Raro disturbo genetico con anomalie multiple che comprende: Caratteristica cranio-facciale dismorfico caratteristiche, alterazioni neurocognitive ritarda, e 'elevata incidenza di cancro. Germline H-Ras mutazioni nella proteina puo' causare sindrome Costello. Prima del fenotipo sindrome si presenta con la sovrapposizione con altri disordini del sistema di segnalazione che coinvolgono mappa chinasi (ad esempio Noonan SYNDROME e cardiofaciocutaneous sindrome).

Anomalie strutturali congenite della pelle.

Un complesso di sintomi caratteristici.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Facce geneticamente eterogeneo, un disturbo caratterizzato da bassa statura, collo palmate, ptosi, malformazioni scheletriche, hypertelorism, squilibrio ormonale, CRYPTORCHIDISM, diverse anomalie cardiache (più comunemente dal saxofono inclusa la stenosi dell ’ ipertensione) e una certa la DISABILITY. Il fenotipo orsi somiglianze con quella di Turner SYNDROME che si verifica solo nelle femmine e abbia le sue basi in una 45, X cariotipo anormalita '. Noonan sindrome si verifica nei due sessi con un cariotipo normale (46, XX e 46, XY). La mutazione del gene KRAS (PTPN11, SOS1, NF1 e RAF1) sono stati associati alla NS PTPN11 mutazioni del fenotipo. Sono i piu' comune. Leopardo SYNDROME, una malattia genetica che ha caratteristiche cliniche sovrapposte quelli di sindrome Di Noonan, e 'anche a causa di mutazioni in PTPN11. Inoltre, c'e' corrispondenza con la sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan a causa di mutazioni in NF1.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Una condizione della crescita o scadenti infermita 'mentale per mantenere normali funzioni.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Proteine cellulari H-ras, codificata dal K-ras e N-ras geni sono GTPase attività e le proteine sono coinvolte nella trasduzione dei segnali come legante il GTP e proteine Monomeriche. Elevati livelli di p21 c-ras è stata associata a neoplasie. Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.

Un enzima che catalizza la degradazione di polisaccaridi eliminative contenente 1,4-beta-D-hexosaminyl e 1,3-beta-D-glucuronosyl o 1,3-alpha-L-iduronosyl disaccharides contenente 4-deoxy-beta-D-gluc-4-enuronosyl collegamenti a gruppi. (Enzima nomenclatura, 1992)

Un precursore della salt-soluble elastina. Lysyl ossidasi e 'essenziale in... elastina in tessuto connettivo.

Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.

Un piccolo leucine-rich proteoglycan trovato in una varietà di tessuti comprese nell ’ endotelio CAPILLARY; muscolo scheletrico; cartilagine; osso; e tendini. La proteina contiene due catene e glicosaminoglicano ed è simile nella struttura di DECORIN.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

Derivati di concentrazioni che sono una frazione solfata Esterified alla porzione del Galattosamina alte concentrazioni. Chondroitin Sulfate A. O 4-sulfate concentrazioni alte concentrazioni, e solfato C, o le concentrazioni 6-sulfate solfato Esterified nel 4- e 6-positions. Chondroitin Sulfate B (beta); accumulo eparina ULFATE è ingannevole e questo composto non è una vera concentrazioni solfato.

Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.

Un sistema che evidenzia che esperienza e comportamento contiene temi basilari e relazioni che non può essere ridotto a componenti piu 'semplice, ovvero il tutto e' maggiore della somma delle parti.

Nervoso in cui i sintomi sono particolarmente l'individuo e riconosciuta da lui o lei come essere inaccettabile. Relazioni sociali possono essere molto interessate ma di solito rimanere entro limiti accettabili. Il disturbo è relativamente persistente o ricorrente senza trattamento.

Un termine generico per il trattamento di malattie mentali o disturbi emotivi principalmente dal verbale o di comunicazione non verbale.

Un sottotipo di trattamento della malattia di von Willebrand risultato di un valore quasi totale carenza di von Willebrand elemento.

Una procedura consistente in una sequenza di formule algebrica e / o a passi logici di calcolare o stabilire una data.

Un sottotipo di trattamento della malattia di von Willebrand risultato di composizione carenze di von Willebrand elemento. Cagoteria sia diviso in diverse varianti con ciascuna variante PLATELET-interaction di avere un motivo particolare.

Un metodo di paragonare il costo di un programma con i suoi benefici attesi in dollari (o altre valute). Il rapporto benefit-to-cost è una misura di rendimento totale previsto per unita 'di soldi spesi. Questa analisi generalmente esclude considerare fattori che alla fine non sono misurati in termini economici. Convenienza confronta modi alternativi per ottenere una specifica serie di risultati.