Età All'Esordio
Fattori Dell'Età
Età come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o l ’ effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da AGING, un processo fisiologico FACTORS, e ora che si riferisce solo al passare del tempo.
Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington
Un disturbo familiare tratto ereditato come una malattia autosomica dominante e caratterizzato dall 'avvio di corea di demenza progressiva e nella quarta o quinta decade. Manifestazioni iniziali includono paranoia, scarso controllo degli impulsi; DEPRESSION; suo; e delusioni. Alla fine intellettuale; perdita di controllo dei movimenti; atetosi; corea la tensione che si sviluppa la muscolatura assiale, determinando uno stato vegetativo entro i 15 anni di l ’ insorgenza della malattia. I giovani variante ha un altro corso fulminante che includono convulsioni, atassia, demenza; corea. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1060-4)
Pedigree
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Ripetizioni Trinucleotidiche
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Genotipo
Studi Retrospettivi
Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.
Salute Familiare
Fattori Di Rischio
Anticipazione Genetica
Fattori Di Genere
Maschio o identita 'come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o per effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da sesso DEL PRODOTTO, conoscenze anatomiche... o una manifestazione fisiologica di sesso, sesso e della distribuzione, il numero di maschi e femmine in date circostanze.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Alleli
Degenerazioni Spinocerebellare
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Genetic Linkage
Fattori Temporali
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Studi Follow-Up
Schizofrenia Catatonica
Un tipo di schizofrenia caratterizzata da anormale di comportamento che può comportare forme particolari di torpore, rigidità, eccitazione o inappropriato postura.
Penetranza
Fattori Scatenanti
Fattori associati con la comparsa di una malattia, malattia, incidente, la risposta comportamentale, o linea d'azione. Di solito è più importante o piu 'chiaramente identificabile di molti altri, se fosse coinvolto e uno può spesso essere considerato "necessario". Esempi includono l ’ esposizione alla malattia specifica; quantità o di un organismo infettivo, droga, o agente nocivo, ecc.
Indice Di Gravità Della Malattia
Lod Score
Progressione Della Malattia
Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.
Diabete Mellito Di Tipo I
Un sottotipo di DIABETES mellito caratterizzata da INSULIN. E 'dimostrato da l'improvvisa comparsa di una grave iperglicemia, chetoacidosi diabetico rapida progressione verso la morte, e se non trattati con insulina, la malattia possono verificarsi in qualsiasi età, ma è più comune nei bambini o adolescenti.
Atassia Cerebellare
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Malattia Di Parkinson
Una malattia progressiva e degenerativa neurologici caratterizzata da un tremore si riposa. Massima retropulsion (ossia la tendenza a cadere all'indietro), rigidità, ad, lentezza nei movimenti volontari, e un masklike espressioni facciali... caratteristiche patologico comprendono perdita di neuroni contenenti melanina nella sostanza nera e altri nevo nuclei del tronco encefalico. I corpi di Lewy sono presenti nella sostanza nera e locus ceruleus ma possono anche essere trovato in un corpo di Lewy (tale condizione assolutamente risolvere), malattia caratterizzata da demenza in combinazione con vari gradi di parkinsonismo. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1059, pp1067-75)
Famiglia
Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.
Schizofrenia Disorganizzata
Un tipo di schizofrenia caratterizzata da frequente incoerenza; marcati sciogliere le associazioni o gravemente comportamento disordinato e ampiamente inappropriato influenzare questo appartamento o non soddisfi i criteri per la catatonica tipo; associato caratteristiche estremo isolamento sociale, smorfie, abitudini, lo specchio delle apparizioni, inappropriato ridacchiare, e altri comportamenti strani Dorland, Ed. (27)
Eterogeneità Genetica
La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Schizofrenia
Malattia Di Alzheimer
Una malattia degenerativa del cervello caratterizzato dalla sintomi insidiosi di demenza, deterioramento della memoria, giudizio, della concentrazione e capacità di risolvere i problemi sono seguito da una scala APRAXIAS e le la condizione si verifica principalmente dopo 60 anni, ed ha impresso patologicamente da grave atrofia corticale e la triade della SENILE placche; grovigli TANGLES; e NEUROPIL THREADS. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1049-57)
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Apolipoprotein E4
Un Maggiore e la seconda isoforme di apolipoproteina E. Nell ’ uomo, Apolipoprotein E3 E4 Apo differisce da uno solo dei residui 112 (cisteina sono sostituiti da arginina) e presenta un minor resistenza alla la denaturazione e maggiore propensione a formare piegato intermedi apo E4. È un fattore di rischio per malattia e ALZHEIMER CARDIOVASCULAR DISEASES.
Polifmorfismo Genetico
Geni Dominanti
Espansione Di Dna Repeat
Un aumento del numero di repliche di un genoma, tandemly ripetuto sequenza di DNA da una generazione all'altra.
Schizofrenia Infantile
Un antiquato concetto, storicamente usata per l'infanzia disturbi mentali pensa sia una forma di schizofrenia. Era in versioni precedenti di DSM, ma ora è in pieno sviluppo concetto di diffusi DISORDERS.
Prognosi
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Pubertà
Un periodo della vita umana in cui lo sviluppo del sistema hypothalamic-pituitary-gonadal avviene e raggiunge la piena maturità. L ’ insorgenza di eventi endocrini sincronizzato durante la pubertà determinare la capacità per la riproduzione (FERTILITY), lo sviluppo di secondaria sesso DEL PRODOTTO, e altri cambiamenti osservati in ADOLESCENT sviluppo.
Incidenza
Il numero di nuovi casi di una determinata malattia in un dato periodo in una specifica popolazione. È anche utilizzato per la velocità con cui nuovi eventi si manifesta in una determinata popolazione. E 'distinti da prevalenza che fa riferimento a tutti i casi, nuovo o vecchio, nella popolazione di pazienti in un preciso momento.
Famiglia Nucleare
Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.
Polymorphism, Single Nucleotide
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Disturbi Psicotici
Studi Prospettici
Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.
Scale Di Valutazione Dello Stato Psichiatrico
Malattia Di Machado-Joseph
Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Distribuzione Per Età
Genetic Testing
Abuso Di Marijuana
Epilessia
Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)
Aplotipi
Imaging A Risonanza Magnetica
Schizofrenia Paranoide
Una forma di schizofrenia cronica caratterizzati principalmente dalla presenza di persecuzioni o manie di grandezza, spesso associati a allucinazione.
Prevalenza
Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.
Esito Della Terapia
Malattie Parkinsoniane
Un gruppo di controllo motorio caratteristica che compromessa caratterizzata da rigidità bradicinesia, muscolo; tremore; e instabilità posturale. Sintomatologia malattie sono generalmente suddivise in principale parkinsonismo (vedere morbo Parkinson), parkinsonismo (vedere, SECONDARY morbo Parkinson) e ereditato forme. Queste condizioni sono associati a disfunzione motoria o... strettamente imparentate dopaminergica l 'integrazione nei circuiti neuronali BASAL gangli.
Studi Longitudinali
Cognitive Reserve
Atassie Spinocerebellari
Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)
Italia
Svezia
Mi dispiace, ci deve essere stato un malinteso nella tua domanda; "Svezia" non è un termine medico e non ha una definizione medica condivisa. La Svezia è infatti un paese situato in Europa settentrionale, noto per il suo sistema sanitario universalistico e progressista. Se hai intenzione di chiedere qualcosa relativa alla medicina o alla salute, ti invito a riformulare la tua domanda in modo più preciso. Sono qui per aiutarti.
Marker Genetici
Distonia
Un atteggiamento o postura a causa degli agonisti ed antagonisti co-contraction di muscoli in una regione del corpo. Si interessa più spesso la circuiteria muscoli del tronco e arti guaine. Condizioni che effigie persiste, o episodi ricorrenti di distonia, una manifestazione della malattia sono definite distonici DISORDERS. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p77)
Norvegia
Manuale Statistico E Diagnostico Dei Disturbi Mentali
Rischio
La probabilità che un evento: Abbraccia un insieme di misure della probabilità di un ritmo generalmente risultato.
Mappa Del Cromosoma
Modelli Genetici
Frontotemporal Dementia
Il più comune forma di clinici Frontotemporal Lobar della corruzione, la demenza presenta personalità e cambiamenti comportamentali spesso associati a perdita di inibizioni, apatia e mancanza di intuito.
Giappone
Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.
Alcolismo
Le primarie, malattia cronica con genetici, ambientali psicosociale e sui fattori che influenzano il suo sviluppo e manifestazioni. La malattia è spesso progressivo e fatale. E 'caratterizzato dall' controllo su bere, preoccupazione con la droga... alcol, l ’ uso di alcol nonostante conseguenze negative, e le distorsioni nel pensiero, in particolare la negazione. Ognuno di questi sintomi possono essere continua, si. (Morse & Flavin per la Commissione Congiunta del Consiglio Nazionale per alcolisti e Drug Dependence e comprenderà la Società Americana di Medicina a studiare la Definizione e deontologici per i Diagnosi di alcolisti: Sul Medical Journal 1992; 268: 1012-4)
Statistica Nonparametrica
Una classe di metodi statistici applicabile a una grande distribuzione di probabilita 'usato per correlazione, posizione, indipendenza, ecc. Nella maggior parte dei risultati di statistiche test i risultati originali o osservazioni sono sostituiti da un'altra variabile contenenti meno informazioni. Un corso importante dei risultati di test ordinal impiega la proprietà dei dati. Un altro corso di test usa informazioni sul fatto che un' osservazione sopra o sotto un valore fisso come la media, e una terza classe si basa sulla frequenza dell ’ incidenza di passione di dati. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, 4th Ed, p1284; Corsini, concisa Enciclopedia di Psicologia, 1987 p764-5)
Distribuzione Del Chi Quadrato
Una distribuzione in cui una variabile è distribuito come la somma dei quadrati in ogni caso variabile indipendente, ciascuno dei quali ha una distribuzione normale, con una media di zero e varianza di uno. Il test del chi quadro e 'un test statistici in base al confronto di un test statistiche per un chi-quadrato distribuzione. Il maggiore di questi test sono usati per rilevare se due o più popolazione distribuzioni differiscono l'uno dall'altro.
Atrofia
Odds Ratio
Il rapporto tra due possibilita '. Il rapporto per caso exposure-odds controllo è il rapporto tra il pronostico a favore dell ’ esposizione tra casi per le probabilita' a favore dell ’ esposizione tra disease-odds noncases. Il rapporto per un gruppo o la sezione e 'il rapporto delle quote a favore della malattia tra i esposto le probabilita' a favore della malattia tra cose nascoste prevalence-odds. Il rapporto si riferisce ad un rapporto di probabilità di scarto derivati da studi su cross-sectionally prevalente casi.
Disturbo Bipolare
Una grave malattia legata segnato da gravi sbalzi di umore o episodi di depressione maggiore (mania) e la tendenza a remissione e della ricaduta.
Psicochirurgia
Treatment of chronic, una grave e refrattaria disturbi psichiatrici da rimozione chirurgica o l ’ interruzione del trattamento di talune regioni o percorsi nel cervello, specialmente nei lobi prefrontali.
Sclerosi Multipla
Un disturbo autoimmune che colpisce principalmente giovani adulti e caratterizzata dalla distruzione di mielina nel sistema nervoso centrale. Patologico risultati nettamente includono diverse aree delineati nella materia bianca di demielinizzazione del sistema nervoso centrale, manifestazioni cliniche extra-ocular includono perdita della vista, disturbi del movimento, parestesie, perdita di sensibilità, debolezza, disartria, paralisi cerebrale, atassia, e '. Il solito schema e' uno di attacchi ricorrenti seguito da un recupero parziale multiple (vedere, da sclerosi multipla recidivante-remittente), ma forme di osteomielite acuta e cronica progressiva (vedere multiple sclerosis cronica progressiva) anche verificarsi (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p903)
Test Neuropsicologici
Legg-Calve-Perthes Disease
Apolipoproteine E
Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.
Finlandia
Non posso fornire una definizione medica della parola "Finlandia" poiché non si riferisce a un concetto, a una condizione o a un trattamento medico. La Finlandia è infatti un paese sovrano in Europa settentrionale, conosciuto per il suo sistema sanitario universale e la sua eccellenza nel campo della salute pubblica.
Arthritis, Juvenile
Di bambini, con insorgenza prima dei 16 anni. I termini ’ artrite reumatoide giovanile (ARJ) e artrite giovanile idiopatica (JIA) si riferiscono alla classificazione per sistemi per l'artrite cronica nei bambini. Solo un sottotipo di artrite giovanile, artrite reumatoide (polyarticular-onset factor-positive) clinicamente somiglia ad adulti con artrite reumatoide ed è considerata equivalente della sua infanzia.
Epilessie Parziali
Caratterizzato da condizioni ricorrenti scariche neuronale parossistica che emergono da un focali regione del cervello. Crisi parziali sono divisi in semplice e complesso, a seconda che la coscienza è inalterati (semplice crisi parziali) o disturbi (crisi parziale complessa). Entrambi i tipi possano presentare una vasta gamma di motore, sensoriale, e sintomi autonomica. Crisi parziali possono essere classificate al caratteristiche cliniche o posizione anatomica dell'inizio di convulsioni. Una crisi generalizzata secondaria si riferisce ad una crisi epilettica parziale che si diffonde di coinvolgere il cervello diffusely. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp317)
Sequenze Microsatelliti
Co-Morbidità
La presenza di malattie coesistente o supplementari con riferimento alla diagnosi iniziale o con riferimento all 'indice oggetto di studio. Comorbilita' possono influenzare la capacità delle persone interessate a vivere e anche la loro sopravvivenza, e può essere usato come indicatore per la durata del ricovero, fattori di costo, ed il risultato o sopravvivenza.
Effetto Fondatore
Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.
Portogallo
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Paraplegia Spastica Ereditaria
Un gruppo di malattie ereditarie che condividono fenotipi simile ma sono geneticamente diversi. Loci genetiche diverse per autosomiche, malattia autosomica dominante, e x-linked forme di ereditaria paraplegia spastico. Clinicamente, i pazienti presentano lentamente progressiva arto distali debolezza e alle estremita 'inferiori spasticita'. Neuroni sensoriali periferici possono subire variazioni nelle fasi avanzate della malattia. (J Neurol neurochirurgia Psichiatria 1998 Jan; 64, paragrafo 1): 61-6; curr Opin Neurol 1997 ago.; 10 (4): 313-8)
Modelli Logistici
Delle statistiche che descrivono la relazione tra una composizione variabile dipendente (, non ce n'è uno che può prendere solo certi valori discreti, quali la presenza o assenza di una malattia) e indipendente variabile. Un comune application is in epidemiologia per stimare il rischio (probabilità di una malattia) in funzione di un fattore di rischio.
Modelli Di Rischio Proporzionale
Modelli statistici usati in analisi di sopravvivenza che affermino che l ’ effetto dello studio fattori sulla percentuale di popolazione dello studio è multiplicative e non varia nel tempo.
Francia
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Analisi Della Regressione
Procedure per trovare la funzione matematica descrive meglio la relazione tra una variabile dipendente ed uno o più variabili indipendenti in di regressione lineare lineare CYLON) (vedere il rapporto è costretto ad essere una linea retta e l'analisi valori viene usato per determinare la miglior scelta. (Vedere i modelli logistici di regressione logistica) la variabile dipendente è composizione piuttosto che continuamente variabile e probabilità FUNZIONI sono usati per trovare il miglior rapporto. In (2, la variabile dipendente è considerato di dipendere da più di una singola variabile indipendente.
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Registri
I sistemi e procedure per la costituzione, del supporto, e i registri, ad es. malattia casse.
Sordità
Mutazione Puntiforme
Disturbi Cognitivi
Counseling Genetico
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
Epilessia Del Lobo Temporale
Localization-related (una forma di epilessia focale), caratterizzata da convulsioni ricorrenti dovute focolai nel lobo temporale, più comunemente dal suo aspetto mesial. Un'ampia varietà di fenomeni psichici possono essere associate, inclusi illusioni, allucinazioni, dyscognitive Stati e affettivi. La maggior parte delle esperienze crisi convulsiva parziale complessa (vedere epilessia complesso PARZIALE), origine dal lobo temporale. Epilessia del lobo temporale eziologia come possono essere classificate dalla cryptogenic, familiari, o sintomatica (ossia, riguarda un identificato patologia o lesione). (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p321)
Distribuzione Per Sesso
Questionari
Ebrei
Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.
Analisi Della Varianza
Malattia Di Charcot-Marie-Tooth
Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Elettroencefalografia
Cromosomi Umani, Coppia 2
Stati Uniti
Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.
Atrofia Ottica Ereditaria Di Leber
Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))
Analisi Di Sopravvivenza
Una classe di procedure statistiche per la stima della sopravvivenza (funzione del tempo, iniziando con una popolazione bene al cento per cento in un dato momento, e forniscono la percentuale della popolazione ancora bene a sempre piu 'tardi). La sopravvivenza dell' analisi è poi usato per fare inferenze sul effetti di trattamenti, fattori prognostici, e altre esposizioni covariabili sulla funzione.
Atassia Di Friedreich
Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)
Gruppo Ancestrale Del Continente Europeo
Cromosomi Umani, Coppia 1
Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico
Gravidanza
Adattamento Sociale
Caratteristiche Sessuali
Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.
Artrite Reumatoide
Una malattia sistemica, principalmente delle articolazioni, infiammazione e cambiamenti nella membrana sinoviale strutture articolare fibrinoid diffusa degenerazione delle fibre di collagene e del tessuto mesenchimali da atrofia e struttura ossea rarefaction di eziologia non è noto, ma meccanismi autoimmune è stato.
Invecchiamento
Intelligenza
Altezza Corporea
Malattie Genetiche Congenite
Danimarca
Genitori
Sindrome Nefrosica
Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.
Spagna
La democrazia parlamentare localizzato tra la Francia a nord-est e Portugual sulla West e delimitata dall'Oceano Atlantico e il Mediterraneo.
Valore Predittivo Dei Test
In proiezione e test diagnostici, la probabilità che una persona con un test positivo e 'una vera positivo (ossia ha la malattia) è definito come il valore predittivo di un test positivo, che il valore predittivo di un test negativo e' la probabilita 'che la persona con un test negativo non ha valore predittivo della malattia, e' imparentato con la sensibilità e specificità del test.
Analisi Multivariata
Demografia
Autoanticorpi
Germania
Intervalli Di Confidenza
Un intervallo di valori di una variabile di interesse, ad esempio un tasso, costruito così che questa è una probabilità di includere il vero valore della variabile.
Demenza
Un disturbo mentale organico acquisita con perdita di abilita 'intellettuali di gravità sufficiente da interferire con sociale o funzionamento del mestiere. La disfunzione e' poliedrici e coinvolge memoria, comportamento, personalità, giudizio, attenzione, le relazioni spaziali, language, il pensiero astratto, e un altro dirigente funzioni. Il declino mentale è solitamente progressisti, e inizialmente ricambi il livello di coscienza.
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Cromosomi Umani
Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.
Spondilite Anchilosante
Una condizione cronica infiammatoria che colpisce le articolazioni assiale, come il povero osso sacro e altri costovertebral JOINT o delle articolazioni, e si manifestano prevalentemente in giovani uomini, ed è caratterizzata da dolore e rigidità delle articolazioni (spodilitico-simile) dovuta all ’ infiammazione dei tendini.
Valutazione Del Rischio
India
Identificazione Degli Eterozigoti
Statistics as Topic
Kaplan-Meier Estimate
Risultati di un metodo di compilazione TAVOLE da vita o della sopravvivenza tavoli, che combina calcolato le probabilità di sopravvivenza e delle stime per permettere di osservazioni ottenute oltre la soglia, il che suppone che si verifichino a caso. Intervalli di tempo sono definite come fine ogni volta che un event occurs and are therefore disuguali. (Di Ieri, un dizionario di Epidemiologia, 1995)
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Studi Trasversali
Studi in cui la presenza o assenza di una malattia o di altri inerente alla Sanità variabili sono determinati in ogni membro della popolazione in studio o in un campione rappresentativo di un tempo particolare. Ciò contrasta con studi longitudinali che sono seguiti per un periodo di tempo.
Attacchi
Cliniche o subclinica disturbi della funzione cerebrale dovuta a un tratto, anomali, eccessiva, e disorganizzato secrezione delle cellule cerebrali. Le manifestazioni cliniche si annoverano alterata motore, e sul paranormale sensoriali, convulsioni ricorrenti sono comunemente chiamata epilessia o "crisi".
Squilibrio Di Associazione
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Valutazione Di Invalidità
Disturbo Ossessivo-Compulsivo
Caratterizzata da un disturbo di ansia, persistente o ricorrente ossessioni compulsioni. Le ossessioni creano invadente idee, pensieri, o immagini che esperienza cosi 'stupido o ripugnate. Ossessioni sono ripetitive e apparentemente Tenace comportamento quali l'individuo generalmente riconosce cosi' stupido e da cui un individuo non trarre piacere anche se potrebbe essere un rilascio di tensione.
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Peso Corporeo
Israele
Mi dispiace, ma la tua richiesta non è coerente: "Israele" non è un termine medico e non può essere definito in tal senso in una singola frase o altrimenti. Se ti riferisci allo Stato di Israele, potremmo discutere della sua geografia, politica o cultura, ma nessuna di queste aree rientra nella definizione medica. Se hai in mente un particolare concetto medico correlato a Israele, come ad esempio il "Sindrome di Gerusalemme", sarei felice di fornire maggiori informazioni su di esso.
Genome-Wide Association Study
Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.
Tasso Di Sopravvivenza
Funzioni Probabilistiche
Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.
Menopausa
L'ultimo ciclo mestruale. (L ’ interruzione permanente del ciclo mestruale) rimane generalmente definita dopo 6 a 12 mesi di amenorrea in una donna più di 45 anni di età. Negli Stati Uniti, la menopausa si verifica nelle donne tra 48 e i 55 anni di età.
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Di un disturbo degenerativo del superiore ai neuroni nel cervello, e più basso motoneuroni nel tronco encefalico e saldare. L ’ insorgenza della malattia è solitamente dopo i 50 anni di età e il processo è spesso fatale entro 3 e 6 anni. Le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, atrofia, fascicolazione, iperreflessia, disartria, la disfagia, e l'eventuale paralisi della funzione respiratoria. Patologico caratteristiche della sostituzione dei neuroni motori con fibroso astrociti e l 'atrofia delle radici "RICOSTRUZIONE SPINAL anteriore e corticospinal distese. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1089-94)
Modelli Lineari
Neoplasie Del Colon E Del Retto, Non Poliposi Ereditaria
Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.
Malattia Cronica
Le malattie che uno o più dei seguenti aspetti: Sono permanente, lasciare residui disabilita ', sono causati da nonreversible patologico alterazione, richiede un ’ insegnare ai pazienti per la riabilitazione, o possano essere dovrebbe richiedere un lungo periodo di vigilanza, osservazione, o molta cura. Dizionario of Health Service Management, secondo Ed)
Paesi Bassi
Paese situate in Europa. E 'circondata dalla North MARE, Belgio e Germania. Costituente aree sono Aruba, Curacao, Sint Maarten, precedentemente inclusi nella svolgere le loro.
Metlienetetraidrofolato Reduttasi (Nadph2)
Parità
Depressione Dell'Età Involutiva
Probabilità
Mutazione Della Linea Germinale
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Colite Ulcerosa
Dna Mitocondriale
Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.
Insufficienza Renale Cronica
Lo stadio terminale di CRONICA RENAL. E 'caratterizzato da un grave danno renale irreversibile (misurata mediante i livelli di proteinuria) e la riduzione della filtrazione glomerulare Studios... a meno di 15 ml / min (Rene Foundation: Rene Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Questi pazienti generalmente richiedono emodialisi o trapianto di rene.
Esoni
Fattori Socio-Economici
Indice Di Massa Corporea
Indice di massa corporea, come determinato dalla relazione di corpo PESO per quanto riguarda l'altezza. Il corpo di massa corporea (BMI) = peso corporeo (kg) / altezza (m2). Al quadrato è correlato con BMI grasso corporeo (-). La loro relazione è variabile con l ’ età e sesso. Per gli adulti, BMI cade in queste categorie, ossia inferiore 18,5 (sottopeso); 18.5-24.9 (isotonica); 25.0-29.9 (in sovrappeso); 30,0 (obeso). (National Center For Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)