Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Mutazione Della Linea Germinale: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Mutation Rate: Il numero di mutazioni che si verificano in una specifica sequenza, Ehi, o genoma in un determinato periodo di tempo come anni, del cellulare reparti o generazioni.Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Sostituzione Di Aminoacidi: La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento: Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.Mutagenesi Sito Diretta: Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Codone Nonsenso: Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Mutagenesi: Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Geni Dominanti: Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.Genetic Testing: Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.Struttura Terziaria Della Proteina: Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Escherichia Coli: Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.Soppressione Genetica: Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Modelli Molecolari: Modelli utilizzati sperimentalmente o teoricamente a studiare, molecolare delle proprieta ', o interazioni di natura analoga; include molecole di grafica computerizzata, e meccanica strutture.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Codone: Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).Linea Cellulare: Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.Siti Di Legame: Le componenti del macromolecule direttamente partecipare precisa combinazione con un'altra molecola.Omologia Di Sequenza Di Amino Acido: Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Test Di Complementazione Genetica: Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Effetto Fondatore: Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.Fattori Di Trascrizione: Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.Geni P53: Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Legame Di Proteine: Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Proteine Mutanti: Proteine prodotte da GENI che hanno acquisito MUTATIONS.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Saccharomyces Cerevisiae: Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.Proteine Della Membrana: Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.Consanguineità: L ’ entità di incesti nell ’ uomo.Proteine Batteriche: Proteine trovate in una specie di batteri.Plasmidi: Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.Modelli Genetici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Trasfezione: Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.Geni Letali: Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.Proteine Nucleari: Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.Identificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.Exome: Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Dna Mitocondriale: Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.Proteine Protooncogene B-Raf: Chinasi Raf una tipologia presente in concentrazioni elevate nei tessuti neuronale. La mappa chinasi chinasi B-raf Kinases sono chinasi che hanno specificità per mappa chinasi mappa chinasi chinasi chinasi 1 e 2.Geni Brca1: Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.Mutagenesi Da Inserzione: Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.Salute Familiare: La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.Trascrizione Genetica: La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.Proteine Di Trasporto: Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.Frequenza Genica: La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Dna Del Tessuto Neoplastico: Il DNA presente nel tessuto neoplastico.Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Introni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Geni Batterici: The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.Conformazione Della Proteina: La caratteristica forma tridimensionale di una proteina, incluso il secondario, supersecondary (motivi), la terza quaternaria (dominio) e struttura della catena peptidica. Proteine quaternaria descrive la struttura, conferma assumed by multimeric proteine (aggregati di più di una catena polipeptidica).Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Ricombinazione Genetica: Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.Sequenze Microsatelliti: Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).Relazione Struttura-Attività: La relazione tra la struttura chimica e di un composto biologico o attività farmacologica. I composti sono spesso classificato insieme perché hanno caratteristiche strutturali in comune anche forma, dimensione, stereochemical accordi e distribuzione di gruppi funzionali.Farmacoresistenza Virale: La capacità dei virus di resistere o diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici o gli agenti antivirali. Questa resistenza viene acquisita attraverso mutazione genetica.Proteine Ricombinanti: Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Ebrei: Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.Trasduzione Del Segnale: Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.Età All'Esordio: L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.Geni Soppressori: Geni che hanno un silenziatore allele o soppressore mutazione (SUPPRESSION, genetico) che annulla l'effetto di una precedente mutazione, che permette all fenotipo selvaggio sia mantenuto o parzialmente ricostruita. Per esempio, ambra di annullare l'effetto di un allarme MUTATION assurdita '.Cinetica: Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.Cellule Cos: Le linee di cellule CV-1 derivanti dalla linea cellulare di trasformazione con l'esatta riproduzione difettosa di origine mutante SV40 VIRUS, che codifica tipo selvaggio grande T (antigeni polyomavirus TRANSFORMING) vengono impiegati per transfection e clonazione. (Linea cellulare CV-1 a il rene di un uomo adulto verde africano scimmia (CERCOPITHECUS aethiops).Proteine Dell'OcchioSequenza Conservata: Una sequenza di aminoacidi in una glucosio-dipendente o di DNA o RNA nucleotidi che è simile in molteplici specie. Una serie di sequenze conservate è rappresentato da un consenso sequenza. Amino acido motivi sono spesso composto da conservato sequenze.Sostanze Mutagene: Agenti chimici che aumentare il tasso di mutazione genetica interferendo con la funzione di acidi nucleici. Un mutageno clastogen è una specifica che causa le discontinuità tra i cromosomi.INDEL Mutation: Una mutazione di nome con la combinazione di inserimento e la cancellazione. Si riferisce ad una lunghezza differenza tra due alleli dov'e 'una cosa inconoscibile se la differenza è stato causato da una sequenza di inserimento o da una sequenza di cancellazione. Se il numero di nucleotidi che l' inserimento / cancellazione non e 'divisibile per tre, e si trova in una proteina codifica regione, e' anche un frameshift MUTATION.Incroci Genetici: Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X: Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione: Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.Proteine Protooncogene: Prodotti di proto-oncogenes. Di solito non hanno tipi oncogeni o trasformando proprietà, ma sono coinvolti nella regolazione e differenziazione della crescita cellulare. Spesso hanno protein chinasi.Penetranza: La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae: Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.Temperatura: La proprieta 'di oggetti che determina la direzione del flusso caldo quando si sono collocate in diretto contatto termica. La temperatura è l'energia di microscopiche mozioni (vibrazione translational) e delle particelle di atomi.Proteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Retinite Pigmentosa: Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.Geni Br Ca-2: Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) sul cromosoma umano 13 a locus 13q12.3. Mutazioni della questo gene predisporre umani il tumore mammario e ovarico. Codifica una proteina nucleare e 'una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev 2000; 14 (11): 1400-6)Etilnitrosourea: Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.Rna Splicing: L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.Siti Di Splicing Del Rna: Sequenze nucleotidiche situato all'estremità di Vdj e riconosciuto in pre-messenger RNA da SPLICEOSOMES. Uniti durante l'RNA splicing reazione, formando i collegamenti tra Vdj.Selection, Genetic: Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.Geni Fungini: The functional ereditaria unita 'di funghi.Evoluzione Molecolare: Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.Mappa Di Restrizione: Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.Mice, Mutant Strains: Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.Anomalie MultipleProteine Di Fusione Ricombinanti: Proteine ricombinanti prodotta dalla fusione di segmenti traduzione piu genetico geni formato dalla combinazione di acido nucleico REGULATORY SEQUENCES di uno o più geni con le proteine codifica sequenze di uno o più geni.Struttura Secondaria Della Proteina: Il livello di proteine struttura in cui interazioni di periodi di hydrogen-bond catena polipeptidica all 'interno di alfa, beta elice filamenti (che si allineeranno formando beta lenzuola) o altri tipi di bobine. Questa è la prima scatola conferma livelli di proteina.Proteina P53: Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.Proteina Brca2: Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)Repressori: Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.Proteine Dei Funghi: Proteine trovate in qualche specie di funghi.Riparazione Del Dna: La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.Proteine Ras: Piccolo, proteine Monomeriche legante il GTP e codificata da geni Ras (GENI, RAS). Il protooncogene-derived proteine, proto-oncogene PROTEIN p21 (RAS), riveste un ruolo nella differenziazione cellulare normale crescita e sviluppo. La oncogene-derived proteina (PROTEIN p21 oncogene (RAS) possano svolgere un ruolo in comportamenti aberranti cellule neoplastiche regolamento cellulari durante la trasformazione... trasformazione, Neoplastic). Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.Proteine Dell'Escherichia Coli: Proteine ottenuti da Escherichia coli.Cellule Coltivate: Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa: Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.Drosophila Melanogaster: Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.Dna Complementare: Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.Proteine Della Drosophila: Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.Espressione Genica: La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.Anomalie Dell'Occhio: In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.Dna Batterico: Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.Cercopithecus aethiops: Una specie di CERCOPITHECUS contenente tre sottospecie: C. Tantalo, C. e C. pygerythrus sabeus. Si trovano nei boschi e Savannah dell'Africa. Africa verde scimmia (C. pygerythrus) è il virus dell'immunodeficienza ospite naturale di scimmia e viene utilizzata per la ricerca sull'AIDS.Regolazione Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico: Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.Eterogeneità Genetica: La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Elementi Transponibili Del Dna: Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.Topi Transgenici: I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.Cricetinae: Una sottofamiglia in famiglia MURIDAE, comprendente i criceti. Quattro delle più comuni sono generi Cricetus, CRICETULUS; MESOCRICETUS; e PHODOPUS.Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.Farmacoresistenza Microbica: La capacità di microorganismi, batteri, resistere o diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici, agenti antimicrobici, o antibiotici. Questa resistenza può essere acquisita attraverso le mutazioni genetiche o DNA estraneo in plasmidi trasmissibili FACTORS (R).Motivi Strutturali Degli Aminoacidi: Comunemente osservati elementi portanti di proteine, formato da combinazioni di strutture secondaria adiacente. Un comunemente osservati struttura é composto da una sequenza di CONSERVED che possono essere rappresentate da un consenso sequenza.Transattivatori: Diffusible prodotti genici, che agisce sulle omologa o eterologa molecole di DNA virale o cellulare di regolare l'espressione di proteine.Genetic Association Studies: L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.Fosforilazione: L 'introduzione di un gruppo in un composto phosphoryl attraverso la formazione di un estere legame tra il composto al fosforo e porzione.Perdita Di Eterozigosi: La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.Cromosoma X: Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.Codone Terminante: Qualsiasi codone che segnala la sospensione della traduzione genetico (traduzione piu, genetico), peptide CESSAZIONE FACTORS legarsi alla fermata codone e innescare l'idrolisi delle aminoacyl legame che collega il glucosio-dipendente del tRNA. Terminator codoni non specificano aminoacidi.Mosaicismo: Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.Western Blotting: L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione nei batteri.Metanosulfonato Di Etile: Un farmaco antineoplastico con proprietà alchilanti. Funziona anche come un mutageno danneggiandone DNA e viene usato per fare un esperimento per quell'effetto.Modelli Biologici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Immunoistochimica: Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.Drosophila: Una specie di piccolo, two-winged mosche contenente circa 900 descritto specie. Questi organismi sono i studiato approfonditamente di tutti i generi dal punto di vista della genetica e citologia.Arginina: Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.Adenosinatrifosfatasi: Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.Hiv-1: Il tipo specie di etiologic LENTIVIRUS e l'agente di AIDS. E 'caratterizzato da un saggio biologico dell' effetto citopatico ed affinità per i T4-lymphocyte.Replicazione Del Virus: Il processo di moltiplicazione virale intracellulare, comprendente la sintesi di proteine; dell ’ ACIDS lipidi e, a volte, e i loro assemblea in una nuova particella infettive.Proteine Degli Omeodomini: Proteine Homeobox (GENI codificata da geni Homeobox) che mostra similarità strutturale ad alcuni DNA-Binding eucariotiche procariote e proteine. Homeodomain proteine sono coinvolte nel controllo dell ’ espressione genica durante la morfogenesi e lo sviluppo (Ehi REGOLAMENTO siano espressione... dello sviluppo).Osteocondrodisplasie: Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.Proteina-Serina-Treonina Chinasi: Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.Famiglia: Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.Trasporto Proteico: La fase di trasferimento da un compartimento proteine cellulari (inclusi) extracellulare ad un'altra da diversi meccanismi di trasporto quali la selezione e il trasporto delle proteine traslocazione recintata e vescicolare trasporto.Alanina: Un amminoacido non essenziale che si presenta alti livelli nel suo Stato libero nel plasma, è prodotto con piruvato da transamination. E 'coinvolto nel metabolismo, aumenta zucchero e acido IMMUNITY, e fornisce energia per i muscoli, cervello e il sistema nervoso centrale.Farmacoresistenza: O non ha ridotto la risposta di un organismo, malattie in all ’ efficacia di una sostanza chimica o droga. E devono essere differenziate da droga TOLERANCE ed e 'la progressiva diminuzione della suscettibilità di un umano o animale agli effetti di un farmaco, come risultato di una somministrazione continua.Proteine Oncosoppressorie: Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.Proteine Neoplastiche: La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.Topi Inbred C57BlCellule Hela: Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.HEK293 Cells: Una linea cellulare di cellule embrionali renali umane trasformarmi con adenovirus umana di tipo 5.Fibroblasti: Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.Glicina: Un aminoacido. Non si trova principalmente in gelatina e seta terapeuticamente fibroin e usato come concime. E 'anche un veloce neurotrasmettitore inibitore presente.Linea Cellulare Tumorale: Una linea cellulare colture di cellule tumorali.Geni Apc: Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con poliposi adenomatosa familiare (adenomatous polyposis coli) e Gardner SYNDROME, nonché dei tumori colorettali sporadici.Proteina Brca1: La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)Sordità: Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.Modelli Animali Di Malattia: Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.Proteine Del Tessuto NervosoConformazione Dell'Acido Nucleico: La spaziale disposizione degli atomi di un acido nucleico polynucleotide o che comporta suo caratteristico forma tridimensionale.Proteine Adattatrici Trasducenti Il Segnale: Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducingSerina: Un amminoacido non essenziale in forma naturale come il L-isomer. E 'sintetizzato da glicina o treonina. E' coinvolto nella biosintesi del purine; PYRIMIDINES; e altre aminoacidi.HIV Reverse Transcriptase: Un transcrittasi inversa codificata dal Pol Ehi dell ’ HIV. E 'un heterodimer di 66 kDa e 51 kDa subunità derivate da un precursore comune la heterodimer include altresì un RNAse H (Ribonuclease H, virus dell ’ immunodeficienza umana) che gioca un ruolo essenziale processi di replicazione virale.Malattie Genetiche Congenite: Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.Proteine Di Trasporto Della Membrana: Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di molecole di membrana biologica. Incluse in questo ampio sono proteine coinvolto in principio trasporti (DEI) PRINCIPIO (I), trasporto, trasporto e ION facilitato i canali.Proteine Del Citoscheletro: Maggiore delle cellule dello scheletro trovato nella citoplasma delle cellule eucariote. Formano un quadro di riferimento flessibile per la cella, fornire attaccamento punti per organelli e hanno formato corpi, e rendere la comunicazione tra parti della cellula possibile.Southern Blotting: Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Filogenesi: Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.Malattie Del Mitocondrio: Malattie causate da alterata funzionalità i mitocondri. Potrebbero essere causate da acquisita o congenita, mutazioni nel DNA mitocondriale o in ambiente geni quel codice per componenti mitocondriale, potrebbero anche essere il risultato di mitocondri acquisita alterata a causa di effetti avversi di droga, infezioni o altre cause ambientali.Operone: In un batterio, un gruppo di geni, metabolicamente connesse con lo stesso promoter, la cui trascrizione in un singolo polycistronic messaggero RNA sia sotto il controllo di un Signorina intorno.Neoplasie Del Colon E Del Retto: Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.Ipoacusia Neurosensoriale: Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.Raggi Ultravioletti: Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.Cisteina: Un accessorio thiol-containing aminoacido che viene ossidato a formare la cistina.Dna Girasi: Un batterio che catalizza i DNA topoisomerasi II rottura sia di filamenti di DNA, il passaggio della filamenti ininterrotta attraverso le pause, e ritornare sui Caduti, non si lega al DNA girasi come heterotetramer costituito da due subunità B A e due. In presenza di ATP, girasi è in grado di convertire i rilassato DNA circolare in un duplex superhelix. In assenza di ATP, è attenuato supercoiled DNA girasi del DNA.Neoplasie Della Mammella: Tumore o cancro del cuore umano.Geni Regolatori: Geni che regolano o ridurre l ’ attività di altri geni; in particolare, i geni che codice di proteine o che siano espressione RNAS Ehi REGOLAMENTO funzioni.Fattori Temporali: Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.Trasformazione Cellulare Neoplastica: Modificazioni dimostrato da scappare da meccanismi di controllo, aumento della crescita potenziale, alterazioni della superficie cellulare, karyotypic alterazioni morfologiche e biochimico scostamenti dalla norma, e altri attributi consultando la capacità di invadere, metastatizzarsi e uccidere.Dimerizzazione: Il processo con cui due molecole della stessa composizione chimica o forma una condensazione di polimeri.