Li ha ereditato una malattia autosomica disturbi della pelle caratterizzata da pustole maleodorante bitorzolute che si fondono in placche. E 'causato da mutazioni nel gene ATP2A2 SERCA2 di proteine, uno dei SARCOPLASMIC Reticulum Calcium-Transporting ATPases. E' una condizione simile clinicamente e familiare a una crescita a livello istologico, pemfigo, un'altra malattia autosomica dominante disturbi della pelle. Le due patologie, ho un difetto calcio pompe (Calcium-Transporting ATPases) e variazioni desmosomal giunzioni di adesione (DESMOSOMES) tra cheratinociti.

Li ha ereditato una malattia autosomica disturbi della pelle caratterizzata da bolle ricorrenti esplosioni di vesciche e principalmente sul collo, ascelle, inguine. Mutazioni nel gene ATP2C1 (Secretory sentiero di Ca2 + + / Mn2 + + ATPasi 1 (SPCA1)) provocano questa malattia. E 'clinicamente e simili a livello istologico DARIER malattia - entrambe hanno anormale, variazioni DESMOSOMES tra cheratinociti e Calcium-Transporting ATPases. Non e' imparentato con pemfigo vulgaris se si avvicina quella malattia.

Calcium-Transporting ATPases in grado di catalizzare la attive nel trasporto di CALCIUM SARCOPLASMIC Reticulum vesciche del citoplasma. Sono principalmente nel muscolo. E il rilassamento dei muscoli.