Un insieme di disordini segnato da una progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare, di solito che non mostravano evidenze di lesioni al corticospinal distese. Malattie in questa categoria comprende un 'insorgenza più tardiva SPINAL Werdnig-Hoffmann malattia e il guscio si atrofizza DI infanzia, la maggior parte dei quali è ereditaria. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)

Un gruppo di malattie ereditarie che recessively caratteristica progressiva atrofia muscolare ed ipotonia. Sono classificati come Werdnig-Hoffman tipo I (malattia di tipo II (intermedio) e di tipo III (Kugelberg-Welander malattia). E 'fatale di tipo I nell ’ infanzia, di tipo II esordio infantile tardi ed è associata a sopravvivere al secondo o terzo decennio. Tipo III ha la sua comparsa nell'infanzia, ed è lentamente progressiva. J Med Genet 1996 apr: 33, paragrafo 4: 281-3)

Un complesso SMN proteine che è essenziale per la funzione del complesso proteico SMN. Nell ’ uomo le proteine sono codificate dal un singolo gene trovato vicino al inversione Telomere invertita di una regione di CHROMOSOME 5. Mutazioni nel gene codificante per la sopravvivenza di del motoneurone 1 proteine può comportare il SPINAL si atrofizza DI infanzia.

Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.

Un complesso di proteine che raduna i SNRNP CORE proteine in una struttura interna che circonda un conservato sequenza di RNA RNA nucleare in piccolo. Si trovano localizzato nella Gemini DEGLI ORGANI DECISIONALI e avvolto nel citoplasma. La SMN complesso e 'il nome di "Survival of Motor Neuron Complex Protein 1, che e' un pezzo fondamentale del complesso.

Squilibrio in dimensione ed il numero di fibre muscolari si sono verificati con l'invecchiamento, flusso ematico, o dopo l ’ immobilizzazione, perdita di gravità prolungata, malnutrizione, e soprattutto in denervazione.

Una proteina che incide SMN complesso closely-related per sopravvivere. 1, il neurone PROTEIN. Nell ’ uomo, le proteine sono codificate dal spesso un duplicato Gene trovato vicino al inversione centromero invertita di una regione di CHROMOSOME 5.

Nervoso caratterizzato da una riduzione del volume muscolare anormali a causa di una riduzione delle dimensioni o il numero delle fibre muscolari. Può causare atrofia dalle malattie intrinseco (ad esempio, il tessuto muscolare) o distrofia secondaria al sistema nervoso periferico che alterano DISEASES innervazione di tessuto muscolare (es. atrofia, il SPINAL).

Un succube legata al cromosoma X forma di atrofia muscolare spinale. E 'dovuto a una mutazione del gene di recettori degli androgeni.

Un inibitore dell ’ apoptosi proteina che era stata identificata durante l ’ analisi della cancellazione CHROMOSOME associata SPINAL il atrofia. Naip contiene un nucleotide oligomerization dominio e un legame carbossi-terminali leucina ricco ripetere.

Una proteina che ha dimostrato di agire come fattore della trascrizione calcium-regulated nonché un substrato per depolarization-activated PROTEIN CALCIUM-CALMODULIN-DEPENDENT. Questa proteina funzioni di integrare sia del calcio che del campo segnali.

Ai neuroni motori nella parte anteriore addominale) (corno del progetto di saldare che muscoli scheletrici.

Proteine che legano RNA molecole. Incluso qui sono Ribonucleoproteine e altre proteine, che e 'che si legano specificamente per RNA.

Attivare dei neuroni ematiche muscolo.

Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.

L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.

Altamente conservato RNA-protein nucleare complessi che funzionano in RNA processing nel nucleo, incluso pre-mRNA splicing e pre-mRNA 3 '-Fine l' elaborazione nei pre-rRNA nucleoplasm e l 'elaborazione nei Nucleolus (vedere, Ribonucleoproteine Nucleolar).

Malattie caratterizzate da una degenerazione del selettivo i motoneuroni del midollo spinale, tronco encefalico, o corteccia motoria sottotipi cliniche sono distinti dalla maggiore sito di degenerazione. In sclerosi laterale amiotrofica non superiori e inferiori, e tronco encefalico neuroni motori. Un progressivo atrofia muscolare e sindromi correlati (vedere il atrofia, SPINAL) i motoneuroni del midollo spinale sono maggiormente colpito. (Con paralisi bulbare progressiva paralisi bulbare progressiva degenerazione Note nel tronco encefalico. In caso di sclerosi laterale, corticali neuroni sono influenzate in isolamento. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)

Multifunctional una proteina che è sia una helicase DEAD-box RNA e una componente del complesso proteico SMN.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Una sindrome complesso composto da tre condizioni cliniche che rappresentano varianti dello stesso processo patologico: STRIATONIGRAL degenerazione; SHY-DRAGER SYNDROME; e la forma di sporadici OLIVOPONTOCEREBELLAR si atrofizza. Caratteristiche cliniche includono involontario, disfunzione cerebrale, e dei gangli basali. Patologico esami rivelano i gangli della base, atrofia del cervelletto, assorbenti e midollo, perdita di neuroni del sistema nervoso autonomo con evidenti nel tronco encefalico e il midollo spinale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 apr; 6 (1): 187-204; Med Clin North Am 1999 mar; 83, paragrafo 2: 381-92)

Un dominio subnucleari arricchito in splicesomal snRNPs (Ribonucleoproteine) e p80-coilin nucleare, piccola.

La proteina componenti che costituiscono il nucleo di piccole particelle piccola Ribonucleoproteina Nucleare. Queste proteine sono comunemente noto come Sm antigenica antigeni nucleare a causa della natura.

Proteine, generalmente trovata nel citoplasma, che si legano specificamente androgeni e da mediatore nella loro le azioni. Il complesso del recettore androgeni e migra alla cella nucleo in cui trascrizione induce specifici segmenti di DNA.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Un oggetto cilindrico colonna di tessuto che risiede nel canale vertebrale. È composto da bianco e grigio dire nulla.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Una malattia del motoneurone caratterizzato da stanchezza progressiva dei muscoli innervated da nervi cranici del tronco encefalico. Le manifestazioni cliniche includono disartria, disfagia, debolezza, debolezza, sulle fascicolazioni lingua e della lingua e muscoli facciali. La forma adulta della malattia e 'segnato inizialmente di bulbare debolezza che progredisce fino a coinvolgere neuroni motori in tutta la neuroaxis. Alla fine questa condizione può essere indistinguibile dalla sclerosi laterale amiotrofica. La sindrome di Fazio-Londe è una forma di questa malattia che avviene in bambini e giovani adulti. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1091; Brain 1992 Dec; 115 (Pt 1889-1900) 6):

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un gruppo di ereditato e... sporadico nervoso e che condivide progressiva atassia in associazione con l'atrofia del cervelletto, assorbenti e inferiore olivary nuclei. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere muscolo; rigidità, nistagmo, patologico la degenerazione retinica; muscolo spasticita '; demenza; INCONTINENCE oftalmoplegia urinaria; e la forma familiare ha un precocemente (secondo decennio possano presentare il midollo spinale) e atrofia sporadico. La forma tende a presente nel quinto o sesto decennio, ed e' un corso di diversi sottotipi di atrofia. (Sistema di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1085)

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Prolungata accorciamento del muscolo o altri tessuti molli intorno una canna, evitare movimenti del locale.

Un vago reclamo di debolezza, affaticamento, debolezza o stanchezza attribuibili a diversi muscoli. La debolezza può essere definita come subacuta o cronica progressive e spesso è una manifestazione di molti muscoli e degenerazione neuromuscolare - In. (Dal Wyngaarden et al., Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p2251)

Un enzima che genera glicina con la sua specifica trasferimento RNA. CE 6.1.1.14.

Flessura persistente o contrattura di una canna.

Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.

Un generale del termine generico inferiore neurone morbo; sistema nervoso periferico DISEASES; e il muscolo manifestazioni DISEASES. Includono deboli; fascicolazione; atrofia muscolare; SPASM; MYOKYMIA; muscolo ipertonia, mialgie e muscolo ipotonia.

Paralisi congeniti o acquisiti di uno o entrambi VOCAL CORDS. Questa condizione è causato da difetti nel sistema nervoso centrale, il nervo vago RICOSTRUZIONE e filiali di nervi. Laringeo comuni sono inclusi afonia DISORDERS voce o raucedine.

Patologico condizioni che film danno o disfunzione saldare, incluse patologie che coinvolgono le meningi e spazi perimeningeal intorno al midollo spinale. Ferite da trauma, malattie vascolari, infezioni, e infiammatorio / processi autoimmuni possono influenzare il midollo spinale.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Progressiva, atrofia diffusa autosomiche, dell ’ epitelio del pigmento coroide, e disturbi retina che inizia nell'infanzia.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.

Condizioni caratterizzato dall 'trasmissione di impulsi al Junction. Neuromuscolare l'disturbi che colpiscono la funzione dei recettori post-sinaptici pre o funzione di membrana, o l ’ attività dell ’ acetilcolinesterasi. La maggior parte delle malattie in questa categoria sono associati a patologie autoimmuni, tossico, o ereditato condizioni.

L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Registrazione dei cambiamenti in un potenziale elettrico di muscoli per mezzo di superficie corporea o di ago elettrodi.

La propagazione del coraggio IMPULSE lungo i nervi dal sito di un'eccitazione stimolo.

Tra le sinapsi dei neuroni e un muscolo.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Una forma di degenerazione maculare noto anche come secchezza della degenerazione maculare segnata dalla comparsa di una precisa progressiva atrofia lesione o nella parte centrale della retina chiamata macula lutea. E si distingue da bagnato, degenerazione maculare neovascolare in quest 'ultimo prevede essudati.

Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

Circoscritta masse di stranieri o materiali metabolici inattivi, all'interno del nucleo cellulare, alcuni sono VIRAL INCLUSION corpi.

Un ramo del nervo tibiale forniture innervazione sensoriale in parti della parte inferiore delle gambe e piedi.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Di un disturbo degenerativo del superiore ai neuroni nel cervello, e più basso motoneuroni nel tronco encefalico e saldare. L ’ insorgenza della malattia è solitamente dopo i 50 anni di età e il processo è spesso fatale entro 3 e 6 anni. Le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, atrofia, fascicolazione, iperreflessia, disartria, la disfagia, e l'eventuale paralisi della funzione respiratoria. Patologico caratteristiche della sostituzione dei neuroni motori con fibroso astrociti e l 'atrofia delle radici "RICOSTRUZIONE SPINAL anteriore e corticospinal distese. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1089-94)

Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini familiare principalmente caratterizzata da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, atassia, progressivo peggioramento e intellettuale degenerazione neuronale. Tali fattori includono epilessia Mioclonica morbo; MERRF SYNDROME; CEROID-LIPOFUSCINOSIS neuronale; sialidosis (vedere MUCOLIPIDOSES) e Unverricht-Lundborg.

Il ramo di chimica a che fare con rilevazione (composizione) e la determinazione quantitativa (). (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)

Contrazione involontaria delle fibre muscolari innervated fascicolazioni a unita '. Puo' spesso da visualizzato e assumere la forma di un muscolo tic o dimpling sotto la pelle, ma di solito non generino forza sufficiente per spostare un arto. Potrebbero rappresentare da favorevoli condizioni di salute o come una manifestazione della malattia o del sistema nervoso periferico neurone DISEASES. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1294)

Un termine generico per qualsiasi circoscritta di massa (ad esempio, piombo o virus) o i materiali metabolici inattivi (ad esempio Ceroide o MALLORY corpi entro il citoplasma o nucleo di una cella. Inclusi corpi sono nelle cellule infettate con virus filtrable, osservato soprattutto nel fegato, epiteliale, o cellule endoteliali. (Stedman, 25 Ed)

Fibre nervose che sono in grado di rapidamente conducendo impulsi neurone cella lontano dal corpo.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Un grande coraggio del estremità. Nell ’ uomo, le fibre del nervo ulnare origine nella parte inferiore della colonna vertebrale cervicale e toracica superiore (di solito C7 a T1) mediale, viaggiano attraverso il cavo del plesso brachiale e l 'offerta innervazione sensoriali e motori in parti della mano e avambraccio.

Organelli nella quale la fusione e le reazioni escissione rimuovere introni da precursore molecole RNA messaggero. Una componente di una spliceosome è cinque piccole molecole (RNA Nucleare U1, U2, U4, U5, U6) che, lavorando con le proteine, aiutami a piegare pezzi di RNA in le forme giuste e poi inserito nel messaggio.

Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.

Eritrociti con protoplasmic proiezioni dando cella un spinosa aspetto.

Un processo attraverso molteplici RNA trascrizioni sono generati da un singolo gene. Splicing alternativo implica la fusione insieme di altre possibili coppie di Vdj durante il trattamento di alcuni, ma non tutti, trascrizioni del gene e un particolare exon sia connesso a chiunque di diversi alternativa Vdj per formare un maturo RNA. L'alternativa forme di RNA messaggero maturo produrre isoforme PROTEIN in quale parte del isoforme è comune mentre le altre parti sono diverse.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Usato precedentemente come additivo alimentare antimicrobica. Causa mutazioni genetiche in molte cellule e può essere cancerogeno.

Sulla base di un test delle prestazioni ha forzato l'attivita 'su un bastone, di solito da un roditore. Includono la parametri (secondi) o resistenza. Test e' utilizzato per valutare equilibrio e coordinazione dei soggetti, in modelli sperimentali animali per disordini neurologici ed effetti della droga.

Una degli acidi grassi con proprietà anticonvulsivanti usato nel trattamento dell ’ epilessia. I meccanismi delle sue azioni terapeutiche sono non ben compreso. Può agire gamma-aminobutyric aumentando i livelli di acido nel cervello o alterando le proprieta 'di voltaggio dipendente i canali del sodio.

Una sindrome caratterizzata dalla formazione di nuovi sintomi neuromuscolari che si verificano almeno 15 anni dopo gli è stata raggiunta in pazienti con storia pregressa di poliomielite. Sintomatica caratteristiche cliniche nuovi atrofia atrofia e debolezza degli arti, bulbare innervated muscolatura, e ai muscoli del respiro, combinato con l ’ eccessiva stanchezza, dolore alle articolazioni e una ridotta resistenza. Il processo è segnato da lenta progressione e dei periodi di stabilizzazione, (da Ann NY acad Politiche 25 maggio 1995; 753 68-80):

Atrofia ottica dominante e 'una neuropatia ottica ereditari causa diminuzione della acuità visiva, colori disavanzi, centrocecal scotoma, e un pallore nervo ottico (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Le mutazioni che porta a questa condizione sono stati al OPA1 Gene al cromosoma 3q28-q29. OPA1 codici per un dynamin-related GTPase che localizes per i mitocondri.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Completa o una grave debolezza muscolare, tali manifestazioni possono essere associate a del neurone DISEASES; RICOSTRUZIONE Junction neuromuscolare periferica DISEASES; DISEASES; saldare DISEASES; ferita al coraggio frenico; e di altri disturbi.

Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Contractile tessuto che produce movimento negli animali.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

La resezione o rimozione della innervazione del muscolo o tessuto muscolare.

Paralisi di una o piu 'il muscolo oculare a causa di disturbi muscoli oculari, giunzione neuromuscolare, stimolando dei tessuti molli, i tendini, innervazione o ai muscoli.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Un ’ antraciclina prodotto da Streptomyces galilaeus. Ha una potente attività antineoplastici.

Grande, angioistocitoma nemmeno le singole cellule o cilindrico prismica in forma, che formano la base unita 'di muscolo scheletrico. Sono composti da miofibrille comune e attaccato alla SARCOLEMMA. Derivano dalla fusione di myoblasts scheletriche (MYOBLASTS dello scheletro) in una syncytium, seguita da differenziazione.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.

La quantità di forza generato da muscolo CONTRACTION. Forza muscolare può essere misurata in corso, isometrici isotonico, o isokinetic contrazione, e usare un dispositivo come un muscolo DOSAGGIO dynamometer.

L'attivita 'fisica... di un essere umano o un animale come un fenomeno comportamentale.

E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.

Una classe di heterogeneous-nuclear Ribonucleoproteine strettamente correlati di circa il 34-40 kDa, di dimensione. Anche se sono generalmente trovato nel nucleoplasm, hanno anche shuttle tra il nucleo e il citoplasma. Membri di questa classe hanno dimostrato avere un ruolo in mRNA trasporto, Telomere biogenesi e RNA splicing.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Tecnica per ridurre l ’ uso, o movimento da immobilizzando o animale restrittivo per sospendere dal inferiori o croce. Questo immobilizzazione è usato per simulare alcuni effetti della gravita 'ridotta a studiare l'assenza di gravita' fisiologia.

Un dispositivo che misura muscolo DOSAGGIO durante la contrazione del muscolo, come avvincente, spingere e tirare. È utilizzato per valutare la condizione della salute di muscolo nella medicina sportiva o fisioterapia.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.