Gruppo di determinate geneticamente nervoso caratterizzata dalla formazione di vesciche sulla pelle e mucosa. Ci sono quattro forme principali: Acquisito, semplice, malattia e dystrophic. Ognuno di questi ultimi tre ha diverse varità.

Forma di epidermolisi Bollosa caratterizzata dalla formazione di vesciche, grave atrofia aree cicatrici, e le alterazioni delle unghie, è molto spesso presente alla nascita o nella prima infanzia e si verifica sia negli malattia autosomica dominante e recessivo forme. Tutte le forme di dystrophic epidermolisi Bollosa derivare da mutazioni del collagene TIPO VII, una componente importante fibrils di seminterrato membrana e per un test antidroga.

Una forma di epidermolisi Bollosa caratterizzata da bolle essudativo l'anima senza cicatrici. Mutazioni nei geni che codificano KERATIN-14 KERATIN-5 e sono stati associati con diverse sottospecie di epidermolisi Bollosa simplex.

Forma di epidermolisi Bollosa avere inizio alla nascita o durante il periodo neonatale e attuata attraverso autosomiche successione ereditaria è caratterizzata dalla formazione blister generalizzata denudation, lunga separazione e scissione della membrana plasmatica a cellule basali dal seminterrato.

Forma di epidermolisi Bollosa da trauma, caratterizzata da pustole sottocutanea con nessun precedente familiare della malattia. Diretto immunofluorescence mostra immunoglobulina G portate ai dermo-epidermal raccordo.

Un non-fibrillar collagene coinvolto contenendo CANTINA epidermico membrana per tessuto sottostante. E 'un homotrimer composta da telopeptide e N-Terminal dominii globulari triple-helical collegati da una regione centrale.

Visibile quantità di liquido all 'interno o sotto l'epidermide.

Un chelante cytoskeletal peso molecolare superiore a 500 kDa. Si lega LA filamenti; microtubuli; e citoscheletro actina e svolge un ruolo centrale nell'organizzazione e la stabilità del citoscheletro. Not Translated viene fosforilato da CALMODULIN chinasi; PROTEIN chinasi PROTEIN chinasi C.;

Un tipo di persona che cheratina presente KERATIN-5 associati all 'interno dell ’ epitelio stratificato. Mutazioni nel gene per keratin-14 sono associati a epidermolisi Bollosa simplex.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

La regione del stomaco all'incrocio con il duodeno. E 'un ispessimento del muscolo circolare strati formando lo sfintere pilorico per controllare l'apertura e chiusura del lume.

Una famiglia di structurally-related short-chain Fibrillari che non fanno grande fibril mazzette.

Conosciuto anche come CD104 antigene, questa proteina si distingue dagli altri beta Integrine dal suo dominio citoplasmatica relativamente lunga (circa 1000 aminoacidi contro circa il 50). Cinque alternativamente isoforme otto sono stati descritti.

Un ancoraggio giunzione tra il cellulare in un non-cellular substrato, un simile nella morfologia a meta 'di DESMOSOMES. Sono composto da aree particolari la membrana plasmatica dove LA filamenti si lega al volto al citoplasmatica transmembrana integrine linkers, tramite legame intracellulare proteine, mentre il dominio extracellulare del MATRIX extracellulare integrine si lega alle proteine.

Un tipo II cheratina presente KERATIN-14 associati all 'interno dell ’ epitelio stratificato. Mutazioni nel gene per keratin-5 sono associati a epidermolisi Bollosa simplex.

Una classe di proteine o fibroso scleroproteins che rappresenta la principale componente delle per un test antidroga, capelli, unghie; arrapato tessuti e una matrice organica di smalto dei denti. Due grandi gruppi da conformational caratterizzato, alpha-keratin, la cui forma un peptide spina dorsale coiled-coil struttura alfa elicoidale TIPO ho costituito da parte della cheratina e un codificatore di tipo II e di cheratina, beta-keratin, il cui carattere forme zig zag o plissettato lenzuolo struttura alpha-Keratins sono state classificate in almeno 20 sottotipi. Inoltre molteplici isoforme di sottotipi è stato trovato che potrebbe essere dovuta a Ehi DUPLICATION.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Malattie della pelle caratterizzata da altri locali né generali sono classificate in base al cantiere e alle modalità di blister formazione. Lesioni può apparire spontaneamente o essere accompagnate da infezioni, traumi o dalla luce diretta dei raggi solari. Eziologia includono immunologica e i fattori genetici. (Dal Scientific American Medicine, 1990)

Cellule epidermiche che sintetizzare cheratina, si muovono verso l'alto caratteristica cambiamenti dal basale strati dell'epidermide al Cornified (arrapato) superficiale della cute. Fasi successive della differenziazione dei cheratinociti formando l'agitatore strati sono cellule basali spinoso, o formicolio cella e la cellula granulare.

Una famiglia di non-fibrillar Fibrillari che interagiscono con FIBRILLAR Fibrillari. Contengono corto triplo elicoidale dominio interrotti da breve non-helical dominio e non si tramuti in collagene fibrils.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un tipo di collegamento che si attacca una cellula al proprio vicino. Una delle varie regioni differenziato che si verificano, per esempio, dove la citoplasmatica nelle membrane delle cellule epiteliali sono strettamente apposed, di una regione circolare del ogni membrana insieme con associata microfilaments Intercellulare intracellulare e un materiale che possono includere, ad esempio, mucopolysaccharides. (Dal GLICK, glossary of Biochimica e biologia, 1990; Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Un cupo e macchiato mat-like MATRIX extracellulare (ECM) che separa cella strati, come da endotelio epitelio o uno strato di - connettivo strato ECM. Il che supporta un'epitelio sopra o endotelio si chiama di sotto della membrana basale (BM) può essere formato dalla fusione di due adiacenti laminae basale o un reticolare adiacente lamina basale con una lamina di tessuto connettivo. BMW, composto principalmente di tipo IV collagene; glicoproteina Laminina; e PROTEOGLYCAN fornisce barriere nonché canali tra interagire cella strati.

Congenita DIGESTIVE anomalie strutturali del sistema.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Filamenti 7 - 11 nm di diametro trovato nel citoplasma delle cellule. Molte proteine specifiche appartengono a questo gruppo, ad esempio desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament delle proteine e Fibrillary gliali acido proteine.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismo

Un glucosio-dipendente attivo comprendente circa un terzo delle proteine totali in organismi di mammifero. E 'il principale componente delle pelle; - connettivo; e la sostanza organica delle ossa (e) le ossa e denti (dente).

Materiale sintetico usato per il trattamento di ustioni e altre patologie che coinvolgono grande perdita di pelle. E spesso è costituita da uno strato di silicone (epidermica) e uno interno (a) strato di collagene e concentrazioni 6-sulfate. La ferita suggerisce una nuova crescita e invasione vascolare e lo strato esterno viene poi eliminata e sostituita da un innesto.

Patologie congenite distruzione del lume dell'intestino, con l'ileo coinvolto nel 50% dei casi e il digiuno e nel duodeno seguendo la frequenza. E 'la causa piu' frequente nei neonati. OBSTRUCTION intestinale (da Stedman, 25 Ed)

Tessuto endogeno elettori che hanno la capacità di interagire con gli autoanticorpi e provocare una risposta immunitaria.

Qualsiasi codone che segnala la sospensione della traduzione genetico (traduzione piu, genetico), peptide CESSAZIONE FACTORS legarsi alla fermata codone e innescare l'idrolisi delle aminoacyl legame che collega il glucosio-dipendente del tRNA. Terminator codoni non specificano aminoacidi.

Un continuo ed sottocutanea di solito benigne pustole malattia degli anziani e senza acantholysis istopatologiche.

Filamenti citoplasmatica intermedia (diametro di circa dieci nanometri) tra i microfilaments e i microtubuli. Possono essere composto di diverse proteine e formare l'alone intorno alla cellula nucleo.

Un scleroprotein fibril consistente principalmente di tipo III collagene. Reticolina fibrils sono estremamente magro, con un diametro di fra 0,5 e 2 um. Sono implicati nel mantenere l'integrità strutturale in una varietà di organi.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un nome applicata a parecchi eruzioni cutanee pruriginose di causa sconosciuta. Le caratteristiche, è la formazione di un tondeggianti papule con un piccolo vescicola transitori sopra, seguita da squame o lichenification. (Da 27 Dorland cura di),

La scroll-like ossuta piatti con margini curvo laterali alle pareti della NASAL. Turbinati nasali, chiamata anche concha, aumentare la superficie di cavita 'nasale creando un meccanismo di riscaldamento rapido e humidification d'aria che passa al polmone.

Grande, noncollagenous glicoproteina con proprietà antigeniche. E 'localizzato nella cantina della membrana lucida e le funzioni per legare cellule epiteliali in cantina. Le prove suggeriscono che la proteina svolge un ruolo nel tumore invasione.

Questo e 'una componente essenziale di intrgrin HEMIDESMOSOMES ed è necessario per la formazione e il mantenimento di cellule epiteliali. Integrina Alfa6Beta4 è rilevata, dei fibroblasti e timociti Schwann cellule, dove funziona come un Laminina (recettori Per La Laminina) ed è coinvolto nel processo di cicatrizzazione, della migrazione cellulare e tumore invasivita'.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Morte derivanti dalla presenza di una malattia in un individuo, come dimostrato da un solo caso rapporto o un numero limitato di pazienti, e devono essere differenziate da morte, fisiologico interruzione di vita o di una cosa, o concetto statistico.

Un Metalloproteinase che degrada elicoidale regioni di collagene con piccoli frammenti, preferiva la scollatura va -Gly nella sequenza -Pro-Xaa-Gly-Pro-. Sei forme (o 2 lezioni) sono stati isolati da Clostridium Histolyticum che sono immunologicamente a reattività crociata ma possiede diverse sequenze, le diverse varianti specificità. Altri sono stati isolati da Bacillus Cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa e specie di Vibrio e Streptomyces. CE 3.4.24.3.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Un integrina subunità alfa essenzialmente frequenta integrina beta1 o integrina Beta4 per formare eterodimeri laminin-binding. Integrina Alfa6 ha due isoforme impiantato in alternativa: Integrina alpha6A e integrina alpha6B, che differiscono nei loro settori citoplasmatica e sono regolati in un modo stage-specific tissue-specific e dello sviluppo.

Un tampone preparazione applicato sulla cute.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Quella esterna, non vascolari superficiale della pelle; si è inventata, dall'interno verso l'esterno, di cinque strati di epitelio: (1) strato basale (strato basale epidermidis); (2) (strato strato spinoso spinosum epidermidis); (3) (strato strato granulare granulosum epidermidis); (4) (strato chiaro strato lucidum epidermidis); e (5) (strato calloso strato corneo epidermidis).

Anticorpi che reagiscono con self-antigens (AUTOANTIGENS) dell'organismo che le hanno prodotte.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Superficie che legano le sulfaniluree, di solito glicoproteine, che mediano cell-to-cell aderenza. Loro funzioni includono l'assemblea e interconnessione tra vari sistemi vertebrati, nonché il mantenimento di tessuto integrazione, cicatrizzazione; morphogenic movimenti, migrazioni cellulari e metastasi.

Separazione tra il formicolio cellule dello strato spinosum dell'epidermide, provocando atrofia del formicolio cella livello. E 'visto in malattie quali pemfigo vulgaris (vedere pemfigo) e DARIER morbo.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Microscopia usando un fascio di elettroni, anziche 'la luce, per visualizzare il campione, permettendo in tal modo molto più grande ingrandimento. Le interazioni di elettroni con campioni sono utilizzato per fornire informazioni sulla struttura fine di quel campione. In TRASMISSIONE microscopia elettronica le reazioni degli elettroni, trasmessi attraverso l'esemplare sono raffigurate SCANNING microscopia elettronica. In un fascio di elettroni non-normal cade in un angolo del campione e l'immagine è desunta dalle reazioni che si verificano in alto sul piano di quell'esemplare.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Le malattie della bocca sono un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche che colpiscono i tessuti orali, tra cui labbra, lingua, palato, guance, gengive, denti e pavimento orale, causando sintomi variabili come dolore, arrossamento, gonfiore, ulcerazioni, sanguinamento o alterazione della funzione masticatoria.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Un forte prurito sensazione che produce l'impulso di ostacolo o graffio la pelle per ottenere sollievo.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Una forma di congenito ittiosi ereditato tratto come una malattia autosomica dominante e caratterizzata da eritrodermia e grave ipercheratosi. E 'manifestato alla nascita da seguita dalla comparsa di vesciche inspessite arrapato, verruciform bilancia nell'intero corpo, ma in aree accentuato flexural mutazioni nei geni che codificano KERATIN-10 KERATIN-1 e sono stati associati con questo disturbo.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Una malattia autosomica dominante forma di ittiosi generalizzata caratterizzata da arrossamento cutaneo (eritema) e diffuse vescicole. La malattia non mostra simile, ma un po 'più leggera, clinici ed i risultati istopatologici a quelli di ipercheratosi Epidermolitica ed è associata con il gene che codifica KERATIN-2A.

Test per l ’ antigene tessuto utilizzando un metodo, mediante coniugazione di anticorpi con una tintura fluorescente fluorescente tecnica, ADDEBITI DIRETTI (anticorpi) o indiretto antigen-antibody, formazione di complessi che viene poi etichettata con fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorpo (anticorpi fluorescenti tecnica, indiretta). Il tessuto e 'poi esaminato mediante microscopia in fluorescenza.