Metlienetetraidrofolato Reduttasi (Nadph2)
5,10-Metilenetetraidrofolato Reductasi (Fadh2)
Amino Ossidoriductasi
Metilenetetraidrofolato Deidrogenasi
Un Nadp Dipendente oxidoreductase che catalizza la conversione del 5,10-methyleneterahydrofolate a 5,10-methenyl-tetrahydrofolate. Maggiori eukaryotes un Trifunctional esiste in funzione dell ’ enzima METHENYLTETRAHYDROFOLATE Cicloidrolasi e FORMATE-TETRAHYDROFOLATE Ligasi attività. L ’ enzima svolge un ruolo importante nella sintesi del 5-methyltetrahydrofolate, il metile donatore per la vita di omocisteina in metionina B12-dependent remethylation attraverso metionina sintetasi.
Acido Folico
Polifmorfismo Genetico
Genotipo
5-Metiltetraidrofolato-Omocisteina S-Metiltransferasi
Hyperhomocysteinemia
Condizione in cui i livelli plasmatici di omocisteina and related metaboliti sono elevati (> 13,9 µmol / l). Hyperhomocysteinemia possono essere familiari o acquisito. Sviluppo dell ’ iperomocisteinemia acquisita e 'soprattutto associate con vitamine B e / o carenza di folato (es. anemia emolitica, vitamina perniciosa, iperomocisteinemia familiare spesso porta ad una più grave aumento di omocisteina totale e l ’ escrezione nelle urine, con omocistinuria. È un fattore di rischio per iperomocisteinemia cardiovascolari e malattie neurodegenerative, fratture osteoporotiche e le complicazioni durante la gravidanza.
Vitamina B 12
Un cobalt-containing coordinamento composto prodotto da microrganismi intestinale e ho trovato anche in terra e acqua. Più in alto le piante non concentrato vitamina B 12 dal terreno e anche un povero fonte della sostanza in confronto con i tessuti animali. La maggior parte intrinseca è importante per l'assimilazione della vitamina B 12.
Ferredossina-Nadp Reduttasi
Fattore V
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Cistationina Beta-Sintasi
Timidilato Sintasi
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Carenza Di Acido Folico
La condizione prodotto con un deficit di acido folico nella dieta. Molte piante e i tessuti animali contengono acido folico, abbondante in verdure a foglia verde, lievito, fegato e funghi ma distrutto da cucina a lungo termine. L'alcool interferisce - con il suo metabolismo intermedio e l ’ assorbimento. Si può sviluppare carenza di acido folico anticonvulsivi o a lungo termine con l ’ uso di contraccettivi orali. Tale carenza causa anemia, anemia megaloblastica anemia macrocitica ed e 'indistinguibile dalla carenza di vitamina B 12 nel sangue periferico e nel midollo osseo conclusioni, ma le lesioni neurologiche in B 12 non carenza. (Manuale Merck, 16 ed)
Frequenza Genica
Glicina Idrossimetiltransferasi
Riboflavina
Fattore nutrizionale ritrovate nel latte, uova, malto d'orzo, fegato, reni, cuore e verdure a foglia verde. La più ricca fonte naturale e 'il lievito. E si verifica in una forma libera solo nella retina dell'occhio, nel siero e nelle urine; i suoi principali forme nei tessuti e cellule sono Mononucleotide Della Flavina e FLAVIN-ADENINE dinucleotide.
Fad
Omocistinuria
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Omocistina
Protrombina
Ossidoriduttasi
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Alleli
Polymorphism, Single Nucleotide
Fattori Di Rischio
Aminoidrolasi
Formato-Tetraidrofolato Ligasi
Macedonia
Un ex repubblica costitutiva della Yugoslavia, il paragrafo della regione iugoslava di Macedonia. E 'stata fatta una repubblica costitutiva nel 1946 costituzione. Divenne indipendente l' 8 febbraio 1994, e 'stato riconosciuto come la ex Repubblica iugoslava di Macedonia dagli Stati Uniti consiglio il Geographic Nomi 16 febbraio 1994.
Mutazione Puntiforme
S-Adenosilmetionina
Mutazione
Vitamina B6
Vitamina B6 indica numerosi PICOLINES (specialmente piridossina; PYRIDOXAL; & PYRIDOXAMINE) che sono efficacemente convertito dall ’ organismo per PYRIDOXAL fosfato che è un coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (, noradrenalina, serotonina) e acido aminolevulinico sphingolipids durante transamination di aminoacidi, pyridoxal fosfato è temporaneamente convertiti in PYRIDOXAMINE fosfato. Sebbene piridossina e vitamina B 6 sono ancora spesso usato come sinonimi, specialmente da ricercatori medici, questa pratica è sbagliato e a volte fuorviante (EE Snell; Ann NY acad Politiche, vol 585 pg 1990), la maggior parte di vitamina B6 alla fine viene degradato per PYRIDOXIC acido e viene escreto nelle urine.
Timina
Meteniltetraidrofolato Cicloidrolasi
Odds Ratio
Il rapporto tra due possibilita '. Il rapporto per caso exposure-odds controllo è il rapporto tra il pronostico a favore dell ’ esposizione tra casi per le probabilita' a favore dell ’ esposizione tra disease-odds noncases. Il rapporto per un gruppo o la sezione e 'il rapporto delle quote a favore della malattia tra i esposto le probabilita' a favore della malattia tra cose nascoste prevalence-odds. Il rapporto si riferisce ad un rapporto di probabilità di scarto derivati da studi su cross-sectionally prevalente casi.
Difetti Del Tubo Neurale
Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e strutture adiacenti relativi a tubo neurale difettoso chiusura durante il primo trimestre di gravidanza 18-29 generalmente tra i giorni di gestazione. Ectodermal e Mesodermal malformazioni (coinvolgendo principalmente il cranio e vertebre) può verificarsi come risultato di difetti del tubo neurale. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, pp31-41)
Betaina
Un composto che e 'stata nel mirino per il suo ruolo nel osmoregulation. Come una droga, betaina cloridrato è stato utilizzato come fonte di acido cloridrico nel trattamento della betaina hypochlorhydria. Usato anche nel trattamento dei disturbi di fegato, per iperkalemia, per l ’ omocistinuria, e per disturbi gastrointestinali. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p1341)
Sostanze Per Il Trattamento Della Sterilità Maschile
Reductasi Fmn
Reduced Folate Carrier Protein
Nadp
Nicotinamide adenina dinucleotide fosfato, un composto di coenzima ribosylnicotinamide 5 '-Fosfato NMN) (attacchi di Pirofosfato con il 5' -Fosfato adenosina 2 ', 5' -bisphosphate. È un elettrone portaerei in un certo numero di reazioni, essere in alternativa ossidato (NADP +) e ridotta (NADPH) (Dorland, 27 Ed)
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico
Disrafia Spinale
Malformazioni congenite di chiusura di uno o più fratture vertebrali archi che possono essere associate con malformazioni della spina dorsale, le radici nervose, di gruppi fibroso lipomas e cisti malformazioni congenite. Questi vanno da lieve (ad esempio, la spina bifida Occulta) o grave, inclusa rachischisis dove c'e 'un completo fallimento dei tubo neurale e il midollo spinale fusion, con conseguente esposizione del midollo spinale in superficie. Disrafia Spinale include tutte le forme di spina bifida. La forma è chiamato la spina bifida cystica e dell'forma è la spina bifida Occulta. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, P34)
Metotressato
Idrossimetilglutaril Coa Riduttasi
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Transcobalamine
Ribonucleotide Riduttasi
Piridossina
La forma di vita 4-methanol B 6 che viene trasformato in PYRIDOXAL fosfato che è un coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (serotonina, norepinefrina), acido aminolevulinico sphingolipids, anche se piridossina e vitamina B 6 sono ancora spesso usato come sinonimi, specialmente da ricercatori medici, questa pratica è sbagliato e a volte fuorviante (EE Snell; Ann NY acad Politiche, vol 585 pg 1990).
Integratori Alimentari
Prodotti nella capsula, le compresse o la forma liquida che forniscono ingredienti alimentari, e che intendono assumere per bocca per aumentare l ’ assunzione di nutrienti. Integratori alimentari possono includere Macronutrizione, quali proteine, carboidrati, e dei grassi, e / o micronutrienti, quali vitamine, minerali; e fitochimici.
Alcol Ossidoreductasi
Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su alcoli primari e secondari nonché hemiacetals. Sono ulteriori classificate in base al acceptor che può essere NAD + o (NADP +), (citocromo tipologia 1.1.1 1.1.2 1.1.3), l ’ ossigeno), (Chinone (1.1.5 NECESSITÀ DI UNA), o nell'altro acceptor (1.1.99).
Neoplasie Del Colon E Del Retto
Fluorodeossiuridilato
Citocromo B(5Reduttasi
Un FLAVOPROTEIN oxidoreductase che si verifica sia in modo specifico enzima solubile e un ’ alternativa splicing a causa di una singola mRNA. La forma solubile è presente soprattutto negli eritrociti e sono coinvolti in questo modo, di Metemoglobina. La forma dell'enzima si trova principalmente nelle ENDOPLASMIC Reticulum ed esterna membrana mitocondriale, dove questa corrente interviene nel processo di VENTRESCA con desaturazione ACIDS; CHOLESTEROL biosintesi e il metabolismo dei farmaci. Una carenza di enzima può provocare Metaemoglobinizzazione.
Nitrito Riduttasi
Foto-Liasi Della Deossiribodipirimidina
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Metilazione Del Dna
Genetic Association Studies
Glutatione Riduttasi
Thioredoxin-Disulfide Reductase
Tetraidrofolato Deidrogenasi
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione 7,8-dihyrofolate e NADPH cedere 5,6,7,8-tetrahydrofolate e NADPH +, producendo per folato ridotto metabolismo degli aminoacidi, purina anello sintesi proteica, e la formazione di deossitimidina monofosfato. Metotrexato e altri antagonisti dell ’ acido folico farmaci chemioterapici usati come agisce inibendo questo enzima. (Dorland, 27 Ed) CE 1.5.1.3.
Intervalli Di Confidenza
Nadph-Metaemoproteina Riduttasi
Ossido-Riduzione
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Farmacogenetica
Acidi Pteroilpoliglutamici
Derivati dell'acido folico (pteroylglutamic acido gamma), in collegamento si trovano in molti tessuti si convertono l'azione di acido folico pteroylpolyglutamate idrolasi o sintetizzato da acido folico l'azione di acido folico gli acidi pteroylpolyglutamic polyglutamate sintetasi sintetico, che sono di collegamenti, alpha-glutamyl operanti in crescita batterica.
Rischio
Sequenza Base
Gravidanza
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Riduttasi Del Citocromo
Ossidoreduttasi Che Agiscono Sui Donatoridi Gruppi Ch-Ch
Malattie Del Sistema Vascolare
Reduttasi Della Diidropteridina
Stabilità Enzimatica
Aplotipi
Giappone
Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.
Flavine
Valori Di Riferimento
S-Adenosilomocisteina
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.