Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5

Un enzima che catalizza la formazione della carbamoilfosfato da ATP, diossido di carbonio ed ammoniaca. Questo enzima è specifico per arginina biosintesi o il ciclo dell ’ urea. Assenza o mancanza di questo enzima possono causare carenza CARBAMOYL-PHOSPHATE Sintasi ho malattia, CE 6.3.4.16.

Un enzima che catalizza la formazione della carbamoilfosfato da ATP, anidride carbonica, e glutamina. Questo enzima è importante per la biosintesi de novo di pyrimidines. CE 6.3.5.5.

Un enzima che, nel corso della chiusura delle pirimidine catalizza anello per la rimozione di acqua da N-carbamoylaspartate cedere dihydro-orotic acido. CE 3.5.2.3.

Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.

Una classe di enzimi in grado di catalizzare la formazione di un legame fra due substrato molecole, insieme con l ’ idrolisi di una Pirofosfato titoli ATP o un'energia similare donatore. (28 Dorland, Ed, del trattato CE 6.

Un enzima che catalizza la conversione della carbamoilfosfato e L-aspartate cedere Orthophosphate e N-carbamoyl-L-aspartate. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 2.1.3.2.

Un ciclo dell ’ enzima che catalizza la formazione di Orthophosphate citrullina L-citrulline (e) della carbamoilfosfato e L-ornithine (ornitina). La carenza di questo enzima possono essere trasmessi come una caratteristica legata al cromosoma X. CE 2.1.3.3.