Un arrapato vascolare neoplasia della pelle caratterizzata da Telangectasia e secondaria cambiamenti epiteliale incluso acantosi e ipercheratosi.
Un hexosaminidase con specificità per non-reducing terminale N-acetyl-D-galactosamine N-acetyl-alpha-D-galactosaminides residui.
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Tumore o cancro della lingua.
Tumore o cancro della pelle.