La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.

Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) sul cromosoma umano 13 a locus 13q12.3. Mutazioni della questo gene predisporre umani il tumore mammario e ovarico. Codifica una proteina nucleare e 'una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev 2000; 14 (11): 1400-6)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

Tumore o cancro del cuore umano.

Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un Rec A Translated trovato in eukaryotes. Not è coinvolto nel DNA di RIPARAZIONE double-strand pause.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Neoplasie qualsiasi del seno maschile. Questo si verifica raramente negli uomini nei paesi sviluppati, l ’ incidenza di circa 1% di quella nelle donne.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.

Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.

Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.

L'asportazione di uno o entrambi i FALLOPIAN TUBES.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.

Uno scambio di DNA uguali o simili sequenze.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Una classe di enzimi che interagiscono con UBIQUITIN-CONJUGATING enzimi e proteine ubiquitination-specific substrati. Ogni membro di questo enzima gruppo ha un suo distinto specificità per un substrato ed ubiquitin-conjugating enzima. Ubiquitin-protein Ligasi esistono come due proteine Monomeriche multiprotein complessi.

Neoplasie benigne o maligne delle FALLOPIAN TUBES. Sono rari. Se si sviluppano, possiamo trovarci nel muro o nel che vedi nel lume attaccato al muro da un fusto.

Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Ftalazine è un composto aromatico eterociclico utilizzato in alcuni trattamenti oncologici come agente alchilante, noto per interferire con la replicazione del DNA causando citotossicità nelle cellule tumorali.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Una linea cellulare colture di cellule tumorali.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale di Gene azione in controllo del tessuto neoplastico.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Una struttura OOCYTE-containing nella corteccia dell ’ ovaio. L'ovocita è racchiuso in uno strato della granulosa. Fornendo un sostanzioso midollo osseo (FLUID follicolare). Numero e dimensione dei follicoli variare in base all ’ età e stato riproduttiva della femmina. La crescente i follicoli sono diviso in cinque fasi: Primario e secondario, e di Graaf terziario, atretic. Crescita e steroidogenesi indotta dal trattamento dipendono dalla presenza di gonadotropine.

I metodi utilizzati per la valutazione dell funzione.

L'organo riproduttivo (gonadi) in animali femmine. Nei vertebrati, le ovaie contiene due parti: Nella funzionale follicolo un danno alle ovaie, per la produzione di cellule di batteri (OOGENESIS); e l'endocrino cellule ematiche (della granulosa; ematiche ematiche un supporto della teca; e) per la produzione di estrogeni e progesterone.

Una glicoproteina che provoca la regressione dei dotti Di DUCTS. Viene prodotto da ematiche SERTOLI dei testicoli. In assenza di questo ormone, i dotti Di condotti sviluppano in strutture del tratto riproduttivo femminile, nei maschi di questo ormone determinare difetti persistenti dotti Di dotto, una forma di maschio pseudohermaphroditism.

Ridotta o assente formazione di una donna per ottenere il concepimento.

L ’ interruzione della funzione ovarica dopo menarca prima dei 40 anni, senza o con un danno alle ovaie deplezione del follicolo. E 'caratterizzato dalla presenza di OLIGOMENORRHEA o amenorrea, livelli elevati di gonadotropine e bassi livelli di estradiolo. E' un modo di femmina HYPERGONADOTROPIC ipogonadotropo. Eziologia comprendono malformazioni genetiche, processi autoimmuni, chemioterapia, radioterapia, e infezioni.