Albinismo Oculocutaneo
Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.
Albinismo
Monofenolo Monoossigenasi
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra L-tyrosine, L-dopa ed ossigeno cedere L-dopa, dopaquinone e acqua. E 'un poliziotto proteina che agisce anche catechols, principale che catalizza alcune delle stesse reazioni mentre catecolo ossidasi. CE 1.14.18.1.
Sindrome Di Hermanski-Pudlak
La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.
Ipopigmentazione
Una condizione causata dalla carenza di melanina o una pigmentazione in l'epidermide, noto anche come hypomelanosis. Ipopigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato, e possono derivare da difetti genetici, traumi, infiammazione o infezione.
Albinismo Oculare
Albinismo che colpisce gli occhi in cui pigmento dei capelli e pelle e 'normale o solo leggermente diluita. Il classico tipo e' legata al cromosoma X (Nettleship-Falls), ma esiste anche una forma autosomico recessivo. Anomalie oculari possono includere ridotta pigmentazione della retina, nistagmo, fotofobia, strabismo, e diminuzione della acuità visiva.
Melanosomi
Organelli trovato contenenti melanina nei melanociti e melanophores.
Nistagmo Patologico
Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)
Melanociti
Pigmento mammifero cellule che producono MELANINS, pigmenti trova principalmente nel per un test antidroga, ma anche negli occhi e i capelli, a un processo chiamato melanogenesis. Colorazione possono essere alterati da il numero di melanociti o la quantità di prodotto e conservata nel pigmento chiamato melanosomi organelli il grosso non-mammalian cellule contenenti melanina sono chiamati MELANOPHORES.
Proteine Di Trasporto Della Membrana
Sindrome Di Chediak-Higashi
Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.
Elettronistagmografia
Catecolo Ossidasi
Melanine
Porto Rico
Un'isola nell'area metropolitana di nelle Indie Orientali, e il suo capitale è San Juan. E 'un commonwealth parlamentare autonoma, in unione con gli Stati Uniti. E' stato scoperto da Columbus a 1493 ma non e 'stata tentata 1508 colonizzazione finche' non era in Spagna fino a ceduto agli Stati Uniti nel 1898. E 'diventata una comunita' con l'autonomia agli affari interni nel 1952. Colombo di nome l'isola San Juan per San Giovanni, il lunedi 'e' arrivato, e la baia Puerto Rico, ricco porto. All'isola Portorico ufficialmente nel 1932. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p436)
Difetti Del Pool Di Deposito Delle Piastrine
Subunità Beta Del Complesso Di Proteine Adattatrici
Mutazione
Pedigree
Folclore
Ossidoriduttasi
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Nistagmo Congenito
Nistagmo presente alla nascita o causato dalle lesioni subite in utero o al momento della nascita. E 'di solito pendular ed è associata a albinismo e caratterizzato da condizioni di precoce perdita della visione centrale. Eredità schemi possono essere legata al cromosoma X, malattia autosomica dominante, o recessiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p275)
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.