Familial Hypophosphatemic Rickets: Una malattia ereditaria caratterizzata da ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; patologie renali del riassorbimento fosfato difetti di metabolismo; e vitamina D e ritardo nella crescita. E dominante e legata al cromosoma X autosomico recessivo contro le varianti.Ipofosfatemia Familiare: Una malattia ereditaria di un abbassamento anormale dei livelli sierici di fosfato (inferiore a 1 mg / litro) che possono insorgere in una serie di malattie genetiche con riassorbimento difettoso di fosforo inorganico dal RENAL tubuli prossimali. Questo porta ad fosfaturia, ipofosfatemia e alterazioni del cellulare e delle funzioni organiche come quelli X-Linked Hypophosphatemic Rickets; osteomalacia; e Fanconi.Rachitismo: Immunitario causata da interruzione di mineralizzazione ossea manifestando come osteomalacia in adulti e deformita 'caratteristica dell ’ infanzia e l'infanzia a causa di alterazioni della normale LA FORMAZIONE DI SCHIUMA. Il processo di mineralizzazione ossea può essere interrotto da distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi, derivante da carenza di alimentari, o acquisita o congenita, disturbo metabolico o disturbi ormonali.PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase: Un modo metalloendopeptidase che svolga un ruolo in degrado o attivazione di una varietà di ormoni e peptide Intercellulare segnalando peptidi e proteine. Mutazioni genetiche che portare a perdita della funzione di questa proteina destano Hypophosphatemic Rickets, X-Linked dominante.Not Translated: Un non-electrogenic sodio-dipendenti fosfato trasportatore. Si trova principalmente in un membrane mucose del RENAL tubuli prossimali.Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X: Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.Ipofosfatemia: Una condizione di un battito cardiaco eccessivamente basso livello di fosfato nel sangue.Osteomalacia: Ereditaria causata dalla un'interruzione dell'di bio mineralizzazione matrice ossea determinando rammollimento osseo, dolore osseo e debolezza. E 'la forma adulta di rachitismo causata dalla distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi.Hypercalciuria: L 'escrezione di insolitamente alto livello di CALCIUM nell'urina, superiori a 4 mg / kg / die.Nefrocalcinosi: Una condizione caratterizzata da calcificazione dei tessuti renali si è abitualmente vista in acidosi tubulare RENAL distale con calcio deposizione nel rene distale e nei tubuli interstitium. Nefrocalcinosi causa insufficienza RENAL.Fosfati: Sali inorganici di acido fosforico.Rickets, Hypophosphatemic: Un disturbo caratterizzato dal ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; derivante da carenza di fosfato riassorbimento attraverso i reni ed eventuali difetti della vitamina D metabolismo.Fibroblast Growth Factors: Una famiglia di piccole glucosio-dipendente i fattori di crescita che condividono alcune caratteristiche comuni HEPARIN inclusa una forte affinita 'con grande nucleo botte regione di 140 aminoacidi altamente omologhi tra membri della famiglia. Anche se inizialmente studiato come proteine che stimolare la crescita dei fibroblasti questa distinzione non e' piu 'un requisito per l'iscrizione al fattore di crescita dei fibroblasti famiglia.Nevus, Sebaceous of Jadassohn: Una sindrome caratterizzata dalle lesioni presenti sul viso, sul cuoio capelluto o del collo riguardanti malformazioni congenite ipoplasiche cutanea strutture e che col tempo subire Verrucous iperplasia. Inoltre e 'associata a sintomi neurologici e scheletrici, oculare, urogenitali e anomalie cardiovascolari.Calcitriolo: Fisiologicamente attiva, la forma di vitamina D. È formati principalmente a livello renale mediante idrossilazione dei CALCIFEDIOL 25-hydroxycholecalciferol enzimatica (produzione), viene stimolata da bassi livelli di calcio nel sangue e di ormone paratiroideo. Calcitriolo aumenti dell ’ assorbimento intestinale di calcio e fosforo e in concerto con l ’ ormone paratiroideo aumenta riassorbimento osseo.Mobilità Dentale: Orizzontale e, in minor misura, di un dente in movimento assiale nelle normali occlusione in forze, come si fa riferimento anche ai Movability di un dente derivante dalla perdita di tutti o una parte del sequestro e struttura di supporto, come visto in parodontite, fissaggi trauma e periodontosis. (Dal Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p507 & Boucher 'Clinical dentali Terminology, 4th Ed, p313)Not Translated: Un electrogenic sodio-dipendenti fosfato trasportatore. È presente soprattutto in altro modo di Confine mucose RENAL tubuli prossimali.Displasia Dentinale: Un'apparentemente ereditaria della dentina formazione, segnato da un normale aspetto della dentina coronale associata a formazione difettoso pulpal obliterazione di una tendenza per lesioni periferico senza causa evidente. (Da 27 Dorland cura di),Calcificazione Fisiologica: Processo con cui tessuto organico diventa agguerriti della fisiologica depositi di sali di calcio.Fosforo: Un elemento che e 'la bomba atomica non metallo simbolo P, numero atomico 15 e il peso atomico 31. E' un elemento essenziale che partecipa a un ampio spettro di reazioni biochimiche.Idrossicolicalciferoli: Idrossi analoghi di vitamina D 3; (colecalciferolo); compresi CALCIFEDIOL; calcitriolo; e 24,25-DIHYDROXYVITAMIN D 3.Sindrome Di Fanconi: Una forma di ereditaria o acquisita), eritemaa, disfunzione del tubulo prossimale primario un rene senza coinvolgimento del rene glomeruli. È normalmente caratterizzata dalla perdita tubulare di nutrienti e sali (GLUCOSIO; amino ACIDS; fosfati; e BICARBONATES) con l 'ipopotassiemia; lattica; ipercalciuria; e della proteinuria.Osteociti: Maturo osteoblasti che si sono rese incorporata nell'osso MATRIX. Occupano una piccola carie, chiamato lacuna nella matrice e sono collegati a adiacente osteociti attraverso protoplasmic proiezioni chiamato canaliculi.Proteine Della Matrice Extracellulare: Macromolecular composti che contengono carbonio, idrogeno, ossigeno, azoto e zolfo. Di solito questi macromolecules (proteine) forma un'intricata umore acqueo sia in quali sono le cellule inserito per costruire i tessuti. Variazioni nella relativa tipi di macromolecules e la loro organizzazione determinare il tipo di matrice extracellulare, ogni adeguati ai requisiti funzionali dei tessuti. I due principali categorie di macromolecules che formano la matrice extracellulare sono: Glicosaminoglicani, normalmente associate alle proteine plasmatiche (proteine) e dei proteoglicani fibroso (ad esempio collagene; elastina; FIBRONECTINS; e La Laminina).Ormoni Paratiroidei: Un ormone glucosio-dipendente (84 aminoacidi) secreto dalle ghiandole paratiroidi che svolge il ruolo fondamentale CALCIUM intracellulare di mantenere i livelli di ormone paratiroideo nell ’ organismo promuovendo intracellulare di calcio aumenta il rilascio di CALCIUM dall'osso, aumenta l 'assorbimento intestinale di calcio, aumenta il riassorbimento tubulare renale di calcio, ed aumenta l' escrezione renale di fosfato.