Costello Syndrome
Raro disturbo genetico con anomalie multiple che comprende: Caratteristica cranio-facciale dismorfico caratteristiche, alterazioni neurocognitive ritarda, e 'elevata incidenza di cancro. Germline H-Ras mutazioni nella proteina puo' causare sindrome Costello. Prima del fenotipo sindrome si presenta con la sovrapposizione con altri disordini del sistema di segnalazione che coinvolgono mappa chinasi (ad esempio Noonan SYNDROME e cardiofaciocutaneous sindrome).
Facies
Sindrome Di Noonan
Facce geneticamente eterogeneo, un disturbo caratterizzato da bassa statura, collo palmate, ptosi, malformazioni scheletriche, hypertelorism, squilibrio ormonale, CRYPTORCHIDISM, diverse anomalie cardiache (più comunemente dal saxofono inclusa la stenosi dell ’ ipertensione) e una certa la DISABILITY. Il fenotipo orsi somiglianze con quella di Turner SYNDROME che si verifica solo nelle femmine e abbia le sue basi in una 45, X cariotipo anormalita '. Noonan sindrome si verifica nei due sessi con un cariotipo normale (46, XX e 46, XY). La mutazione del gene KRAS (PTPN11, SOS1, NF1 e RAF1) sono stati associati alla NS PTPN11 mutazioni del fenotipo. Sono i piu' comune. Leopardo SYNDROME, una malattia genetica che ha caratteristiche cliniche sovrapposte quelli di sindrome Di Noonan, e 'anche a causa di mutazioni in PTPN11. Inoltre, c'e' corrispondenza con la sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan a causa di mutazioni in NF1.
Anomalie Multiple
Deficit Di Accrescimento Ponderale
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Proteina Protooncogena P21(Ras)
Condroitina Abc Liasi
Tropoelastina
Geni Ras
Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.
Biglycan
Mutazione Della Linea Germinale
Mosaicismo
Difetti Cardiaci Congeniti
Solfato Di Condroitina
Derivati di concentrazioni che sono una frazione solfata Esterified alla porzione del Galattosamina alte concentrazioni. Chondroitin Sulfate A. O 4-sulfate concentrazioni alte concentrazioni, e solfato C, o le concentrazioni 6-sulfate solfato Esterified nel 4- e 6-positions. Chondroitin Sulfate B (beta); accumulo eparina ULFATE è ingannevole e questo composto non è una vera concentrazioni solfato.
Sindrome Leopard
Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.
Teoria Della Gestalt
Disturbi Nevrotici
Psicoterapia
von Willebrand Disease, Type 3
Algoritmi
von Willebrand Disease, Type 2
Analisi Costo-Beneficio
Un metodo di paragonare il costo di un programma con i suoi benefici attesi in dollari (o altre valute). Il rapporto benefit-to-cost è una misura di rendimento totale previsto per unita 'di soldi spesi. Questa analisi generalmente esclude considerare fattori che alla fine non sono misurati in termini economici. Convenienza confronta modi alternativi per ottenere una specifica serie di risultati.