Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.
Un rétrécissement du pathologique se situant dans la région AORTIC au-dessus de la valvule. C'est caractérisé par de la GAUCHE écoulement restreinte VENTRICLE dans l'aorte.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Elasthanne est une protéine fibreuse insoluble qui confère aux tissus conjonctifs leur élasticité et leur capacité à reprendre leur forme initiale après avoir été étirés ou déformés.
L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Sérine protéines kinases impliqués dans la régulation des microtubules ACTIN Polymerization et démontage. Leur activité régulée principalement par phosphorylation de la thréonine résidu dans l'activation boucle par les kinases intracellulaires et notamment par les kinases P21-ACTIVATED Rho kinase.
Une théorie fondée sur les dimensions psychologique ou catégories utilisé par une certaine personne pour décrire ou expliquant la personnalité et de comportement des autres ou de lui-même. L'idée principale est que le gens utiliseront toujours différente différentes catégories. La théorie était formulé dans les années 50 par George Kelly. Deux tests conçue par lui sont le rôle construire répertoire répertoire testé et le réseau. (Test de Stuart Sutherland Dictionary, The International de Psychologie, 1989)
Anomalie du système nerveux central ou périphérique résultant principalement de défauts de Embryogenesis.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
La partie antérieure de la tête cela inclut la peau, muscles, et structures du front, yeux, nez, bouche, les joues et à la mâchoire.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Affections congénitales, acquis ou héréditaires, anomalies du système CARDIOVASCULAR, dont le coeur et vaisseaux sanguins.
Période de temps de 1801 par 1900 du fréquent ère.
Troubles cognitifs caractérisée par une altération de la capacité de percevoir la nature des objets ou concepts par le biais des organes sensoriels. Elles comportent absence d'espace tardifs, où un individu n'assiste pas à visuelle, auditive, ou à des stimuli sensoriels présentés d'un côté du corps.
L ’ aptitude à générer de nouvelles idées ou des images.
La capacité d'apprendre et de faire face aux nouvelles situations et pour traiter efficacement les missions impliquant abstraits.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Période de temps de 1601 par 1700 de l'ère commune.