Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.

E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.

Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.

Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.

Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.

Condizioni caratterizzata da alterazioni dei lipidi deposizione a causa di disturbi del metabolismo lipidico, quali malattie ereditarie che coinvolgono enzimi lisosomiali necessari per i esaurimento nervoso. Sono classificate dall 'enzima difetto o dal tipo di alterazioni coinvolto.

Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.

Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.

Essenziale cofattore per l ’ inattivazione della G Ganglioside G (M2) da BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lisosomiale. Mutazioni genetiche, con conseguente perdita di G (M2) attivatore proteine sono una delle cause malattia di Tay-Sachs, AB VARIANTE.

Un beta-N-Acetylhexosaminidase che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing 2-acetamido-2-deoxy-beta-glucose residui nel chitobiose o più elevate delle purine così come in glicoproteine. È stato utilizzato in studi condotti su strutturali pareti cellulari batteriche e nello studio di malattie come MUCOLIPIDOSIS e vari processi infiammatori di muscoli e del tessuto connettivo.

Una grande submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo B nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 4 e 5.

Una famiglia di glicoproteina cofattori richieste per l 'efficiente catabolization di SPHINGOLIPIDS idrossilasi acido da specifici quali GLUCOSYLCERAMIDASE; GALACTOCEREBROSIDASE; BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE; e CEREBROSIDE-SULFATASE.

La cumarina derivato possedere proprieta 'di uno spasmolitico, choleretic e light-protective agente. E ’ utilizzato anche in chimica analitica tecniche per la determinazione di acido nitrico.

Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.

Strutturalmente forme correlate di un enzima. Ogni isoenzima ha lo stesso meccanismo e la classificazione, ma delle differenze con la chimica, fisica o caratteristiche immunologica.

Un gruppo di quattro sphingolipid omologa attivatore proteine che si formano con segmentazione proteolitica dei precursori molecola chiamata proteina prosaposin.

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Elettroforesi in cui un amido gel (miscela di amylose e amylopectin) è utilizzato come diffusione medium.

Il derivato N-acetil della glucosamina.

Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Elettroforesi in cui un pH gradiente si trova in un gel medio e delle proteine migrare finché non arriveranno al sito di iniezione (o concentrazione, in cui il pH è uguale a loro isoelectric punto.

Una tipologia di glicosfingolipidi. Acidi contengono uno o più acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) residui, usando il sistema di Svennerholm abbrevations, gangliosides sono designati subscript Ganglioside G per G, M, D, o T per mono-, di-, o trisialo, rispettivamente, la lettera subscript seguita da un subscript arabo nominale alle indicate sequenza di migrazione della thin-layer chromatograms. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 1997)

L'esame delle feci per identificare la presenza e il tipo di batteri, utilizzando una coltura in un mezzo selettivo come terreno di Siredoux o MacConkey.

In chimica organica, un imine è un composto caratterizzato da un doppio legame tra un atomo di carbonio e un atomo di azoto, con la formula generale RR'C=NR''.

Presenza di calore, di calore, una temperatura notevolmente superiori di un abituato Norm.

Ogni cellula a parte uno zigote, che contiene elementi (come gli atomi e citoplasma da due o più cellule diverse, prodotti normalmente dal FUSION CELLULARE artificiale.

Un tipo di cromatografia a scambio ionico usando diethylaminoethyl microcristallina (Deae-Cellulosa) come una carica positiva resina. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, 4th Ed)

Enzimi in grado di catalizzare la epimerization di centri chirale entro carboidrati o suoi derivati CE 5.1.3.

Limpida giallastra liquido che buste il feto dentro la sacca di Amnios. Nel primo trimestre, è probabile un trasudato delle madri o feto di plasma. Nel secondo trimestre, liquido amniotico deriva essenzialmente dal feto polmone e rene. Cellule o attivi in questo liquido può essere eliminato per prenatale, esami diagnostici (amniocentesi).

Una tecnica che combina elettroforesi proteica e doppio immunodiffusion. In tale procedura, proteine sono prima separati da gel elettroforesi (di solito Agarose), poi reso visibile da immunodiffusion di specifici anticorpi. Uno specifico arco precipitin ellittica risultati per ciascuna della proteina antisera.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Tecnica di separazione fase in cui la cancelleria è costituito da parte di resine a scambio ionico. La resina contiene liberamente tenuto piccolo ioni che cambiamo posto facilmente con gli altri piccoli ioni di comando presenti nella soluzione attraverso 'la resina.

Globuli bianchi, in specie animali granulare (basofili, eosinofili; e neutrofili) nonché leucociti non-granular (linfociti e monociti).

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Una caratteristica caratteristica dell ’ attività enzimatica in relazione al tipo di substrato per l ’ enzima o molecola catalitica reagisce.

ATP: Piruvato 2-O-phosphotransferase, una chinasi in modo reversibile che catalizza la fosforilazione della piruvato a phosphoenolpyruvate in presenza di ATP. Ha quattro isoenzimi (L, R, M1 e M2). La carenza di enzima determina l'anemia emolitica. CE 2.7.1.40.

Glicosidi Idrolasi sono enzimi che catalizzano la idrolisi dei legami glicosidici, rompendo così i legami tra un carboidrato e una molecola non glucidica.

Un esose o fermentable monosaccharide e isomer di glucosio proveniente manna, la cenere fraxinus ornus and related piante. (Da Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto M & Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.

La somma del peso di tutti gli atomi in una molecola.

Tecnica che implicava la diffusione di antigene semisolid o anticorpo attraverso un medium, di solito Agar o Agarose gel, con il risultato è un precipitin reazione.

Un mammifero molto vascolarizzati fetal-maternal organo e maggiore sito di trasporto di ossigeno e nutrienti, prodotti di scarto e fetale, che comprende una porzione del feto (villi coriali) derivanti da TROPHOBLASTS e una parte materna (decidua) derivanti dal suo utilizzo ENDOMETRIUM uterino. La placenta produce una serie di steroide, proteine e ormoni peptidici estrinseci (PLACENTAL ormoni).

La normalizzazione di una soluzione riguardo agli ioni HYDROGEN; H +. È legata all'acidità misure nella maggioranza dei casi da pH = log [1 / 1 / 2 (H +)], dove (H +) è ioni d'idrogeno equivalenti in grammi per litro di soluzione. (McGraw-Hill Dictionary of Voglia scientifico e tecnico, sesto Ed)

Cromatografia su non-ionic gel senza tener conto del meccanismo di Solute discriminazione.

Fisiologicamente inattivo le sostanze che possono essere convertiti in enzimi.

Reazioni sierologico in cui un antisiero contro uno reagisce con un antigene non identici ma strettamente correlati antigene.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Che contiene degli anticorpi sierici. È prodotto da un animale che è stato vaccinato per iniezione o un ’ infezione causata da microorganismi antigene contenente l ’ antigene.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.