Haploinsufficiency
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Aploidia
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Anomalie Multiple
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Sindrome Di Williams
Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.
Stenosi Aortica Sopravalvolare
Delezione Genica
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Smith-Magenis Syndrome
Complesso caratterizzato da disordine neurocomportamentale peculiari caratteristiche facciali (facies), un ritardo nello sviluppo e la DISABILITY fenotipi Comportamentali. Includono disturbi del sonno, maladaptive, self-injurious e ostentato comportamenti. I disturbi del sonno e 'collegato a un Anormale circadiano schema secrezione di melatonina è associata con la sindrome de novo e HAPLOINSUFFICIENCY o mutazione per delezione del cromosoma acido retinoico 1 delle proteine 17p11.2.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Aplotipi
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Pedigree
Anomalie Craniofacciali
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Sindrome Di Ehlers-Danlos
Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Proteine Degli Omeodomini
Proteine Homeobox (GENI codificata da geni Homeobox) che mostra similarità strutturale ad alcuni DNA-Binding eucariotiche procariote e proteine. Homeodomain proteine sono coinvolte nel controllo dell ’ espressione genica durante la morfogenesi e lo sviluppo (Ehi REGOLAMENTO siano espressione... dello sviluppo).
Geni Neurofibromatosi 1
Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.
Facies
Hemizygote
Un individuo avere solo un allele il locus della perdita delle altre allele incontro a mutazione per delezione (ad esempio CHROMOSOME).
Disostosi Mandibolofacciale
Una malattia ereditaria che si verificano in due forme: (Sindrome di forma Franceschetti) è caratterizzato da antimongoloid l'inclinazione delle fessure palpebrale, coloboma la palpebra inferiore e micrognazia ipoplasia del agli archi zigomatici e microtia. E 'trasmesso una malattia autosomica caratteristica. La forma incompleta (Sindrome di Treacher Collins) è caratterizzato dalla stessa anomalie in modo meno pronunciato. Avviene sporadicamente, ma una malattia autosomica dominante modalita' di trasmissione è sospettato. Dorland, 27 (M)
Sindrome Di Alagille
Una malattia caratterizzata da multi aplasia dei dotti biliari intraepatici (DUCTS biliari intraepatici), e malformazioni a livello del sistema cardiovascolare, gli occhi, la colonna vertebrale, e la facies. Clinici principali caratteristiche e ittero, con malattia cardiaca congenita ipetensione periferico Alagille. Può causare da mutazioni del gene eterogenea, comprese le mutazioni nella JAG1 su CHROMOSOME 20 (Tipo 1) e Notch2 su CHROMOSOME 1 (Tipo 2).
Fattori Di Trascrizione
Sindrome Di Digeorge
Geni Dominanti
Cromosomi Umani, Coppia 5
Alleli
Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
Microcefalia
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Topi Transgenici
Anemia Macrocitica
Comparative Genomic Hybridization
Monosomia
Modelli Animali Di Malattia
Anemia Di Diamond-Blackfan
Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Displasia Cleidocranica
22q11 Deletion Syndrome
Condizione con una variabile costellazione di fenotipi per delezione 22q11 polimorfismi cromosoma in posizione. Abbraccia sindromi con diverse anomalie sovrapposte, inclusa la sindrome di Di SYNDROME VELOCARDIOFACIAL SYNDROME e faccia conotruncal AMOMALY. Inoltre, variabile problemi di sviluppo e schizoide lineamenti sono anche associata a questa sindrome. (Dal BMC Med Genet. 25 febbraio 2009; 10: 16) Non va per eliminazioni 22q11 provocare la 22q11deletion sindrome.
Fattore Di Trascrizione Twist
Un semplice fattore della trascrizione Helix-Loop-Helix originariamente identificata in Drosophila indispensabile per una corretta gastrulation e MESODERM formazione, e giocano un ruolo importante nello sviluppo embrionale e CELLULARE differenziazione del muscolo. E si trova in una gran varietà di organismi.
Neurofribomina 1
Una proteina presente più abbondantemente nel sistema nervoso. Difetti congeniti o carenza di questa proteina sono associati a sindrome neurofibromatosi 1, Watson, e le mutazioni nel gene. Ehi, neurofibromatosi 1) (influenzi due funzioni: Regulation of ras-GTPase e tumore soppressione.
Deformità Congenite Degli Arti
Not Translated
Una famiglia di fattori di trascrizione che controllo sullo sviluppo in una varietà di linee cellulari sono caratterizzato da una altamente conservato accoppiati DNA-Binding dominio che fu identificato segmentazione nella Drosophila geni.
Malformazioni Del Sistema Nervoso
Rottura Del Cromosoma
Sequenza Base
Neurofibromatosi 1
Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).
Collagene Di Tipo V
Un fibrillar collagene trovato ampiamente distribuiti come un componente minore nei tessuti che contengono collagene TIPO collagene di tipo I, III, e 'una molecola composta da alpha1 heterotrimeric (V), (V) e alpha2 Alpha3 V) subunità. Diverse forme di collagene di tipo V esiste sulla base della composizione della subunità che formano il trimer.
Proteine Leganti Dna
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Una sindrome causato dalle cancellazioni dei telomereic fine il braccino corto di CHROMOSOME 4, paragrafo 4 penny) in sindrome Wolf-Hirchhorn critial WHSCRs). Varie regioni (candidato geni sono stati identificati incluso WHSC1 e WHSCH2 che appaiono essere responsabile per il nucleo fenotipo basali e in combinazione con altri legati e scollegate i geni determinano la gravità e l 'inclusione di rara fenotipi. La maggior parte dei casi sono una caratteristica cranio-facial difetto spesso chiamata "greco un casco faccia risultare sia da microcefalia, fronte spaziosa, glabella prominente, HYPERTELORISM, alti inarcato le sopracciglia, breve solco sottonasale e micrognazia. Inoltre, c'e' ritardo mentale, la crescita ritardi, epilessia, e di un 'ampia gamma di linea e malformazioni scheletriche, ipospadia compresa; difetti congeniti cuore; fossetta labbro; fossetta PALATE; colobomata; piede equino; clinodactyly; SCOLIOSIS; e cifosi.
Proteine Che Contengono Un Dominio T-Box
Proteine contenente una regione di conservato sequenza, circa 200 aminoacidi, che specifica il DNA codifica una sequenza particolare dominio di legame per il dominio) (T-box. Queste proteine sono fattori di trascrizione che controllo dello sviluppo. Il prototipo di questa famiglia e 'il topo Brachyury (o T) prodotto genico.
Sindrome Del Cri-Du-Chat
Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).
Codone Terminante
Delezione Di Sequenza
Sindrome Di Turner
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Regolazione Dell'Espressione Genica Nello Sviluppo
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Carney Complex
Malattia autosomica dominante e cutaneo caratterizzato da un sindrome myxomas; LENTIGINOSIS (brufolosa pigmentazione della pelle) e tumori endocrinopathy e i relativi endocrini. All'improvviso CARDIAC myxomas possono causare la morte e altre complicanze in Carney complesso pazienti. Il gene che codifica la proteina PRKAR1A è uno dei loci genetica causali (tipo 1). Un secondo e 'al cromosoma 2p16 (di tipo 2).
Deformità Congenite Della Mano
Telangectasia Emorragica Ereditaria
Una malattia autosomica dominante, caratterizzata da telangiectases anomalie vascolari della cute e delle membrane mucose e a emorragie gastrointestinali ricorrenti. Questo disturbo è causata da mutazioni del gene (il cromosoma 9q3) che codifica endoglin, una membrana glicoproteina LA CRESCITA elemento che lega TRANSFORMING beta.
Anticipazione Genetica
Sindrome Patello-Ungueale
Una sindrome da anomalie multiple caratterizzato da assenza o tracce di ipoplasia e difetti congeniti della rotula distrofia ungueale. È una malattia autosomica dominante determinata geneticamente.
Genotipo
Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase RIalpha Subunit
Penetranza
Anomalie Dell'Occhio
Elastina
Proteine Nucleari
Discheratosi Congenita
Una sindrome legata al cromosoma X recessivo principalmente caratterizzata da una triade di distrofia reticolare pigmentazione della cute, unghie e con membrane mucose. Leucoplachia di anomalie dentali orale e può anche essere presente. Complicazioni sono una predisposizione a tumori maligni e coinvolgimento del midollo osseo con pancitopenia (dal punto J Paediatr Dent 2000 dic.; 10 (4): 328-34) La forma è legata al cromosoma X, conosciuto anche come sindrome Zinsser-Cole-Engman e coinvolge il gene che codifica una proteina chiamata dyskerin altamente protetti.
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Nonsense Mediated mRNA Decay
Embryo, Mammalian
Perdita Dell'Embrione
Sinostosi
Gigantismo
La condizione di eccessivi timori accelerata e nei bambini o adolescenti che sono esposti a ripensarci eccesso HUMAN LA CRESCITA prima della chiusura delle epifisi. E 'causata da un' iperplasia o un somatotroph LA CRESCITA hormone-secreting adenoma pituitario. Tali pazienti sono insolitamente alto di statura, piu 'di tre deviazioni standard sopra il normale dire altezza per eta'.
Waardenburg Syndrome
Rara malattia autosomica dominante penetrance con diversi e diversi tipi. Nota caratteristiche cliniche possono includere la depigmentazione dei capelli e pelle, sordita 'congenita ", eterocromia iridis, iperplasia sopracciglio mediale, ipertrofia radice nasale e specialmente la distopia dei canti. Le cause sottostanti possono essere difettoso sviluppo della cresta neurale neurocristopathy). (Sindrome di Waardenburg possono essere strettamente correlata alla sindrome Klein-Waardenburg piebaldism. Si riferisce ad una malattia ereditaria che include anche le anomalie dell ’ arto superiore.
Mice, 129 Strain
Anomalie Muscoloscheletriche
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Cheratodermia Palmoplantare
Translocazione (Genetica)
Agenesis of Corpus Callosum
Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.
Aniridia
Un'anomalia congenita in cui c'e 'solo una semplice Iris. Ciò è dovuto al fallimento ottico tazza a crescere. Aniridia anche ad una forma ereditari, di solito malattia autosomica dominante.
Trasduzione Del Segnale
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Gene Targeting
Epilessie Mioclonica
Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).
Disturbi Della Crescita
Repressori
Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.
Fattore Nucleare 3 Gamma Dell'Epatocita
Coloboma
Instabilità Del Genoma
Ritardi Nello Sviluppo
Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)
Not Translated
Oloprosencefalia
Linea mediana cerebrale anteriore del cranio, malformazioni derivante dal fallimento dell 'prosencephalon sottoposto embrionale segmentazione Alobar prosencephaly e scollatura. E' la piu 'pericolosa forma e caratteristiche anoftalmia; cyclopia; DISABILITY; la fenditura del labbro; PALATE; convulsioni; e microcefalia. Semilobar holoprosencepaly è caratterizzato da hypotelorism, microftalmia, coloboma, malformazioni, e variabili gradi di DISABILITY. La Lobar holoprosencephaly è associata a lievi (o assenti) malformazioni facciale e abilita' intellettuali che vanno dalla DISABILITY alla normalita '. La lieve Oloprosencefalia CHROMOSOME è associato con anomalie.