità alfa del collagene di tipo VI assemblarlo per creare antiparallel dimers, che poi si allineeranno formando tetramers.