Una di autosomiche diidropirimidina deidrogenasi e causando pyrimidinemia familiare. E 'caratterizzato da thymine-uraciluria in pazienti con deficit omozigote deficit parziale dell'enzima foglie in soggetti a rischio di sviluppo di 5-FLUOROURACIL-associated grave tossicità.

Oxidoreductase coinvolto in una base della pirimidina degradazione, che catalizza il catabolismo della timina; Uracile e il farmaco chemioterapico 5-fluorouracile.

'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.

Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.

L'uracile è una delle basi azotate presenti nelle molecole di RNA, prendendo il posto del thimina (timine) trovato nell'DNA.

La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)

Un analogo della pirimidina è un antimetabolita antineoplastici, ed interferisce con la sintesi del DNA inibendo la timidilato sintetasi conversione di deoxyuridylic acido deossiuridilico in acido timidilico.

Antimetaboliti utili in chemioterapia per neoplasia maligna.

Un enzima della transferasi classe che catalizza la reazione 5,10-methylenetetrahydrofolate e scaricare di diidrofolato e dTMP della sintesi della timidina trifosfato. (Da 27 Dorland, Ed, del trattato CE 2.1.1.45.

5-Bromo-2,4 (1H, 3H) -pyrimidinedione. Brominated derivato del Uracile che agisce come antimetabolita, per timina nel DNA. E 'usata principalmente come sperimentale, ma il mutageno deoxyriboside (BROMODEOXYURIDINE) è indicato nel trattamento di neoplasie.

Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).

Un enzima che catalizza il passaggio di 2-deoxy-D-ribose da timidina a Orthophosphate, cosi 'liberatorio timidina.

L ’ enzima principale che catalizza la formazione di orotidine-5 '-phosphoric acido metacrilico) (orotidylic da orotic acido e 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate nel corso della pirimidina nucleotide biosintesi. CE 2.4.2.10.

Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.

Enzimi in grado di catalizzare la prima fase della lattosio di VENTRESCA ACIDS.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) catalizza la prima reazione nel percorso pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato a 6-fosfo-D-glucono-1,5-lattone, producendo NADPH come riducente.

Congener di fluorouracile con paragonabile antineoplastici azione. È stato suggerito soprattutto per il trattamento di tumori al seno.

Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per gli acidi grassi a catena. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

Dei urato ossidasi.

L'anemia emolitica per l ’ ingestione di fave o dopo inalazione di polline della pianta Vicia fava da persone con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi eritrociti.

Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.

Un enzima che svolge un ruolo del glutammato e metabolismo butanoate percorsi da principale che catalizza l ’ ossidazione di succinato succinica a succinato usando NAD + come coenzima. La carenza di questo enzima, causa 4-hydroxybutyricaciduria, una rara errore congenito del metabolismo del neurotrasmettitore acido 4-aminobutyric (GABA).

L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.