Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Una proteina che rappresenta il più della metà del sistema nervoso periferico la mielina dominio extracellulare questa proteina è ritenuto coinvolto in interazioni adesivo e quindi tenga la mielina membrana compatto, può comportarsi come una molecola di adesione homophilic attraverso un ’ interazione con il suo dominio extracellulare. (Da J Cell Biol 1994; 126 1089-97) (4):

Un ramo del nervo tibiale forniture innervazione sensoriale in parti della parte inferiore delle gambe e piedi.

Proteine MYELIN-specific strutturali o regolamentare che giocano un ruolo nella genesi e il mantenimento del lamellari guaina mielinica struttura.

Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La propagazione del coraggio IMPULSE lungo i nervi dal sito di un'eccitazione stimolo.

Un enzima che genera glicina con la sua specifica trasferimento RNA. CE 6.1.1.14.

Una sottocategoria di proteine tirosin phosphatases che avviene nel citoplasma. Molte delle proteine in questa categoria svolgere un ruolo nella trasduzione del segnale intracellulare.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Neuroglial cellule del sistema nervoso periferico che formano la guaina mielinica isolante di assoni.

Un gruppo di proteine che formano il omologa intermembrane canali di VUOTO raccordi. La connexins sono i prodotti di una famiglia che ha genetiche identificate entrambi conservato e altamente diverse regioni. La varietà contribuisce all 'ampia gamma di competenze funzionali proprieta' di spazio agli incroci.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione del piede.

La guaina che circonda assoni lipid-rich in entrambi i CENTRALE nervoso S e sistema nervoso periferico. La guaina mielinica è un isolante elettrico e consente di energia piu 'veloce e piu' efficiente conduzione degli impulsi. La forma e 'formato da delle membrane cellulari di cellule gliali (Schwann ematiche periferiche e OLIGODENDROGLIA nel sistema nervoso centrale). Un peggioramento della fibrosi guaina in DISEASES è un problema clinico molto serio.

I nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale, incluso il involontario, cranio, e nervi spinali. Dei nervi periferici contengono non-neuronal e del tessuto connettivo nonché assoni. Il tessuto connettivo strati includono, dall'esterno all'interno, la, la epineurium perineurium, e la endoneurium.

Una gomma sintetica oil-resistant prodotto dal Polymerization di cloroprene.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Malattie caratterizzata da perdita o disfunzione della mielina nel sistema nervoso centrale o periferico.

Squilibrio in dimensione ed il numero di fibre muscolari si sono verificati con l'invecchiamento, flusso ematico, o dopo l ’ immobilizzazione, perdita di gravità prolungata, malnutrizione, e soprattutto in denervazione.

Fibre nervose che sono in grado di rapidamente conducendo impulsi neurone cella lontano dal corpo.

Tipo III intermedio filamento proteine che assemblarlo per creare neurofilaments, il principale elemento cytoskeletal nervose assoni e - Dendrito. Sono composti da tre distinte i polipeptidi, i tipi di tre gemelli. Neurofilament I, II e IV intermedio filamento forma altre proteine cytoskeletal elementi come keratins e lamins. Sembra che il metabolismo di neurofilaments è disturbato a malattia di Alzheimer, come indicato dalla presenza di neurofilament epitopi nel grovigli zuffe nonché del grave riduzione dell'espressione del gene per la luce della subunità neurofilament neurofilament terzetto nel cervello di malati di Alzheimer. J Neurol Politiche 1990 ago.; 17 (3): 302)

Successivi e rapida contrazione dei motore unità associata ad lesioni nervose. 'Le dimissioni discendere da aspetti periferico clinicamente di rigenerare i nervi, e continua a trasmettere un quasi ondulazione del corpo sopra il muscolo. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1491)

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Distorsioni o deformazioni del piede, o una parte del piede, acquisita attraverso malattie o incidenti, dopo la nascita.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un vago reclamo di debolezza, affaticamento, debolezza o stanchezza attribuibili a diversi muscoli. La debolezza può essere definita come subacuta o cronica progressive e spesso è una manifestazione di molti muscoli e degenerazione neuromuscolare - In. (Dal Wyngaarden et al., Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p2251)

Enzimi che idrolizzare Gtp. CE 3.6.1.-.

Un nervo che origina nel midollo spinale sacrale lombari e di S3 (stadi larvali L4) e forniture di innervazione sensoria e motoria l'estremità inferiore. Il nervo sciatico. Ecco la continuazione del plesso sacrale e 'il nervo piu' grande del corpo. Ha due elementi principali, il coraggio e il nervo tibiale, coraggio.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Malattie dei nervi periferici, fuori dal cervello e midollo spinale, il che include malattie radici nervose, gangli Del Sistema Nervoso Autonomo plexiglass, nervi, i nervi sensoriali e i nervi.

Un enzima che genera alanina con la sua specifica trasferimento RNA. CE 6.1.1.7.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Procedura chirurgica che c'e 'un tendine incisa al suo inserimento, a un sito anatomico distante dall'originale. Il tendine rimane attaccata al punto d'origine e prende la funzione di un muscolo inattivato dalle traumi o malattia.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Un sottotipo di dynamin trovato ubiquitously espressi in una varietà di tessuti.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Proteine codificata dal genoma mitocondriale o proteine codificata dal genoma che sono importati a nucleare e residenti nel virus.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Topi che trasportano mutante geni disfunzioni neurologiche o anomalie.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Processi che si verificano in diversi organismi con cui nuovi geni sono copiati. Gene duplicazione può causare MULTIGENE famiglia; supergenes o PSEUDOGENES.

L'estremita 'distale della gamba nei vertebrati, composto dalle caviglia); (Tarso, metatarso e falangi; i tessuti molli che circondano le ossa.

Degenerazione del nervo distale assone seguenti aspetti di una lesione al cellulare parte prossimale del corpo o degli assoni. Il processo è caratterizzata da frammentazione del assone e la guaina mielinica.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Un insieme di disordini segnato da una progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare, di solito che non mostravano evidenze di lesioni al corticospinal distese. Malattie in questa categoria comprende un 'insorgenza più tardiva SPINAL Werdnig-Hoffmann malattia e il guscio si atrofizza DI infanzia, la maggior parte dei quali è ereditaria. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)

Equidistanti vuoti nella guaina mielinica of peripheral assoni. Ranvier 'nodi permettere conduzione saltatory, saltando di impulsi da nodo all'energia che e' piu 'veloce e più favorevoli del conduzione continua.

Una classe di fibre nervose definita come la loro struttura, in particolare il nervo fodero accordo. Gli assoni della Myelinated fibre nervose sono completamente avvolta in una guaina mielinica. Sono relativamente ampi e altre fibre varia diametri. Loro conduzione neurale sono piu 'velocemente di quelle del Unmyelinated fibre nervose (RICOSTRUZIONE fibre Nervose Non Mielinate). Myelinated fibre nervose sono presenti in somatici e nervi autonomi.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Andatura anomalie che sono una manifestazione di disfunzione del sistema nervoso. Queste condizioni possono essere causate da una gran varietà di patologie quali influenzano controllo motorio, il riscontro sensoriale, e la forza dei muscoli che comprende: Sistema nervoso centrale DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES; DISEASES neuromuscolare; o il DISEASES.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.