Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di FERROCHELATASE (eme sintetasi) sia nel fegato e l'osso MARROW, l'ultima enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche comprendono principalmente sintomi neurologici, raramente lesioni cutanee e livelli elevati di protoporfirina e COPROPORPHYRINS nelle feci.

Un porfiria autosomiche sia dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN decarbossilasi sia nel fegato e l'osso MARROW, simile a porfiria Cutanea Tarda, questo disturbo è causato da difetti nel quinto enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme, ma e 'una deficienza di enzimi omozigote con meno del 10% dell ’ attività enzimatica. Normale lesioni cutanee sono gravi e mutilato.

Un enzima presente nei mitocondriale una gran varietà di cellule e tessuti, è l ’ enzima finale del percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Ferrochelatasi catalizza ferroso inserimento nell'nella protoporfirina IX per formare protoheme o eme. Carenza di questo enzima determina Protoporfiria eritropoietica.

Un gruppo eterogeneo di le malattie metaboliche caratterizzata da errori nell'Biosynthetic nel percorso di eme, che l'osso MARROW, o entrambi. Sono classificate dal deficit degli specifici enzimi, il tessuto di enzima visivo, o le caratteristiche cliniche neurologici che includono (acuta) o cutanei (lesioni della pelle). Porfiria puo 'essere ereditaria o acquisita grazie alla tossicità epatica o nei tessuti midollo eritropoietica.

Risposta anomala alla luce solare o a causa di una luce artificiale reattivita 'di luce che assorbe il molecole nei tessuti, è un'allusione quasi esclusivamente di pelle, incluse reazioni di fotosensibilità, ustioni solari dopo ripetuti esposizione in assenza di fattori photosensitizing e reazioni che richiedono photosensitizing fattori quali photosensitizing agenti e alcune malattie. Con scarsa riferimento alla pelle, non includere fotosensibilità degli occhi alla luce, come in fotofobia o epilessia fotosensibile.

Porfirine con quattro metil... due vinile, e due acido propionico catene laterali attaccato alla pyrrole anelli. Nella protoporfirina IX avviene nell'emoglobina, la mioglobina... e la maggior parte dei citocromi.

Un gruppo di malattie metaboliche a causa della mancanza di uno di un gruppo di enzimi nel fegato di idrossimetil eme. Sono caratterizzato dalla accumulo e maggiore esecrezione di porfirine o i suoi precursori. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici (porfiria, una eccessiva intermittente), lesioni cutanee a causa di fotosensibilizzazione (porfiria Cutanea Tarda), o entrambi (Coproporfiria ereditaria). Porphyrias epatica potrebbe essere ereditaria o acquisita grazie tossicità epatica tessuti.

Un agente antimicotico usato nel trattamento di infezioni tigna.

Un gruppo di farmaci contenenti la struttura, quattro anelli porphin pyrrole collegati da methine ponti in una configurazione ciclica per cui una varietà di catene laterali sono attaccati. La natura di una catena laterale è indicato da un prefisso, come uroporphyrin, hematoporphyrin, ecc. Le porfirine in combinazione con la feccia di ferro, forma componente biologicamente significativo composti come emoglobina e 'mioglobina.

Un enzima che catalizza la transferasi classe condensa del gruppo di succinyl succinyl coenzima A con glicina per formare delta-aminolevulinate. E 'un pyridoxyal fosfato proteine e la reazione si verificasse nei mitocondri come primo passo per la feccia via idrossimetil. L ’ enzima è un enzima del veterinario eme biosintesi. Nel fegato feedback è inibito da eme. CE 2.3.1.37.

Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.

Un nonimmunologic, chimicamente indotta tipo di fotosensibilità producendo un vesiculating dermatite. A volte si ottiene iperpigmentazione, light-exposed desquamazione delle aree della pelle.

Una classe di enzimi in grado di catalizzare la segmentazione di C-C, monossido di carbonio e C-N, e altre obbligazioni in altri modi per idrolisi o di ossidazione. (Enzima nomenclatura, 1992) CE 4.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Microscopia in cui l'immagine è formato da radiazione ultravioletta e sono esposte e registrati mediante la pellicola fotografica.

La produzione di globuli rossi (eritrociti). Nell ’ uomo, eritrociti sono prodotte con il tuorlo Sacramento nel primo trimestre; dal fegato, nel secondo trimestre; dall'osso MARROW nel terzo trimestre di gravidanza e dopo la nascita. Negli individui sani, la conta degli eritrociti nel sangue periferico relativamente costante con un equilibrio tra il tasso di produzione e dell ’ elevato tasso di distruzione.

Ialina citoplasmatica inclusioni negli epatociti. Sono associati a ALCOHOLIC STEATOHEPATITIS e STEATOHEPATITIS analcolico, ma sono presenti anche in tumori epatocellulari benigni e maligni, e disturbi metabolici, tossica e epatite colestatica DISEASES pleura.

Un quadro di iperbilirubinemia, caratterizzato dalla colorazione giallastra della pelle; le mucose; ittero clinici e nella sclera. Di solito e 'un segno di disfunzione pleura.

Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.

Anemia caratterizzata da una diminuzione del rapporto tra il peso di emoglobina al volume della l ’ attività, ossia la corpuscolare medio e la concentrazione di emoglobina è inferiore al normale. Le singole cellule contiene meno di emoglobina potrebbero essere in condizioni ottimali. Hypochromic anemia da carenza di ferro può essere causato da un minimo assorbimento ridotta assunzione di ferro, ferro o una eccessiva perdita di ferro può anche essere causati da infezioni o altre malattie, droga terapeutica, avvelenamento da piombo, e altre malattie. (Stedman, 25 Ed; Miale, Laboratory Medicine: Ematologia, Ed, sesto p393)

Grave incapacita 'della pleura to perform its normale le funzioni metaboliche, evidenziata da un grave ittero e ALT sieriche anormali livelli di ammoniaca, bilirubina, fosfatasi alcalina, aspartato aminotransferasi; latte Deidrogenasi; e rapporto albumina / globulina. (Blakiston' Gould Dizionario Medico, cura di) 4

La parte dell'emoglobina color-furnishing. E 'trovato libero nei tessuti e come la protesi gruppo in molti hemeproteins.

L'avvelenamento da piombo è una tossicità sistemica causata dall'esposizione a livelli elevati o prolungati di composti di piombo, che possono portare a diversi effetti dannosi sulla salute, tra cui danni neurologici, renale e ematologico.

Il sangue di invecchiamento delle cellule ematiche organelli. Senza che la sintesi proteica possibile, il rapporto tra eritrociti è incapace di auto-riparazione, riproduzione, e nell 'assolvimento delle funzioni svolte da altre cellule. Questo ricevitore limita l'aspettativa di vita media di un esame a 120 giorni.

Processi patologici della pleura.

Le malattie della pelle sono condizioni che colpiscono la struttura e la funzione della cute, comprese le anomalie congenite, infiammatorie, infettive, neoplastiche o sensibili ai fattori ambientali.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

La distruzione di eritrociti con diversi agenti causali, quali anticorpi, batteri, le sostanze chimiche, temperatura corporea e variazioni nei tonicity.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.