Il verificarsi di altamente polimorfo dinucleotide MICROSATELLITE REPEATS in monoterapia e le cellule somatiche. E 'una forma di instabilità in un genoma con DNA disallineamento RIPARAZIONE.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.

Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.

La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).

Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.

Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.

Un percorso di riparazione del DNA nella correzione di errori interrotta durante la replicazione del DNA, quando una incorretta base, che non possono formare legami idrogeno con il corrispondente base del genitore Strand, è la figlia Strand. Excinucleases riconoscere l'altro paio di base e causare un segmento di polynucleotide catena di essere rimosse dalla figlia filo rimuovendo i male assortiti base. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)

Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.

La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.

Una regione di DNA che è altamente polimorfo e tende in spiaggia, o altro del MUTATIONS per la natura del sequenza. Spesso porto queste sequenze palindrome, o ripetitive (REPETITIVE SEQUENCES, dell ’ acido). Stabilità variabilità della sequenza di DNA è riscontrabile a CHROMOSOME fragile siti.

Il DNA presente nel tessuto neoplastico.

Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Le neoplasie delle ghiandole sebacee sono tumori benigni o maligni che si originano dalle cellule della ghiandola sebacea, associata ai follicoli piliferi della pelle.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Chinasi Raf una tipologia presente in concentrazioni elevate nei tessuti neuronale. La mappa chinasi chinasi B-raf Kinases sono chinasi che hanno specificità per mappa chinasi mappa chinasi chinasi chinasi 1 e 2.

Tumore o cancro di ENDOMETRIUM, la mucosa che riveste i UTERUS. Questi neoplasie può essere benigno o maligno. La loro classificazione e valutazione si basano sui vari tipi di cellule e la percentuale di cellule indifferenziata.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

Mancanza di stabilità di un ’ articolazione o in galera protesi. Fattori sono intra-articular malattia e l 'integrità delle strutture extra-articular come capsula articolare, legamenti e i muscoli.

Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Tumori o tumore del colon.

Prodotti di proto-oncogenes. Di solito non hanno tipi oncogeni o trasformando proprietà, ma sono coinvolti nella regolazione e differenziazione della crescita cellulare. Spesso hanno protein chinasi.

Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un tumore epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Aree di maggiore intensità dei dinucleotide sequenza diester--guanine cytosine--phosphate sono frammenti di DNA centinaia da diverse migliaia di coppie di basi molto. Nell 'uomo ci sono circa 45.000 CpG isole, molti si trovano al 5 con dei geni. Sono unmethylated tranne quelli di YENTREVE cromosoma X e a volte associati alla stampate geni.

Tumore o cancro dello stomaco.

Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Geni oncosoppressore 18q21-qter situati nella regione di cromosoma umano 18. L'assenza di questi geni è associato con la formazione di cancro colorettale (Comitato Democratico che sta per cancellato nel cancro colorettale). I prodotti di questi geni ha dimostrato un netto omologia per cellula neurale e le molecole di adesione glicoproteine superficie cellulare.

Un adenocarcinoma caratterizzato dalla presenza di cellule che assomiglia alla ghiandolare cellule della ENDOMETRIUM. - E 'molto comune tipo istologico di carcinoma dell ’ ovaio e carcinoma endometriale. C'è un'alta frequenza di co-occurrence di questa forma di adenocarcinoma in entrambi i tessuti.

Proteine nella superficie che si legano trasformando fattore di crescita beta e innescare cambiamenti influenzare il comportamento di cellule. Due tipi di trasformare i recettori del fattore di crescita è stato riconosciuto. Differiscono in affinità per i diversi membri della famiglia e trasformando fattore di crescita beta di meccanismi di azione.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Una situazione in cui un membro (allele) di un gene entrambi perso (perdita di Heterozygosity) o amplificato.

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Un tumore benigno epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Metodi che attempt to express in condizioni riproducibili l'entita 'della neoplasia nel paziente.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Un adenocarcinoma produrre Mucin in quantità significative. (Da 27 Dorland cura di),

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con poliposi adenomatosa familiare (adenomatous polyposis coli) e Gardner SYNDROME, nonché dei tumori colorettali sporadici.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.

Un fatto di neoplasia maligna a infiltrare cellule epiteliali nei tessuti circostanti e danno luogo a metastasi. E 'un tipo istologico di neoplasia ma spesso viene erroneamente utilizzato come sinonimo di "cancro". (Da 27 Dorland cura di),

Farmaci metabolizzati molecolare e secreti dalle e del tessuto neoplastico caratterizzato biochimicamente nelle cellule o i fluidi corporei. Sono indicatori di tumore palco e elementare nonché utile per il monitoraggio di Ceplene e prevedere molti gruppi di prodotti chimici sono rappresentati incluso ormoni, antigeni, e gli acidi nucleici, gli enzimi, Poliamine e specifiche proteine della membrana delle cellule e lipidi.

Processi patologici che tendono alla fine a diventare maligna. (Da 27 Dorland cura di),

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale di Gene azione in controllo del tessuto neoplastico.

La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Disturbi derivanti da DNA difettoso RIPARAZIONE processi o le risposte cellulari all 'DNA danno.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Piccolo, proteine Monomeriche legante il GTP e codificata da geni Ras (GENI, RAS). Il protooncogene-derived proteine, proto-oncogene PROTEIN p21 (RAS), riveste un ruolo nella differenziazione cellulare normale crescita e sviluppo. La oncogene-derived proteina (PROTEIN p21 oncogene (RAS) possano svolgere un ruolo in comportamenti aberranti cellule neoplastiche regolamento cellulari durante la trasformazione... trasformazione, Neoplastic). Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.

Altamente sequenze ripetute 6K-8K coppie di basi in lunghezza, che contiene RNA polimerasi II promotori. Hanno anche una cornice è collegata alla lettura della transcrittasi inversa di retrovirus ma loro non contengono LTRs (LTR). Le copie di quella linea 1) (di forma famiglia circa 15% del genoma umano. Il fantino elementi di Drosophila sono dei confini.

Un adenocarcinoma quasi indistinguibili in cui il nucleo viene spinto da una parte da una goccia citoplasmatica di muco, e di solito del sistema gastrointestinale.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico delle piante.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.

Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Due o più crescite anomale di tessuto che si verificano simultaneamente e probabilmente di origine distinta. La presenza di neoplasie possono essere uguali o diversi e si trovano nella stessa o diversi siti.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Un sarcoma del corpo dell'utero in donne anziane, composto da più di tessuto mesenchimali, specialmente tra cellule del muscolo striato e 'correlato a precedente esposizione alle radiazioni pelvico nel 20% dei pazienti. (Stedman, 25 Ed; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1702)

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Benigno proliferazione delle ENDOMETRIUM nel UTERUS. Iperplasia endometriale è classificata citologia e dal tessuto ghiandolare. Ci sono dei semplici, (e) adenomatosa senza atipie, iperplasia atipici rappresentare anche il rischio di diventare ascendente maligna.

Un animale o specie vegetali in pericolo di estinzione. Cause possono includere l'attività umana, o cambiamenti nel cambiamento climatico predatore / preda in rapporto al PIL.

Cresciuti in vitro di cellule del tessuto neoplastico. Se possono essere stabiliti come un tumore CELLULARE, possono essere riprodotte in colture cellulari a tempo indeterminato.

Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Interruzione o la soppressione dell'espressione di un gene in transcriptional o translational livelli.

Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Un membro della famiglia e le proteine bcl-2 omologhi partner di c-bcl-2 proto-oncogene PROTEIN. Regola il rilascio del citocromo C e induce apoptosi elemento dal i mitocondri. Diverse isoforme di BCL2-associated X proteina verificarsi a causa di splicing alternativa del mRNA sulla proteina.

I tumori del cancro o l'uretere che può causare ostruzione determinando idrouretere, idronefrosi e PYELONEPHRITIS. Ematuria è un sintomo comune.

Tumore o cancro del retto.

Negativo di un regolatore beta-catenin segnalarle quale è mutante in adenomatous polyposis coli e Gardner.

Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.

Un gruppo di sostanze che formano il nucleo della famiglia di steroidi estrogenica.

Un recettore IGF-II e Mannoso-6-Fosfato è specifico per il recettore 250-kDa polipeptide a catena singola cosa che non è correlata nella struttura al recettore di tipo 1 IGF (recettore Igf tipo 1), per le tirosin chinasi dominio.

Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 9 nella regione 9p21. Questo gene si stati cancellati, o mutate in un ’ ampia serie di neoplasie maligne (da Segen, Current Med Talk, 1995) Due alternativamente unito prodotti genici, sono codificate dal p16: CYCLIN-DEPENDENT chinasi P16 e INIBITORI DELLA PROTEIN p14ARF soppressore del tumore.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Linfociti quel programma specificità per donazioni le cellule tumorali. Ex vivo di isolamento e culturing TIL con interleuchina-2, seguita da reinfusion nel paziente, e 'una forma di immunoterapia adottivi di cancro.

Tessuto discreta masse che sporge nel lumen al colon, i polipi collegato alla parete del colon o da un fusto, pedunculus o da un 'ampia base.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Una classe di procedure statistiche per la stima della sopravvivenza (funzione del tempo, iniziando con una popolazione bene al cento per cento in un dato momento, e forniscono la percentuale della popolazione ancora bene a sempre piu 'tardi). La sopravvivenza dell' analisi è poi usato per fare inferenze sul effetti di trattamenti, fattori prognostici, e altre esposizioni covariabili sulla funzione.

Un campione, di solito... dell'interno di una carie, o per la rimozione di nuova crescita abnorme dei tessuti o altro, o per ottenere materiale per tessuto diagnosi. E 'esibita con una curet (raschiare), un strumento spoon-shaped progettata a quello scopo. (Dal Stedman, 25, 27 Dorland M & M)

Modificazioni dimostrato da scappare da meccanismi di controllo, aumento della crescita potenziale, alterazioni della superficie cellulare, karyotypic alterazioni morfologiche e biochimico scostamenti dalla norma, e altri attributi consultando la capacità di invadere, metastatizzarsi e uccidere.

Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

Un enzima che catalizza la conversione a semialdeide di 3-hydroxyanthranilate 2-amino-3-carboxymuconate. Ufficialmente, definite come EC 1.13.1.6.

La variazione nella frequenza gene in una popolazione a causa della migrazione dei gameti o individui (popolazione animale MIGRAZIONE) tra le barriere. Al contrario, nelle genetico DRIFT la causa del gene frequenza cambiamenti non sono il risultato di popolazione, gamete movimento.

Una sindrome polyposis a causa di una malattia autosomica dominante della mutazione APC geni Apc) (GENI CHROMOSOME 5. La sindrome è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di polipi adenomatosi nel colon retto e di persone affette da prima eta 'adulta.

Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Lipidico alcalina che agisce su phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate per regolare vari trasduzione del segnale. Essa modula CELLULARE LA CRESCITA PROCESSI; cellulare e apoptosi. MIGRAZIONE; mutazioni nella COWDEN not sono associati alla malattia e Proteus SYNDROME nonché Neoplastic CELLULARE trasformazione.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Un aumento del numero delle cellule in un tessuto od organo senza tumore formazione. Differisce da HYPERTROPHY, che è un aumento della massa senza un aumento del numero di cellule.

Un Catenina multifunzionali che partecipa CELLULARE ’ adesione e mettere la freccia. Nucleare beta Catenina si lega Caderine citoplasmatica e aiuta a collegare l'actina nella coda per il citoscheletro attraverso Alpha Catenina. Serve anche come transcriptional co-activator e a valle componente di WNT PROTEIN-mediated trasduzione del segnale.

L'espansione funnel-shaped appiattito, collegando l'uretra al rene Calices.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il segmento del grosso intestino tra l'intestino cieco e del retto, che comprende il colon ascendente; il colon trasverso; il colon sigmoide discende e al colon.

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con la formazione di cancro colorettale (MCC rappresenta mutato nel cancro colorettale).

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

La scienza a che fare con la terra e la sua vita, soprattutto la descrizione di terra, mare e cielo e la distribuzione di piante e animali, incluso l'umanità e industrie umano, con riferimento ai rapporti reciproci di questi elementi. (Da Webster, 3D Ed)

Classificazione binario misure per valutare i risultati del test di sensibilità o ricordare la percentuale di vero positivi. Specificità è la probabilità di correttamente determinare l 'assenza di una condizione. (Di Ieri, dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

Un processo genetico per cui l'organismo adulti si realizza attraverso meccanismi che portano la restrizione nel possibile destino delle cellule, alla fine, con conseguente loro differenziati. Meccanismi coinvolti causa ereditabile modifiche alle celle senza cambiamenti nella sequenza di DNA come DNA metilazione; Histone modifica; processi di replicazione tempismo; nucleosome; e heterochromatization selettivi che comportano un espressione genica o repressione.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.

Un enzima che converte gruppi metilici da O' (6) -methylguanine metilato, e altre forme di DNA, in cisteina residui di per sé, quindi riparando alkylated DNA in una reazione single-step. CE 2.1.1.63.

Immunologic articolato sull ’ uso di: (1) enzyme-antibody coniugati; (2) enzyme-antigen coniugati; (3) antienzyme anticorpo seguita da un enzima omologa; o (4) enzyme-antienzyme complessi. Questi sono usati per visualizzare istologicamente o etichettando campioni di tessuto.

Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.

L 'espletamento delle dissezioni con l'aiuto di un microscopio.

Deriva da un carcinoma squamoso stratificato ematiche epiteliali e possono verificarsi in luoghi dove ghiandolare o dell ’ epitelio columnar è normalmente presente. (Dal Stedman, 25 Ed)

Nuova una crescita abnorme dei tessuti. Maligni, mostrano un grado di anaplasia e avere le proprietà di invasione e la metastasi, rispetto alla neoplasia benigna.

Una linea cellulare colture di cellule tumorali.

Dilatazione della cervice - Uteri seguito da un campione endometriale con un una curette.

Un gruppo di idrossilasi che catalizzare l ’ idrolisi di monophosphoric esteri con la produzione di una mole di Orthophosphate. CE 3.1.3.

Un fattore della trascrizione che partecipa WNT segnalando. L ’ attività della proteina sono regolati tramite la sua interazione con beta Catenina. Transcription fattore 7-Like 2 proteina svolge un ruolo importante nel Embryogenesis delle isole del pancreas e ematiche.

Discreto masse abnorme dei tessuti che sporge nel lumen dell'intestino. Un polipo era attaccato alla parete intestinale o da un fusto, pedunculus o da un 'ampia base.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.

Provincia del Canada che consiste nell 'isola di Newfoundland e un'area del Labrador. E il suo capitale è St. John's.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Tumore o cancro gastrointestinale TRACT, dalla bocca di penetrazione anale al canale.

Tumori o tumore del intestini.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Proteine della membrana codificata dal bcl-2 GENI e servire come potenti inibitori del la morte cellulare per apoptosi. Le proteine si trovano su, mitocondriale microsomiali e membrana nucleare entro molti tipi di cellule. Bcl-2 iperespressione di proteine, a causa di una mutazione del gene, è associato con linfoma follicolare.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Uno dei due tipi di ACTIVIN sono recettori di membrana protein-chinasi PROTEIN-SERINE-THREONINE appartenente alla famiglia di tipo II. Il maggiore activin recettori sono ActR-IIA e ActR-IIB.

Tumore o cancro della pelle.

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Mucine che si trovano sulla superficie gastriche epitelio. Essi contribuiscono a proteggere la negli strati epiteliali meccanici e segni di composto chimico.

La percentuale di sopravvissuti in gruppo, ad esempio dei pazienti studiati e seguiti per un periodo, o la percentuale di persone in un determinato gruppo vivo all'inizio di un ’ intervallo che sopravvivono fino alla fine dell'intervallo. Spesso è studiata utilizzando vita tavolo metodi.

Un prodotto della p16 gene soppressore del tumore (GENI, P16) ed è anche chiamato INK4 o INK4A perche 'e' il prototipo membro della INK4 DELLA FOSFODIESTERASI DI CYCLIN-DEPENDENT chinasi. Questa proteina prodotta dalla trascrizione del mRNA alfa p16 Gene. L'altro gene, causate dalla alternativamente unito beta trascrizione, e 'soppressore del tumore PROTEIN p14ARF. Entrambi i prodotti sono p16 gene oncosoppressore funzioni.

Carcinoma colorettale umana.

In proiezione e test diagnostici, la probabilità che una persona con un test positivo e 'una vera positivo (ossia ha la malattia) è definito come il valore predittivo di un test positivo, che il valore predittivo di un test negativo e' la probabilita 'che la persona con un test negativo non ha valore predittivo della malattia, e' imparentato con la sensibilità e specificità del test.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

Un derivato nitrosoguanidine con potenti proprietà mutageno e cancerogeno.

Discreto masse abnorme dei tessuti che sporge nel lume dello DIGESTIVE TRACT o i polipi RESPIRATORY TRACT. Può essere spheroidal hemispheroidal, o irregolare, mound-shaped strutture attaccato alla mucosa della lumen muro da stalker, pedunculus o da un 'ampia base.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Maggiore delle cellule dello scheletro trovato nella citoplasma delle cellule eucariote. Formano un quadro di riferimento flessibile per la cella, fornire attaccamento punti per organelli e hanno formato corpi, e rendere la comunicazione tra parti della cellula possibile.

L 'analisi dei diversi campioni di tessuti o da BIOPSY ematiche o in vitro cultura che sono stati sistemati in una serie formato delle diapositive o microchip.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

Una famiglia di enzimi riparazione del DNA che riconoscono danneggiata basi nucleotidiche a rimuoverli da hydrolyzing la N-glycosidic legame che li lega al sostegno della molecola di DNA. Il processo chiamato BASE chirurgico con le altre RIPARAZIONE puo 'essere completata da un DNA- (Sito Apurinico O Apyrimidinic sito) Liasi che excises i restanti Ribosio lo zucchero dal DNA.

Padre che istituisce la relazione di un uomo e un figlio.

Una neoplasia maligna caratterizzata dalla formazione di numerose, irregolare, finger-like proiezioni del stroma fibroso che e 'coperta da uno strato superficiale del tumore delle cellule epiteliali. (Stedman, 25 Ed)

Un legame dell ’ ATP sequence-related sottofamiglia di CASSETTE trasportatori che attivamente trasporto substrati organico, anche se considerata organic anion transporter, un sottogruppo di proteine in questa famiglia hanno dimostrato anche di trasmettere resistenza al farmaco per le droghe naturali. Loro le funzioni cellulari possono avere significato clinico per CHEMOTHERAPY in quella che trasportano una varietà di AGENTS antineoplastici. Iperespressione di proteine in questa classe di neoplasie è considerato un meccanismo possibile nello sviluppo di resistenza (multi-farmaco, la resistenza multiple). Sebbene simili in funzione per P-GLYCOPROTEINS, le proteine contenute in questa classe condividere breve sequenza omologia al p-glicoproteina famiglia di proteine.

Risultati di un metodo di compilazione TAVOLE da vita o della sopravvivenza tavoli, che combina calcolato le probabilità di sopravvivenza e delle stime per permettere di osservazioni ottenute oltre la soglia, il che suppone che si verifichino a caso. Intervalli di tempo sono definite come fine ogni volta che un event occurs and are therefore disuguali. (Di Ieri, un dizionario di Epidemiologia, 1995)

Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.

Tumore o cancro all'intestino cieco.

Tumore o cancro del cuore umano.

Tumori o tumore del SPLEEN.

Una malattia in cui c'e 'un cambio di una cellula adulta simili a quelle degli adulti tipo ad un altro tipo di cellula.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Un analogo della pirimidina è un antimetabolita antineoplastici, ed interferisce con la sintesi del DNA inibendo la timidilato sintetasi conversione di deoxyuridylic acido deossiuridilico in acido timidilico.

Oggetti biologica che contengono informazioni genetiche e nella trasmissione tratti geneticamente codificato da un organismo ad un altro.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Altamente reattive sostanze chimiche che presentarvi Alchil radicali a biologicamente attivo molecole e quindi evitare che i loro adeguato funzionamento. Molti sono usati come agenti antineoplastici, ma la maggior parte sono tossici, con cancerogeno, teratogeno e mutageno, le azioni dell 'immunosoppressore. Hanno usato anche come componenti in gas velenoso.

Dei tessuti molli tumore o cancro derivanti dalla superficie della mucosa del labbro; cavo orale; faringe; laringe, esofago e cervicali. Altri siti sono incluse il naso e paranasal SINUSES; ghiandole salivari; ghiandola tiroide e le ghiandole paratiroidee; e carcinomi cutanei non melanotici e melanoma della testa e del collo. (Dall'Olanda et al., Cancer Medicine, Ed, p1651) 4

Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).