Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.

Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

Idrossilasi glicoside in grado di catalizzare l ’ idrolisi di alfa o beta collegate mannosio.

Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.

Un disordine metabolico autosomico recessivo causata da assente o diminuzione piruvato Carbossilasi attività, l ’ enzima che regola la gluconeogenesi, la lipogenesi e neurotrasmettitore sintesi. Le manifestazioni cliniche includono l ’ acidosi lattica, convulsioni, sofferenza respiratoria, si, ritardare l ’ ipoglicemia ed ipotonia. Il decorso clinico potrebbe essere simile a Leigh morbo. (Dal Am J Hum Genet 1998 Jun, 62, paragrafo 6: 1312-9)