Codone Nonsenso: Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.Codone: Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).Codone Terminante: Qualsiasi codone che segnala la sospensione della traduzione genetico (traduzione piu, genetico), peptide CESSAZIONE FACTORS legarsi alla fermata codone e innescare l'idrolisi delle aminoacyl legame che collega il glucosio-dipendente del tRNA. Terminator codoni non specificano aminoacidi.Codone Iniziatore: Un codone che gestisce l 'inizio della traduzione proteica (traduzione piu, genetico) stimolando il legame del fondatore tRNA (RNA), trasferimento, conosciuto in procarioti, i codoni AUG o Gug puo' agire come ordinanti mentre in eukaryotes, AUG è l'unico motore codone.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Soppressione Genetica: Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Biosintesi Proteica: La biosintesi del amminoacidi e proteine di ribosomi, diretto da tramite trasferimento RNA RNA messaggero che e 'accusato di amminoacidi proteinogenic standard ACIDS.Codice Genetico: Il significato attribuito alla sequenza di base rispetto a come si è tradotto in sequenza di amino acido. L'inizio, basta, e l'ordine di aminoacidi di una proteina è previsto dall'tre consecutivi formata da nucleotidi chiamato codoni (codone).Terminazione Della Catena Peptidica: Un processo di traduzione piu genetico per cui la terminal amminoacido viene aggiunto ad un allungamento glucosio-dipendente. Il licenziamento processo è segnalato dall 'RNA messaggero da uno dei tre licenziamento codoni (codone, TERMINATOR) che subentra immediatamente l'ultima amino acid-specifying codone.Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Rna Transfer: Il piccolo RNA molecole, 73-80 nucleotidi tanto che la traduzione piu,) (traduzione genetico per allineare amino ACIDS al ribosomi in una sequenza determinato dall 'RNA messaggero mRNA (). Ci sono circa 30 diverse trasferimento RNAS. Ogni riconosce uno specifico codone sulla mRNA attraverso le proprie ANTICODON e come aminoacyl tRNAs (RNA, trasferimento, l' acil) ogni porta un aminoacido a ribosoma da aggiungere alla catene di allungamento dei peptidi.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Escherichia Coli: Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Fattori Di Terminazione Peptidica: Proteine che sono coinvolti nel l ’ interruzione della catena peptidica (SONO peptide CESSAZIONE adenovirus Delle Proteine) e includono codon-specific class-I rilasciano fattori, basta che riconoscono i segnali (TERMINATOR codone) nell 'RNA messaggero; e codon-nonspecific class-II rilasciano fattori.Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento: Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Introni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Anticodone: Il gruppo di tre sequenziale nucleotidi trasferimento RNA che interagisce con i suoi livelli di complemento nel codone, durante la traduzione in ribosoma.Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Consanguineità: L ’ entità di incesti nell ’ uomo.Rna Splicing: L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Trioso-Fosfato Isomerasi: Un enzima che catalizza la conversione del reversibilmente D-glyceraldehyde 3-Phosphate a dihydroxyacetone fosfato, di deficit di uomini provoca Nonsferocitica malattia emolitica (anemia emolitica, l'Nonsferocitica congenita). CE 5.3.1.1.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Ribosomi: Piccola Ribonucleoproteina multicomponent strutture presenti nel citoplasma di tutte le celle e nei mitocondri e PLASTIDS. Funzionano in PROTEIN attraverso la traduzione piu genetico.Geni Batterici: The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Saccharomyces Cerevisiae: Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.Avvio Della Catena Peptidica: Un processo di traduzione piu genetico per cui la formazione di una catena peptidica. Include assemblea del ribosoma componenti, l 'RNA messaggero codifica del polipeptide, detonatore tRNA e peptide iniziazione FACTORS; e la posizione del primo amino acido nella catena peptidica. I dettagli e componenti di questo processo sono uniche per procariote eucariotiche biosintesi proteica e la biosintesi proteica.Plasmidi: Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.Composizione Di Base: La relativa quantità delle purine e PYRIMIDINES in un acido nucleico.Trascrizione Genetica: La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Paromomicina: Un prodotto da vari Streptomyces oligosaccharide antibiotico.Schemi Di Lettura: Le tre possibili sequenze di codoni con cui può verificarsi traduzione piu genetico da una sequenza nucleotide. Un segmento di mRNA 5'AUCCGA3 "potrebbe essere tradotto come 5'AUC o 5'UCC o 5'CCG.., a seconda della posizione di l'INIZIO codone.Geni Soppressori: Geni che hanno un silenziatore allele o soppressore mutazione (SUPPRESSION, genetico) che annulla l'effetto di una precedente mutazione, che permette all fenotipo selvaggio sia mantenuto o parzialmente ricostruita. Per esempio, ambra di annullare l'effetto di un allarme MUTATION assurdita '.Conformazione Dell'Acido Nucleico: La spaziale disposizione degli atomi di un acido nucleico polynucleotide o che comporta suo caratteristico forma tridimensionale.Mappa Di Restrizione: Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.Rna Transfer Della Serina: Un trasferimento RNA che è specifico per portare a siti sul sarin ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.Geni Dominanti: Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.Evoluzione Molecolare: Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.Rna Transfer Del Triptofano: Un trasferimento RNA che è specifico per portare triptofano a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.Siti Di Splicing Del Rna: Sequenze nucleotidiche situato all'estremità di Vdj e riconosciuto in pre-messenger RNA da SPLICEOSOMES. Uniti durante l'RNA splicing reazione, formando i collegamenti tra Vdj.Splicing Alternativo: Un processo attraverso molteplici RNA trascrizioni sono generati da un singolo gene. Splicing alternativo implica la fusione insieme di altre possibili coppie di Vdj durante il trattamento di alcuni, ma non tutti, trascrizioni del gene e un particolare exon sia connesso a chiunque di diversi alternativa Vdj per formare un maturo RNA. L'alternativa forme di RNA messaggero maturo produrre isoforme PROTEIN in quale parte del isoforme è comune mentre le altre parti sono diverse.Modelli Genetici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Terminator Regions, Genetic: Sequenze di DNA riconosciuto come segnali per fine genetico Transcription.Test Di Complementazione Genetica: Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.Frameshifting Del Ribosoma: Un cambiamento nella translational leggendo fotogrammi... che autorizza la creazione di un solo proteine di due o più OVERLAPPING GENI. Il processo è programmato per la sequenza di nucleotidi del mRNA ed è talvolta influenzato anche dal mRNA secondarie o struttura terziaria. E 'stato descritto principalmente in virus (specialmente retrovirus); RETROTRANSPOSONS; inserimento e batteriche elementi ma anche in qualche cellula geni.Omologia Di Sequenza Di Amino Acido: Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.Rna Di Trasferimento Dell'Amino Acile: Intermediaries in biosintesi delle proteine, i composti sono formate a aminoacidi, ATP e trasferimento RNA, una reazione catalizzata dagli tRNA aminoacyl sintetasi. Sono composti chiave nel processo di traduzione genetica.Exome: Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.OssadiazoliMutazione Della Linea Germinale: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici: La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.Rna Transfer Della Glutamina: Un trasferimento RNA che è specifico per portare la glutamina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.Sostituzione Di Aminoacidi: La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.Dna Complementare: Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.Geni Ras: Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Selection, Genetic: Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.Proteine Batteriche: Proteine trovate in una specie di batteri.Geni P53: Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.Mutagenesi: Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.Geni Fungini: The functional ereditaria unita 'di funghi.Mutagenesi Sito Diretta: Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.Aminoglicosidi: Composti in glicosilata che esista la amino substituent sul glucoside. Alcuni sono ANTIBIOTICS clinicamente importante.Aniridia: Un'anomalia congenita in cui c'e 'solo una semplice Iris. Ciò è dovuto al fallimento ottico tazza a crescere. Aniridia anche ad una forma ereditari, di solito malattia autosomica dominante.Rna Elicasi: Una famiglia di proteine che promuovere riassorbimento splicing dell'RNA durante e traduzione.Amelogenesi Imperfecta: Un clinicamente e geneticamente eterogeneo gruppo di problemi ereditari caratterizzato da malformazione DENTAL smalto, solitamente coinvolta a DENTAL la possibilità di ipoplasia dello smalto e / o un dente HYPOMINERALIZATION.Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Filogenesi: Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.Rna Dei Funghi: Ribonucleic dell'acido in funghi avendo regolamentare e ruoli catalitica nonché coinvolgimento nella sintesi proteica.Globina: Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.Talassemia: Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.Aplotipi: La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.Geni Virali: The functional ereditaria unità di virus.Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione: Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.Operone: In un batterio, un gruppo di geni, metabolicamente connesse con lo stesso promoter, la cui trascrizione in un singolo polycistronic messaggero RNA sia sotto il controllo di un Signorina intorno.Aminoacidi: I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.Linea Cellulare: Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.Specificità Delle Specie: La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.Sonde Di Oligonucleotide: Sintetico o naturale oligonucleotides usato dell'ibridazione studi al fine di identificare e studio specifico dell ’ acido frammenti, ad esempio, il DNA dei segmenti vicino o entro un gene specifico locus o Gene. La sonda hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific convenzionali test anticorpale. Etichette per la sonda include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin.Espressione Genica: La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.Rna Batterico: Acido Ribonucleic nei batteri avendo regolamentare e ruoli catalitica nonché coinvolgimento nella sintesi proteica.Trasfezione: Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.Proteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Gentamicine: Un complesso di aminoglicosidi ottenuti da MICROMONOSPORA purpurea e specie collegata. Sono antibiotici ad ampio spettro, ma può causare danno renale e le loro azioni per inibire la biosintesi PROTEIN.Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Anomalie MultipleProteine Della Membrana: Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X: Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.Anomalie Dell'Occhio: In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.Beta-Galattosidasi: Un gruppo di enzimi che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing beta-D-galactose residui nel beta-galactosides. La carenza di Beta-Galattosidasi A1 può causare GANGLIOSIDOSIS Gm1.Amebicidi: Operatori, che sono distruttive per amebae, soprattutto la specie causando amebiasi nell'uomo e animale.Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae: Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.Fattori Di Trascrizione: Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.Enzimi Di Restrizione Del Dna: Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.Processamento Post-Trascrizionale Dell'Rna: Post-Transcriptional modificazione biologica di messaggero, trasferimento o RNAS ribosomiale o i loro precursori, include una scollatura, metilazione, thiolation, isopentenylation, pseudouridine formazione, conformational cambia, e in associazione con la proteina ribosomiale.Regolazione Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.PseudouridinaProteine Virali: Proteine trovate in una specie di virus.Dna Batterico: Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.Proteine Dei Funghi: Proteine trovate in qualche specie di funghi.Northern Blotting: Rilevamento di RNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa: Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.Salute Familiare: La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.Effetto Fondatore: Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.Proteine Dell'OcchioIdentificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione nei batteri.Mutagenesi Da Inserzione: Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.Pseudogeni: Geni rotta vicino a noti i geni in luoghi diversi, ma resi non funzionanti da aggiunte o delezioni nella struttura che prevengono la normale trascrizione o traduzione. Quando manca introni e contenente un segmento poly-A vicino al fiume fine (come risultato di copiare da elaborati RNA nucleare in il DNA a doppia catena), si chiamano elaborati geni.Southern Blotting: Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Frequenza Genica: La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Hypobetalipoproteinemias: Condizioni con livelli molto bassi di BETA-LIPOPROTEINS o delle lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue. È definito come valori LDL uguale o minore al quinto percentile per la popolazione e includono la malattia autosomica dominante forma di mutazione del gene apolipoproteine B, e la forma autosomico recessivo di mutazione della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, tutti sono caratterizzato da bassi LDL e grassi assunti con la dieta del glucosio-galattosio.Allungamento Della Catena Peptidica: Un processo di traduzione piu genetico, quando un amminoacido viene trasferito dal suo adattarsi trasferimento RNA a catena allungamento dei peptidi.Haploinsufficiency: Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.Malattie Genetiche Congenite: Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.Genetic Testing: Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.Retinite Pigmentosa: Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.Proteine Di Trasporto: Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.Amino Acil-Trna Ligasi: Una tipologia di enzimi che aminoacylate amino Acidi Specifici trasferimento RNA con i rispettivi ACIDS amminoacidi.Rna Transfer Dell'Acido Glutamico: Un trasferimento RNA che è specifico per l 'acido glutammico a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.Ibridazione Dell'Acido Nucleico: Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)Eterogeneità Genetica: La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Etilnitrosourea: Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico: Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.Intellectual Disability: Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)Isopenteniladenosina: N (6) - delta (3) -isopentenyl] adenosina. Isopentenyl dell 'adenosina ed e' un membro della famiglia di vegetazione cytokinin regolatori.Rna Transfer Dell'Arginina: Un trasferimento RNA che è specifico per portare arginina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.Geni Reporter: Geni espressione di chi e 'facilmente rilevabile studiavamo promoter e pertanto l ’ attività in tante posizioni in un bersaglio genoma. In una tecnologia DNA ricombinante, questi geni possano essere connessi ad un promoter regione di interesse.Genetic Association Studies: L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.Dna Ricombinante: Biologicamente attivi creato dal DNA in vitro unione di segmenti di DNA da fonti diverse, che comprende le ricombinazione ’ articolazione o in una regione dove due heteroduplex ricombinazione di molecole dna sono collegati.Precursori Del Rna: RNA trascrizioni del DNA in sospeso che sono in fase di elaborazione (RNA Post-Transcriptional TRATTAMENTO, Post-Transcriptional) necessario per le funzioni. RNA precursori possono sottoporsi a vari intervalli di splicing dell'RNA durante il quale il phosphodiester obbligazioni in exon-intron confini sono distinte, e gli introni sono sconfitto. Di conseguenza un nuovo legame si forma tra i pezzi del Vdj RNAS maturo, col risultato deve essere usata; per esempio, maturo mRNA (RNA messaggero) è usata come modello per produzione di proteine.Nonsense Mediated mRNA Decay: Un processo metabolico mRNA che distingue un normale STOP codone da un prematuro fermare codone (assurdita 'codone) e facilita rapida degradazione di smettere di codoni mRNAs aberrante contenente prematuro.Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X: Una classe di disturbi genetici determinando la DISABILITY che è associata con mutazioni di GENI localizzato la "X" CHROMOSOME o aberrazioni nella struttura del cromosoma X sesso CHROMOSOME (aberrazioni).Oligonucleotidi: Polimeri fatta di pochi (2-20) nucleotidi. In genetica molecolare, si riferiscono a una breve sequenza sintetica di una regione dove e 'noto che si verifichi una mutazione, e poi ha usato come una sonda (analisi Di Sequenze PROBES Dorland, 28 (M)Geni Apc: Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con poliposi adenomatosa familiare (adenomatous polyposis coli) e Gardner SYNDROME, nonché dei tumori colorettali sporadici.Ricombinazione Genetica: Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.Oligodeossiribonucleotidi: Un gruppo di deoxyribonucleotides (fino a 12) nel quale il fosfato residui di ogni atto deossiribonucleotide ponti diesteri per creare dei collegamenti tra le forme ribosio.Errori Congeniti Del Metabolismo: Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.Rna Transfer Degli Amino Acidi Specifici: Un gruppo di trasferimento RNAS che sono specifiche per ciascuno dei 20 aminoacidi alla Ribosome in preparazione per la sintesi proteica.Transattivatori: Diffusible prodotti genici, che agisce sulle omologa o eterologa molecole di DNA virale o cellulare di regolare l'espressione di proteine.Rna Transfer Della Tirosina: Un trasferimento RNA che è specifico per portare tirosina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.Arginina: Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.Distrofina: Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.Epidermolisi Bollosa Giunzionale: Forma di epidermolisi Bollosa avere inizio alla nascita o durante il periodo neonatale e attuata attraverso autosomiche successione ereditaria è caratterizzata dalla formazione blister generalizzata denudation, lunga separazione e scissione della membrana plasmatica a cellule basali dal seminterrato.Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.Cellule Hela: Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.Malattie Dell'Occhio Ereditarie: Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.Ordine Genico: La posizione dei geni sequenziale un cromosoma.