Una sindrome legata al cromosoma X recessivo principalmente caratterizzata da una triade di distrofia reticolare pigmentazione della cute, unghie e con membrane mucose. Leucoplachia di anomalie dentali orale e può anche essere presente. Complicazioni sono una predisposizione a tumori maligni e coinvolgimento del midollo osseo con pancitopenia (dal punto J Paediatr Dent 2000 dic.; 10 (4): 328-34) La forma è legata al cromosoma X, conosciuto anche come sindrome Zinsser-Cole-Engman e coinvolge il gene che codifica una proteina chiamata dyskerin altamente protetti.

Disturbi miotoniche ereditato dall'infanzia, miotonia. L ’ ipertrofia muscolare è comune e miotonia può avere deambulazione ed altri movimenti, e 'classificato come Thomsen (malattia autosomica dominante) o Becker (autosomiche), eritemaa, miotonia basata principalmente su l'eredità. Becker è clinicamente anche più gravi. Una malattia autosomica dominante variante con lievi sintomi e dopo l ’ inizio e' conosciuto come miotonia levior. Mutazioni nel muscolo scheletrico cloruro canale, frequenza sono associati a disturbi.

La perdita di alcune Telomere sequenza durante la replicazione del DNA delle prime coppie di basi di una molecola di DNA, o tramite il DNA danno. Le cellule hanno diversi meccanismi intesi a ripristinare lunghezza (Telomere omeostasi.) accorciamento telomerico è implicato nella progressione della cella AGING.

Piccola Ribonucleoproteina essenziale della transcriptasi inversa che aggiunge telomeric DNA fino ai confini di CHROMOSOMES eucariotiche.

Una macchia bianca ritrovato su una lesione della mucosa che non possono essere strappate. Leucoplachia è generalmente considerata... una condizione, pero 'la sua comparsa precancerose in seguito una varietà di DISEASES ereditari.

Un terminale di un cromosoma che ha una struttura specializzata e che è coinvolto nella duplicazione cromosomica e stabilità. La sua lunghezza è ritenuto essere poche centinaia di coppie base.

Un gruppo di ereditato Ectodermal dysplasias la cui funzione è clinici più importanti con unghie ipertrofiche distrofia PACHYONYCHIA. Diversi specifica sottospecie di pachyonychia Congenita sono stati associati con mutazione dei geni che codificano KERATINS.

Nucleolar RNA-protein complessi quella funzione pre-ribosomal RNA in elaborazione.

"Disturbi della pigmentazione sono condizioni caratterizzate da alterazioni nella produzione o distribuzione del pigmento melanina, influenzando il colore della pelle, capelli e occhi."

Deformità delle unghie struttura o aspetto, anche dividendo, l ’ ipertrofia furrowing, ecc. Le malattie genetiche come PACHYONYCHIA Congenita può provocare malformazione unghie.

Proteine che legano specificamente telomeri. Proteine in questa classe comprendono quelle svolgere funzioni quali Telomere cappuccio, Telomere manutenzione e Telomere stabilizzare.

Malattie e tessuti dell ’ unghia, il concetto è limitato a primati.

Eccessiva pigmentazione della pelle, normalmente a causa di un aumento della pigmentazione cutanea o epidermico melanina hypermelanosis. Iperpigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato. Le condizioni possono insorgere a seguito dell ’ esposizione alla luce... Cose chimiche o altre sostanze, o da uno squilibrio metabolica primaria.

Le malattie del midollo osseo sono un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono la struttura, la funzione e la fisiologia del midollo osseo, interessando la produzione e maturazione delle cellule ematiche.

La tendenza di alcune malattie per apparire di prima età di precoce e con l ’ aumento della gravità nei generazioni successive. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

La carenza di tutti e tre elementi cellulari del sangue, eritrociti, leucociti e piastrine.

Il mantenimento di Telomere lunghezza. Durante la replicazione del DNA del cromosoma finisce fuori alcuni dei loro Telomere sequenza accorciamento telomerico.) (Molti saranno coinvolti nella riparazione cellulare, e in conclusione il Telomere finisce.

Polynucleotide essenzialmente si trattava di un consistente con un ripetendo spina dorsale del fosfato e Ribosio unità a cui nitrogeni basi sono attaccate. RNA e 'l'unico tra macromolecules biologico come quello di codificare informazioni genetiche, servili come componente strutturale un'abbondante di cellule, e possiede anche l ’ attività catalitica. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Un complesso di sintomi caratteristici.

Altamente conservato RNA-protein nucleare complessi che funzionano in RNA processing nel nucleo, incluso pre-mRNA splicing e pre-mRNA 3 '-Fine l' elaborazione nei pre-rRNA nucleoplasm e l 'elaborazione nei Nucleolus (vedere, Ribonucleoproteine Nucleolar).

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

La sottile, arrapato piatti che copre le superfici dorsali dei falangi distali delle dita di mani e piedi dei primati.

Pseudouridina è un nucleoside presente nelle specie di RNA che si forma attraverso la modificazione post-trascrizionale di uridina, sostituendo il gruppo idrossile (-OH) con un gruppo carbossilico (-COO-).

Flessura persistente o contrattura di una canna.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Una forma di anemia in cui il midollo osseo non riesce a produrre un adeguato numero di elementi del sangue periferico.

Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Una macchia bianca sulla mucosa orale, è considerata una condizione precancerose ed è spesso tobacco-induced. Quando sono presenti segni di virus di Epstein-Barr, la condizione è denominata leucoplachia (leucoplachia peloso, peloso).

Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.

Nessuna crescita arrapato come una verruca o callo.

Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Enzimi in grado di catalizzare la rottura di un legame con prodotti insaturo Carbonio-Ossigeno attraverso la rimozione di acqua. CE 4.2.1.

Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".

Le malattie della pelle sono condizioni che colpiscono la struttura e la funzione della cute, comprese le anomalie congenite, infiammatorie, infettive, neoplastiche o sensibili ai fattori ambientali.

Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)

Un orfano del recettore nucleare che e 'coinvolto nella regolamentazione della steroidogenic. Non e' da orfano recettori piu 'in quella sembra una fondamentale mancanza DNA-Binding dominio e invece funge da transcriptional Co-Repressor. Mutazioni nel gene Dax-1 causare ipoplasia surrenale congenita.

Li ha ereditato una malattia autosomica disturbi della pelle caratterizzata da pustole maleodorante bitorzolute che si fondono in placche. E 'causato da mutazioni nel gene ATP2A2 SERCA2 di proteine, uno dei SARCOPLASMIC Reticulum Calcium-Transporting ATPases. E' una condizione simile clinicamente e familiare a una crescita a livello istologico, pemfigo, un'altra malattia autosomica dominante disturbi della pelle. Le due patologie, ho un difetto calcio pompe (Calcium-Transporting ATPases) e variazioni desmosomal giunzioni di adesione (DESMOSOMES) tra cheratinociti.

Una condizione caratterizzata da emoglobinuria causate da delle recidive di emolisi intravascolare nel freddo che si sono osservati dopo l ’ esposizione (freddo emoglobinuria parossistica), di solito dopo infezioni, c'è un anticorpo che circolante è anche un raffreddore hemolysin. Nei casi che si verifica durante o dopo a dormire (emoglobinuria parossistica notturna), le cellule staminali ematopoietiche clonale mostra un deficit di proteine della membrana delle cellule.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Malattie caratterizzate da miotonia, che possono essere congeniti o acquisiti miotonia. Può essere limitata di alcuni muscoli (es. mano intrinseca muscoli) o in condizioni generalizzata.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un tipo II cheratina trovato associata KERATIN-16 o KERATIN-17 in rapida proliferazione tessuto epiteliale. Squamose mutazioni nel gene per keratin-6A e keratin-6B sono stati associati con PACHYONYCHIA Congenita TIPO PACHYONYCHIA Congenita TIPO 1 e 2 rispettivamente.

Gruppo di disordini ereditari caratterizzati da ispessimento della sui palmi e sulle piante come risultato di un ’ eccessiva formazione di cheratina con conseguente ipertrofia dello strato corneo (ipercheratosi).

Un tipo di persona che cheratina espressi in una varietà di epitelio, incluso l'esofago, la lingua, il follicolo i capelli e unghie. Keratin-16 è di norma associata KERATIN-6. Mutazioni nel gene per keratin-6 sono stati associati con PACHYONYCHIA Congenita TIPO 1.

Un tipo di persona che cheratina trovato associata KERATIN-6 in rapida proliferazione squamose tessuto epiteliale. Mutazioni nel gene per keratin-17 PACHYONYCHIA Congenita sono stati associati con, tipo 2.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Fibroblasti che si verificano nello stroma corneale.