Nefrocalcinosi: Una condizione caratterizzata da calcificazione dei tessuti renali si è abitualmente vista in acidosi tubulare RENAL distale con calcio deposizione nel rene distale e nei tubuli interstitium. Nefrocalcinosi causa insufficienza RENAL.Hypercalciuria: L 'escrezione di insolitamente alto livello di CALCIUM nell'urina, superiori a 4 mg / kg / die.Errori Congeniti Del Trasporto Nei Tubuli Renali: Difetti genetici nella selettiva o trasporto non selettivi tubuli funzioni del rene.Claudins: Una grande famiglia di proteine trovate nell transmembrana strette raccordi. Hanno preso parte alla formazione di paracellular barriere e pori che regolano paracellular permeabilità.Hyperoxaluria: L 'escrezione di una quantità eccessiva di ossalati nelle urine.Rene A Spugna: Un disturbo caratterizzato dal rene non-hereditary dilatate in modo anomalo (interno ed ectasia) midollare papillare porzioni di raccogliere questi condotti. Di solito collezionare condotti contengono diverticolo cisti o pieno di materiale gelatinosa o piccoli calcoli (calcoli), che porta alle infezioni o ostruzione. Dovrebbe essere distinte da POLYCYSTIC congenita o ereditaria DISEASES un rene.Acidosi Tubolare Renale: Un gruppo di malattie genetiche del rene tubuli metabolicamente caratterizzato da un accumulo di acidi prodotti con elevati livelli plasmatici di cloruro, hyperchloremic acidosi metabolica. Difettoso acidificazione renale di urina (tubuli prossimali) o bassa escrezione renale (acido tubuli distale) può portare a complicazioni quali ipokalemia, nefrolitiasi e ipercalciuria con nefrocalcinosi, e il rachitismo.Calcoli Renali: Le pietre del rene, di solito si urine-collecting porzione di rene (rene PELVIS). Le loro dimensioni variano, e contiene CALCIUM ossalato, piu '.Ipofosfatemia Familiare: Una malattia ereditaria di un abbassamento anormale dei livelli sierici di fosfato (inferiore a 1 mg / litro) che possono insorgere in una serie di malattie genetiche con riassorbimento difettoso di fosforo inorganico dal RENAL tubuli prossimali. Questo porta ad fosfaturia, ipofosfatemia e alterazioni del cellulare e delle funzioni organiche come quelli X-Linked Hypophosphatemic Rickets; osteomalacia; e Fanconi.Malattie Di Bartter: Un insieme di disordini causati da difettoso riassorbimento sale in L'autostima DI Henle. E 'caratterizzato da una grave salt-wasting, ipopotassiemia; ipercalciuria; metabolica ipocloremica e iperaldosteronismo hyper-reninemic senza polmonare... ci sono diversi sottotipi contare quelli a causa di mutazioni nel specifici renale SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.Iperossaluria Primaria: Una malattia genetica caratterizzata dall 'escrezione di grandi quantità di ossalati nelle urine;; in presenza di nefrocalcinosi e nefrolitiasi precoce del RENAL fallimento; e spesso un confuso deposito di ossalato di CALCIUM. Ci sono sottotipi classificato dall' enzima difetti della glyoxylate metabolismo.Nephrolithiasis: Formazione di calcoli del rene.Carenza Di Magnesio: La condizione prodotto da una carenza di magnesio nel regime dietetico, caratterizzata da anoressia, nausea, vomito, letargia e debolezza. I sintomi sono parestesie, crampi muscolari, irritabilità, riduzione della concentrazione e confusione mentale, che possono richiedere mesi. La carenza di magnesio corpo può esistere anche quando i valori sierici sono normali. Inoltre, possono essere organ-selective carenza di magnesio, poiché alcuni tessuti diventano carente davanti agli altri. (Harrison Principi della medicina interna, Ed, p1936)Fosforo: Un elemento che e 'la bomba atomica non metallo simbolo P, numero atomico 15 e il peso atomico 31. E' un elemento essenziale che partecipa a un ampio spettro di reazioni biochimiche.Amelogenesi Imperfecta: Un clinicamente e geneticamente eterogeneo gruppo di problemi ereditari caratterizzato da malformazione DENTAL smalto, solitamente coinvolta a DENTAL la possibilità di ipoplasia dello smalto e / o un dente HYPOMINERALIZATION.Ossalato Di Calcio: Il sale di acido ossalico, che si verificano nelle urine come cristalli e in alcuni calcoli.Sindrome Di Fanconi: Una forma di ereditaria o acquisita), eritemaa, disfunzione del tubulo prossimale primario un rene senza coinvolgimento del rene glomeruli. È normalmente caratterizzata dalla perdita tubulare di nutrienti e sali (GLUCOSIO; amino ACIDS; fosfati; e BICARBONATES) con l 'ipopotassiemia; lattica; ipercalciuria; e della proteinuria.Fosfati: Sali inorganici di acido fosforico.Urolithiasis: Formazione di pietre in qualunque parte del TRACT urinario, solitamente nella vescica urinaria; o un rene; l'uretra.Rene: Organo che filtra il sangue per la secrezione di urina e che regola le concentrazioni dello ione di.Gitelman Syndrome: Una malattia renale caratterizzata da difettoso riassorbimento NaCl nel tubulo contorto distale di un rene ipocaliemia. Diversamente dalla sindrome Gitelman BARTTER SYNDROME, comprende l 'ipomagnesiemia e hypocalciuria con valori normali della calcemia e è causata da mutazioni nel thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.Squilibrio Acqua-Elettroliti: Disturbi del corpo e 'WATER-ELECTROLYTE equilibrio della storia.Ossalati: Derivati dell'acido. Oxalic gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides traendole dalla struttura ethanedioic acido.Familial Hypophosphatemic Rickets: Una malattia ereditaria caratterizzata da ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; patologie renali del riassorbimento fosfato difetti di metabolismo; e vitamina D e ritardo nella crescita. E dominante e legata al cromosoma X autosomico recessivo contro le varianti.Fosforo Alimentare: Fosforo utilizzato nel cibo o richiedere cibo. Questo elemento e 'una grande componente intracellulare che svolge un ruolo importante in molti percorsi biochimici relative a valori normali funzioni fisiologiche. Alte concentrazioni di dieta fosforo può causare nefrocalcinosi che è associato con funzionalità renale ridotta. Basse concentrazioni di dieta fosforo causare un aumento della calcitriolo nel sangue e l ’ osteoporosi.Not Translated: Un non-electrogenic sodio-dipendenti fosfato trasportatore. Si trova principalmente in un membrane mucose del RENAL tubuli prossimali.Disturbi Del Metabolismo Del Calcio: Disturbi della preparazione del calcio nell 'organismo): L ’ assorbimento, trasporto, custodia, e utilizzo.Ipoparatiroidismo: Una condizione causata dalla carenza di ripensarci paratiroideo (PTH). E 'caratterizzato da ipocalcemia ipocalcemia e iperfosfatemia. Porta a tetania, i acquisito forma è dovuto alla rimozione o ferite alle ghiandole paratiroidi. La forma è congenita a causa di mutazioni di geni, come TBX1; (vedere la DiGeorge SYNDROME); casr sensibili al calcio situati codifica; o di PTH del recettore dell ’ ormone paratiroideo.Midollare Del Rene: La parte interna del rene, di forma conica striato masse, la piramide renale, le cui basi sono adiacente alla corteccia cerebrale e la cui forma particolare apici fungiformi proiettando nel lumen calyces minore.Calcio (Chim): Un semplice elemento che si trova in quasi tutti organizzati tessuti. E 'un membro della famiglia dei metalli alcalini terra con il simbolo atomica Ca, numero atomico 20, e il peso atomico 40. Il calcio e' il minerale piu 'abbondante nel corpo e si combina con fosforo per formare fosfato di calcio nelle ossa e denti. È essenziale per il regolare funzionamento dei nervi e muscoli e gioca un ruolo nella coagulazione del sangue (come fattore IV) ed in molti processi enzimatica.