Un autosomiche malattia in cui l ’ espressione genica di glucose-6-phosphatase è assente, con conseguente ipoglicemia a causa della mancanza di produzione del glucosio. Accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni particolarmente pesante determina l ’ organomegalia, epatomegalia, aumento delle concentrazioni di acido lattico e iperlipidemia appare nel plasma. Gotta clinicamente manifesta spesso compare nella prima infanzia.

Un gruppo di metaboliche ereditarie che coinvolgono gli enzimi responsabile della sintesi del glicogeno, in alcuni pazienti, influente fegato si presenta. In altri, piu 'generale deposito di glicogeno con evidenti, a volte un coinvolgimento cardiaco.

Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa di espressione di amylo-1,6-glucosidase (una parte del sistema enzimatico del glicogeno Debranching). Il decorso clinico della malattia è simile a quella of glycogen storage disease type io, ma più ridotte. Grave epatomegalia, che è presente nei bambini piccoli, diminuisce e a volte scompare con l'eta '. I livelli di glicogeno tipo rami esterno sono elevati in muscoli, fegato, e negli eritrociti. Sei sottogruppi sono stati identificati con i sottogruppi tipo Tipo IIIa e IIIb essere il capro espiatorio.

Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa della mancanza di espressione di glicogeno ramificarsi enzima 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), che provoca un accumulo di glicogeno anormale con lunghi rami esterno. Caratteristiche cliniche sono muscolo ipotonia e cirrosi. Morte per malattia del fegato dovrebbe avvenire prima dei 2.

Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5

Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.

Un autosomiche glicogenosi in cui c'è carente espressione di 6-phosphofructose 1-kinase nel muscolo (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TIPO) con anomalie deposito di glicogeno nel tessuto muscolare. Questi pazienti presentano una grave distrofia muscolare congenita e sono esercizio intollerante.

Un enzima che catalizza la conversione di D-glucosio mannosio-6-fosfato e dell'acqua di D-glucosio e Orthophosphate. CE 3.1.3.9.

Glicogenosi dovuta alla carenza di muscolo fosforilasi caratterizzata da doloroso crampi seguenti accolta esercizio.

1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / destrina 6 alpha-D-glucanohydrolase. Un sistema enzimatico 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 avere sia (CE) e (CE) attività amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33 come transferasi si trasferisce un segmento di un 1,4-alpha-D-glucan ad un nuovo 4-position in un acceptor, che può essere glucosio o un altro 1,4-alpha-D-glucan. Come lo glicosidasi catalizza la endohydrolysis di 1,6-alpha-D-glucoside linkages nei punti di ramificazione in catene da 1,4-linked alpha-D-glucose Amylo-1,6-glucosidase residui. L 'attività con deficit di glycogen storage disease type III.

Il glicogeno PARTICOLARI malattia epatica in cui c'è un apparente fosforilasi (carenza di glicogeno fosforilasi, pleura FARMACEUTICA).

Enzimi in grado di catalizzare la exohydrolysis di 1,4-alpha-glucosidic collegamenti con rilascio di alpha-glucose. La carenza di alpha-1,4-glucosidase può causare glicogeno PARTICOLARI malattia TIPO II.

Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.

Glicogeno depositato nel fegato Dorland, Ed. (28)

Un enzima che catalizza il passaggio di D-glucosio da Udpglucosio in 1,4-alpha-D-glucosyl catene. CE 2.4.1.11.

Legato al cromosoma X. Che epatica recessivo glicogenosi derivante da carenza di espressione di phosphorylase-b-kinase. I sintomi sono relativamente basso; glicogeno epatica, epatomegalia, aumento e diminuzione dei leucociti fosforilasi sono presenti. Fegato restringimento avviene in risposta a glucagone.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui 1,4-linked alpha-D-glucose residui di continuo da non-reducing finisce di catene con il rilascio di beta-glucosio. E 'anche in grado di idrolizzare 1,6-alpha-glucosidic obbligazioni quando il prossimo Bond in sequenza e' 1,4.

Un estere di glucosio con acido fosforico fatto nel corso del metabolismo del glucosio dal e su altre cellule di mammifero. E 'un normale costituente del muscolo riposando e probabilmente e' in costante equilibrio con fructose-6-phosphate. (Stedman, 26 Ed)

Trasportatori di membrana che co-transport due o piu 'diversi molecole nella direzione opposta, attraverso una membrana, di solito il trasporto di un Ion o molecola è contro la sua elettrochimici gradiente "e" alimentate dal movimento di un'altra molecola elettrochimici ione o con le sue recenti.

Un tumore benigno epiteliali della pleura.

Glucano altamente specializzato in amido.

In sintesi del glicogeno o amylopectin, enzima che catalizza il trasferimento di un segmento di un 1,4-alpha-glucan idrossilico primario di un gruppo in un simile glucano catena. CE 2.4.1.18.

Infiammazione della mucosa del piccolo intestino e il grande intestino. Ischemia eziologia include, infezioni, allergico e difese.

Una malattia causata da mutazioni autosomiche recessive nei geni per gli acidi lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti.

Ingrossamento del fegato.

Un enzima che catalizza la degradazione di glicogeno in animali rilasciando glucose-1-phosphate dal terminal alpha-1,4-glycosidic legame. Questo enzima può assumere due forme: Un principio fosforilati farmaceutica (fosforilasi A) e una forma un-phosphorylated inattivi (fosforilasi B), entrambi a e b forme di fosforilasi esistono come homodimers. Nei mammiferi, i principali isoenzimi di glicogeno fosforilasi sono presente nei muscoli, fegato e cervello.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Sostituzione terapeutico o un supplemento di enzimi difettoso o scomparsa di alleviare gli effetti della deficienza di enzimi (ad esempio GLUCOSYLCERAMIDASE sostituto del morbo di Gaucher).

Un disturbo multi dominante legata al cromosoma X, miopatia e determinando la cardiomiopatia DISABILITY. E 'causato da mutazione nei geni che codificano membrana LYSOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN 2.

Un grande gruppo di proteine di trasporto transmembrana quello shuttle Monosaccaridi attraverso CELLULARE mucose.

Una sindrome da un abbassamento anormale dei livelli del sangue GLUCOSIO cliniche ipoglicemia ha svariate eziologie. Grave ipoglicemia diano glucosio privazione del sistema nervoso centrale con conseguente sudando; parestesia; fame; disturbi mentali; convulsioni; coma; e anche morte.

Un autosomiche fruttosio a causa di disturbi del metabolismo assente o fructose-1,6-diphosphatase privi di attività è compromessa, la gluconeogenesi, con conseguente accumulo di gluconeogenic precursori (ad esempio, aminoacidi, lattato, chetoni) e si è manifestata come ipoglicemia, chetosi, e acidosi lattica. Episodi alla neonato sono spesso letale. Dopo episodi sono spesso causati da infezioni a digiuno e febbricitante. Come pazienti con età nella prima infanzia, la tolleranza al digiuno migliora e sviluppo diventa normale.

Il glicogeno sintetasi chinasi era originariamente descritta come importante enzima coinvolto nel metabolismo di glicogeno regola una diversa gamma di funzioni come dose, la divisione cellulare e apoptosi.

I seguenti forma di glicogeno fosforilasi che viene convertito alla forma attiva fosforilasi A attraverso fosforilazione da fosforilasi chinasi e ATP.

Qualcuno di un gruppo di polisaccaridi della formula generale (C6-H10-O5) n, composto da una catena di polimeri di glucosio in forma di amylose e amylopectin. E 'il capo forma di riserva di energia carboidrati) riserve nei vegetali.

Una classe di glucosyltransferases che catalizza l ’ inattivazione della conservazione polisaccaridi, quale glucosio, di polimeri phosphorolysis negli animali (glicogeno fosforilasi) e nelle piante (STARCH fosforilasi).

Un gruppo di disordini enzimatica che agiscono sul sistema nervoso e di un grado variabile il sistema scheletrico, il sistema linforeticolare, e in altri organi. Le condizioni sono segnato da un accumulo anormale di materiale catabolico nei lisosomi.

Un normale intermedio del fermentazione (ossidazione, metabolismo) di zucchero. La forma concentrata è utilizzato per prevenire la fermentazione. Gastrointestinale internamente (da Stedman, 26 Ed)

Disordini neurodegenerativi autosomiche causata da trasporto di membrana lisosomiale difetti che si traducono in accumulo di acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) nei lisosomi. I due fenotipi clinico principale, che sono state predisposte varianti del allelic SLC17A5 Gene, sono ISSD, una grave forma infantile, una malattia o Salla lentamente progressiva forma adulta, a causa della zona geografica in Finlandia dove abitavano prima studiato i suoi figli.

Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.

Un genere di famiglia, PARVOVIRINAE PARVOVIRIDAE sottofamiglia che dipendono da un adenovirus o herpesviruses coinfection con aiutante per il loro replicazione efficiente le specie è virus adeno-associati 2.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

Contractile tessuto che produce movimento negli animali.

La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.

Sale o esteri di LACTIC acido contenente la formula generale CH3CHOHCOOR.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di ALPHA-MANNOSIDASE attività che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich intermedio. Praticamente tutti i pazienti hanno ritardo psicomotoria coarsening facciale e una certa Craniofacciale Multiplex. Si ritiene di essere un disturbo autosomico recessivo.

Un intermedio nella biosintesi della purina e una reazione il metabolismo di adenosina e alla formazione di acidi nucleici dalla via di recupero.

Un prodotto, l ’ ossidazione attraverso xantina ossidasi, di oxypurines come xantina e Ipossantina. 'E' l'ultima catabolismo delle purine ossidazione prodotto nell ’ uomo e primati, mentre negli altri mammiferi urato ossidasi ulteriori si ossida e ad allantoina.

Zucchero nel sangue.

Le molecole di DNA in grado di replicazione autonoma entro la cellula ospite altre sequenze di DNA e nella quale possono essere inseriti e quindi amplificato. Molti sono ottenuti da plasmidi; BACTERIOPHAGES; o virus vengono impiegati per il trasporto del gene estraneo vettori genetica in cellule possedere un replicatore funzionale e contengono MARKERS genetico per facilitarne il riconoscimento selettivo.

Una classe di protein-serine-threonine chinasi che inizialmente fu trovato come uno dei tre tipi di fosforilare chinasi che glicogeno Sintasi. Glicogeno sintetasi chinasi con CA (2 +) -CALMODULIN PROTEIN dipendenti chinasi e Cyclic AMP-Dependent PROTEIN chinasi regolare glicogeno sintetasi.

Un gruppo di metaboliche ereditarie caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di SPHINGOLIPIDS soprattutto nel sistema nervoso centrale e di un grado variabile nelle viscere. Sono classificate dall 'enzima difetto nel percorso e la degradazione (substrato dell ’ accumulo o la custodia). Le caratteristiche cliniche variare tipo di neurodegenerazione sottotipi ma e' un buon segno.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Un nucleoside purinico che ha Ipossantina collegata dal N9 nitrogeno liquido per l'atlante di carbonio Ribosio. E 'un intermedio del degrado delle purine e di acido urico e nucleosidi purinici nella biosintesi della purina salvare, e avviene anche nella anticodon di certo trasferimento RNA molecole. (Dorland cura di), 28

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Basi della purina, an intermediate Ipossantina correlate al prodotto di acido urico la sintesi e il prodotto di degradazione dell ’ adenina catabolismo.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Malattie del cane domestico (Canis familiaris). Questo mandato non include malattie di cani selvatici, i lupi di pianura, volpi, e altri canidi per il quale il titolo carnivora.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.

Tumore o cancro della pleura.

Mucopolisaccaridosi caratterizzato da un eccesso dell 'accumulo e solfati nelle urine e Hurler-like. È causata dalla carenza di beta-glucuronidase.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Accumulo lisosomiale sistemica malattia causata dalla carenza di alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) e (caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico con l ’ escrezione urinaria di dermatan a causa dell 'ULFATE ULFATE. Ci sono tre riconosciuto fenotipi rappresenta un spettro di gravità da lieve a grave, sindrome di: Sindrome hurler Hurler-Scheie e sindrome Scheie (precedentemente mucopolysaccharidosis V). I sintomi possono comprendere nanismo; insufficienza epatica; spessa e ruvida caratteristiche facciali con basso dorso nasale; opacità della cornea, complicanze cardiache; e rumoroso respirare.

Il processo di tenere prodotti in un luogo adatto.

Il cane, Cane familiaris, comprendente circa 400 razze, della famiglia carnivoro canidi. Sono nel mondo della distribuzione e vivere in associazione con la gente. (Walker mammiferi del Mondo, Ed, p1065) 5

Una diminuzione del numero dei neutrofili nel sangue.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un tumore benigno epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Artifactual vesciche forma da endoplasmic Reticulum quando le cellule sono state interrotte. Sono isolata dal differenziale centrifugazione e sono composte di tre caratteristiche strutturali difficile vesciche, vescicole, e i ribosomi. Numerose connessi con l 'attività degli enzimi microsomiali frazione. (GLICK, glossary of Biochimica e biologia, 1990; da Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Condizioni caratterizzata da alterazioni dei lipidi deposizione a causa di disturbi del metabolismo lipidico, quali malattie ereditarie che coinvolgono enzimi lisosomiali necessari per i esaurimento nervoso. Sono classificate dall 'enzima difetto o dal tipo di alterazioni coinvolto.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Una famiglia di virus di infettare i mammiferi (MASTADENOVIRUS) e gli uccelli (AVIADENOVIRUS) o entrambi (ATADENOVIRUS). Le infezioni possono essere asintomatico o portare ad una varietà di malattie.

Una serie di composti che vengono eterocicliche in sostituzione in natura e che sono noti anche come basi della purina e includono guanina, adenina e di acidi nucleici, così come molti alcaloidi come la teofillina. E 'acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle purine metabolico.

Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).

Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'ALPHA-L-FUCOSIDASE con conseguente accumulo di Fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e MACROGLOSSIA, con la morte nella prima decade. Fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. Sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):