Instabilità Del Genoma
Instabilità Cromosomica
Instabilità Articolare
Microsatellite Instability
Danni Al Dna
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Riparazione Del Dna
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Sequenze Microsatelliti
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
RecQ Helicases
Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Comparative Genomic Hybridization
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Sindrome Di Werner
Sequenza Base
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sindrome Di Bloom
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.
Rottura Del Cromosoma
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Centrosoma
La cellula centro, composto da un paio di CENTRIOLES circondato da una nuvola di materia chiamata amorfo pericentriolar la regione. Durante l ’ interfase centrosome nucleates, la dose di conseguenza, il centrosome dei duplicati e, durante la mitosi, separa per formare i due poli della mitosi Spindle (fusi Spindle APPARATUS).
Dna Del Tessuto Neoplastico
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
DNA Breaks, Double-Stranded
Sugar-phosphate spina dorsale di interruzioni nel DNA, da tutte e due filamenti conseguentemente.
Replicazione Del Dna
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Telomero
Proteine Leganti Dna
Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Proteine Del Ciclo Cellulare
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Trasformazione Cellulare Neoplastica
Micronuclei Difettivi Del Cromosoma
Nuclei difettoso produsse durante il TELOPHASE della mitosi e meiosi da spia o CHROMOSOMES cromosoma frammenti derivati dalla spontanea o indotta sperimentalmente cambiamenti strutturali cromosomiche.
Genoma
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Poliploidia
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Mitosi
Proteine Nucleari
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Proteina P53
Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Elicasi Del Dna
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Amplificazione Genica
Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Neoplasie
Proteina-Serina-Treonina Chinasi
Modelli Genetici
Scambio Di Cromatidi Fratelli
Uno scambio di segmenti chromatids tra la sorella di un cromosoma, o tra la sorella di un tetrade chromatids meiotic o tra la sorella di un duplicato chromatids cromosoma somatico. La frequenza UV e sono rappresentati da radiazioni ionizzanti ed altri agenti mutageni ed e 'molto alta di nuovo.
Esodesossiribonucleasi
Una famiglia di enzimi che exonucleolytic catalizzare la scollatura di DNA. Include membri della classe CE 3.1.11 che producono 5 '-phosphomonoesters come scollatura prodotti.
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Cromosomi Umani
Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.
Riarrangiamento Genico
L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.
Libreria Genomica
Centratura Imperfetta Di Basi Appaiate
La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).
Fase S
Fase del cellulare e precedente CICLO seguenti G1 G2 quando l ’ intero contenuto in DNA del nucleo è replicato, e si raggiunge con replicazione bidirezionali in vari siti lungo ogni cromosoma.
Dna Satellite
Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.
Not Translated
Un Rec A Translated trovato in eukaryotes. Not è coinvolto nel DNA di RIPARAZIONE double-strand pause.
Not Translated
Delezione Genica
Dicromato Di Potassio
L'acido cromico (H2Cr2O7), Dipotassio sale. Un composto che arancione-rosso positivo cristalli e usato in tinta, colorazione, di pelle, ad esempio, candeggina, ossidante depolarizer idratante per le cellule, ecc. Dal punto di vista medico, è stato utilizzato un astringente, antisettico e caustica. Se assunto interna, e 'un corrosivo veleno.
Ciclo Cellulare
La complessa serie di fenomeni, tra la fine di una divisione cellulare e la fine del prossimo, e con questo materiale è duplicato e poi ho diviso tra due cellule figlie. Include interfase dal ciclo cellulare, che include 101G0 momento; G1 momento; S momento; e G2 momento, e la divisione cellulare momento.
Neoplasie Del Colon E Del Retto
Metilazione Del Dna
Homologous Recombination
Uno scambio di DNA uguali o simili sequenze.
Fibroblasti
Mappa Del Cromosoma
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
DNA Breaks
Interruzioni nel sugar-phosphate spina dorsale di DNA.
Squilibrio Allelico
Cromosomi
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Alleli
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Translocazione (Genetica)
Sequenza Aminoacidica
Isole Genomiche
Unità distinte in alcuni batteri, o che plasmide batteriofago genomi sono tipi di CELLULARE genetico GIURIDICI. Codificato nel loro e 'una varieta' di fitness consultando geni, come in "FACTORS virulenza (iniziano la patogenesi delle isole isole o"), ANTIBIOTIC resistenza... geni o geni necessari per SYMBIOSIS (in "simbiosi delle isole isole o"). Hanno dimensioni che vanno da 10 - 500 kilobases, e il loro contenuto GC e codone uso differiscono dal resto del genoma. Solitamente contengono un gene Integrasi, sebbene in alcuni casi questo gene e 'stato eliminato, con "ancorate Genomic isole".
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Linea Cellulare Tumorale
Una linea cellulare colture di cellule tumorali.
Anemia Di Fanconi
Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)
Telomerase
Piccola Ribonucleoproteina essenziale della transcriptasi inversa che aggiunge telomeric DNA fino ai confini di CHROMOSOMES eucariotiche.
Geni P53
Radiazioni Ionizzanti
Le radiazioni elettromagnetiche ad alta energia o (scuola elementare di radiazioni da particelle di bitume nei pasticcini al) capace di produrre direttamente o indirettamente ioni al suo passaggio attraverso la lunghezze d'onda di radiazioni elettromagnetiche ionizzanti sono uguale o inferiore a quelli di brevi (molto) radiazioni ultraviolette e includono gamma e raggi X.
Not Translated
Una proteina che ha trasmesso DNA-Binding RIPARAZIONE doppio filamento di DNA, e ricombinazione omologa.
Segregazione Del Cromosoma
L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.
Enzimi Della Riparazione Del Dnar
Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.
Istoni
Piccole proteine cromosomico (appross 12-20 kD), possedendo una struttura, dispiegato, allegandola al DNA in nuclei cellulari per legami ionici. Classificazione tra i vari tipi (designato Histone io, Histone II, ecc.) si basa sulla quantità relative dei arginina e lisina.
Modelli Biologici
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Invecchiamento Cellulare
La riduzione della capacità delle cellule di proliferare con il passare del tempo. Ogni cellula è programmato per un certo numero di divisioni cellulari e alla fine di quel periodo. ALT! La proliferazione di cellule quiescenti entra in un altro stato dopo che riceve il processo di morte cellulare per apoptosi.
Proteine Oncosoppressorie
Test Del Micronucleo
Induzione e quantitativa e la misurazione di danno cromosomico determinando la formazione di micronuclei (micronuclei Difettivi Del Cromosoma) nelle cellule che sono stati esposti a radiazioni ionizzanti agenti o genotossica.
Polonio
Elementi Nucleotidici Lunghi Interdispersi
Altamente sequenze ripetute 6K-8K coppie di basi in lunghezza, che contiene RNA polimerasi II promotori. Hanno anche una cornice è collegata alla lettura della transcrittasi inversa di retrovirus ma loro non contengono LTRs (LTR). Le copie di quella linea 1) (di forma famiglia circa 15% del genoma umano. Il fantino elementi di Drosophila sono dei confini.
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Raggi Gamma
Penetrante radiazioni elettromagnetiche ad alta energia emessa da nuclei atomici durante DECAY nucleare, la gamma di lunghezze d'onda della radiazione emessa oscilla tra 0,1 - 100 pm che si sovrapponeva al piu 'brevi ed energico difficile lastre lunghezze d'onda. La distinzione tra i raggi gamma e i raggi X si basa sulla loro fonte di radiazioni.
Siti Fragili Del Cromosoma
Locus che specifiche presenti durante Karyotyping uncondensed un vuoto (un periodo in piu 'visualizzazioni) su una superficie chromatid dopo culturing cellule a condizioni specifiche. Questi luoghi sono associata ad un aumento della CHROMOSOME fragilità. Sono classificati come comuni o rari, e per la particolare cultura condizioni alle quali si sviluppano. Fragile sito loci sono nominati dal lettere "FRA", seguito da un designazione per il cromosoma specifico, e una lettera che si riferisce che fragile (ad esempio nel sito di quel cromosoma FRAXA si riferisce fragile sito A nel cromosoma X. è un raro acid-sensitive folico fragile sito associata fragile X.)
Lesioni Preconcezionali
Aurora Kinases
Una famiglia di altamente conservato Serine-Threonine chinasi coinvolti nella regolazione della mitosi. Sono coinvolto in molti aspetti della divisione cellulare, incluso centrosome copiarli, fuso APPARATUS allineamento, in formazione, il legame con il tamburo, il posto di controllo in attività. e CYTOKINESIS.
Profilo Di Espressione Genica
Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae
Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.
Fragilità Del Cromosoma
Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Saccharomyces Cerevisiae
DNA Mismatch Repair
Un percorso di riparazione del DNA nella correzione di errori interrotta durante la replicazione del DNA, quando una incorretta base, che non possono formare legami idrogeno con il corrispondente base del genitore Strand, è la figlia Strand. Excinucleases riconoscere l'altro paio di base e causare un segmento di polynucleotide catena di essere rimosse dalla figlia filo rimuovendo i male assortiti base. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)
Raggi X
Penetrante emesso radiazioni elettromagnetiche quando il cappuccio interno dell'orbita elettroni di un atomo e 'entusiasta e rilascia energia radiante. Radiografia alle lunghezze d'onda intervallo da 1 a 10 nm. Difficile lastre sono la più alta energia, piu' breve lunghezza d'onda radiografie. Raggi X o raggi Grenz sono meno energico e più in lunghezza d'onda. Il breve lunghezza d'onda fine della radiografia spettro si sovrapponeva al GAMMA lunghezza d'onda piu 'in alto. La distinzione tra i raggi gamma e i raggi X si basa sulla loro fonte di radiazioni.
Proteina Brca1
La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)
Trascrizione Genetica
Effetto Bystander
Cellule Coltivate
Proteine Neoplastiche
La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.
Aurora Kinase A
L'aurora chinasi che localizes al CENTROSOME durante la mitosi e che risulta coinvolta nella formazione della regolamentazione e centrosome mitotiche fuso. Aurora A iperespressione in molti tipi di tumore maligno suggerisce che potrebbe essere coinvolto direttamente in cella neoplastici trasformazione.
Evoluzione Molecolare
Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.
Adenosinatrifosfatasi
Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.
Carcinogenesis
L'origine, produzione o lo sviluppo di cancro attraverso dei genotipici e fenotipici in grado di alterare la normale equilibrio tra la proliferazione cellulare e la morte cellulare. Carcinogenesi generally requires una costellazione di passi, che possono verificarsi in fretta o in un periodo di molti anni.
Esoni
Spectral Karyotyping
L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.
Test Della Cometa
Una tecnica per misurare genotoxicological danno al DNA in una cella singola usando gel unicellulari elettroforesi. Frammenti di DNA delle cellule che un "cometa con la coda" formation al elettroforesi e vengono rilevate con un sistema di analisi di immagini. Fosfatasi test facilitare sensibile a condizioni di danni.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Genoma Fungino
Il complemento genetica completa contenuta in un set di cromosomi in un fungo.
Mutagenesi
Colorazione Del Cromosoma
Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.
DNA End-Joining Repair
Tolleranza Alle Radiazioni
La capacità di alcune cellule o nei tessuti per sopravvivere a una dose letale di radiazioni ionizzanti sopportazione dipende dalla specie, tipo di cellula, e variabili, come fisici e chimici RADIATION-PROTECTIVE AGENTS e RADIATION-SENSITIZING AGENTS.
Neoplasie Del Colon E Del Retto, Non Poliposi Ereditaria
Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.
Geni Del Ciclo Di Divisione Cellulare (Cdc)
Geni quel codice per le proteine che regolano la divisione cellulare CICLO. Questi geni formare una rete di regolamentazione che culmini dall ’ insorgenza di mitosi attivando la p34cdc2 proteina (PROTEIN P34CDC2).
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Cromosomi Batterici Artificiali
Genomic Imprinting
La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Marker Genetici
Mercaptoetilamine
Mercaptoetilamine sono composti organici con un gruppo funzionale mercapto (-SH) e una struttura di anello simile a quella della piridina, utilizzati in chimica farmaceutica per la sintesi di diversi farmaci, inclusi agenti chelanti dei metalli pesanti e antidoti contro le overdosi di metalli pesanti.
Haploinsufficiency
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Regolazione Neoplastica Dell'Espressione Genica
Geni Ras
Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Mutation Rate
Il numero di mutazioni che si verificano in una specifica sequenza, Ehi, o genoma in un determinato periodo di tempo come anni, del cellulare reparti o generazioni.
Delezione Di Sequenza
Genotipo
Segmental Duplications, Genomic
Low-copy (2-50) ripetitivo di DNA che siano altamente omologhi ed gamma nel formato da 1000 a 400mila coppie base.
Spindle Apparatus
Geni Myc
Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (myc) originariamente myelocytomatosis isolata da un virus, la proto-oncogene myc (c-myc) codifica una proteina che è coinvolto nel metabolismo degli acidi nucleici e nel mediare il cellulare di fattori di crescita. Truncation del primo exon, che sembra regolare c-myc espressione, è cruciale per tumorigenicità c-myc gene umano si trova a 8q24 sul braccio lungo del cromosoma 8.
Nucleo Cellulare
Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Cellule Hela
Proteine Protooncogene C-Myc
Checkpoint Kinase 2
Enzima attivato in risposta al DNA danneggiato coinvolto in arresto del ciclo cellulare. Il gene si trova nel tempo (tr) braccio nella posizione del cromosoma 22; nell ’ uomo è codificata dal gene CHEK2.
Apoptosi
Uno dei meccanismi con cui confrontarlo con la morte cellulare (necrosi e AUTOPHAGOCYTOSIS). L 'apoptosi è il meccanismo fisiologico responsabile dell' eliminazione delle cellule e sembra essere intrinsecamente programmati. E 'caratterizzato da alterazioni morfologiche particolare nel nucleo e cromatina citoplasma, scollatura a equidistanti e le endonucleolytic solco del DNA genomico FRAGMENTATION; (DNA); a internucleosomal siti. Questa modalità di morte cellulare è un equilibrio di mitosi nel controllo delle dimensioni di tessuto animale e nel mediare processi patologico associati con la crescita del tumore.
Proteina Brca2
Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Proteine Del Gruppo Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Telomere Shortening
La perdita di alcune Telomere sequenza durante la replicazione del DNA delle prime coppie di basi di una molecola di DNA, o tramite il DNA danno. Le cellule hanno diversi meccanismi intesi a ripristinare lunghezza (Telomere omeostasi.) accorciamento telomerico è implicato nella progressione della cella AGING.
Cromosomi Dei Mammiferi
Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.
Polymorphism, Single Nucleotide
Epigenesi Genetica
Un processo genetico per cui l'organismo adulti si realizza attraverso meccanismi che portano la restrizione nel possibile destino delle cellule, alla fine, con conseguente loro differenziati. Meccanismi coinvolti causa ereditabile modifiche alle celle senza cambiamenti nella sequenza di DNA come DNA metilazione; Histone modifica; processi di replicazione tempismo; nucleosome; e heterochromatization selettivi che comportano un espressione genica o repressione.
Atassia Teleangectasia
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
Proteine Cromosomiali Non Istoniche
Nucleoproteine, in contrasto con HISTONES, sono acido insolubile. Sono coinvolti nella funzione cromosomiche; ad esempio, che si lega selettivamente con il DNA, RNA trascrizione determinando tissue-specific stimola la sintesi e subiscono cambiamenti specifici, in risposta a varie ormoni o phytomitogens.
Sequenza Di Dna Instabile
Condizioni Precancerose
Plasmidi
Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.
Ipossantina Fosforibosiltransferasi
Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.
Metafase
La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.
Analisi Citogenetica
Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.
Gene Silencing
Promoter Regions, Genetic
Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.
Diploidia
Relazione Dose-Effetto Per Le Radiazioni
Regolazione Dell'Espressione Genica
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Famiglia Multigenica
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Sindrome Di Rothmund-Thomson
Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.
Sostanze Mutagene
Ciclina E
Cromatina
Il materiale di CHROMOSOMES. Si tratta di un complesso del DNA, HISTONES; e (proteine cromosomiche nonhistone proteine Cromosomiali Non Istoniche) trovato all'interno del nucleo di una cella.
Elementi Transponibili Del Dna
Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.
Fattori Temporali
Proteine Adattatrici Trasducenti Il Segnale
Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing
Ripetizioni Trinucleotidiche
Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.
Progressione Della Malattia
Radiobiologia
Western Blotting
Polifmorfismo Genetico
La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.
Sopravvivenza Della Cellula
Proliferazione Cellulare
Idrossiurea
Un farmaco antineoplastico che agisce attraverso l ’ inibizione della sintesi del DNA ribonucleoside difosfato riduttasi.
Raggi Ultravioletti
Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.