Genotipo
Genotyping Techniques
I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Molecular Epidemiology
L 'applicazione della biologia molecolare rispondere di ulteriori domande. L' esame dei modelli di cambiamenti di DNA per implicare particolare cancerogeni e l ’ uso di indicatori molecolare prevedere quali persone sono maggiormente a rischio per una malattia, sono comuni esempi.
Dna Fingerprinting
Una tecnica per identificare le persone di una specie che si basa sull'unicita 'della sequenza di DNA. Unicita' e 'determinato da identificare quale combinazione di variazioni allelic al individuo ad un aumento statisticamente rilevante diverse loci. Negli studi di medicina RESTRICTION frammento polimorfismo lunghezza di diversi, altamente VNTR loci polimorfici o MICROSATELLITE RIPETONO loci sono analizzati. Il numero dei loci utilizzato per il profilo allele dipende dalla frequenza nella popolazione di pazienti.
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Tecniche Di Tipizzazione Batterica
Polymorphism, Single Nucleotide
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Alleli
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Polifmorfismo Genetico
Aplotipi
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Marker Genetici
Sequenze Microsatelliti
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
Squilibrio Di Associazione
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Mappa Del Cromosoma
Genome-Wide Association Study
Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.
Temperatura Di Transizione
Molecular Typing
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Minisatelliti
Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Riproducibilità Dei Risultati
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Tecniche Genetiche
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Genetic Testing
Cluster Analysis
Una serie di metodi statistici utilizzati per le variabili in gruppo o osservazioni fortemente inter-related i sottogruppi. In epidemiologia, può essere usato per analizzare un strettamente raggruppati serie di eventi o di una malattia o di altri fenomeni con lo schema di distribuzione ben definiti alla salute in relazione al tempo o luogo o entrambi.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Sequenza Base
Sensibilità E Specificità
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Modelli Genetici
Genetic Linkage
Tecniche Di Amplificazione Dell'Acido Nucleico
Tecniche che implicano il laboratorio di sintesi in vitro di molte copie di DNA o RNA da un modello originale.
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Farmacogenetica
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
Sequenza nucleotide tecniche di analisi che aumentare l'autonomia, complexity, sensibilità e accuratezza dei risultati da molto che aumentano le dimensioni delle operazioni e quindi il numero dei nucleotidi, e il numero di copie di ognuna. La sequenza nucleotide può essere effettuato con l'analisi del processo di sintesi o legatura prodotti preesistenti, ibridazione di sequenze, eccetera.
Infezioni Da Papillomavirus
Virologia
Multiplex Polymerase Chain Reaction
Metodi di usare piu 'di un innesco ambientato in una reazione a catena della polimerasi per amplificare piu' di una piccola parte dell'obiettivo sequenza di DNA in una singola reazione.
Elettroforesi Capillare
Papillomaviridae
Una famiglia di piccole HBV DNA, virus di infettare uccelli e la maggior parte degli animali, specialmente gli umani. Sono raggruppate in diverse varieta ', ma i virus sono altamente host-species specifica e tissue-restricted. Sono comunemente diviso in centinaia di tipi di papillomavirus ", ognuno con un gene specifico gene e controllo sequenza omologia. Regioni, nonostante i papillomavirus umano sono state rilevate nel varieta' ALPHAPAPILLOMAVIRUS; BETAPAPILLOMAVIRUS; GAMMAPAPILLOMAVIRUS; e MUPAPILLOMAVIRUS.
Pedigree
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Algoritmi
Genetica Della Popolazione
Multilocus Sequence Typing
Citocromo P-450 Cyp2D6
Genoma
Dried Blood Spot Testing
Gruppo Ancestrale Del Continente Europeo
Kit Di Reagenti Diagnostici
Sequenze Ripetitive Interdisperse
Copie di transposable elementi sparpagliati nel il genoma, alcune delle quali e 'ancora attivo e spesso definito come "geni". Ci sono due classi di inseriti elementi ripetitivo. Corso che elementi (o RETROELEMENTS - come retrotransposons, retrovirus, lungo e breve costellato nucleotidici costellato nucleotidici ELEMENTI GIURIDICI) recepire attraverso trascrizione inversa dell'RNA intermedio. Aspetti (di classe II o DNA transposable GIURIDICI - come i transposoni, elementi in sequenza, elementi e mobile Gene cassette di origine batterica integroni) recepire direttamente da un unico sito nel DNA in un altro.
Arilidrocarburi Idrossilasi
Un grande gruppo di citocromo P-450 (heme-thiolate) monooxygenases quel complesso con NAD (P) H-FLAVIN oxidoreductase in numerosi mixed-function oxidations di catalizzare l ’ idrossilazione aromatica composti. Hanno un'ampia una gamma di substrati e sono importanti nel metabolismo di steroidi, farmaci, quali il fenobarbitale e le tossine, agenti cancerogeni e insetticidi.
Sonde Di Oligonucleotide
Sintetico o naturale oligonucleotides usato dell'ibridazione studi al fine di identificare e studio specifico dell ’ acido frammenti, ad esempio, il DNA dei segmenti vicino o entro un gene specifico locus o Gene. La sonda hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific convenzionali test anticorpale. Etichette per la sonda include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin.
Elettroforesi Su Gel In Campo Pulsato
Gel elettroforesi in cui la direzione del campo elettrico è cambiato periodicamente. Questa tecnica e 'simile ad altri metodi elettroforetica normalmente usata per separare le molecole di DNA a doppia catena che variano nel formato da decine di migliaia di base-pairs. Tuttavia, siccome alterna il campo elettrico direzione è in grado di separare le molecole di DNA base-pairs fino a diversi milioni di lunghezza.
Sequenze Ripetute In Tandem
Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).
HapMap Project
Un coordinato sforzo internazionale per identificare e catalogare schemi di collegati (variazioni aplotipi) trovato nel genoma umano per tutta la popolazione umana.
Riproduzione Controllata
Denaturazione Dell'Acido Nucleico
Interruzione della struttura secondaria degli acidi nucleici dal calore estremo pH o trattamenti chimici, doppio filamento di DNA e '"fuso" di dissociazione della non-covalent legami idrogeno e Hydrophobic interazioni. Denaturato DNA sembra essere una struttura flessibile spaiati. Gli effetti di la denaturazione su RNA sono simili se meno pronunciato e generalmente reversibile.
Mycobacterium Tuberculosis
Una specie di batteri aerobi gram-positivi, che produce tubercolosi nell ’ uomo, gli altri primati, bestiame, cani e altri animali che hanno contatti con gli umani. La crescita tende a essere a zig zag, cordlike masse in cui i bacilli mostra un orientamento.
Pool Genetico
Farmacoresistenza Virale
La capacità dei virus di resistere o diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici o gli agenti antivirali. Questa resistenza viene acquisita attraverso mutazione genetica.
Controllo Di Qualità
Trattamento Del Campione
Sonde Di Dna
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
Fattori Di Rischio
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Amplified Fragment Length Polymorphism Analysis
L 'identificazione dei RESTRICTION frammento lunghezza selettivo amplificazione PCR polimorfismi di restrizione frammenti derivati dal DNA genomico seguita da analisi elettroforetica amplificato restrizione frammenti.
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Lod Score
Pcr Random
Tecnica che utilizza low-stringency reazione a catena della polimerasi (PCR) amplificazione con singola sequenza del fatto che inneschi per generare strain-specific fasci di frammenti di DNA. Anonima RAPD tecnica può essere utilizzato per determinare tassonomica identita ', valutare Collettività relazioni, analizzare miscelato genoma campioni, e creare specifico sonde.
HLA-DRB1 Chains
Analisi Etroduplice
Un metodo per rivelare mescolando PCR-amplified mutazione del gene mutante e DNA selvaggio e seguito da la denaturazione reannealing. La prodotti sono risolte con gel elettroforesi Su base con singole sostituzioni rilevabile sotto condizioni elettroforetica ottimale e gel formulazioni. Grande base paio differenze può anche essere analizzati usando microscopia elettronica di visualizzare heteroduplex regioni.
Cervice Uterina
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Virus Dell'Epatite C
Una specie di FLAVIVIRIDAE causando parenterally-transmitted l'epatite C che è associato con trasfusioni e abuso di droga. Il virus dell ’ epatite C e 'il tipo specie.
Automazione
INDEL Mutation
Una mutazione di nome con la combinazione di inserimento e la cancellazione. Si riferisce ad una lunghezza differenza tra due alleli dov'e 'una cosa inconoscibile se la differenza è stato causato da una sequenza di inserimento o da una sequenza di cancellazione. Se il numero di nucleotidi che l' inserimento / cancellazione non e 'divisibile per tre, e si trova in una proteina codifica regione, e' anche un frameshift MUTATION.
Biologia Computazionale
Un campo della biologia lo sviluppo delle tecniche per la raccolta e alla manipolazione di informazioni biologiche, e l ’ uso di tali dati per essere scoperte biologico o fare pronostici. Questo campo racchiuda tutti metodi computazionali e teorie per risolvere problemi biologici incluso manipolazione di modelli e serie di dati.
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Sierotipizzazione
Human papillomavirus 18
Spacer Ribosomiale Del Dna
Il DNA intergenic che sono tra i segmenti dell ’ RNA ribosomiale geni (interno trascritto divisori tandemly ripetuto) e tra le unità di DNAr (external trascritto nontranscribed divisori e divisori).
Regioni Non Tradotte Al 5'
Malaria Da Plasmodium Falciparum
Plasmodium falciparum malaria causata da questa è la forma più severa di malaria ed è associata con i più alti livelli di parassiti nel sangue. Questa è una malattia caratterizzata da febbre ricorrente irregolare parossismi in casi estremi verificarsi con cerebrale acuta, renali o manifestazioni gastrointestinali.
Brasile
Dimensione Del Campione
Il numero di unità (persone, animali, i pazienti, specificato circostanze, ecc.) in una popolazione per essere studiati. La dimensione del campione deve essere abbastanza grande da avere un'alta probabilita 'di individuare una vera differenza tra due gruppi. (Dal Wassertheil-Smoller, Biostatistics ed epidemiologia, 1990, p95)
Funzioni Probabilistiche
Exome
Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.
Tubercolosi
Esoni
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Epidemie
Improvviso aumento di incidenza di una malattia. Il concetto include epidemie, pandemie.
Vitamin K Epoxide Reductases
Plasmodium Falciparum
Human papillomavirus 16
Feci
Giappone
Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.
Metlienetetraidrofolato Reduttasi (Nadph2)
India
Carattere Ereditario Quantitativo
Sistema Rh-Hr Del Gruppo Sanguigno
Taq Polimerasi
Un calore stabile DNA-DIRECTED DNA polimerasi dei batteri thermus, aquaticus,. È ampiamente usata per amplificare gli geni attraverso il processo della catena polimerasi. CE 2.7.7.- reazione.
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Epatite C
Infiammazione del fegato negli esseri umani l'epatite C causata dal virus, un virus a RNA a catena singola, il suo periodo di incubazione e '30-90 giorni. Epatite C sia trasmesso principalmente per via parenterale sangue contaminato, ed è spesso associata alla trasfusione e abuso di droghe intravena. Tuttavia, in un significativo numero di casi, la fonte dell ’ epatite C non è noto.
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Prevalenza
Spagna
Cryptosporidium
Modelli Statistici
Le formulazioni statistica e analisi che, quando applicata a dati e trovato per i dati, e poi utilizzata per verificare le ipotesi e parametri utilizzati nell ’ analisi. Esempi di modelli statistici sono i modelli lineari, doppia modello, modello, modello polinomiale two-parameter, ecc.