Encefalomiopatie Mitocondriali
Un insieme di disordini heterogenous caratterizzata da alterazioni del metabolismo che mitocondriale muscolari e disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso e variare notevolmente in eta 'di esordio (di solito nel primo o secondo decennio di vita), la distribuzione dei muscoli interessati, la gravità e dal corso. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp984-5)
Dissinergia Cerebellare Mioclonica
Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)
Sindrome Melas
Un disturbo caratterizzato dal mitocondriale o generalizzato convulsioni focali transitoria o persistente, episodi di disfunzione neurologica che assomigli a colpi e, ragged-red fibre della biopsia muscolare. Colpiti persone tendono a essere normale alla nascita nella prima infanzia, poi esperienza episodici vomito, disturbi della crescita, e ricorrente insulti cerebrale con conseguente perdita della vista e emiparesi. Lesioni corticali tendono a manifestarsi nel lobo parietale e occipitale e non sono associati a occlusione vascolare vascolare mal di testa è spesso associato e il disturbo è ereditario. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, p117)
Dna Mitocondriale
Malattia Di Leigh
Un gruppo dei disturbi metabolici dell'infanzia principalmente caratterizzata dalla comparsa dei subacuta ritardo psicomotoria, atassia, ipotonia, debolezza, perdita della vista, alterazioni dei movimenti degli occhi, convulsioni, la disfagia, e acidosi lattica. Patologico spugnoso caratteristiche degenerazione della neuropile dei gangli basali, talamo, tronco encefalico e il midollo spinale. Schemi di eredita 'includono recessivo legata al cromosoma X, autosomiche e mitocondriale Leigh malattia è stata associata con mutazioni nei geni della piruvato deidrogenasi complesso; CYTOCHROME-C monoamino-ossidasi; ATP subunità sintasi 6; e subunità complesso mitocondriale di I. (Di Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p850).