46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development
Disorders of Sex Development
Sviluppo Sessuale
Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.
46, XX Disorders of Sex Development
Disgenesia Gonadica, 46,Xy
Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.
Disgenesia Gonadica 46, Xx
I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.