Leucodistrofia Metacromatica
Un disturbo metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal CEREBROSIDE-SULFATASE con conseguente accumulo di cerebroside solfato (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) nel sistema nervoso e di altri organi. Caratteristiche patologico diffuso a demielinizzazione e metachromatically-staining granulato in molte tipologie cellulari come il ematiche gliali. Ci sono diverse forme e allelic nonallelic con una varietà di sintomi neurologici.
Leucodistrofia Globoide Cellulare
Un disordine metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal GALACTOSYLCERAMIDASE con conseguente accumulo di galactolipids come GALACTOSYLCERAMIDES e PSYCHOSINE. E 'caratterizzato da demielinizzazione consistenti multinucleated Globoid cellule, soprattutto riguardanti la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. La perdita di mielina distrugge normale nella conduzione degli impulsi nervosi.
Cerebroside Solfatasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.
Galattosilceramidasi
Psicosina
Malattie Demielinizzanti Ereditarie Del Sistema Nervoso Centrale
Solfoglicosfingolipidi
Malattia Di Pelizaeus-Marzbacher
Un raro disturbo lentamente progressiva di mielina formazione. Sottotipi sono definite classico, congenita, di natura transitoria e forme adulte di questa malattia. La classica forma è X-chromosome collegati, ha la sua comparsa nei neonati e sono associate ad una mutazione del gene proteine Proteolipid. Le manifestazioni cliniche includevano tremore, spasmus nutans, occhio birichino movimenti, atassia, nistagmo, spasticita ', e' congenito. La morte avviene dalla terza decade. Forma congenita ha caratteristiche simili ma regali in anticipo e caratteristiche rapida progressione della malattia. E un 'insorgenza più tardiva sottotipi adulte e meno severe parkinsoniana. Patologico caratteristiche chiazze aree di demielinizzazione a preservare il Perivascular isole (trigoid aspetto). (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p190) 5
Sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder
Una rara malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini e giovani adulti. Risultati patologico includono un ampio, netta e definita concentrati asimmetrica di mielina distruzione che potrebbe implicare un intero lobo o emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende a essere progressiva e include demenza, cecità corticale corticale, spastico emiplegia, sordità e paralisi pseudobulbar. Sclerosi concentrici di Balo siano differenziati da sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder dal patologico trovare alternati di bande di distruzione e conservazione di mielina in dei cerchi concentrici. Alpers "Riposo si riferisce a un eterogeneo gruppo di malattie quella funzione cerebrale progressivo deterioramento e malattia del fegato (da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p914; Dev Neurosci 1991; 13 (267-73) 5):
Cerebrosidi
Neutrale glicosfingolipidi che contengono un monosaccharide, di solito 1-ortho-beta-glycosidic al glucosio, in collegamento con l'alcol primario di un N-acyl sphingoid (ceramide). Nella pianta la monosaccharide è normalmente glucosio e di solito sphingoid phytosphingosine. Negli animali, la monosaccharide è solitamente galattosio, se questo può variare con i tessuti e le sphingoid è solitamente sphingosine o dihydrosphingosine. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e cura di), primo biologia Molecolare
Saposine
Solfatasi
Proteine Attivanti Gli Sfingolipidi
Sfingolipidosi
Un gruppo di metaboliche ereditarie caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di SPHINGOLIPIDS soprattutto nel sistema nervoso centrale e di un grado variabile nelle viscere. Sono classificate dall 'enzima difetto nel percorso e la degradazione (substrato dell ’ accumulo o la custodia). Le caratteristiche cliniche variare tipo di neurodegenerazione sottotipi ma e' un buon segno.
Malattia Di Canavan
Una rara malattia neurodegenerativa infanzia o dell'infanzia, caratterizzata da materia bianca e demeylination vacuolization che permette ad uno spugnoso Aspartoacylase carenza. Porta a un'accumulo di N-acetylaspartate in astrociti. Eredità può essere autosomiche o potrebbe verificarsi sporadicamente. Questa malattia si manifesta più frequentemente in persone di discendenza ebrea Ashkenazic. La forma neonatale caratteristiche l ’ insorgenza di ipotonia e letargia alla nascita, rapidamente fino al coma e morte. La forma infantile caratteristiche ritardo dello sviluppo, discinesia, ipotonia, la spasticità, cecità e megalencephaly. I giovani forma è caratterizzato da atassia; OPTIC atrofia; e demenza. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p944; Am J Med Genet 1988 feb; 29 (2): 463-71)
Not Translated
Leukoencephalopathies
Arilsolfatasi
Malattia Di Alexander
Raro con forma infantile della leucoencefalopatia accumulo di Rosenthal fibre della subpial, periventricular e Subependymal zone del cervello. Rosenthal fibre sono acidi PROTEIN aggregati Fibrillary gliali in astrociti. Juvenile- e progressiva in età adulta tipi show di atrofia del tronco cerebrale inferiore. De novo mutazioni nel gene GFAP sono associate alla malattia con propensione per l'eredità paterna.
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Proteina Proteolipidica Della Mielina
Una proteina che mielina è il principale componente del solvente organico estraibile complessi di lipoproteine intero cervello. E 'stato il soggetto di molte studio a causa del suo insolito proprietà fisiche. Non è solubile in cloroformio anche dopo praticamente tutti i suoi legati ai lipidi sono state rimosse. (Da Siegel et al., Basic neurochimica, 4th Ed, p122)
Rotarod Performance Test
Sulla base di un test delle prestazioni ha forzato l'attivita 'su un bastone, di solito da un roditore. Includono la parametri (secondi) o resistenza. Test e' utilizzato per valutare equilibrio e coordinazione dei soggetti, in modelli sperimentali animali per disordini neurologici ed effetti della droga.
Enzyme Replacement Therapy
Galattosidasi
Lamina Di Tipo B
Malattie Demielinizzanti
Guaina Mielinica
La guaina che circonda assoni lipid-rich in entrambi i CENTRALE nervoso S e sistema nervoso periferico. La guaina mielinica è un isolante elettrico e consente di energia piu 'veloce e piu' efficiente conduzione degli impulsi. La forma e 'formato da delle membrane cellulari di cellule gliali (Schwann ematiche periferiche e OLIGODENDROGLIA nel sistema nervoso centrale). Un peggioramento della fibrosi guaina in DISEASES è un problema clinico molto serio.
Malattie Cerebrali
Identificazione Degli Eterozigoti
Oligodendroglia
Un corso di grandi neuroglial macroglial) (cellule del sistema nervoso centrale. Oligodendroglia potrebbe essere chiamato interfascicular, Perivascular o perineuronal (diverso dal satellite, ematiche perineuronal di gangli) secondo la loro posizione e costituiscono la guaina mielinica isolanti degli assoni a livello del sistema nervoso centrale.