Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Identificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Frequenza Genica: La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.Talassemia: Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Hyperlipoproteinemia Type I: Una malattia ereditaria dovuto alla carenza di lipoproteina lipasi o Apolipoprotein C-II lipase-activating (una proteina). L 'assenza di attività della lipasi provoca incapacita' di rimuovere chilomicroni e dei trigliceridi del sangue che ha un cremoso strato dopo.Emoglobina A2: Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Geni Dominanti: Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Geni Letali: Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.Incroci Genetici: Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Emoglobine Anormali: Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.Emocromatosi: Un disturbo di ferro metabolismo caratterizzato da una triade di cirrosi; e pleura emosiderosi; DIABETES mellito. E 'causato da enormi depositi di ferro in dalle cellule parenchimali che possono svilupparsi dopo un prolungato aumento di ferro. (Assorbimento Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Atassia Teleangectasia: Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Aplotipi: La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.Hyperlipoproteinemia Type II: Un gruppo di disordini familiare, caratterizzata da elevati il colesterolo contenuto o in gran circolante lipoproteine da solo o in very-low-density pre-beta delle lipoproteine).Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Cystinuria: Una malattia ereditaria a causa di riassorbimento difettosi e altre base di cistina amminoacidi RENAL ACIDS dai tubuli prossimali. Questa forma di aminoaciduria è caratterizzata dalla urinaria insolitamente elevati livelli di cistina; lisina; arginina; e la ornitina. Mutazioni coinvolgere l'amminoacido proteina di trasporto Gene SLC3A1.Hypobetalipoproteinemias: Condizioni con livelli molto bassi di BETA-LIPOPROTEINS o delle lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue. È definito come valori LDL uguale o minore al quinto percentile per la popolazione e includono la malattia autosomica dominante forma di mutazione del gene apolipoproteine B, e la forma autosomico recessivo di mutazione della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, tutti sono caratterizzato da bassi LDL e grassi assunti con la dieta del glucosio-galattosio.Tay-Sachs Disease: Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Emoglobina E: Un Anormale emoglobina provocata dalla sostituzione della lisina in posizione per acido glutammico 26 della catena Beta e 'osservata più frequentemente nel sud-est asiatico popolazioni.Ebrei: Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.Adeninafosforibolsiltransferasi: Un enzima principale che catalizza la formazione di AMP da adenina e phosphoribosylpyrophosphate, e 'un recupero enzima per riciclaggio di adenina in acidi nucleici. CE 2.4.2.7.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Mice, Mutant Strains: Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.Modelli Genetici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Emoglobina Fetale: Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.Alfa-Talassemia: Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.Genetic Testing: Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.Emoglobinopatie: Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Inbreeding: L'accoppiamento delle piante o animali non umani strettamente connesse geneticamente.Genetica Della Popolazione: La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.TopiragnoTopi Knockout: Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.Sandhoff Disease: Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione: Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.Beta-Talassemia: Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi: Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.Amino Acid Metabolism, Inborn Errors: Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.Fenilchetonurie: Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).Sequenze Microsatelliti: Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).Globina: Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Selection, Genetic: Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.Lipid Metabolism, Inborn Errors: Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.Studi Caso-Controllo: Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.Errori Congeniti Del Metabolismo: Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.Codone Nonsenso: Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.Malattia Di Fabry: Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.Hypolipoproteinemias: Condizioni con livelli molto bassi di lipoproteine nel sangue. Potrebbe trattarsi di una qualsiasi delle sottoclassi delle lipoproteine, incluso ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoproteine ad alta densità); (BETA-LIPOPROTEINS delle lipoproteine a bassa densità); e (very-low-density PREBETA-LIPOPROTEINS lipoproteine).Consanguineità: L ’ entità di incesti nell ’ uomo.Vigore Degli Ibridi: La Adaptive superiorita 'del genotipo eterozigote rispetto ad uno o più personaggi in confronto con il corrispondente omozigoti.Hexosaminidase A: Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Omocistinuria: Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)Topi Inbred C57BlLipidoses: Condizioni caratterizzata da alterazioni dei lipidi deposizione a causa di disturbi del metabolismo lipidico, quali malattie ereditarie che coinvolgono enzimi lisosomiali necessari per i esaurimento nervoso. Sono classificate dall 'enzima difetto o dal tipo di alterazioni coinvolto.Lecithin Acyltransferase Deficiency: Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che facilita la dell 'esterificazione degli sul colesterolo HDL e alla rimozione di tessuti periferici al fegato. Questo difetto determina livelli bassi livelli di colesterolo HDL e l ’ accumulo di sangue di colesterolo nel tessuto determinando una triade di opacità della cornea, anemia emolitica (anemia emolitica, l') e della proteinuria.Fibrosi Cistica: Una malattia genetica del autosomiche la ghiandole. E 'causato da mutazioni nel gene di fibrosi cistica conduttanza transmembrana regolatore espressi in molti organi compresi il polmone, pancreas, il sistema biliare e il sudore ghiandole. Fibrosi cistica è caratterizzata dalla disfunzione secernente epiteliali con ostruzione duttale determinando AIRWAY OBSTRUCTION; RESPIRATORY cronica abrasioni; insufficienza pancreatica; maldigestion; deplezione salina e un ferro prostrazione.Apolipoproteine B: Proteine strutturali importanti di triacylglycerol-rich delle lipoproteine. Ci sono due forme, apolipoproteina B-100 e Apolipoprotein B-48, sia derivato da un singolo gene. ApoB-100 espressi nel fegato e 'stato trovato in delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl). ApoB-48 espressi nell ’ intestino viene trovato in chilomicroni. Sono importanti nella biosintesi, trasporti, e il metabolismo della triacylglycerol-rich livelli plasmatici delle lipoproteine. Apo-B elevata in pazienti con malattia aterosclerotica non individuabili ABETALIPOPROTEINEMIA.Crossing Over: Il reciproco scambio di servizi a corrispondenti posizione lungo paia di CHROMOSOMES omologa da rottura simmetrica per la schiena si riunisca formando siti cross-over (Holliday svincoli) che sono si sono risolti durante CHROMOSOME Crossing-over segregazione. Di solito si verifica durante meiosi ma potrebbe accadere anche in assenza della meiosi, per esempio, con cromosomi batterici, Organelle cromosomi, o nucleare da cellule somatiche cromosomi.Elettroforesi Su Gel Di Amido: Elettroforesi in cui un amido gel (miscela di amylose e amylopectin) è utilizzato come diffusione medium.Sindrome Di Lesch-Nyhan: Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Lipoproteina Lipasi: Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, l ’ enzima triacylglycerols sale in chilomicroni, very-low-density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità e diacylglycerols. E avviene in superficie, specialmente nei capillari endoteliali, muscoli e nel tessuto adiposo. Genetica dell ’ enzima provoca deficit ereditario Hyperlipoproteinemia Type Dorland, Ed. (27) CE 3.1.1.34.Etilnitrosourea: Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.Apolipoprotein B-100: Una proteina 513-kDa creati nell'pleura. È la principale proteina di strutturale delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl) ed è il ligando per i recettori LDL (recettore LDL), che favorisce il legame e cellulari introiezione di particelle di LDL.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Aploidia: La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.Deficit Di Alfa-1-Antitripsina: La carenza di inibitore della proteasi Alpha 1-Antitripsina che manifestano principalmente come ipetensione enfisema e pleura cirrosi.Albinismo: Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.Chromosome Inversion: Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.Emoglobina S: Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.beta-N-Acetylhexosaminidases: Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.Fibroblasti: Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.Hyperlipoproteinemias: Condizioni con inusuali livelli di lipoproteine nel sangue. Potrebbero essere ereditaria, acquisito, primaria o secondaria. Hyperlipoproteinemias sono classificate in base allo schema di lipoproteine su elettroforesi o ultracentrifugation.2-Aminopurina: Una delle purine e 'un isomer dell ’ adenina (6-aminopurine).Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Squilibrio Di Associazione: Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico: Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento: Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.Fattore V: Caldo, e storage-labile plasma glicoproteina che accelera la conversione della protrombina in trombina nella coagulazione del sangue. Farà questo fattore V formando un complesso con fattore Xa, fosfolipidi, e di calcio (prothrombinase complesso), carenza di fattore V porta a Owren 'malattia.Sostituzione Di Aminoacidi: La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.Colore Dei Capelli: Colore dei capelli o la pelliccia.Hemizygote: Un individuo avere solo un allele il locus della perdita delle altre allele incontro a mutazione per delezione (ad esempio CHROMOSOME).Cromosomi: In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)Diploidia: La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-PirimidinaGlucosiofosfato DeidrogenasiCromosoma X: Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.Xanthomatosis: Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.Effetto Fondatore: Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.Febbre Mediterranea Familiare: Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.Peli E Capelli: Una struttura filament-like costituito da un pozzo che proietta verso alla superficie della pelle di una radice che e 'morbido di quello nel condotto di capelli follicolo. E' trovato sulle superfici del corpo.Sovraccumulo Di Ferro: Un accumulo eccessivo di ferro nel corpo a causa di un maggiore del normale ’ assorbimento di ferro nel tratto gastrointestinale o per l ’ iniezione parenterale, ciò può derivare da idiopatica emocromatosi, eccessiva assunzione di ferro, alcolismo cronico, certi tipi di anemia refrattaria o transfusional emosiderosi. (Da Churchill Illustrated Dizionario Medico, 1989Ricombinazione Genetica: Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.Drosophila Melanogaster: Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.Dosaggio Genico: Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.ItaliaNanismo: Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.Eritrociti: Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.Introni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Malattia Di Tangier: Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di legame dell ’ ATP coinvolto CASSETTE trasportatori di rimozione del colesterolo (reverse-cholesterol trasporto). E 'caratterizzato da vicino ALPHA-LIPOPROTEINS (assenza di lipoproteine ad alta densità) nel sangue. La forte calcificazione dei tessuti deposizione di colesterolo esteri determina epatomegalia; splenomegalia; RETINITIS PIGMENTOSA; grossa arancia tonsille; e spesso polineuropatia sensitiva. Il disturbo è stato scoperto tra abitanti di Tangeri Island nella baia di Chesapeake, MD.Cromosomi Sessuali: Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Proteine Della Membrana: Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.Gene Targeting: L 'integrazione dei DNA esogena nel genoma di un organismo in luoghi dove la sua espressione può essere adeguatamente controllata. Questa integrazione avviene come risultato di ricombinazione omologa.Cystinosis: Una malattia metabolica caratterizzato dalla difettoso trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale a causa di mutazione delle proteine di membrana cystinosin. Ciò comporta l 'accumulo della cistina e cristallizzazione nelle celle provocando danni ai tessuti, nel rene, cistinosi nefropatica e' una causa comune di Fanconi RENAL.Penetranza: La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)Antigeni Hla: Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.Salute Familiare: La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.Iperplasia Surrenale Congenita: Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali: Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.Iperargininemia: Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5Diagnosi Prenatale: Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.Congedo Per Motivi Di Famiglia: L'organo autorizzato alla pausa dal lavoro di un membro della famiglia di partecipare alla malattia o partecipare alla cura del genitore, un fratello, o altro membro della famiglia. Per la cura del genitore per un bambino o per lasciare pre- e postnatale di un genitore, lasciare il bambino conoscerà te.Elettroretinografia: Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.Mucopolisaccaridosi Ii: Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.Regolatore Della Conduttanza Trans-Membrana Nella Fibrosi Cistica: Un cloruro canale che regola la secrezione in molti tessuti. Anomalie nel gene Cftr hanno mostrato di provocare la fibrosi cistica. (Ronzio Genet 1994; 93 (4): 364-8)Alfa Galattosidasi: Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.HLA-DRB3 Chains: Un sottotipo di HLA-DRB beta catene che include oltre 50 allelic varianti. La HLA-DRB3 beta-Chain sottotipo è associato a HLA-DR52 sottotipo sierologici.Alfa 1-Antitripsina: Plasma glicoproteina membro della superfamiglia delle serpine superfamily che inibisce l ’ elastasi tripsina; neutrofili; e altri enzimi proteolitica.Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi: Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5Neonato: Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.Fattori Di Rischio: Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.Codone: Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).Ferritina: Iron-containing proteine che vengono ampiamente distribuito negli animali, piante e microorganismi. Loro maggiori funzione è di ferro in un negozio delle biodisponibile. Ogni molecola ferritina è costituito da ferro ferro in un vuoto involucro proteico (APOFERRITINS) di 24 subunità di sequenze diverse a seconda della specie e tipi di tessuto.Recettori Del Ldl: Recettori presenti sulla membrana plasmatica delle cellule che si legano specificamente nonhepatic LDL. I recettori si trovano in aree specializzata chiamata compresse ascelle. Hypercholesteremia allelic causato da un difetto genetico di tre tipi: 1, non si lega ai recettori LDL; 2, c'è riduzione del legame delle LDL; e 3, c'e 'normale vincolanti ma no introiezione di LDL. Di conseguenza, ingresso di colesterolo nelle cellule esteri è compromessa e il colesterolo intracellulare di feedback da 3-idrossi-3-metilglutaril CoA reduttasi scarseggia.Leucociti: Globuli bianchi, in specie animali granulare (basofili, eosinofili; e neutrofili) nonché leucociti non-granular (linfociti e monociti).Genotyping Techniques: I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).Trait Falcemico: L'essere eterozigote per emoglobina S.Proteine Dell'OcchioTest Di Complementazione Genetica: Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.Gravidanza: La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo V: Glicogenosi dovuta alla carenza di muscolo fosforilasi caratterizzata da doloroso crampi seguenti accolta esercizio.Epistasi Genica: Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.Anomalie Dell'Occhio: In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.Età All'Esordio: L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.Topi Transgenici: I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.Apolipoproteina A-I: Il componente proteico delle HDL o di High DENSITY. Questa proteina è un'acceptor per CHOLESTEROL rilasciata dalle cellule, favorendo 'efflusso di colesterolo HDL e per il fegato per l ’ escrezione dal corpo al trasporto), colesterolo agisce come cofattore per lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che forma CHOLESTEROL esteri sul HDL particelle. Mutazioni del gene APOA1 causare carenza di HDL, come in familiare Alpha lipoproteine carenza e in alcuni pazienti con malattia a malattie.Perdita Dell'Embrione: Prima gravidanza durante embrione (quando l'embrione dei mammiferi, stadio di sviluppo. Nella specie umana, questo periodo comprende la dalla seconda alla terza settimana dopo la fecondazione.Southern Blotting: Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Ceppi Inbred Di Topo: Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni, o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Tutti gli animali di un ceppo risalire a un antenato comune nel ventesimo generazione.Analisi Etroduplice: Un metodo per rivelare mescolando PCR-amplified mutazione del gene mutante e DNA selvaggio e seguito da la denaturazione reannealing. La prodotti sono risolte con gel elettroforesi Su base con singole sostituzioni rilevabile sotto condizioni elettroforetica ottimale e gel formulazioni. Grande base paio differenze può anche essere analizzati usando microscopia elettronica di visualizzare heteroduplex regioni.Lipoproteine: Lipid-protein complessi coinvolti nel trasporto e il metabolismo di lipidi nel corpo. Sono particelle sferiche costituito da un nucleo di trigliceridi e Hydrophobic CHOLESTEROL esteri circondato da uno strato di idrofili libero CHOLESTEROL; fosfolipidi; e apolipoproteine. Lipoproteine sono classificati in base al vari vivace densità e dimensioni.Malattia Di Gaucher: Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.Iduronato Solfatasi: Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.Anemia Falciforme: Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.Ibridazione Genetica: Il processo genetico di incroci tra geneticamente diversi genitori di produrre un ibrido.Ferro: Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.Repubblica Ceca: Creato 1 ° gennaio 1993 a seguito della scissione di Cecoslovacchia nella Repubblica Ceca e Slovacchia.Colesterolo: Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.Cellule Coltivate: Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.Topi Mutanti Neurologici: Topi che trasportano mutante geni disfunzioni neurologiche o anomalie.Sitosteroli: Una famiglia degli steroli diffusa tra piante e pianta oli. Alfa, beta e gamma-isomers sono state mirate.Genetic Association Studies: L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.Morte Intrauterina: Morte della giovane sviluppo nell'utero, nascita di un feto morto e 'nato morto.Regolazione Dell'Espressione Genica Nello Sviluppo: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione durante la fase di sviluppo di un organismo.Elettroforesi Delle Proteine Del Sangue: Elettroforesi applicati alle proteine del sangue.Xeroderma Pigmentoso: Un raro autosomiche atrofica glaucoma pigmentario, e malattia, si è rivelato da un estremo fotosensibilità agli ultravioletti piu 'in alto a causa di una carenza di enzima che ultraviolet-damaged excisional riparazione del DNA.Linfociti: Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.Gruppo Ancestrale Del Continente Africano: Lndividui le cui origini risalgono a ancestrale il continente africano.Antigeni Di Istocompatibilita' Di Classe I: Membrana glicoproteine costituito da una subunità alfa e beta 2 microglobulina una subunità beta. Nell ’ uomo, altamente polimorfo geni CHROMOSOME 6 codificare il subunità alfa di classe I e svolgono un ruolo importante nel determinare la specificità dei sierologici antigene di superficie antigeni classe mi sono trovato nella maggior parte delle cellule nucleati e generalmente sono individuati mediante prontezza nel reagire con alloantisera. Questi antigeni sono riconosciuti durante GRAFT rifiuto e limitare cellulo-mediata lisi di cellule infettate con virus.Sudore: Il fluido escreta dal sudore ormoni consiste in acqua contenente sodio cloruro, fosfato, urea, ammoniaca e altri prodotti di scarto.Isoenzimi: Strutturalmente forme correlate di un enzima. Ogni isoenzima ha lo stesso meccanismo e la classificazione, ma delle differenze con la chimica, fisica o caratteristiche immunologica.Apolipoproteine E: Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.Retinite Pigmentosa: Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.Colesterolo Delle Lipoproteine Hdl: Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.Esosaminidasi: Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.Apolipoproteine A: Structural proteine delle lipoproteine DENSITY alpha-lipoproteins (alta), inclusi l ’ apolipoproteina apolipoproteina A-I ed A-II. Che ne modulano l 'attività possono lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase. Questi apolipoproteine è bassa in pazienti con malattia aterosclerotica o sono assente o presente in basso a in malattia.Difetti Del Tubo Neurale: Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e strutture adiacenti relativi a tubo neurale difettoso chiusura durante il primo trimestre di gravidanza 18-29 generalmente tra i giorni di gestazione. Ectodermal e Mesodermal malformazioni (coinvolgendo principalmente il cranio e vertebre) può verificarsi come risultato di difetti del tubo neurale. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, pp31-41)Tirosinemie: Un insieme di disordini che hanno in comune un aumento dell ’ apporto alimentare di tirosina nel sangue e urine secondaria ad una carenza enzimatica caratteristiche debolezza episodica tirosinemia di tipo I, automutilazione, necrosi epatica, danno tubulare renale e le convulsioni ed è causata dalla carenza dell ’ enzima fumarylacetoacetase. Di tipo II la tirosinemia caratteristiche DISABILITY, ulcera corneale dolorosa e attiniche dei palmi delle mani e alla superficie e 'causata dalla carenza dell ’ enzima tirosina transaminasi. Tipo III la tirosinemia caratteristiche DISABILITY ed è causata dalla carenza dell ’ enzima 4-idrossifenilpiruvato Diossigenasi. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp42-3) 5Anemia Emolitica Congenita Nonsferocitica: Un gruppo di anemias emolitica congenita che non emoglobina anormale o spherocytosis e in cui c'e 'un difetto di glicolisi negli eritrociti. Cause comuni includono deficit di glucosio-6-fosfato isomerasi; piruvato chinasi; deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.Degenerazione Retinica: Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)Emoglobina C: Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.Eterogeneità Genetica: La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Carico Genetico: L 'ammontare da cui la forma media della popolazione diminuisce, per la presenza della GENI che riducono la sopravvivenza, rispetto al genotipo con massima o ottimale fitness. (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),Valori Di Riferimento: La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.Embryo, Mammalian: Il soggetto di sviluppo di mammifero (MAMMALS), in genere per la segmentazione di uno zigote alla fine della differenziazione embrionali strutture di base per l'embrione umano, questo rappresenta i primi due mesi di sviluppo precedente intrauterina le fasi del feto.