Neurofribomina 1: Una proteina presente più abbondantemente nel sistema nervoso. Difetti congeniti o carenza di questa proteina sono associati a sindrome neurofibromatosi 1, Watson, e le mutazioni nel gene. Ehi, neurofibromatosi 1) (influenzi due funzioni: Regulation of ras-GTPase e tumore soppressione.Geni Neurofibromatosi 1: Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.Neurofibromatosi 1: Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).Proteine Attivanti La Ras Gtpasi: Proteine che specificatamente attivare il GTP-phosphohydrolase attività del sistema renina-angiotensina proteine.Proteine Attivanti La Gtpasi: Proteine che attivare il GTPase di specifiche proteine Leganti Gtp.Neurofibroma: Un tumore benigno, sintetizzato impresa risultante da proliferazione di Schwann e fibroblasti. Che include porzioni di fibre nervose. I tumori o periferico di solito si sviluppano dei nervi facciali e sono una caratteristica centrale di neurofibromatosi 1, dove possono verificarsi intracranially o coinvolgere. Caratteristiche patologico fusiforme coinvolto ingrossamento del fegato. L'esame al microscopio rivela un cellulare e con nuclei allungate basata sui fili di fibra. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1016)Macchie Color Caffellatte: Marrone chiaro con pigmentazione scura macules neurofibromatosi e Albright e 'da neurolettici (vedere fibroso displasia Polyostotic).Neurofribomina 2: Un omologo proteico della membrana (Ezrin-Radixin-Moesin) famiglia di proteine che regolano la proprietà fisiche cytoskeleton-associated delle membrane. Cambi della neurofibromin 2 sono la causa della neurofibromatosi 2.Proteina Protooncogena P21(Ras): Proteine cellulari H-ras, codificata dal K-ras e N-ras geni sono GTPase attività e le proteine sono coinvolte nella trasduzione dei segnali come legante il GTP e proteine Monomeriche. Elevati livelli di p21 c-ras è stata associata a neoplasie. Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.Proteina Attivante La P120 Gtpasi: Un 120-kDa RAS GTPase-Activating che si lega alle proteine tirosin phosphoproteins attraverso la sua SH2 100-kDa RNA-splicing. La variante p100 VUOTO (proteina) viene espressa in placenta.Neurofibromatosi: Un insieme di disordini caratterizzato da una malattia autosomica dominante schema di eredita 'con un alto tasso di una mutazione spontanea ed a neurofibromas o neurilemmomas. Neurofibromatosi 1 (neurofibromatosi), eritemaa, rappresenta circa il 95% dei casi, anche se diversi sottotipi aggiuntive (ad es. neurofibromatosi neurofibromatosi 2, 3, ecc.) sono stati descritti Neurochirurgie. (Dal 1998 Nov; 44, paragrafo 4: 267-72)Proteine Ras: Piccolo, proteine Monomeriche legante il GTP e codificata da geni Ras (GENI, RAS). Il protooncogene-derived proteine, proto-oncogene PROTEIN p21 (RAS), riveste un ruolo nella differenziazione cellulare normale crescita e sviluppo. La oncogene-derived proteina (PROTEIN p21 oncogene (RAS) possano svolgere un ruolo in comportamenti aberranti cellule neoplastiche regolamento cellulari durante la trasformazione... trasformazione, Neoplastic). Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.Proteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Schwannoma: Neoplasie che derivano da un nervo profilattici formato da Schwann. Nel sistema nervoso periferico o da OLIGODENDROCYTES nel sistema nervoso centrale. Il nervo periferico fodero tumori maligni, neurofibroma e NEURILEMMOMA tumori sono relativamente comuni in questa categoria.Malattie Delle Ossa In Età EvolutivaContrattura: Prolungata accorciamento del muscolo o altri tessuti molli intorno una canna, evitare movimenti del locale.Syndecan-2: Un syndecan è espressa prevalentemente durante lo sviluppo embrionale. Potrebbero svolgere un ruolo nel mediare le interazioni con la MATRIX extracellulare e può alterare i segnali di certi segnali Intercellulare peptidi e proteine.Cellule Di Schwann: Neuroglial cellule del sistema nervoso periferico che formano la guaina mielinica isolante di assoni.Oftalmoplegia: Paralisi di una o piu 'il muscolo oculare a causa di disturbi muscoli oculari, giunzione neuromuscolare, stimolando dei tessuti molli, i tendini, innervazione o ai muscoli.Syndecan-3: Un syndecan presente a livelli elevati nel costo BUDS. Potrebbe giocare un ruolo nella regolazione della sviluppo muscoloscheletrico modulando gli effetti di segnalazione Intercellulare peptidi e proteine.Miosite Da Corpi Inclusi: Miopatia progressiva caratterizzato dalla presenza di corpi su biopsia muscolare. Imprevedibile e documenti sono ereditari. La forma sporadici, bisogna imparare ad insorgenza tardiva vacuolar miopatia infiammatori a carico dei muscoli prossimale e distale forme familiare centrale generalmente iniziano durante l'infanzia e mancanza modificazioni infiammatorie. Ambedue le forme intracytoplasmic inclusioni intranucleari caratteristica e nel tessuto muscolare. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1409-10)Melanociti: Pigmento mammifero cellule che producono MELANINS, pigmenti trova principalmente nel per un test antidroga, ma anche negli occhi e i capelli, a un processo chiamato melanogenesis. Colorazione possono essere alterati da il numero di melanociti o la quantità di prodotto e conservata nel pigmento chiamato melanosomi organelli il grosso non-mammalian cellule contenenti melanina sono chiamati MELANOPHORES.Iperpigmentazione: Eccessiva pigmentazione della pelle, normalmente a causa di un aumento della pigmentazione cutanea o epidermico melanina hypermelanosis. Iperpigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato. Le condizioni possono insorgere a seguito dell ’ esposizione alla luce... Cose chimiche o altre sostanze, o da uno squilibrio metabolica primaria.Endothelin-3: Un acido 21-amino peptide che circola nel plasma, ma la sua fonte non è nota. Endothelin-3 è stato trovato in alte concentrazioni nel cervello e possono disciplinare funzioni dei neuroni e astrociti, come la proliferazione e sviluppo. E 'anche trovato attraverso il tratto gastrointestinale e del polmone e rene. (N Eng J Med 1995; 333 (6): 356-63)Gtp Fosfoidrolasi: Enzimi che idrolizzare Gtp. CE 3.6.1.-.Geni Ras: Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.Farnesolo: Un liquido incolore estratto da olio di neroli alla citronella, come, Cyclamen e tuberosa. E 'un punto intermedio nella sintesi del colesterolo biologico da mevalonic dell'acido in vertebrati. Ha un odore delicato e viene utilizzata in profumeria. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, quinto Ed)