Primary Ovarian Insufficiency
L ’ interruzione della funzione ovarica dopo menarca prima dei 40 anni, senza o con un danno alle ovaie deplezione del follicolo. E 'caratterizzato dalla presenza di OLIGOMENORRHEA o amenorrea, livelli elevati di gonadotropine e bassi livelli di estradiolo. E' un modo di femmina HYPERGONADOTROPIC ipogonadotropo. Eziologia comprendono malformazioni genetiche, processi autoimmuni, chemioterapia, radioterapia, e infezioni.
Disgenesia Gonadica 46, Xx
I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.
Menopausa Prematura
La prematura interruzione del ciclo mestruale () quando l 'ultimo ciclo mestruale si verifica in una donna sotto i 40 anni, e' a causa dello menopausa prematura, un danno alle ovaie, può essere causata da malattie; OVARIECTOMY; radiazioni; prodotti chimici e anomalie cromosomiche.
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Malattie Dell'Ovaio
Processi patologici dell ’ ovaio.
Sindrome Del Cromosoma X Fragile
Uno stato di mutazione del genotipicamente estremita 'distale del lungo braccio della cromosoma X (a Gene loci FRAXA o FRAXE) e da phenotypically cognitive, iperattività, convulsioni, lingua ritardo, e ingrossamento delle orecchie, testa, intellettuale e testicoli DISABILITY avviene in quasi tutti gli uomini e circa il 50% delle donne con la piena mutazione di FRAXA. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P226) 5
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Ovaio
L'organo riproduttivo (gonadi) in animali femmine. Nei vertebrati, le ovaie contiene due parti: Nella funzionale follicolo un danno alle ovaie, per la produzione di cellule di batteri (OOGENESIS); e l'endocrino cellule ematiche (della granulosa; ematiche ematiche un supporto della teca; e) per la produzione di estrogeni e progesterone.
Follicolo Dell'Ovaio
Una struttura OOCYTE-containing nella corteccia dell ’ ovaio. L'ovocita è racchiuso in uno strato della granulosa. Fornendo un sostanzioso midollo osseo (FLUID follicolare). Numero e dimensione dei follicoli variare in base all ’ età e stato riproduttiva della femmina. La crescente i follicoli sono diviso in cinque fasi: Primario e secondario, e di Graaf terziario, atretic. Crescita e steroidogenesi indotta dal trattamento dipendono dalla presenza di gonadotropine.
Galactosemie
Un gruppo di ereditato di enzimi che effigie innalzamenti del galattosio nel sangue. Questa condizione può essere associato ad una terapia integrativa con ferro. no GALACTOKINASE; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE Uridililtransferasi; o UDPGLUCOSE 4-Epimerasi. La classica forma è causato da carenza di Udpglucosio-Esoso-1-Fosfato Uridililtransferasi regali nei neonati con grave; vomito; a prosperare e emorragia polmonare. Anche influenzato individui possono sviluppare ritardo collezionare; ittero; insufficienza epatica; insufficienza ovarica (PRIMARY insufficienza un danno alle ovaie) e le cataratte. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp61-3) 5
Disgenesia Gonadica, 46,Xy
Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.
Sindrome Di Turner
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Mutazione
Anatomia Secondo Diversi Piani Di Sezione
Sulla base di anatomia descrittivo (IMAGING tridimensionale, l'immagine tridimensionale del corpo, organi, e strutture usando una serie di computer multiplane sezioni, elencati per trasversale, coronale e sagittale analisi. E 'essenziale per l ’ interpretazione esatta dal radiologo di tali tecniche che diagnosi ultrasonica MAGNETIC IMAGING e risonanza, tomografia computerizzata (tomografia computerizzata, raggi x) (dati Lane & Sharfaei, Modern Sectional Anatomy, 1992, Preface)
Ipofunzione Della Ghiandola Surrenale
Steroidogenic Factor 1
Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.